[go: up one dir, main page]

RU2760499C9 - Способ прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями эмбриона - Google Patents

Способ прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями эмбриона Download PDF

Info

Publication number
RU2760499C9
RU2760499C9 RU2021106870A RU2021106870A RU2760499C9 RU 2760499 C9 RU2760499 C9 RU 2760499C9 RU 2021106870 A RU2021106870 A RU 2021106870A RU 2021106870 A RU2021106870 A RU 2021106870A RU 2760499 C9 RU2760499 C9 RU 2760499C9
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
embryo
pregnancy
patient
partner
pregnancy associated
Prior art date
Application number
RU2021106870A
Other languages
English (en)
Other versions
RU2760499C1 (ru
Inventor
Елена Владимировна Кудрявцева
Владислав Викторович Ковалев
Николай Николаевич Потапов
Original Assignee
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Уральский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России)
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Уральский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России) filed Critical Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Уральский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России)
Priority to RU2021106870A priority Critical patent/RU2760499C9/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU2760499C1 publication Critical patent/RU2760499C1/ru
Publication of RU2760499C9 publication Critical patent/RU2760499C9/ru

Links

Images

Classifications

    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61BDIAGNOSIS; SURGERY; IDENTIFICATION
    • A61B5/00Measuring for diagnostic purposes; Identification of persons
    • A61B5/145Measuring characteristics of blood in vivo, e.g. gas concentration or pH-value ; Measuring characteristics of body fluids or tissues, e.g. interstitial fluid or cerebral tissue
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/686Polymerase chain reaction [PCR]
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N33/00Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
    • G01N33/48Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
    • G01N33/50Chemical analysis of biological material, e.g. blood, urine; Testing involving biospecific ligand binding methods; Immunological testing

Landscapes

  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Urology & Nephrology (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Hematology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • General Physics & Mathematics (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • Surgery (AREA)
  • Animal Behavior & Ethology (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Veterinary Medicine (AREA)
  • Heart & Thoracic Surgery (AREA)
  • Optics & Photonics (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • Food Science & Technology (AREA)
  • Cell Biology (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Abstract

Изобретение относится к медицине и касается способа прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями эмбриона, заключающегося в том, что определяют анамнестические данные женщины и мужчины, планирующих деторождение: возраст пациентки и ее партнера, наличие у пациентки хронических заболеваний мочеполовой системы, злоупотребление алкоголем партнером, осуществляют анализ полиморфизма MTHFR С677Т у женщины и параметров спермограммы у мужчины, после чего вычисляют прогностический индекс Y; и при Y>0 прогнозируют высокий риск неразвивающейся беременности, ассоциированной с ХА у эмбриона, а при Y<0 - низкий риск неразвивающейся беременности, связанной с геномными мутациями у эмбриона. Изобретение обеспечивает повышение эффективности определения риска неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями у эмбриона. 1 ил., 3 табл., 2 пр.

