[go: up one dir, main page]

RU2576780C2 - Набор с лиофилизированными праймерами для пцр-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины - Google Patents

Набор с лиофилизированными праймерами для пцр-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины Download PDF

Info

Publication number
RU2576780C2
RU2576780C2 RU2014116656/15A RU2014116656A RU2576780C2 RU 2576780 C2 RU2576780 C2 RU 2576780C2 RU 2014116656/15 A RU2014116656/15 A RU 2014116656/15A RU 2014116656 A RU2014116656 A RU 2014116656A RU 2576780 C2 RU2576780 C2 RU 2576780C2
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
rhd
primers
kit
gene
tubes
Prior art date
Application number
RU2014116656/15A
Other languages
English (en)
Other versions
RU2014116656A (ru
Inventor
Олеся Михайловна Тихонова
Леонид Яковлевич Тихун
Ольга Владимировна Тюмина
Original Assignee
Общество с ограниченной ответственностью "Ген-технология"
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Общество с ограниченной ответственностью "Ген-технология" filed Critical Общество с ограниченной ответственностью "Ген-технология"
Priority to RU2014116656/15A priority Critical patent/RU2576780C2/ru
Publication of RU2014116656A publication Critical patent/RU2014116656A/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU2576780C2 publication Critical patent/RU2576780C2/ru

Links

Landscapes

  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Abstract

Изобретение относится к области медицины и предназначено для ПЦР-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины. Предложен набор с лиофилизированными праймерами, содержащий готовые к амплификации реакционные пробирки с лиофилизированными праймерами и праймерами-зондами для экзонов RHD-5 и RHD-7 гена RHD. Все смеси в реакционных пробирках подготовлены для реакции в необходимых объемах, подвергнуты заморозке в жидком азоте, затем высушены по программе лиофилизации. Изобретение обеспечивает создание набора, эффективного для ПЦР-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины с увеличенным сроком годности, с возможностью транспортировки в дальние регионы без строгого соблюдения температурного режима. 1 табл.

