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ES2237753T3 - Mimeticos de superoxido dismutasa. - Google Patents

Mimeticos de superoxido dismutasa.

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ES2237753T3
ES2237753T3 ES94930729T ES94930729T ES2237753T3 ES 2237753 T3 ES2237753 T3 ES 2237753T3 ES 94930729 T ES94930729 T ES 94930729T ES 94930729 T ES94930729 T ES 94930729T ES 2237753 T3 ES2237753 T3 ES 2237753T3
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ES
Spain
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baselineskip
sod
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mice
uelm
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Application number
ES94930729T
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English (en)
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James D. Crapo
Irwin Fridovich
Tim Oury
Brian J. Day
Rodney J. Folz
Bruce A. Freeman
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UAB Research Foundation
Duke University
Original Assignee
UAB Research Foundation
Duke University
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Publication date
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Abstract

LA PRESENTE INVENCION SE REFIERE, EN GENERAL, A UN METODO PARA MODULAR PROCESOS FISIOLOGICOS Y PATOLOGICOS Y EN CONCRETO A UN METODO DE MODULAR NIVELES INTRA Y EXTRACELULARES DE RADICALES DE SUPEROXIDO Y DE ESTE MODO, PROCEDIMIENTOS EN LOS QUE TALES RADICALES PARTICIPEN. LA INVENCION TAMBIEN SE REFIERE A COMPUESTOS Y COMPOSICIONES APROPIADAS PARA SU UTILIZACION EN DICHOS METODOS.

Description

Miméticos de superóxido dismutasa.
Campo técnico
La presente invención se refiere, en general, a un procedimiento para modular procesos fisiológicos y patológicos, y, en particular, a un procedimiento para modular los niveles intra y extracelulares de radicales superóxido y por lo tanto, los procesos en los que dichos radicales participan.
Antecedentes
Los radicales libres de oxígeno son producidos como parte del metabolismo normal de todas las células, pero constituyen asimismo un componente importante de la patogénesis de muchos procesos patológicos. Por ejemplo, los radicales libres de oxígeno constituyen elementos críticos de la patogénesis de enfermedades del pulmón, del sistema nervioso central y del músculo esquelético. Los radicales libres de oxígeno juegan asimismo un papel en la modulación de los efectos del óxido nítrico (NO\cdot). En este contexto, contribuyen a la patogénesis de los trastornos vasculares, de las enfermedades inflamatorias y del proceso de envejecimiento.
Se requiere un equilibrio crítico de las enzimas defensivas respecto a los radicales de oxígeno para mantener la función normal de las células y órganos. Las superóxido dismutasas (SODs), una familia de metaloenzimas que cataliza la conversión intra y extracelular de O_{2}- a H_{2}O_{2} más O_{2}, representan la primera línea de defensa contra los efectos perjudiciales de los radicales superóxido. Los mamíferos producen tres SODs distintas. Una es una enzima dimérica que contiene cobre y zinc (CuZn SOD) que se encuentra en el citosol de todas las células. Una segunda es una SOD tetramérica que contiene manganeso (Mn SOD) que se encuentra en el interior mitocondrial, y la tercera es una enzima tetramérica y glicosilada que contiene cobre y zinc (EC-SOD) que se encuentra en los fluidos extracelulares y que se une a la matriz extracelular. Se sabe que existen, en el interior de las células, otras varias importantes enzimas antioxidantes, que incluyen la catalasa y la glutatión peroxidasa. Mientras que los fluidos extracelulares y la matriz extracelular contienen sólo pequeñas cantidades de estas enzimas, se sabe que existen otros antioxidantes extracelulares, que incluyen "barrenderos" de radicales e inhibidores de la peroxidación de lípidos, tales como el ácido ascórbico, el ácido úrico, y el \alpha-tocoferol (Halliwell et al, Arch. Biochem. Biophys. 280:1 (1990)). La falta relativa de enzimas antioxidantes extracelulares puede reflejar la función posible de tipos de oxígeno reactivo extracelular como moléculas bioefectoras (Halliwell et al, Arch. Biochem. Biophys. 280:1 (1990)). La deficiencia relativa de dichas enzimas puede también dar lugar a una susceptibilidad más acusada para el estrés oxidante extracelular.
La enzima EC-SOD, en muchas localizaciones extracelulares, existe sólo a concentraciones bajas. Mientras que su papel fisiológico in vivo tiene que definirse todavía, en muchas localizaciones extracelulares no se cree que EC-SOD funcione como un "barrendero" en masa de O_{2}^{-}. Tal como se ha indicado anteriormente, EC-SOD es una glicoproteína tetramérica que contiene Cu/Zn, con un peso molecular de la subunidad de 30.000 (Marklund, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 79:7634 (1982); Tibell et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 84:6634 (1987); véase también USP 5.130.245 y WO 91/04315). Los datos bioquímicos sugieren que EC-SOD se une a proteoglicanos de sulfato de heparán en las células endoteliales, donde se ha especulado que sirve como una "capa protectora" (Marklund, J. Clin. Invest. 74:1398 (1984); Karlsson et al, Biochem. J. 255:223 (1988)). Las células endoteliales secretan tanto O_{2}^{-} (Halliwell, Free Radical Res. Commun. 5:315 (1989) como el factor de relajación derivado del endotelio, que se identifica putativamente como óxido nítrico (NO\cdot). (Noak and Murphy, en Oxidative Stress Oxidants and Antioxidants, eds Sies, H. (Academic, San Diego), págs. 445-489 (1991). NO funciona como un vasoregulador y como un regulador de la neurotransmisión (Schuman y Madison, Science 254:1503 (1991)). El NO puede, sin embargo, ser tóxico para las neuronas en algunas situaciones (Dawson et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88:6368 (1991). Se sabe que O_{2}- inactiva la relajación vascular inducida por NO (Gryglewski et al, Nature 320:454 (1986); Rubanyi y Vanhoutte, Am. J. Physiol. 250:H822 (1986); Rubanyi y Vanhoutte, Am. J.Physiol. 250: H815 (1986); Bull et al, Br. J. Pharmacol. 95:1308 (1988); Nucci et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 85:2334 (1988)). Así, una función posible para EC-SOD es proteger el NO que se libera de las células de la inactivación mediada por el O_{2}^{-}.
También se sabe que la reacción de O_{2}^{-} con NO produce un intermediario potencialmente tóxico en forma del anión peroxinitrito (ONOO^{-}) (Beckman et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 87:1620 (1990); Mulligan et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 88:6338 (1991); Hogg et al, Biochem. J. 281:419 (1992); Matheis et al, Am. J. Physiol. 262:H616 (1992). De este modo, EC-SOD puede asimismo funcionar para evitar la formación de ONOO^{-}.
Sorprendentemente, se ha descubierto que EC-SOD aumenta, más que disminuye, la toxicidad del O_{2} para el sistema nervioso central, y que este efecto de EC-SOD tiene lugar a través de la modulación del NO. Este resultado implica a NO como un importante mediador en la toxicidad del O_{2}. La invención, pues, se refiere a procedimientos para manipular la función del óxido nítrico que implican la utilización de antioxidantes extracelulares. Estos procedimientos encuentran aplicación en varios estados patológicos y no patológicos, en los que el estrés oxidativo juega un papel, incluyendo la inflamación. En un sentido más amplio, la invención se refiere generalmente a procedimientos para modular los procesos intra y extracelulares en los que O_{2}^{-} participa.
Sumario de la invención
La presente invención se refiere a un procedimiento para modular los niveles intra o extracelulares de radicales superóxido. Más particularmente, la invención se refiere a un procedimiento para modular los procesos normales o patológicos que implican a los radicales superóxido, utilizando, por ejemplo, miméticos de la SOD de bajo peso molecular.