Description

Изобретение относится к медицине, а именно к акушерству, и касается способа прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с наличием хромосомных аномалий у эмбриона.
От 10 до 20% клинически диагностируемых беременностей прерывается самопроизвольно, и невынашиванием беременности, в том числе неразвивающейся (НБ) представляет самое частое осложнение беременности. Этот вопрос давно уже вышел за рамки медицинских проблем. Есть все основания сегодня считать проблему невынашивания беременности серьезной социально-демографической проблемой.
Несмотря на большое число исследований, вопрос об этиологии, патогенезе и прогнозировании невынашивания беременности находится в стадии научного поиска [1, 20]. На протяжении последних 40-50 лет основной причиной невынашивания беременности ранних сроков считают хромосомные аберрации (ХА), которые регистрируются у 50-70% аборту сов ранних стадий развития [1, 5]. При этом традиционно геномные мутации преимущественно связывают со спорадическим невынашиванием беременности [1, 13]. Однако в последние годы начали появляться сообщения о том, что при сравнительном анализе хромосомного набора у эмбриона или плода при спорадическом и привычном невынашивании беременности, достоверной разницы по частоте встречаемости хромосомной патологии не получено. Ряд авторов утверждает, что это самая частая причина невынашивания беременности в первом триместре, независимо от акушерского анамнеза пациентки [4, 15, 22]. Некоторые исследователи выдвигают гипотезу, что по каким-то причинам у части пациенток с собственным нормальным кариотипом имеется больший риск нерасхождения хромосом в процессе мейоза или митоза, чем у других женщин того же возраста и сходными клиническими характеристиками. Причем в данной ситуации при каждом случае неразвивающейся беременности в продуктах зачатия могут быть обнаружены совершенно разные хромосомные перестройки [3, 14].
Недостаточная изученность причин формирования геномных мутаций (хромосомных аберраций) у эмбриона затрудняет возможность целенаправленного прогнозирования невынашивания беременности у здоровых женщин. Известно, что риск ХА у эмбриона возрастает с возрастом матери [20]. Grande и др. (2012) показали, что женский возраст (старше 35 лет) был единственным статистически значимым предиктором риска хромосомных аномалий при спорадической потере беременности и привычном невынашивании беременности [16]. Однако и среди молодых женщин с нормальным кариотипом частота неразвивающейся беременности достаточно высока, и ХА эмбриона при этом выявляются более чем в половине случаев [4, 5].
В последние годы в генезе невынашивания беременности отмечено возрастание роли «мужского» фактора. Например, Ruixue et al. (2013) провели исследование спермограмм мужчин из пар с неразвивающейся беременностью в анамнезе и здоровых мужчин и выявили, что в первой группе показатели были значительно хуже: сниженная жизнеспособность, патологическая морфология и подвижность сперматозоидов [21]. Несколько групп исследователей независимо друг от друга сделали вывод, что в парах с НБ качество спермы, профессиональные вредности и образ жизни супруга (курение, употребление алкоголя и легких наркотических препаратов) обязательно следует учитывать [12, 18, 19].
Ряд авторов говорят о возможной генетической предрасположенности к невынашиванию беременности у женщины. Например, в научной литературе отмечено, что полиморфизмы в гене MTHFR (метилентетрагидрофолат редуктазы) ассоциированы с геномными мутациями у плода и эмбриона, и, следовательно, с неразвивающейся беременностью [17].
Безусловно, важную роль в развитии невынашивания беременности играют и хронические инфекции, особенно инфекции мочеполовой системы. Токсические продукты, вырабатываемые микроорганизмами, могут приводить не только к нарушению состояния эндометрия и развитию хронического эндометрита, но и к повреждению эмбриона [9].