Description

Изобретение относится к медицине, а именно к лабораторной диагностике и используется для диагностики резус-фактора плода по крови резус-отрицательной беременной женщины для своевременной профилактики гемолитической болезни плода и новорожденного.
Известен «Способ определения предрасположенности к онкологическим заболеваниям и диагностический набор для его осуществления» по патенту РФ №2296328 от 21.09.2005, опубликовано 27 03.2007, МПК G01N 33/50, C12Q 1/68, включающий выделение ДНК; проведение полимеразной цепной реакции для определения мутаций и/или полиморфизма гена, состоящей из начального плавления, ряда циклов из плавления, отжига и синтеза и финального синтеза; проведение гидролиза продуктов полимеразной цепной реакции эндонуклеазами рестрикции Hindi I и BstFNI, а также электрофорез в полиакриламидном геле.
Самым близким к заявляемому изобретению по технической сущности является способ определения ДНК гена резус-фактора и диагностический набор для его осуществления, описанный в заявке на изобретение №2010130842 от 23.07.2010 г., опубл. 27.01.2012 г., включающий диагностический набор для определения ДНК гена резус-фактора, включающий компоненты 67 мМ трис-HCl, pH 8,8 при 25°C; 16,6 мМ (NH4)2SO4; 6,7 мМ MgClg; 6,7 мкм ЭДТА; 170 мкг БСА, смесь четырех основных dNTP в концентрации 0,2 мМ каждого и термостабильную ДНК-полимеразу 10 ед./мкл, отличающийся тем, что все компоненты для проведения полимеразной цепной реакции (за исключением ДНК-полимеразы) смешаны в одном объеме, а в набор дополнительно включены ДНК для проведения положительного контроля полимеразной цепной реакции вода ампулированная и следующие олигопраймеры:
RHD-7-F: GGGTGTTGTAACCGAGTGCTG
RHD-7-R: CCGGCTCCGACGGTATC
RHD-7-FAM: FAM-CCCACAGCTCCATCATGGGCTACAA-BHQ1
RHD-5-F: CGCCCTCTTCTTGTGGATG
RHD-5-R: GAACACGGCATTCTTCCTTTC
RHD-5-FAM: FAM-TCTGGCCAAGTTTCAACTCTGCTCTGCT-BHQ1
GAPDH-F: TGCTCCCACTCCTGATTTCTG
GAPDH-R: TTCTCTAAGTCCCTCCTACAAAAG
GAPDH-F AM: FAM-TTCCCCTCTTCCCACCCGCCCC-BHQ1
Но данные диагностические наборы имеют ограниченный срок годности до 1 года и чувствительны к перепадам температур, поэтому требуют сохранения температурного режима при хранении и транспортировке, что затрудняет транспортировку в дальние регионы. А также поставка в виде стоковых растворов праймеров и Taq-полимеразы требует затрат времени и большого числа манипуляций при подготовке к амплификации, в частности надо произвести подсчет необходимого объема в зависимости от числа образцов, «раскапывание» по реакционным пробиркам. Важным обстоятельством является то, что фетальная ДНК сильно разбавлена и ее количества может не хватить для реакции амплификации, т.о. будет наблюдаться ложноотрицательный результат.
Предлагаемое изобретение направлено на получение следующего технического результата: создание набора для ПЦР-диагностики гена резус-фактора развивающегося плода по крови беременной женщины, обладающего большей чувствительностью и специфичностью, с подготовленными реакционными пробирками к амплификации, с увеличенным сроком годности до 5 лет, с возможностью транспортировки набора в дальние регионы без строгого соблюдения температурного режима, при этом увеличить точность и скорость процесса постановки теста при уменьшении трудозатрат.
Поставленная задача решается за счет того, что набор с лиофилизированными праймерами для ПЦР-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины, содержащий готовые к амплификации реакционные пробирки с лиофилизированными праймерами и праймерами-зондами для экзонов RHD-5 и RHD-7 гена RHD (3 пробирки на пробу) и гена GAPDH, дополнительно пробирки с положительной контрольной ДНК, с деионизированной водой, с ПЦР-буфером, включающим компоненты 67 мМ трис-HCl, рН 8,8 при 25°С; 16,6 мМ (NH4)2SO4; 6,7 мМ MgClg; 6,7 мкм ЭДТА; 170 мкг БСА, смесь четырех основных dNTP в концентрации 0,2 мМ каждого и термостабильную ДНК-полимеразу 10 ед./мкл, причем все смеси в реакционных пробирках подготовлены для реакции в необходимых объемах, подвергнуты заморозке в жидком азоте, затем высушены по программе лиофилизации, которая состоит из основного режима сушки при давлении 0,770 мбар, -15°/60 мин, -10°/30 мин, -5°/30 мин, 0°/30 мин, и финальной сушки при давлении 0,040 мбар, 4°/120 мин. Основной причиной гемолитической болезни новорожденных является иммунологическая несовместимость плода и матери. Несовместимость по резус-фактору составляет до 95% клинически значимых случаев. В качестве профилактики резус-сенсибилизации используют антирезус-иммуноглобулин, что подтверждает свою эффективность в 80% случаев. Однако при беременности резус-отрицательным плодом нет необходимости введения иммуноглобулина, так как этот белковый препарат в данном случае будет бесполезным, небезопасным и затратным в финансовом плане. В связи с этим пренатальное определение резус-фактора не инвазивным методом на ранней стадии беременности (10-12 недель) решает вопрос своевременной профилактики у резус-отрицательных беременных при положительном резус-факторе плода и исключает ненужные процедуры при резус-отрицательной принадлежности плода. Основа анализа - ПЦР-реакция с флуоресцентной спектрометрией (Real-time) с помощью праймеров и праймеров-зондов. Праймеры и праймеры-зонды доводят до необходимой концентрации и ставят реакцию для проверки работоспособности и контроля контаминации на ДНК Jurkat и деионизированной воде. При ожидаемом результате стоковые растворы праймеров и праймеров-зондов аликвотируются в реакционные пробирки. Для сохранения работоспособности микрообъема праймера используется лиофилизация, что позволяет не зависеть от перепада температур при транспортировке и хранении, а также увеличить срок годности набора с одного года до пяти лет. А содержание дополнительного объема праймера для постановки ПЦР-реакции на определение гена RHD (3 пробирки, вместо стандартных 2) увеличивает чувствительность метода. Все смеси праймеров в необходимых пропорциях добавлены в амплификационные пробирки, совместимые с используемым амплификатором, что уменьшает время постановки и риск контаминации за счет уменьшения числа манипуляций, т.е. увеличивается точность и уменьшаются трудозатраты. Лиофилизация смеси праймеров и праймеров-зондов проводится в лиофильной сушке ALPHA 1-4 LSC №102041. Праймеры в необходимых концентрациях подготовлены к реакции, подвергнуты заморозке в жидком азоте, затем высушены по программе лиофилизации, которая состоит из основного режима сушки при давлении 0,770 мбар, -15°/60 мин, -10°/30 мин, -5°/30 мин, 0°/30 мин. Финальная сушка - при давлении 0,040 мбар, 4°/120 мин. Процесс лиофилизации позволяет сохранить стабильность праймера, транспортировать и хранить набор без строгого соблюдения температурного режима, также позволяет увеличить срок годности набора с одного года до 5 лет. Все смеси праймеров и праймеров-зондов в необходимых концентрациях подготовлены для реакции и добавлены в реакционные пробирки, сводя процесс подготовки образцов к амплификации к одному действию, а именно добавлению раствора ДНК, что позволяет ускорить процедуру подготовки образцов к амплификации. По результатам исследований дополнительная амплификационная пробирка, используемая в предлагаемом наборе, позволяет увеличить чувствительность с 97,2% до 98,4%, а специфичность с 94,4% до 95,2% соответственно.
При определении гена резус-фактора сотрудник лаборатории после выделения ДНК при постановке амплификации использует тонкостенные оптически-прозрачные пробирки, совместимые с используемым амплификатором, в которых уже находится необходимый объем праймера, добавляет ПЦР-смесь в пробирку с выделенной ДНК и уже из нее аликвотирует по 20 мкл раствора в подготовленные пробирки, затем запускает программу амплификации. Определение гена резус-фактора проводится с помощью полимеразно-цепной реакции следующим образом: начальное плавление 5 мин при температуре 95°С, далее проводят цикл 60 раз, включающий плавление при 94°С в течение 15 с, отжиг и синтез при температуре 60°С в течение 1 мин, во время отжига проводят детекцию с помощью флуоресцентной спектрометрии. Регистрируется накопление специфического продукта амплификации путем изменения интенсивности флуоресцентного сигнала. Детекция флуоресцентного сигнала осуществляется непосредственно в ходе ПЦР с помощью амплификатора с системой в режиме «реального времени». По каналу, соответствующему флуорофору FAM, детектируется продукт амплификации ДНК гена RHD и гена GAPDH. В предлагаемом техническом решении используется дополнительная реакционная пробирка, т.е. для каждого образца проводится амплификация гена GAPDH, как контроль выделения ДНК, 7 экзона гена RHD и две пробирки для 5 экзона гена RHD, а смеси праймеров и праймеров-зондов для каждого экзона гена RHD и гена GAPDH, содержащиеся в амплификационных пробирках, лиофилизированны.
Проверка работоспособности проводилась на образцах крови 80 пациенток, срок беременности 27-35 недель. При рождении ребенка резус-фактор был определен серологическим методом. По результатам исследований набор и способ может использоваться для диагностики со следующими аналитическими характеристиками: чувствительность 98,4%, специфичность 95,2%.
Figure 00000001
Figure 00000002
Figure 00000003