En un aspecto, la invención proporciona la utilización de un mimético de la superóxido dismutasa de fórmula
1
o de una sal suya farmacéuticamente aceptable, en la que
R_{1} es un enlace,
2
en la que X es un halógeno e Y es un grupo alquilo, y en la que
3
indica el enlace a R_{2} en cualquier posición; e
4
indica el enlace a R_{2} y el sustituyente en cualquier posición; y
R_{2} es un enlace, -(CY'_{2})_{n}-, -(CY'_{2}-CY'=CY')_{n}-, -(CY'_{2}-CY'_{2}-CH=CH)_{n}-, -(CY'=CY')_{n}-, o
--- (CY'_{2} ---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
)_{n^{-}},
en la que Y' es hidrógeno o un grupo alquilo y en la que n es 1 a 8; y
R_{3} es -Y'', -OH, -NH_{2}, -N^{+}(Y'')_{3}, -COOH, -COO-, -SO_{3}H, -SO_{3}, -CH_{2}-PO_{3}H_{2} o -CH_{2}-PO_{3}H-, en la que Y'' es un grupo alquilo,
que forma un complejo con el manganeso;
en la preparación de un medicamento para proteger a las células de la toxicidad inducida por el radical superóxido en cualquiera o varias de las siguientes aplicaciones:
1. la protección contra las lesiones isquémicas de reperfusión asociadas al infarto de miocardio, ictus, trauma cefálico agudo, reperfusión de órganos después de trasplante, isquemia intestinal, infarto pulmonar, oclusión quirúrgica del flujo sanguíneo, o lesiones de los tejidos blandos;
2. la protección contra lesiones esqueléticas de reperfusión:
3. la protección contra la agresión a la piel y a los ojos de la luz solar;
4. la protección contra la agresión ocular del glaucoma o de la degeneración macular;
5. la protección contra las enfermedades óseas;
6. la protección contra los trastornos del tejido conjuntivo asociados a defectos en la síntesis o degradación del colágeno;
7. el tratamiento de las enfermedades del sistema nervioso central;
8. el tratamiento de las enfermedades de la musculatura;
9. el tratamiento de los trastornos neurológicos;
10. el tratamiento de la artritis, hipertensión sistémica, arteriosclerosis, edema, shock séptico, hipertensión pulmonar, impotencia, infertilidad, endometriosis, contracciones uterinas prematuras, trastornos de la memoria, infecciones microbianas, y/o gota;
11. el tratamiento de inflamaciones; y
12. el tratamiento de sinusitis crónica, y/o de enfermedades autoinmunes.
En otro aspecto, la invención proporciona un procedimiento para proteger las células vegetales de la toxicidad inducida por los radicales superóxido, que comprende el contacto de dichas células con una cantidad que no sea tóxica y sea suficiente para llevar a cabo dicha protección, de un mimético de la superóxido dismutasa de fórmula
5
o de una sal de la misma farmacéuticamente aceptable, en la que
R_{1} es un enlace,
6
en la que X es un halógeno e Y es un grupo alquilo, y en la que
\vskip1.000000\baselineskip
7
indica el enlace a R_{2} en cualquier posición; e
\vskip1.000000\baselineskip
8
indica el enlace a R_{2} y el sustituyente en cualquier posición; y
R_{2} es un enlace, -(CY'_{2})_{n}-, -(CY'_{2}-CY'=CY')_{n}-, -(CY'_{2}-CY'_{2}-CH=CH)_{n}-, -(CY'=CY')_{n}-, o
--- (CY'_{2} ---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
)_{n^{-}},
en la que Y' es hidrógeno o un grupo alquilo y en la que n es 1 a 8; y
R_{3} es -Y'', -OH, -NH_{2}, -N^{+}(Y'')_{3}, -COOH, -COO-, -SO_{3}H, -SO_{3}-, -CH_{2}-PO_{3}H_{2} o -CH_{2}-PO_{3}H-, en la que Y'' es un grupo alquilo,
que forma un complejo con el manganeso;
Los objetivos y ventajas de la presente invención resultarán evidentes a partir de la siguiente descripción.
Breve descripción de los dibujos
La Figura 1 muestra el vector de expresión de EC-SOD utilizado para producir ratones transgénicos. Los ratones transgénicos se recuperaron una vez que la cámara alcanzó 6 ATA. *p<0,05 se ensayó mediante análisis de varianza con el ensayo-F de Scheffe, comparada con los ratones no transgénicos tratados con solución salina.
La Figura 2 muestra el análisis Northern de tejidos procedentes de ratones transgénicos. 20 \mug del ARN total de los tejidos de los ratones transgénicos se desnaturalizaron con gloxal y se sometieron a electroforesis mediante un gel de agarosa al 1,2%, y se transfirieron a nitrocelulosa. El filtro se sometió a sondeo con el cADN EC-SOD humano completo. La banda de 2,5 Kb corresponde al ARNm del transgén humano EC-SOD que contiene la secuencia de intervención de 1 Kb (véase Figura 1). La banda de 1,5 Kb corresponde al ARNm completamente procesado del transgén EC-SOD humano.
La Figura 3 muestra la tasa de supervivencia de los ratones transgénicos y no transgénicos expuestos a 6 ATA de oxígeno durante 25 minutos. A los ratones se les inyectó una solución salina o se les administraron 20 mg/kg de N-\omega-nitro-L-arginina (LNNA) por vía intraperitoneal, 10 minutos antes de compresión. Se inyectaron intraperitonealmente 400 mg/kg de dietilditiocarbamato (DDC) en solución salina 55 minutos antes de la compresión. Se ensayó *p<0,017 mediante \chi^{2} con la corrección de Bonferroni, comparada con los ratones transgénicos tratados con solución
salina.
La Figura 4 muestra el tiempo para el inicio del primer ataque en los ratones transgénicos y no transgénicos expuestos a 6 ATA de oxígeno. A los ratones se les inyectó una solución salina o se les administraron 20 mg/kg de N-\omega-nitro-L-arginina (LNNA) por vía intraperitoneal, 10 minutos antes del inicio de la compresión. Se inyectaron 400 mg/kg de dietilditiocarbamato (DDC) intraperitonealmente 55 minutos antes de la compresión. Los resultados se expresan como la media \pm S.D. del tiempo para el inicio del primer ataque con el tiempo 0 tomado una vez que la cámara alcanzó 6 ATA. Se ensayó *p<0,05 mediante análisis de varianza con el ensayo-F de Scheffe, comparada con los ratones no transgénicos tratados con solución salina.
La Figura 5 muestra el efecto del dietilditiocarbamato y del \beta-mercaptoetanol sobre la supervivencia en 6 ATA de oxígeno durante 30 minutos. A ratones (C57BL/6 X C3H)F1 se les inyectó intraperitonealmente solución salina, con 180 mg/kg de \beta-mercaptoetanol (2-ME), o 400 mg/kg de dietilditiocarbamato (DDC) en solución salina, 55 minutos antes de la compresión. *p<0,025 se ensayó mediante "\chi^{2}" cuadrado con la corrección de Bonferroni, comparada con los ratones tratados con solución salina.
La Figura 6 muestra la latencia del ataque en los ratones de tipo salvaje expuestos a 6 ATA de oxígeno después de haber sido tratados con solución salina o con 20 mg/kg de N-\omega-nitro-L-arginina (LNNA) o 20 mg/kg de N-\omega-nitro-L-arginina más 50 mg/kg de L-arginina (LNNA + L-Arg). Se ensayó *p<0,05 mediante análisis de varianza con un ensayo-t pareado de Student, comparada con los ratones tratados con solución salina.