Разработка новых методов прогнозирования невынашивания беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями у эмбриона, является своевременной и актуальной. При этом необходимо учитывать клинико-анамнестические параметры как самой женщины, так и ее партнера. На наш взгляд именно подобные математические модели, учитывающие множественные как материнские, так и отцовские факторы риска, могут быть эффективными для прогнозирования неразвивающейся беременности. Мы считаем важным прогнозировать не просто потерю беременности, а именно неразвивающуюся беременность, связанную с ХА у эмбриона, поскольку если у пациентки высок риск геномных мутаций у эмбриона, то при наличии угрозы выкидыша в первом триместре сохраняющая терапия не показана. Если же риск потери беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями у эмбриона, низкий, и тем не менее возникает угрожающий выкидыш при беременности, проведение сохраняющей терапии оправдано, так как высоковероятен нормальный хромосомный набор у эмбриона. Уровень техники
Аналогами прогнозирования аномалий родовой деятельности явились:
1. Способ прогнозирования неразвивающейся беременности (пат. РФ №2689165, 2019). В 6-10 недель беременности в эпителиальных клетках цервикального канала определяется экспрессия TLR2, TLR10 и IDO методом ПЦР, а также оценивается возраст менархе.
Недостатки метода: риск неразвивающейся беременности оценивается уже при наступившей беременности, а не при преконцепционной подготовке.
В формулу изобретения включены параметры, для которых F-критерий <3,84, а р>0,05, то есть не доказано наличие дискриминирующих особенностей этих переменных.
2. Способ ранней диагностики риска потери плода в семейной паре при наличии урогенитальной инфекции у мужчин (пат. РФ №2660557, 2018). На этапе прегравидарной подготовки определяется ряд показателей в сыворотке крови и в эякуляте у мужчины из семейной пары, планирующей беременность.
Недостатки метода: учитываются только показатели здоровья мужчины, изолированно от клинико-анамнестических и лабораторных параметров самой женщины, планирующей беременность, акцент сделан преимущественно на показателях активности урогенитальной инфекции, которая является лишь одним из возможных факторов риска неразвивающейся беременности.
3. Способ прогнозирования невынашивания беременности инфекционного генеза на ранних сроках гестации (пат. РФ №2627472, 2017). В сыворотке крови беременных в сроке 6-11 недель гестации определяют уровень цитокина IL-288.
Недостатки метода: прогноз невынашивания беременности основывается только на 1 показателе, оценка риска проводится уже в период беременности. Такой подход позволяет установить риск именно инфекционного генеза потери беременности, но в целом для оценки риска невынашивания беременности, в генезе которого играет роль множество факторов, такой способ будет иметь низкую эффективность.
4. Способ прогнозирования невынашивания первой половины беременности (пат. РФ №2566728, 2015). Пациенткам проводят генотипирование: анализ полиморфизма rs-4680 гена СОМТ.
Недостатки метода: способ прогнозирования основан лишь на частоте встречаемости генотипов гена СОМТ в основной и контрольной группе, не учитывается влияние других возможных факторов риска, что снижает чувствительность и специфичность способа.
5. Способ прогнозирования невынашивания беременности в первом триместре беременности (пат. РФ №2341800, 2008). В первом триместре беременности в сыворотке крови определяют уровень субстанции Р и фактор некроза опухоли а, значение которых подставляют в формулу и рассчитывают прогностический коэффициент.
Недостатки метода: способ используется уже при наступившей беременности, а не при планировании беременности, для расчета прогностического индекса используются показатели, не использующиеся в рутинной клинической практике. Не указана эффективность способа.
Прототипом предлагаемого метода является описанный в литературе способ прогнозирования неразвивающейся беременности, при котором оцениваются такие показатели как иммуноглобулины М и G к цитомегаловирусу, морфологический элемент «токсические бляшки» в сыворотке крови, уровень малонового диальдегида в менструальных выделениях, показатель уровня карбонильных групп белков в менструальных выделениях (пат. РФ №2560694, 2015).
Недостатки метода: способ оценивает риск неразвивающейся беременности в целом, не дифференцируя неразвивающуюся беременность, связанную с ХА у эмбриона и неразвивающуюся беременность, при которой кариотип эмбриона в норме. При этом методы лечения и профилактики данной патологии должны быть совершенно различны в зависимости от того, нормальный хромосомный набор у эмбриона, либо присутствуют ХА, несовместимые с живорождением. Кроме того, в предложенной формуле используются показатели только состояния здоровья женщины, не учитывается мужской фактор невынашивания беременности. Поставленная задача - разработка способа прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями у эмбриона.