Claims (1)

  1. Набор с лиофилизированными праймерами для ПЦР-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины, содержащий готовые к амплификации реакционные пробирки с лиофилизированными праймерами и праймерами-зондами для экзонов RHD-5 и RHD-7 гена RHD (3 пробирки на пробу) и гена GAPDH, дополнительно пробирки с положительной контрольной ДНК, с деионизированной водой, с ПЦР-буфером, включающим компоненты 67 мМ трис-HCl, рН 8,8 при 25°С; 16,6 мМ (NH4)2SO4; 6,7 мМ MgClg; 6,7 мкм ЭДТА; 170 мкг БСА, смесь четырех основных dNTP в концентрации 0,2 мМ каждого и термостабильную ДНК-полимеразу 10 ед./мкл, причем все смеси в реакционных пробирках подготовлены для реакции в необходимых объемах, подвергнуты заморозке в жидком азоте, затем высушены по программе лиофилизации, которая состоит из основного режима сушки при давлении 0,770 мбар, -15°/60 мин, -10°/30 мин, -5°/30 мин, 0°/30 мин, и финальной сушки при давлении 0,040 мбар, 4°/120 мин.
RU2014116656/15A 2014-04-25 2014-04-25 Набор с лиофилизированными праймерами для пцр-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины RU2576780C2 (ru)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2014116656/15A RU2576780C2 (ru) 2014-04-25 2014-04-25 Набор с лиофилизированными праймерами для пцр-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2014116656/15A RU2576780C2 (ru) 2014-04-25 2014-04-25 Набор с лиофилизированными праймерами для пцр-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины

Publications (2)

Publication Number Publication Date
RU2014116656A RU2014116656A (ru) 2015-11-27
RU2576780C2 true RU2576780C2 (ru) 2016-03-10

Family

ID=54753255

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2014116656/15A RU2576780C2 (ru) 2014-04-25 2014-04-25 Набор с лиофилизированными праймерами для пцр-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины

Country Status (1)

Country Link
RU (1) RU2576780C2 (ru)

Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2296328C1 (ru) * 2005-09-21 2007-03-27 Общество с ограниченной ответственностью "ГЕН" Способ определения предрасположенности к онкологическим заболеваниям и диагностический набор для его осуществления
WO2010009440A2 (en) * 2008-07-18 2010-01-21 Biocept, Inc. Non-invasive fetal rhd genotyping from maternal whole blood