La Figura 7 muestra la tasa de supervivencia en los ratones de tipo salvaje expuestos a 6 ATA de oxígeno. A los ratones se les administró una inyección intraperitoneal de solución salina normal (0,008 cc/g) o 20 mg/kg de N-\omega-nitro-arginina (LNNA) (0,008 cc/g) 15 minutos antes de la compresión. Los ratones se expusieron a 6 ATA de oxígeno durante 20 minutos (n = 10, sólo solución salina), 25 minutos (n = 10, ambos grupos), 30 minutos (n = 10, sólo solución salina), 50 minutos (n = 6 sólo LNNA), 75 minutos (n = 12, sólo LNNA), 90 minutos (n = 14, sólo LNNA), 105 minutos (n = 6 sólo LNNA) y 120 minutos (n = 6, sólo LNNA), midiéndose la tasa de supervivencia para cada grupo.
La Figura 8 muestra la curva dosis respuesta de supervivencia para la N-\omega-nitro-arginina (LNNA). A los ratones de tipo salvaje se les administró una inyección intraperitoneal de solución salina normal (0,008 cc/g), ó 0, 2, 10, 20 ó 30 mg/kg LNNA (0,008 cc/g) 15 minutos antes de la compresión, exponiéndolos entonces a los 75 minutos a 6 ATA de oxígeno. La tasa de supervivencia se calculó para cada grupo de tratamiento.
La Figura 9 muestra la tasa de supervivencia en ratones de tipo salvaje pretratados con solución salina, 20 mg/kg de N-\omega-nitro-L-arginina (LNNA), o 20 mg/kg de N-\omega-nitro-L-arginina más 50 mg/kg de L-arginina (LNNA + L-Arg), exponiéndose entonces por vía intraperitoneal a 75 minutos de 6 ATA de oxígeno. *p<0,05 se ensayó mediante \chi-cuadrado con la corrección de Bonferroni.
La Figura 10 muestra la tasa de supervivencia en ratones transgénicos y no transgénicos expuestos a 6 ATA de oxígeno durante 75 minutos. Los ratones se inyectaron con solución salina, o se les administraron 20 mg/kg de N-\omega-nitro-L-arginina (LNNA) intraperitonealmente 10 minutos antes de compresión. *p<0,05 se ensayó mediante "\chi^{2}" cuadrado con los ratones no transgénicos tratados con solución salina. \dagger*p<0,05 se ensayó mediante \chi^{2}comparado con los ratones transgénicos tratados con solución salina.
La Figura 11 muestra la comparación de la formación de edema en los ratones transgénicos EC-SOD con la formación de edema en la descendencia no transgénica, después de la lesión inducida por el frío en el hemisferio cerebral derecho, así como en los ratones sin lesiones. Los valores están representados como la media \pm el error estándar. *p<0,05 se comparó con el índice de edema de los respectivos controles no transgénicos utilizando un ensayo t pareado de Student.
La Figura 12 muestra el efecto de los niveles aumentados de EC-SOD sobre los cambios en la permeabilidad vascular después de la lesión cerebral inducida por el frío. La permeabilidad vascular se demuestra como la fuga del azul de Evan en los hemisferios cerebrales derechos con lesiones de los ratones no transgénicos (controles) y de los ratones transgénicos EC-SOD.
La Figura 13 muestra un análisis de transferencia Western de rh-EC-SOD y de un homogenado pulmonar humano para demostrar la especificidad del anticuerpo. Se separaron las proteínas sobre un gel de SDS-poliacrilamida de 0,75 mm al 10%, y se transfirieron a nitrocelulosa. Las proteínas se hibridizaron con el anticuerpo para el EC-SOD recombinante humano (4,3 \mug/ml) y el anticuerpo se detectó mediante hibridación con la ^{125}I-proteína A, seguido por autoradiografía. El carril EC-SOD contenía 0,05 \mug de la proteína CEC-SOD del carril, recombinante pura de tipo humano. El carril pulmonar contenía 10 \mug de un sobrenadante 20000 x g de un homogenado pulmonar humano.
Las Figuras 14A-14C muestran la localización inmunohistoquímica con el microscopio óptico de BC-SOD en el pulmón humano. Los tejidos se marcaron utilizando el anticuerpo para el BC-SOD humano recombinante (5,4 mg/ml; anti-EC-SOD) o el mismo anticuerpo en el cual la IgG anti-EC-SOD se absorbió fuera utilizando EC-SOD recombinante purificado unido a CNBr-sepharose (EC-SOD absorbido). El anticuerpo se detectó utilizando una técnica de marcado con biotina/estreptavidina-peroxidasa de rábano. A, Gran arteria pulmonar elástica marcada con anti-EC-SOD. Nótese el marcado alrededor de las células musculares lisas bajo el endotelio y bajo la capa elástica del vaso (flecha corta) y la falta de marcado para EC-SOC en la superficie de las células endoteliales (flechas abiertas) y sobre la elastina (flechas largas). B, Arteria pulmonar muscular marcada con anti-EC-SOD. Nótese el marcado abundante en la matriz de tejido conjuntivo que rodea el vaso y los linfáticos (flechas largas), en la matriz que rodea las células musculares (flechas cortas), y la falta de marcado en la superficie de las células endoteliales (flechas abiertas). C, Arteria pulmonar muscular marcada con el antisuero absorbido con EC-SOD. La absorción de Ig anti-EC-SOD abolió todos los marcados en el vaso muscular (bares = 50 \mum).
Las Figuras 15A-15C muestran la localización inmunohistoquímica de EC-SOD en el pulmón humano. Los tejidos se marcaron utilizando el anticuerpo para el EC-SOD recombinante humano (5,4 mg/ml; anti-EC-SOD). El anticuerpo se detectó utilizando una técnica de marcado biotina/estreptavidina-peroxidasa de rábano. A, Gran vía aérea cartilaginosa marcada con anti-EC-SOD. Nótese el marcado intenso para EC-SOD en la matriz alrededor de las células musculares lisas (flechas cortas), entre las células epiteliales (flechas largas) y la falta de marcado en la superficie de las células epiteliales (flechas abiertas), y en la matriz del cartílago (asterisco). B, Vía aérea no cartilaginosa marcada con anti-EC-SOD. Nótese el marcado intenso para EC-SOD a través de la matriz entera, por debajo del epitelio (flechas cortas), y la falta de marcado en la superficie del epitelio (flechas abiertas). Parénquima pulmonar marcado con anti-EC-SOD. El Marcado EC-SOD se localiza primariamente en las puntas de los septos alveolares (flecha cortas) y en la matriz que rodea a los pequeños vasos (flechas largas). No se apreció marcado para EC-SOD en la superficie de las células epiteliales alveolares (flechas abiertas) (Bares = 50 \muM).
Las Figuras 16A-16C muestran la inmunolocalización con el microscopio electrónico de EC-SOD en el tejido conjuntivo vascular. Los tejidos se marcaron utilizando el anticuerpo para el EC-SOD recombinante humano
(40 \mug/ml; anti-EC-SOD) o el mismo anticuerpo después de que la IgG anti-EC-SOD se absorbiera fuera utilizando el EC-SOD recombinante purificado unido a CNBr-sepharose (EC-SOD absorbido). El anticuerpo se detectó utilizando 10 nm de proteína-A oro. A, colágeno vascular marcado con anti-EC-SOD. B, elastina vascular marcada con anti-EC-SOD. C, colágeno vascular marcado con antisuero absorbido con EC-SOD. Nótese el intenso marcado de EC-SOD en asociación con el colágeno de tipo I y la falta de marcado en asociación con la elastina (E). Además, la absorción del anticuerpo anti-EC-SOD abolió todos los marcados para EC-SOD en asociación con el colágeno de tipo I (Bares = 200 nm).