Технический результат - повышение эффективности оценки риска неразвивающейся беременности за счет учета данных анамнестических, молекулярно-генетических и лабораторных исследований как женщины, планирующей беременность, так и мужчины - ее партнера при расчете прогностического индекса.
Сущность изобретения.
Способ основан на сборе анамнеза и выявлении факторов риска при преконцепционной подготовке, молекулярно-генетическом исследовании (анализ полиморфизма гена MTHFR С677Т у пациентки, планирующей беременность) и анализе спермограммы партнера с последующим подсчетом прогностического индекса. В предлагаемом способе прогнозирования неразвивающейся беременности впервые в акушерстве использованы данные как женщины, так и мужчины, планирующих деторождение, впервые рассчитывается риск неразвивающейся беременности именно ассоциированной с хромосомными аномалиями у эмбриона (которые являются самой частой причиной неразвивающейся беременности в 1 триместре), и которые ранее в большинстве исследований трактовались как «случайные». Таким образом, предлагаемый способ соответствует критерию «изобретательский уровень».
Способ осуществляется следующим образом:
При преконцепционной подготовке проводится сбор анамнеза, для расчета прогностического индекса необходимы следующие анамнестические данные: возраст пациентки и ее партнера, наличие у пациентки хронических заболеваний мочеполовой системы (МПС), злоупотребление алкоголем партнером.
Далее пациентке проводится анализ полиморфизма С677Т гена MTHFR. Материалом для исследования служит венозная и периферическая кровь, полученная из локтевой вены и пальца пациентки стандартизированным способом, в количестве 5 мл. Полученный материал подвергается ПЦР-амплификации в режиме реального времени с использованием реагентов и протоколов фирмы НПО «ДНК-Технология» (РФ) на приборе ДТ-96 той же фирмы.
Ген MTHFR кодирует фермент - Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), который является основным ферментом фолатного цикла. Снижение активности этого фермента из-за носительства полиморфного варианта гена MTHFR может приводить к нарушению пути реметилирования гомоцистеина (перехода гомоцистеина в метионин) и к гипергомоцистеинемии. Также нарушение фолатного метаболизма приводит к нарушению процессов метилирования ДНК, что повышает риск нерасхождения хромосом в мейозе. На Фиг. 1 представлено распределение генотипов гена MTHFR С677Т в исследуемых группах.
Генотипы СТ и ТТ в группе пациенток с неразвивающейся беременностью, при которой были выявлены ХА у эмбриона, встречались чаще, чем среди пациенток с благоприятным исходом беременности. Генотип СС, напротив, чаще встречался у пациенток, не имеющих проблем с вынашиванием беременности (различия статистически значимы).
Для подготовки к сбору эякулята для анализа спермограммы рекомендовалось половое воздержание в течение 2-5 дней. Сбор эякулята пациент осуществлял после мочеиспускания путем мастурбации в стерильный контейнер, избегая касания стенок и крышки контейнера руками.
Исследование проводили в соответствии с Руководством ВОЗ по исследованию эякулята. После разжижения проводили подсчет количества сперматозоидов, их концентрацию и подвижность с помощью спермоанализатора Biola SCA, морфологию сперматозоидов и количество лейкоцитов (сегментоядерных нейтрофилов) определяли при 100х увеличении микроскопа в окрашенных препаратах. Образцы с концентрацией сперматозоидов более 14 млн/мл, прогрессивной подвижностью (а+b) более 32% и/или общей подвижностью (a+b+с) более 40%, количеством лейкоцитов менее 1 млн/мл, соответствовали критериям нормозооспермии. Согласно рекомендациям ВОЗ (2010) за астенозооспермию принималось количество сперматозоидов с прогрессивным движением (PR) менее 32%, за тератозооспермию - количество сперматозоидов с нормальной морфологией менее 4%, за олигоспермию - концентрацию сперматозоидов менее 14 млн/мл.
Дискриминантные переменные для оценки риска неразвивающейся беременности вследствие ХА у эмбриона представлены в таблице 1.
Figure 00000001
Использовался пошаговый дискриминантный анализ, основанный на минимизации коэффициента Уилкса (к) после включения в уравнение регрессии каждого нового предиктора. В уравнение регрессии включались предикторы для которых значение F (F-статистика) было>3,84. Переменные, для которых р было>0,05 были исключены из анализа.