Patent Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2296328C1 (ru) * 2005-09-21 2007-03-27 Общество с ограниченной ответственностью "ГЕН" Способ определения предрасположенности к онкологическим заболеваниям и диагностический набор для его осуществления
WO2010009440A2 (en) * 2008-07-18 2010-01-21 Biocept, Inc. Non-invasive fetal rhd genotyping from maternal whole blood

Non-Patent Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Title
HROMADNIKOVA I. et al. Non-invasive fetal RHD and RHCE genotyping using real-time PCR testing of maternal plasma in RhD-negative pregnancies. J Histochem Cytochem. 2005 Mar; 53(3): 301-305 [Найдено 29.01.2015] [он-лайн], Найдено из Интернет: URL: http://jhc.sagepub.com/content/53/3/301.long. GONZALEZ-GONZALEZ C. et al. Application of fetal DNA detection in maternal plasma: a prenatal diagnosis unit experience. J Histochem Cytochem. 2005 Mar; 53(3): 307-314 [Найдено 29.01.2015] [он-лайн], Найдено из Интернет: URL: http://jhc.sagepub.com/content/53/3/307.long. *
ZHONG L. High-throughput Testing for the Determination of the Fetal Rh Factor in Maternal Plasma. Dissertation zur Erlangung des akademischen Grades Doctor medicinae (Dr. med.). Berlin, 01.10.2008, 76 p. [Найдено 29.01.2015] [он-лайн], Найдено из Интернет: URL: http://www.diss.fu-berlin.de/diss/servlets/MCRFileNodeServlet/FUDISS_derivate_000000011299/liu.pdf. *

Also Published As

Publication number Publication date
RU2014116656A (ru) 2015-11-27

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Zhao et al. Diagnostic potential for miRNAs as biomarkers for pregnancy-specific diseases
Wang et al. Real-time PCR evaluation of cell-free DNA subjected to various storage and shipping conditions
CN103710433B (zh) 用于检测巴贝斯虫的引物和实时荧光定量pcr试剂盒
CN107267602B (zh) 一种与男性生殖功能障碍相关的精子piRNA标志物组合及其应用
US10895572B2 (en) Autophagy-related nourin gene-based RNA network as early biomarkers for cardiac patients
CN107916289B (zh) 精子piRNA和精子蛋白MitoPLD作为检测和预测男性不育的生物标志物
CN111455094B (zh) 检测深部感染真菌的组合物、试剂盒、用途及其方法
Asadpour et al. Ovine fetal sex determination using circulating cell-free fetal DNA (ccffDNA) and cervical mucous secretions
RU2576780C2 (ru) Набор с лиофилизированными праймерами для пцр-диагностики гена резус-фактора плода по крови беременной женщины
RU2474823C1 (ru) Способ прогнозирования качества эмбрионов в программе экстракорпорального оплодотворения
Lim et al. DNA fragmentation of human sperm can be detected by ligation-mediated real-time polymerase chain reaction
CN104774918A (zh) 基于实时荧光pcr的il28b基因多态性检测试剂盒
Janovičová et al. Isolation and quantification of extracellular DNA from biofluids
CN104630214B (zh) Sry基因引物对与探针的组合和sry多位点检测试剂盒
RU2620561C1 (ru) Способ диагностики псориаза
CN118979104A (zh) 脓毒症相关疾病早期诊断标志物及其用途
CN110106237B (zh) Dys14多态性检测引物及试剂盒
CN104388587A (zh) 乙型流感病毒一步法检测试剂盒及乙型流感病毒检测方法
CN107190074B (zh) hsa_circRNA_103127在唐氏综合征的诊断、治疗及预后中的应用
RU2474822C1 (ru) Способ прогнозирования исхода экстракорпорального оплодотворения и переноса эмбрионов
WO2024005656A1 (es) Kit de sexado temprano no invasivo mediante pcr en tiempo real para paiche (arapaima gigas)
CN107190073B (zh) hsa_circRNA_104907在唐氏综合征的诊断、治疗及预后中的应用
Mbaye et al. Determination of free DNA (cfDNA) by RT-qPCR in individuals in sperm alterations
CN103923981A (zh) Hla-b*27等位基因检测方法及其试剂盒
RU2819044C1 (ru) Тест-система для выявления ДНК возбудителя моракселлеза KPC (Moraxella bovis) в биологическом материале животных и кормах с помощью полимеразной цепной реакции в режиме реального времени

Legal Events

Date Code Title Description
MM4A The patent is invalid due to non-payment of fees

Effective date: 20160426