La Figura 17 muestra la inmunolocalización electrón microscópica de EC-SOD alrededor del músculo liso vascular. Los tejidos se marcaron utilizando el anticuerpo para el EC-SOD recombinante humano (40 \mug/ml). El anticuerpo se detectó utilizando 10 nm de proteína A-oro. Existe un alto grado de marcado en la matriz del tejido conjuntivo alrededor de las células musculares lisas vasculares en asociación con el colágeno de tipo I (flechas cortas), y otros elementos matriciales no identificados (flechas largas) (bares = 200 nm)
Las Figuras 18A-18B muestran la inmunolocalización con el microscopio electrónico de EC-SOD en la superficie de las células endoteliales pulmonares. Los tejidos se marcaron utilizando el anticuerpo para el EC-SOD recombinante humano (40 \mug/ml). El anticuerpo se detectó utilizando 10 nm de la proteína -A oro. A, célula endotelial de una pequeña arteria pulmonar muscular, B, célula endotelial de un capilar pulmonar. En la superficie de las células endoteliales, el EC-SOD no fue marcado (flechas cortas). EC-SOD se aprecia en el plasma (P) y se asocia con las proteínas de la matriz extracelular por debajo del endotelio (flechas largas). (Bares = 200 nm).
La Figura 19 muestra la inmunolocalización con el microscopio electrónico de EC-SOD alrededor de las células epiteliales bronquiales. Los tejidos se marcaron utilizando el anticuerpo para el EC-SOD recombinante humano (40 \mug/ml).El anticuerpo se detectó utilizando 10 nm de la proteína-A oro. EC-SOD se encontró en la unión entre las células epiteliales (flecha) y asimismo, también se apreció en algún grado en el interior de las células (Bares = 200 nm).
Las Figuras 20A-20D muestran un mapa de restricción parcial, estrategia secuencial, estructura genómica, y estructura proteica del Clon #7 EC-SOD humano. Figura 20A, un mapa de restricción parcial del clon #7 genómico EC-SOD humano se muestra en el sentido 5' a 3'. Se indica un marcador de 1 kb de tamaño. B, BamH I; H, Hind III; P, Pst I; S, Sal I; K, Kpn I; E, Eco RI. En la Figura 20B, se muestran la subclonación y la estrategia secuencial. Fragmentos de restricción, de varios tamaños, que se solapaban, se subclonaron en el vector plasmídico pGEM3Zf(+) para el subsiguiente análisis secuencial del ADN. Todo el ADN fue secuenciado en las dos cadenas utilizando Sequenase (USB) y una matriz de ADN bicatenario, excepto para ^{-}2 kb del fragmento 3' 7K36 en el cual sólo se secuenció un sentido. En la Figura 20C, se muestra la estructura exon/intrón del gen EC-SOD humano. La posición de la región que codifica preEC-SOD en el exón 3 se muestra mediante las líneas rayadas. En la Figura 20D, se esquematizan los cuatro dominios estructurales de la proteína EC-SOD humana. El péptido señal está indicado por una flecha. Éste es seguido por el dominio del péptido terminal amino glicosilado maduro (CHO). Una tercera región posee una homología secuencial muy alta de aminoácidos respecto al CuZn-SOD humano. El dominio terminal carboxilo posee múltiples residuos básicos cargados (+), que son críticos para la unión del glucosaminoglicano heparina.
Las Figuras 21A-21B muestran transferencias Northern de EC-SOD de múltiples tejidos humanos. Fig 21A, 2 \mug de poli A(+) ARN_{m} de ocho distintos tejidos humanos se sometieron a electroforesis en un gel desnaturalizante de agarosa, se transfirieron a una membrana de nylon cargada, y se sondearon con cARN EC-SOD humano antisentido marcado con [^{32}P]. Los marcadores de tamaño molecular del ARN (kilobases) se muestran a la derecha. Se controló la transferencia cuantitativa mediante tinción con bromuro de etidio. Los resultados mostraron un único ARNm de 1,4 kb que se encontraba en la totalidad de los 8 tejidos examinados. De modo interesante, el músculo esquelético demuestra un segundo y más grande ARNm de aproximadamente 4,2 kb, mientras que el cerebro muestra una banda ligera de aproximadamente 2,2 kb. En la Figura 21B, las bandas que corresponden al ARNm EC-SOD se cuantificaron mediante rastreo densitométrico con laser, que se normalizaron en la banda cerebral de 1,4 kb, y se expresaron como unidades relativas de absorbancia.
Las Figuras 22A-22B muestran el análisis del sitio de iniciación de la transcripción. La técnica de amplificación rápida 5' de los extremos del cADN (5'RACE) se utilizó para identificar el sitio de iniciación de la transcripción para el gen humano EC-SOD. En la Fig 22A, un diagrama esquemático ilustra los sitios de hibridización para los distintos oligonucleótidos. La línea oscura representa la primera cadena del cADN transcrito inversamente del poly A (+) ARMm del corazón humano que se cebó con EC7 (un iniciador específico del gen EC-SOD) y a la que se añadió una cola poly C utilizando la desoxinucleotidil transferasa (TdT). HEC1, HEC2, EC4 y EC7 son iniciadores específicos del gen EC-SOD humano en el extremo 5'. El iniciador de anclaje se suministra con el equipo 5' RACE (GIBCO BRL) y se hibridiza a la cola poly C. En la Figura 22B, se utilizó PCR para amplificar los segmentos del ADN utilizando [el anclaje + EC4] o [HEC1 + EC7] como iniciadores y el cADN con una cola poly C añadida (+TdT, carriles 1 & 4) o sin la cola poly C (-TdT, carriles 2 & 5), como matriz. El carril 3 incluye ADN amplificado mediante PCR utilizando [HEC1 + EC7] como iniciadores y un cADN EC-SOD humano completo como matriz. Los ADNs resultantes amplificados resultantes se sometieron a electroforesis sobre un gel de agarosa al 2%, se transfirieron a membranas de nylon cargadas y se sondearon con HEC2 marcado con [^{32}P], un iniciador empalmado con el extremo 5', específico del gen EC-SOD. Los marcadores de peso molecular del ADN se procesaron entre los carriles 2 y 3. El tamaño esperado de la región amplificada mediante PCR, en los carriles 3, 4 y 5, es de 217 pares de bases. Sólo en el carril 1 se apreció una banda única, con un tamaño molecular de aproximadamente 185 a 200 pares de
bases.
La Figura 23 muestra el análisis genómico de la transferencia Southern del gen humano EC-SOD. 10 microgramos del ADN humano genómico se digirieron completamente con cada uno de los enzimas de restricción que se muestran, se sometieron a electroforesis sobre un gel de agarosa al 1% y se transfirieron a membranas de nylon cargadas. Las transferencias se probaron con un ARNc de longitud parcial del EC-SOD marcado con [^{32}P] que corresponde a los primeros 1050 nucleótidos aproximadamente, y que se autoradiografió. La endonucleasa específica de restricción se muestra en la parte superior de cada carril. Los marcadores de tamaño molecular del ADN (en kilobases), se indican a la derecha.
La Figura 24 muestra la secuencia nucleótida y la secuencia aminoácida deducida del gen humano EC-SOD. Se muestra la secuencia nucleótida completa del gen humano. La secuencia aminoácida deducida del péptido señal y de la proteína madura, se indica utilizando el código aminoácido de letras únicas.
La Figura 25 muestra un gráfico de Lineweaver-Burk que demuestra la inhibición no competitiva de la xantina oxidasa por MnTBAP.
La Figura 26 muestra la protección de las células endoteliales de la arteria pulmonar ejercida por MnTBAP, de la lesión inducida por la xantina-oxidasa. Control \boxempty; MnTBAP 100.
La Figura 27 muestra la protección de las células epiteliales pulmonares ejercida por los miméticos SOD, de la lesión inducida por el paraquat.
La Figura 28 muestra la protección de las células endoteliales de la arteria pulmonar ejercida por MnTBAP, de la lesión inducida por el paraquat.
La Figura 29 muestra la ausencia de protección de la lesión inducida por el paraquat en las células endoteliales de la arteria pulmonar, ejercida por ZnTBAP.
La Figura 30 muestra la protección de MnTBAP de la lesión pulmonar inducida por el paraquat.