Результаты пошагового включения переменных в разделяющие функции представлены в таблице 2.
Figure 00000002
Сущность способа заключается в определении прогностического индекса Y по формуле:
Y=0,08Х1+0,02Х2+0,4Х34+1,3Х5-0,7Х6-4,6,
где X1 - возраст пациентки, лет;
Х2 - возраст партнера, лет;
Х3 - наличие у пациентки хронических заболеваний мочеполовой системы (имеются - 1, отсутствуют - 0);
Х4 - генотип MTHFR С677Т(СС-0, СТ- 1, ТТ- 1);
Х5 - злоупотребление алкоголем партнером (да - 1, нет - 0);
Х6 - тератозооспермия у партнера (по результатам анализа спермограммы спермотозоидов с нормальной морфологией >4% - 0, <4%- 1);
4,6 - константа (const). И если Y>0, то прогнозируют высокий риск неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями у эмбриона, при Y<0 - низкий риск неразвивающейся беременности, связанной с геномными мутациями у эмбриона.
Для оценки эффективности разработанного правила прогноза проведена его проверка на экзаменационной выборке, подобранной методом «скользящего» подбора. В результате проведенного анализа установлено, что чувствительность решающего правила составила 67,74%, специфичность 74,6%, эффективность 71,17%. Матрица классификации дискриминантного анализа представлена в таблице 3.
Figure 00000003
Ниже приведены примеры практического использования заявляемого способа.
Пример 1. Пациентка М., 26 лет. обратилась с целью преконцепционной подготовки. У сестры пациентки - привычное невынашивание беременности. Соматический анамнез спокоен. Супругу пациентки 45 лет, алкоголем не злоупотребляет. Пациентке проведен анализ полиморфизма С677Т гена MTHFR, выявлен генотип СС. Супругу пациентки проведен анализ спермограммы: концентрация сперматозоидов сперматозоидов 45 млн/мл, общее количество - 112,5 млн, прогрессивно подвижных - 25%, количество сперматозоидов с нормальной морфологией - 11%, заключение: астенозооспермия.
Проведен расчет прогностического индекса Y для оценки риска неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями у эмбриона. Индекс Y=-1,62, низкий риск неразвивающейся беременности, ассоциированной с ХА у эмбриона.
Рекомендована стандартная преконцепционная подготовка, прием фолиевой кислоты обоим супругам 400 мкг/сут. Через 3 месяца наступила беременность, которая завершилась срочными родами в 39-40 недель рождением живой доношенной девочки.
Пример 2. Пациентка О., 35 лет. обратилась с целью преконцепционной подготовки. Наследственность не отягощена, соматический анамнез не отягощен. Супругу пациентки 40 лет, алкоголем не злоупотребляет. Пациентке проведен анализ полиморфизма С677Т гена MTHFR, выявлен генотип ТТ. Супругу пациентки проведен анализ спермограммы: концентрация сперматозоидов 75 млн/мл, общее количество - 225 млн, прогрессивно подвижных - 34%, количество сперматозоидов с нормальной морфологией - 3%, заключение: тератозооспермия. При расчете прогностический индекс Y=0,7 - высокий риск неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями у эмбриона.
Супругу пациентки была рекомендована консультация андролога с целью проведения лечения и коррекции показателей спермограммы. Однако, через месяц у пациентки наступила спонтанная беременность. Учитывая высокий риск неразвивающейся беременности, пациентке было рекомендовано проведение УЗИ в 7 недель беременности. При УЗИ был выявлен увеличенный желточный мешок, копчико-теменной размер эмбриона - 10 мм, сердцебиение отсутствовало. Диагностирована неразвивающаяся беременность. После вакуум-аспирации было проведено кариотипирование абортивного материала, у эмбриона выявлен аномальный хромосомный набор: кариотип 47,ХХ,+16 (трисомия 16 хромосомы).
Таким образом, предлагаемый способ прогнозирования дает возможность своевременного выявления пациенток группы риска неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями у эмбриона еще до беременности. В случае если у пациентки уже случилась неразвивающаяся беременность, и не было проведено кариотипирование эмбриона, также возможен расчет прогностического Y.
Если Y>0, вероятно, неразвивающаяся беременность произошла по причине наличия ХА у эмбриона. Если Y<0, вероятно, неразвивающаяся беременность ассоциирована с другими причинами - требуется подробное обследование пациентки. Данный способ может использоваться и при вспомогательных репродуктивных технологиях - в случае, если у пациентки выявлен высокий риск неразвивающейся беременности, ассоциированной с ХА у эмбриона, следует предложить пациентке предимплантационное генетическое тестирование эмбриона с целью выбора эуплоидного эмбриона.