Descripción detallada de la invención
La presente invención se refiere a la protección contra los efectos perniciosos de los radicales superóxido y a evitar y tratar estados patológicos que implican o tienen como causa el estrés oxidativo. La invención se refiere asimismo a modular los procesos biológicos que implican a los radicales superóxido.
Los miméticos de SOD que son apropiados para su utilización en estos procedimientos incluyen derivados mangánicos de porfinas metino sustituidas, o sus sales farmacéuticamente aceptables. Los miméticos preferidos tienen la fórmula:
9
en la que R_{1}, R_{2} y R_{3} son tal como se ha definido anteriormente
En una forma de realización más específica,
R_{1} es un enlace,
10
en la que X es Cl o Br e Y es un grupo alquilo C_{1}-_{4};
R_{2} es un enlace, -(CY'_{2})_{n}-, -(CY'_{2}-CY'=CY')_{n}-, -(CY'_{2}-CY'_{2}-CH=CH)_{n}-, -(CY'=CY')_{n}-, o
--- (CY'_{2} ---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
)_{n^{-}},
en la que Y' es hidrógeno o un grupo alquilo C_{1}-_{4} y en la que n es 1 a 4; y
R_{3} es -Y'', -OH, -NH_{2}, -N^{+}(Y'')_{3}, -COO-, -COO^{-}, -SO_{3}-, -SO_{3}; -C-PO_{3}H^{-} o -C-PO_{3}H^{-}, en la que Y'' es un grupo alquilo C_{1}-_{4}.
En otra forma de realización específica,
R_{1} es un enlace,
\vskip1.000000\baselineskip
11
\vskip1.000000\baselineskip
en la que X es Cl o Br e Y es metilo ó etilo, y
R_{2} es un enlace, -(CY'_{2})_{n}-, -(CY'_{2}-CY'=CY')_{n}-, -(CY'_{2}-CY'_{2}-CH=CH)_{n}-, -(CY'=CY')_{n}-, o
--- (CY'_{2} ---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
)_{n^{-}};
en la que Y' es hidrógeno o metilo o etilo y en la que n es 1 ó 2; y
R_{3} es metilo, etilo, -OH, -NH_{2}, -N^{+}(CH_{3})_{3}, N^{+}(CH_{2}CH_{3})_{3}, -COO-, -COO^{-}, -SO_{3}-, -SO_{3}^{-} -C-PO_{3}H_{-} o -C-PO_{3}H^{-}.
En otra forma de realización específica,
R_{1} es un enlace,
\vskip1.000000\baselineskip
12
\vskip1.000000\baselineskip
en la que Y es alquilo, preferentemente alquilo C_{1}-_{4}, más preferentemente metilo o etilo,
R_{2} es un enlace, -(CY'_{2})_{n}-, -(CY'=CY')_{n}-, o
--- (CY'_{2} ---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
)_{n^{-}},
en la que Y' es hidrógeno o un grupo alquilo (preferentemente C_{1}-_{4} alquilo, más preferentemente metilo o etilo), y en la que n es 1 a 4 (preferentemente 1 ó 2); y
R_{3} es C_{1}-_{4} alquilo, (preferentemente metilo o etilo), -OH, -NH-, N^{+}(CH_{3})_{3}, -N^{+}(CH_{2}CH_{3})_{3} -COO-, -COO^{-}, -SO_{3}-, -SO_{3}^{-}, -C-PO_{3}H ó -C-PO_{3}H^{-},
En todavía otra forma de realización específica,
R_{1} es un enlace,
\vskip1.000000\baselineskip
13
14
\vskip1.000000\baselineskip
R_{2} es un enlace, -(CY'_{2})_{n}-, o -(CY'=CY')_{n}-, en la que Y' es hidrógeno o álcali (preferentemente álcali C_{1-4}, más preferentemente metilo o etilo), y en la que n es 1 a 4 (preferentemente 1 ó 2) y
R_{3} es C_{1}-_{4} alquilo, (preferentemente metilo o etilo), -OH, -NH-, N^{+}(CH_{3})_{3}, N^{+}(CH_{2}CH_{3})_{3} -COO-, -COO^{-}, -SO_{3}-, -SO_{3}^{-}, -C-PO_{3}H^{-} ó -C-PO_{3}H^{-}.
Además de los sustituyentes que se han descrito anteriormente, uno o más de los anillos pirrólicos de la porfirina pueden ser sustituidos con un grupo que retire los electrones, por ejemplo, un grupo NO_{2}, un halógeno (por ejemplo, Cl), o un nitrito.
Miméticos específicos apropiados para su utilización en estos procedimientos incluyen Mn (III)tetrakis (1-metil-4-piridil)porfirina (MnTMPyP), Mn(III) tetrakis (4-trimetil-aminofenil)porfirina (MnTMAP) y Mn (III) tetrakis (4-ácido benzoico)porfirina (MnTBAP).
Pueden producirse formas dirigidas de los miméticos acoplando directamente o mediante un engarce a una superficie celular o a la matriz extracelular, la fracción que va a hacer diana. Los miméticos dirigidos pueden utilizarse para imitar a EC-SOD. Ya que se conoce la secuencia del EC-SOD humano (Hjalmarsson et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 84:6340 (1987)), el oligopéptido C-terminal puede prepararse y unirse al "núcleo mimético" (por ejemplo, una Mn(III)-porfirina) a través, por ejemplo, de un grupo amino o carboxilo libre, con una reacción de acoplamiento de la 1-etil-3-(3-dimetilaminopropil) carbodiimida (EDC). (Yamada et al, Biochemistry 20:4836 (1981); Davis y Preston, Anal. Biochem. 116:402 (1981) (nótese el grupo R' en las estructuras que se dan a conocer seguidamente). Este simple procedimiento de acoplamiento hace posible vincular una amplia variedad de distintos dominios de unión, para dirigir a los miméticos de EC-SOD. La afinidad de unión por la heparina de un mimético puede evaluarse haciendo pasar el mimético sobre una columna CL-6B de heparina-sepharose (Karlsson et al, Biochem. J. 256:29
(1988)).
Las fracciones candidatas que van a hacer diana, apropiadas para unirse a los miméticos del SOD (por ejemplo EC-SOD), para conferir propiedades de unión GAG, incluyen las siguientes:
i) la hélice A+ del inhibidor de la proteína C (Boissinot et al, Biochem. Biophys. Res. Commun. 190:250 (1993)), -NH_{2}-His Arg His His Pro Arg Glu Met Lys Lys Arg Val Glu Asp Leu-COOH;
ii) el extremo C-terminal del EC-SOD humano (dominio de unión de heparina) (Karlsson et al, Biochem. J. 255:223 (1988)) - NH_{2}-Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Glu Ser Glu Cys Lys Ala Ala-COOH;
iii) variantes del extremo C-terminal del EC-SOD humano que tienen afinidad de unión por la heparina (Sandström et al, J. Biol. Chem. 267:18205 (1992))-
a. NH_{2} - Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Glu - COOH;
b. NH_{2} - Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Ala - COOH;
c. NH_{2} - Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Ala Ser Glu Cys Lys Ala Ala - COOH;
d. NH_{2} - Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Glu Ser Glu Ala Lys Ala Ala - COOH;
e. NH_{2} - Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Glu Ser Glu Cys Ala Ala Ala - COOH;
f. NH_{2} - Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Ala Ser Ala Cys Lys Ala Ala - COOH;
g. NH_{2} - Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Ala Ser Glu Cys Ala Ala Ala - COOH;
h. NH_{2} - Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Gly Arg Arg Ala Ser Glu Cys Ala Ala Ala - COOH;
iv) Cualquier combinación de aminoácidos repetitivos cambiados positivamente (es decir poly (Arg)_{n}, poly (Lys)_{n}, poly (Arg)_{n} (Lys)_{n}, o poly (Arg Lys)_{n} o poly (Lys Arg)_{n}, poly (Lys Lys Arg Arg)_{n}, en los que n es, preferentemente, del orden de 1 a 12, más preferentemente de 1 a 8, y, muy preferentemente, de 1 a 6, con o sin un Glu o Ala C-terminal (Sandström et al, J. Biol. Chem. 267:18205 (1992)); y
v) polietileneimina, por ejemplo (NH-CH_{2}-CH_{2}-NH)nH, en la que n es 1 a 6.