Использованная литература:
1. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения. Клинические рекомендации. Москва. 2016.
2. Ганковская Л.В., Свитич О.А., Доброхотова Ю.Э., Бахарева И.В., Ритчер О.В., Малушенко С.В. Способ прогнозирования невынашивания беременности инфекционного генеза на ранних сроках гестации. Патент RU 2627472 С1, опубл. 08.08.2017.
3. Карп Г.Д., ред. Привычное невынашивание беременности: причины, версии и контраверсии, лечение; пер. с англ. под ред. В. Е. Радзинского. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2017. - 592 с.: ил.
4. Кудрявцева Е.В. "Большие акушерские синдромы": патогенез, прогнозирование, тактика. Дисс...доктора медицинских наук. Москва, 2020.
5. Кудрявцева Е.В., Ковалев В.В., Канивец И.В., Коростелев С.А. Современные возможности выявления хромосомных аномалий в абортивном материале. Уральский медицинский журнал. 2016; 11: 5-8.
6. Лебедева О.П., Козаренко О.Н., Пахомов С.П., Жукова И.О., Дюмина Ю.В., Саушкина Т.И. Способ прогнозирования неразвивающейся беременности. Патент RU 2689165 С1, опубл. 24.05.2019.
7. Левченко М.В., Орлов В.И. Способ прогнозирования невынашивания беременности в первом триместре беременности. Патент RU 2341800 С1, опубл. 20.12.2008.
8. Макаров О.В., Морозова К.В., Луценко Н.Н., Сальникова Л.Е., Хаджиева М.Б. Способ прогнозирования невынашивания первой половины беременности. Патент RU 2627472 С1, опубл. 08.08.2017.
9. Манухин И.Б., Колесов А.А., Семенцова Н.А., Чабонян А.Г. Профилактика привычного невынашивания у пациенток с неразвивающейся беременностью на фоне хронического эндометрита // Акушерство и гинекология. - 2013. - №5. - С.76-80.
10. Маркелова Е.В., Чепурнова Н.С., Тулупова М.С. Способ ранней диагностики риска потери плода в семейной паре при наличии урогенитальной инфекции у мужчин. Патент RU 2660557 С1, опубл. 06.07.2018.
11. Тишкова О.Г., Дикарева Л.В., Воронина Л.П. Способ прогнозирования неразвивающейся беременности. Патент RU 26560694 С1, опубл. 20.08.2015.
12. Anifandis G., Bounartzi Т., Messini СЛ., Dafopoulos К., Sotiriou S., Messinis I.E. The impact of cigarette smoking and alcohol consumption on sperm parameters and sperm DNA fragmentation (SDF) measured by Halosperm(®). Arch Gynecol Obstet. 2014; 290(4): 777-82.
13. Berghella V. Early pregnancy loss: in book Obstetric Evidence Based Guidelines. 2nd ed. 2012. P. 142-149
14. Burada F., Sosoi S., Ilescu D., Ioana M., Cernea D., Tudorache S. A rare occurrence of three consecutive autosomal trisomic pregnancies in a couple without offspring. Clin Exp Obstet Gynecol. 2016; 43(2): 287-90.
15. Goldstein M., Svirsky R., Reches A., Yaron Y. Does the number of previous miscarriages influence the incidence of chromosomal aberrations in spontaneous pregnancy loss? J Matern Fetal Neonatal Med. 2017; 24: 2956-2960.
16. Grande M., Borrell A., Garcia-Posada R., Borobio V., Munoz M., Creus M. et al. The effect of maternal age on chromosomal anomaly rate and spectrum in recurrent miscarriage. Hum Reprod. 2012; 27(10): 3109-17.
17. Jackson, R. A. Synthetic combinations of missense polymorphic genetic changes underlying Down Syndrome susceptibility / R. A. Jackson, M. L. Nguyan, A. N. Barrett [et al.] // Cell Mol Life Sci. - 2016. - Vol. 73, №21. - P. 4001-17.
18. MacDonald A.A., Herbison G.P., Showell M., Farquhar СМ.. The impact of body mass index on semen parameters and reproductive hormones in human males: a systematic review with meta-analysis. Hum Reprod Update. 2010; 16(3): 293-311.
19. Pacey A.A. Environmental and lifestyle factors associated with sperm DNA damage. Hum Fertil (Camb). 2010; 13: 189-93.
20. Recurrent pregnancy loss. Guideline of the European Society of Reproducrion and Embryology (ESHRE). 2017.
21. Ruixue W., Hongli Z., Zhihong Z., Rulin D., Dongfeng G., Ruizhi L. The impact of semen quality, occupational exposure to environmental factors and lifestyle on recurrent pregnancy loss. J Assist Reprod Genet. 2013; 30(11): 1513-8.
22. Zhang L.M., Yang Y.N., Zhang R.X., Luo L., Tan J.F., Zhou L. et al. Comparison of the etiological constitution of two and three or more recurrent miscarriage. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2018; 53(12): 855-859.