Además de lo anterior, las fracciones que van a hacer diana incluyen asimismo generalmente, proteínas que se unen a la heparina e hidratos de carbono, que incluyen manosa y oligosacáridos.
Engarces apropiados incluyen
---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
--- NH ---
\hskip0.3cm
o
\hskip0.3cm
--- NH ---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
,
-SO_{2}-NH-, PO_{3}-NH- o
--- PO_{3} ---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
A continuación, se dan a conocer ejemplos específicos de miméticos SOD apropiados (por ejemplo, EC-SOD):
\vskip1.000000\baselineskip
15
\vskip1.000000\baselineskip
5,10,15,20-Tetrakis [R-grupo] manganeso (III) porfirina
Los miméticos apropiados para su utilización en la presente invención pueden seleccionarse ensayando la actividad y la estabilidad de SOD. La actividad SOD puede controlarse en presencia y ausencia de EDTA, utilizando el procedimiento de McCord y Fridovich (J. Biol. Chem. 244 (1969)). La eficacia de un mimético puede determinarse midiendo el efecto del mimético sobre el crecimiento de una cepa de E. coli "nula" SOD respecto a una cepa de tipo salvaje. Específicamente, la E. coli de tipo salvaje (AB1157) y la E. coli "nula" SOD (JI132) pueden crecer en medio M9 que contiene casaminoácidos al 0,2% y glucosa al 0,2% a un pH de 7,0 y a 37ºC: el crecimiento puede controlarse en términos de turbidez, haciendo un seguimiento espectrofotométrico a 700 nm. Los miméticos activos pueden ensayarse respecto a la toxicidad en cultivos celulares de mamíferos midiendo la liberación de lactato deshidrogenasa (LDH). Específicamente, las células L2 de la rata (una célula de tipo II pulmonar; (Kaighn y Douglas, J. Cell Biol. 59:160a(1973)) pueden crecer en medio F-12 de Hams con un 10% de suplemento de suero fetal de ternera a un pH de 7,4 y 37ºC; las células pueden sembrarse a densidades iguales en placas de cultivo con 24 pocillos y desarrollarse hasta obtener una confluencia aproximadamente del 90%; los miméticos SOD pueden añadirse a las células a dosis logarítmicas (por ejemplo, dosis micromolares en medio esencial mínimo (MEM)) e incubarse durante 24 horas. La toxicidad puede evaluarse por morfología y midiendo la liberación del marcador de lesión citosólica, la LDH (por ejemplo, en un lector termocinético de placa, tal como se describe por Vassault (en Methods of Enzymatic Analysis, Bergmeyer (ed) pág 118-26 (1983); la oxidación de NADH se mide a 340 nm). La eficacia de los miméticos activos puede evaluarse determinando su capacidad para proteger a las células de mamífero contra la toxicidad inducida por metilvilógeno (paraquat). Específicamente, las células L2 de ratas que crecieron tal como se describe anteriormente y se sembraron en placas de 24 pocillos, pueden preincubarse con varias concentraciones del mimético SOD, e incubarse entonces con una concentración de metilviológeno que previamente se haya mostrado que da lugar a una LC_{75} en las células L2 de control. La eficacia de los miméticos puede correlacionarse con una disminución en la liberación de LDH inducida por el metilviológeno (St. Clair et al, FEBS Lett, 293:199 (1991). La eficacia de los miméticos SOD puede ensayarse in vivo con los modelos de rata y/o ratón utilizando tanto la administración aerosólica como la inyección parenteral. Por ejemplo, ratones Balb/c machos pueden ser introducidos al azar en 4 grupos de 8 ratones cada uno, para formar un modelo estadístico de contingencia estandar 2X2. Los animales pueden tratarse con paraquat (40 mg/kg, vía intraperitoneal), o solución salina, y ser tratados con el mimético SOD o con un vehículo de control. La lesión pulmonar puede evaluarse 48 horas después del tratamiento con paraquat mediante el análisis de los parámetros de la alteración del fluido de lavado broncoalveolar (BALF) (LDH, proteínas y tasa PMN), tal como se ha descrito anteriormente (Hampson et al, Tox. Appl. Pharm. 98:206 (1989); Day et al, J. Pharm. Methods 24:1 (1990). Los pulmones de los 2 ratones de cada grupo pueden fijarse mediante instilación con paraformaldehído al 4% y procesarse para histopatología a nivel de microscopio óptico.
La síntesis de miméticos apropiados para su utilización en la presente invención puede llevarse a cabo utilizando protocolos reconocidos en la técnica. En el caso de los miméticos de Mn(III)-porfirina, los anillos de porfirina con varios grupos laterales de carbono que enlazan con grupos metino pueden obtenerse comercialmente y el ión metálico Mn(III) insertarse en el anillo de porfirina mediante procedimientos que incluyen los siguientes: (1) mezcla de acetato de Mn(III) con porfirina en presencia de oxígeno, bajo la cual la estabilización selectiva de Mn(III) por la porfirina provoca la autooxidación de Mn(II); (2) preparación de Mn (III) (OH_{3}) mediante una modificación del procedimiento Winkler (Sastry et al, Anal. Chem. 41: 857 (1969)) seguido por reacción con la porfirina; (3) agitando MnO_{2} con la porfirina en presencia de NH_{2}OH, que sirve para reducir el Mn(IV) a Mn(III), que es atrapado entonces por la porfirina; o (4) un procedimiento modificado de Pasternack et al (Biochemistry 22: 2406 (1983)) que somete a reflujo el exceso de MnCl_{3} con la porfirina. Los complejos Mn(III)-porfirina pueden precipitarse de la solución con perclorato sódico, lavarse y eliminar el residuo de perclorato mediante una resina fuerte de intercambio aniónico. Puede hacerse espectrométricamente un seguimiento de la formación de Mn(III)-porfirina controlando una banda característica de Sorét a 468 nm. El acoplamiento de un dominio de unión al "núcleo del mimético" puede llevarse a cabo tal como se ha descrito anteriormente.
La presente invención se deriva, por lo menos en parte, de la comprensión de que EC-SOD regula específicamente la función del NO. Además, la invención se basa en la comprensión de que EC-SOD es sintetizado por las células epiteliales y se localiza primariamente en el intersticio, en elementos matriciales y en el colágeno, y alrededor de las células musculares lisas (particularmente en las vías aéreas pulmonares y en los vasos sanguíneos). NO\cdot es una señal intercelular y, como tal, debe atravesar la matriz extracelular para ejercer sus efectos. NO\cdot, sin embargo, es muy sensible a la inactivación mediada por el O_{2}^{-} que está presente en los espacios extracelulares. EC-SOD es, así, una enzima que se adapta de modo ideal para aumentar la biodisponibilidad del NO\cdot, evitando su degradación por el O_{2}-.
Tal como se ha indicado anteriormente, la invención se refiere asimismo a miméticos de EC-SOD que pueden hacer diana en localizaciones estratégicas, y la utilización de dichos miméticos en la manipulación de los niveles extracelulares de NO\cdot. La invención, sin embargo, no se limita a la manipulación del NO\cdot como el único mecanismo de acción de los miméticos. Antes bien, la invención se refiere, generalmente, al barrido de los radicales de oxígeno.