Claims (10)

  1. Способ прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями эмбриона, заключающийся в том, что определяют анамнестические данные женщины и мужчины, планирующих деторождение: возраст пациентки и ее партнера, наличие у пациентки хронических заболеваний мочеполовой системы, злоупотребление алкоголем партнером, осуществляют анализ полиморфизма MTHFR С677Т у женщины и параметров спермограммы у мужчины, после чего вычисляют прогностический индекс по формуле:
  2. Y=0,08X1+0,02X2+0,4X3+X4+1,3X5+0,7X6-4,6,
  3. где Y - прогностический индекс;
  4. X1 - возраст пациентки, лет;
  5. Х2 - возраст партнера, лет;
  6. Х3 - наличие у пациентки хронических заболеваний мочеполовой системы (имеются - 1, отсутствуют - 0);
  7. Х4 - генотип MTHFR С677Т(СС - 0, СТ- 1, ТТ - 1);
  8. Х5 - злоупотребление алкоголем партнером (да - 1, нет - 0);
  9. Х6 - тератозооспермия у партнера (по результатам анализа спермограммы сперматозоидов с нормальной морфологией >4% - 0, <4% - 1);
  10. 4,6 - константа (const); и при Y>0 прогнозируют высокий риск неразвивающейся беременности, ассоциированной с ХА у эмбриона, а при Y<0 - низкий риск неразвивающейся беременности, связанной с геномными мутациями у эмбриона.
RU2021106870A 2021-03-15 2021-03-15 Способ прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями эмбриона RU2760499C9 (ru)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2021106870A RU2760499C9 (ru) 2021-03-15 2021-03-15 Способ прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями эмбриона