La presente invención se refiere, en otro aspecto específico, a la inhibición de la producción de radicales superóxido. En este aspecto, los miméticos SOD se utilizan para inhibir oxidasas, tales como xantina oxidasa, que son responsables de la producción de radicales superóxido (véase Ejemplo VII). La capacidad de un mimético para proteger a las células de los mamíferos de la lesión inducida por la xantina/xantina oxidasa, puede evaluarse, por ejemplo, haciendo crecer células L2 de rata en placas de 24 pocillos. Las células pueden preincubarse con varias concentraciones de un mimético SOD y entonces puede añadirse la xantina-oxidasa (XO) al cultivo, junto con la xantina (X). La cantidad apropiada de XO/X utilizada en el estudio puede predeterminarse para cada progenie celular llevando a cabo una curva de dosis-respuesta respecto a la lesión. X/XO puede utilizarse en una cantidad que produzca aproximadamente una LC_{75} en el cultivo. La eficacia del mimético puede correlacionarse con una disminución en la liberación de LDH inducida por XO/X. La capacidad de los miméticos para inhibir la producción de dichos radicales hace posible la utilización de los miméticos como terapéuticos para el tratamiento de las lesiones gotosas y de reperfusión.
Los miméticos pueden utilizarse para barrer el peróxido de hidrógeno, así como los radicales superóxido. Como barrenderos del peróxido de hidrógeno, los miméticos sirven como miméticos de la catalasa o la peroxidasa. Pueden seleccionarse barrenderos miméticos apropiados haciendo el seguimiento de la absorbancia a 240 nm en presencia de peróxido de hidrógeno (véase Beers y Sizer, J. Biol. Chem. 195:133 (1952)). Las terapias que se basan en esta actividad, se corresponden con las que se ponen de manifiesto a continuación.
Los miméticos pueden utilizarse como barrenderos catalíticos de los radicales superóxido, para proteger contra las lesiones isquémicas de reperfusión asociadas con el infarto de miocardio, ictus, trauma cefálico agudo, reperfusión de órganos después de trasplante, isquemia intestinal, infarto pulmonar, oclusión quirúrgica del flujo sanguíneo, y lesiones de los tejidos blandos. Los miméticos pueden utilizarse asimismo para la protección contra las lesiones del músculo esquelético de reperfusión. Los miméticos pueden utilizarse asimismo para la protección contra agresiones oculares debidas a la luz solar (y a la piel), así como al glaucoma y a la degeneración macular del ojo. Las enfermedades óseas también sensibles al tratamiento con los miméticos. Además, los trastornos del tejido conjuntivo asociados con defectos en la síntesis o degradación del colágeno, puede esperarse que sean susceptibles de tratamiento con estos miméticos.
Además de lo anterior, los miméticos pueden utilizarse como barrenderos catalíticos de los radicales superóxido para aumentar la viabilidad de almacenamiento muy limitada de los corazones, riñones, piel trasplantados y otros órganos y tejidos.
La cantidad de mimético para utilizarse en un tratamiento particular o para asociarse con una sustancia particular, puede determinarse por un experto en la materia.
La disponibilidad de los miméticos hace posible asimismo estudios de los procesos mediados por el O_{2}-.
Los protocolos de diagnóstico son posibles debido a la disponibilidad de la secuencia del gen BC-SOD (véase el Ejemplo V y la Figura 24). Es más probable que tenga lugar un defecto en el gen BC-SOD que un defecto en la síntesis del óxido nítrico, debido a la naturaleza y número de funciones fisiológicas servidas por NO\cdot. La detección de un defecto del gen EC-SOD señalará la necesidad de que se tomen medidas para elevar los niveles del EC-SOD funcional, o de los compuestos relacionados que barren los superóxidos en localizaciones estratégicas, para corregir los desequilibrios del NO\cdot y, por lo tanto, los trastornos implicados en el estrés oxidativo.
Para llevar a cabo la modulación de la eficacia del NO extracelular, por ejemplo, para relajar el músculo liso, se administran moléculas (agentes) que tengan actividad EC-SOD bajo condiciones tales que los niveles de O_{2}- extracelular estén alterados. Las moléculas apropiadas para utilizarse, incluyen formas de SOD que unen el sulfato de heparina u otros glicosaminoglicanos (GAG), por ejemplo, en virtud del hecho de que contienen aminoácidos cargados positivamente que están cerca de su extremo carboxilo terminal.
Los requerimientos generales de los miméticos son que: (a) sean lo bastante estables como para retener el metal ligado (es decir, Mn) en presencia de los múltiples agentes quelantes presentes en los sistemas vivientes, (b) que sean lo bastante activos para que dosis razonables puedan servir para aumentar significativamente la actividad SOD total en los espacios extracelulares, (c) que sean capaces de adherirse a las superficies celulares o a los elementos matriciales extracelulares (por ejemplo, colágeno) cuando la protección contra las fuentes extracelulares de O_{2}- sea necesaria, y d) sean de baja toxicidad. Ejemplos de miméticos apropiados incluyen ligandos macro cíclicos que contienen nitrógeno, efectivos como catalizadores para la superóxido dismutasa, que incluyen complejos Mn(III) de porfirinas con sustituyentes catiónicos voluminosos sobre los carbonos que unen metinos, tal como los descritos anteriormente (por ejemplo MnTMAP y MnTMPyP). Dichos complejos son muy activos y son lo bastante estables para retener la actividad completa en presencia de EDTA en exceso o en presencia de extractos tisulares.
Los miméticos descritos anteriormente pueden formularse en composiciones farmacéuticas apropiadas para su utilización en la presente invención. Dichas composiciones incluyen el agente activo junto con un vehículo farmacéuticamente aceptable, excipiente o diluyente. La composición puede estar presente en una forma unitaria de dosificación, por ejemplo, comprimidos, cápsulas, o supositorios. La composición puede también estar en forma de solución estéril apropiada para inyección o inhalación. Las composiciones pueden estar asimismo en una forma apropiada para utilización oftálmica. La invención incluye también la utilización de composiciones formuladas para la administración tópica, tomando dichas composiciones la forma, por ejemplo, de una loción, crema, gel o pomada. La concentración del agente activo para inclusión en la composición, puede seleccionarse basándose en la naturaleza del agente, en el régimen de dosificación y en el resultado buscado.
La dosificación de la composición para administración puede determinarse sin experimentación indebida, y dependerá de varios factores incluyendo la naturaleza del agente activo, la vía de administración, el paciente, y el resultado que se quiera alcanzar. Las dosis apropiadas de miméticos variarán, por ejemplo, con el mimético y con el resultado que se busque. Los resultados de Faulkner et al (J. Biol. Chem. 269:23471 (1994), indican que la actividad oxidoreductasa in vivo de los miméticos es tal que una dosis farmacéuticamente efectiva será lo bastante baja para evitar problemas de toxicidad. Las dosis que pueden utilizarse incluyen las que son del orden de 1 a 50 mg/kg.
Otros ejemplos de enfermedades o trastornos apropiados para el tratamiento utilizando la presente invención, incluyen enfermedades del sistema nervioso (que incluyen demencia del SIDA, ictus, esclerosis lateral amiotrófica (ALS), enfermedad de Parkinson y enfermedad de Huntington), y enfermedades de la musculatura (incluyendo enfermedades diafragmáticas (por ejemplo, fatiga respiratoria en el enfisema, bronquitis y fibrosis quística), fatiga de la insuficiencia cardíaca, síndromes de debilidad muscular asociados con miopatías, ALS y esclerosis múltiple). Muchos trastornos neurológicos (que incluyen ictus, enfermedad de Huntingon, enfermedad de Parkinson, ALS, demencia de Alzheimer y del SIDA), se asocian con una superestimulación del subtipo más importante de receptor del glutamato, el subtipo NMDA (o N-metil-D-aspartato). Al estimular el receptor NMDA, concentraciones excesivas de calcio neuronal contribuyen a una serie de sucesos citoplásmicos y de membrana que conducen a la producción de radicales libres de oxígeno y de óxido nítrico (NO\cdot)). Las interacciones entre los radicales libres de oxígeno y el NO, han mostrado contribuir a la muerte celular neuronal. Se han desarrollado modelos bien establecidos de cultivo de neuronas corticales de toxicidad NMDA, utilizándose como base para el desarrollo de medicamentos. En estos mismos sistemas, los miméticos SOD de la invención inhiben la lesión inducida en NMDA.