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2021106870A RU2760499C9 (ru) 2021-03-15 2021-03-15 Способ прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями эмбриона

Publications (2)

Publication Number Publication Date
RU2760499C1 RU2760499C1 (ru) 2021-11-25
RU2760499C9 true RU2760499C9 (ru) 2021-12-24

Family

ID=78719436

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2021106870A RU2760499C9 (ru) 2021-03-15 2021-03-15 Способ прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями эмбриона

Country Status (1)

Country Link
RU (1) RU2760499C9 (ru)

Citations (3)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2566728C2 (ru) * 2014-03-21 2015-10-27 Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России) Способ прогнозирования риска невынашивания первой половины беременности
WO2016149759A1 (en) * 2015-03-23 2016-09-29 Adelaide Research & Innovation Pty Ltd Methods and systems for determining risk of a pregnancy complication occurring
RU2611358C1 (ru) * 2016-02-03 2017-02-21 федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Южный федеральный университет" Способ прогнозирования высокого риска репродуктивных потерь в первом триместре беременности

Patent Citations (3)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2566728C2 (ru) * 2014-03-21 2015-10-27 Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России) Способ прогнозирования риска невынашивания первой половины беременности
WO2016149759A1 (en) * 2015-03-23 2016-09-29 Adelaide Research & Innovation Pty Ltd Methods and systems for determining risk of a pregnancy complication occurring
RU2611358C1 (ru) * 2016-02-03 2017-02-21 федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Южный федеральный университет" Способ прогнозирования высокого риска репродуктивных потерь в первом триместре беременности

Non-Patent Citations (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Title
AL-ACHKAR W., et al., Chromosomal aberration leads to recurrent pregnancy loss and partial trisomy of 5p12-15.3 in the offspring: report of a Syrian couple and review of the literature. Zhonghua Nan Ke Xue. 2015 Mar; 21(3): 219-24. *

Also Published As

Publication number Publication date
RU2760499C1 (ru) 2021-11-25

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Jakobsen et al. High levels of fetal DNA are associated with increased risk of spontaneous preterm delivery
Dewan et al. Y-chromosome microdeletions and recurrent pregnancy loss
Sullivan et al. Recurrent fetal aneuploidy and recurrent miscarriage
McLennan et al. Noninvasive prenatal testing in routine clinical practice–an audit of NIPT and combined first‐trimester screening in an unselected Australian population
Wu et al. Sperm mitochondrial DNA measures and semen parameters among men undergoing fertility treatment
CN109891239B (zh) 用于提供子痫前期评估和预测早产的方法和试剂盒
Pang et al. Clinical application of noninvasive prenatal testing in the detection of fetal chromosomal diseases
Zahed et al. Prevalence of factor V Leiden, prothrombin and methylene tetrahydrofolate reductase mutations in women with adverse pregnancy outcomes in Lebanon
Chaabouni et al. Prenatal diagnosis of chromosome disorders in Tunisian population
Hill et al. Prediction of preterm birth in symptomatic women using decision tree modeling for biomarkers
Gabby et al. Chronic villitis as a distinctive feature of placental injury in maternal SARS-CoV-2 infection
WO2024182491A1 (en) Polygenic risk estimator for cervical length change during pregnancy
Buhimschi et al. Multidimensional system biology: genetic markers and proteomic biomarkers of adverse pregnancy outcome in preterm birth
Cheng et al. Performance of non-invasive prenatal testing for foetal chromosomal abnormalities in 1048 twin pregnancies
Perni et al. Fetal interleukin-1 receptor antagonist gene polymorphism, intra-amniotic interleukin-1β levels, and history of spontaneous abortion
RU2760499C9 (ru) Способ прогнозирования неразвивающейся беременности, ассоциированной с хромосомными аномалиями эмбриона
Serrano et al. Factor V Leiden and prothrombin G20210A in Portuguese women with recurrent miscarriage: is it worthwhile to investigate?
Mesoraca et al. Cell-free DNA screening for aneuploidies in 7113 pregnancies: single Italian centre study
Elenis et al. The histidine-rich glycoprotein A1042G polymorphism and recurrent miscarriage: a pilot study
Rochdi et al. Epidemiology and occupational risk factors of male infertility based on 3,025 patients in Eastern Morocco during 2021-2023: a cohort study
Miller et al. Defining a role for Interferon Epsilon in normal and complicated pregnancies
Cho et al. A history of recurrent pregnancy loss is associated with increased perinatal complications, but not necessarily a longer birth interval: a population study spanning 18 years
Mantzaris et al. Potential of syncytiotrophoblasts isolated from the cervical mucus for early non-invasive prenatal diagnosis: evidence of a vanishing twin
Zhao et al. The influence of fetal gender and maternal characteristics on fetal cell-free DNA in maternal plasma
RU2766750C1 (ru) Способ прогнозирования неразвивающейся беременности при нормальном кариотипе эмбриона

Legal Events

Date Code Title Description
TK4A Correction to the publication in the bulletin (patent)

Free format text: CORRECTION TO CHAPTER -FG4A- IN JOURNAL 33-2021 FOR INID CODE(S) (72)

TH4A Reissue of patent specification