La presente invención se refiere asimismo al tratamiento de la artritis, hipertensión sistémica, arterioesclerosis, edema, shock séptico, hipertensión pulmonar, que incluye la hipertensión pulmonar primaria, la impotencia, infertilidad, endometriosis, contracciones uterinas prematuras, trastornos de la memoria, infecciones microbianas y gota.
Los regímenes terapéuticos, que incluyen el modo que administración, apropiados para llevar a cabo el tratamiento de las situaciones descritas anteriormente, pueden determinarse fácilmente por el experto en la materia.
Inflamaciones, particularmente inflamaciones del pulmón, son sensibles al tratamiento utilizando la presente invención (ténganse en cuenta particularmente los trastornos del asma basados en la inflamación, de ARDS incluyendo la toxicidad del oxígeno, neumonía (especialmente la pulmonía relacionada con el SIDA), fibrosis quística, sinusitis crónica y enfermedades autoinmunes (tales como artritis reumatoide)). EC-SOD se localiza en los espacios intersticiales alrededor de las vías aéreas y en las células musculares lisas de los vasos sanguíneos. EC-SOD y O_{2}- median el equilibrio antiinflamatorio-proinflamatorio en el septo alveolar. El NO liberado por las células septales alveolares, actúa para suprimir la inflamación a menos que reaccione con O_{2}- para formar ONOO-. Barriendo O_{2}-, EC-SOD inclina el equilibrio en el septo alveolar contra la inflamación. Cantidades significativas de ONOO- se formarán sólo cuando BC-SOD sea deficiente o cuando exista un gran aumento en la liberación de O_{2}-. Los miméticos de EC-SOD, tales como los descritos en la presente memoria, pueden utilizarse para proteger contra la destrucción causada por la hiperoxia. Pueden establecerse fácilmente, por el experto en la materia, regímenes terapéuticos apropia-
dos.
Tal como se indicó anteriormente, se espera que los defectos en el gen EC-SOD, que están claros en la misma proteína, puedan de hecho, ser la causa de los problemas patológicos relacionados con la función del NO, más que defectos en la óxido nítrico sintasa. Así, los protocolos diagnósticos apropiados para su utilización en la identificación de los defectos del gen EC-SOD, se dan a conocer en la presente memoria. Este aspecto se basa en la disponibilidad de la secuencia del gen EC-SOD. La Figura 24 presenta una secuencia del gen, así como partes de las regiones no codificantes de esa secuencia, de por lo menos 15 bases, preferentemente, de por lo menos 50 bases, más preferentemente, de por lo menos 100 bases y, muy preferentemente, de por lo menos 500 bases. Dichas partes, y sus complementos, pueden utilizarse como sondas o iniciadores en protocolos que incluyen los descritos en el Ejemplo VI.
El rastreo de individuos por defectos en el gen EC-SOD puede realizarse utilizando el planteamiento empleado para identificar mutaciones en el gen del receptor \beta-adrenérgico (Reihaus et al, Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 8;334 (1993). Dicho planteamiento es similar al utilizado por Rosen et al (Nature 262:59) (1993) (véase el Ejemplo VI)
Los siguientes son lugares predichos de importantes mutaciones génicas:
Posiciones 1-558: Esta representa una región que flanquea el extremo 5', que contiene elementos reguladores transcripcionales. Puede esperarse que las mutaciones en este lugar lleven a niveles deficientes de EC-SOD o a una potenciación defectuosa o a una reducción en los niveles de EC-SOD, bajo condiciones que requieren manipular la concentración de EC-SOD. Las siguientes regiones se han identificado como regiones reguladoras putativas. Puede esperarse que en estas regiones las mutaciones tengan como resultado niveles deficientes de EC-SOD:
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Posiciones 560-570: Puede esperarse que aquí las mutaciones conduzcan a una incapacidad para cortar y empalmar el intrón 1. Esto podrá llevar a que EC-SOD no se produzca (o a que se reduzca mucho), debido a la iniciación de la traducción en múltiples sitios crípticos ATG localizados en el intrón 1, que se encuentran por encima del codón de iniciación ATG de EC-SOD. Por ejemplo, los pares de bases 653, 656, 720, 743, 748 etc, iniciarán potencialmente la traducción.
Posiciones 564-1135: El intrón 1 contiene una secuencia de ADN única para EC-SOD. Además, existen regiones reguladoras potenciales de la transcripción en el interior de este trozo del ADN que se listan a continuación; las mutaciones en el intrón 1 conducirán a niveles deficientes de EC-SOD o a una potenciación defectuosa o a una reducción en los niveles de EC-SOD bajo condiciones que requieren manipular la concentración de EC-SOD:
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Posiciones 71-95: Puede esperarse que aquí las mutaciones conduzcan a una incapacidad para cortar y empalmar el intrón 1. Esto podrá llevar a que EC-SOD no se produzca (o a que se reduzca mucho), debido a la iniciación de la traducción en múltiples sitios crípticos ATG localizados en el intrón 1, que se encuentran por encima del codón de iniciación ATG de EC-SOD. Por ejemplo, los pares de bases 653, 656, 720, 743, 748 etc, iniciarán potencialmente la traducción.
Posiciones 1211-1230: Puede esperarse que aquí las mutaciones conduzcan a una incapacidad para cortar y empalmar el intrón 2. Esto podrá llevar a que EC-SOD no se produzca (o a que se reduzca mucho), debido a la iniciación de la traducción en múltiples sitios crípticos ATG localizados en el intrón 2, que se encuentran por encima del codón de iniciación ATG de EC-SOD. Ejemplos de sitios de inicio de traducción por encima de ATG pueden encontrarse en 1339 y 1518.
Posiciones 5055-5080: Puede esperarse que aquí las mutaciones conduzcan a una incapacidad para cortar y empalmar el intrón 2. Esto podrá llevar a que EC-SOD no se produzca (o a que se reduzca mucho), debido a la iniciación de la traducción en múltiples sitios crípticos ATG localizados en el intrón 2, que se encuentran por encima del codón de iniciación ATG de EC-SOD. Ejemplos de sitios de inicio de traducción por encima de ATG pueden encontrarse en 1339 y 1518.
Posiciones 5085-5138: Aquí, las mutaciones interferirán (1) en la eficiencia de traducción de EC-SOD, dando lugar a que niveles deficientes de la enzima (2) interfieran en el envío de EC-SOD al retículo endoplásmico, que es necesario para la secreción de EC-SOD, (3) interfieran en el procesamiento co-traduccional del péptido señal (es decir, la eliminación del péptido señal), que puede conducir a niveles deficientes debidos a la incapacidad para fragmentar proteolíticamente el péptido señal a partir de la proteína madura que, a su vez, dará lugar a la proteína que sería atrapada en el retículo endoplásmico, (4), interfieran en el procesamiento post-traduccional (específicamente, la glicosilación), que puede dar lugar a niveles deficientes debido a la síntesis de una proteína poco soluble.
Posiciones 5139-5150: Aquí las mutaciones pueden interferir en el sitio de división de la señal peptidasa, dando lugar a un mutante EC-SOD que contendrá un extremo amino alterado que lleva a una función defectuosa del EC-SOD de niveles deficientes.
Posiciones 5403-5405: Puede esperarse que aquí las mutaciones den lugar a una pérdida de la glicosilación, que puede conducir a niveles defectuosos, debido a la síntesis de proteínas poco solubles.
Posiciones 5424-5720: Puede esperarse que aquí las mutaciones conduzcan a una actividad defectuosa de EC-SOD. Esta región es crítica para la unión al substrato y para la catálisis de la dismutación del radical aniónico superóxido. Además, esta región afectará asimismo cualesquiera otras actividades de esta enzima, incluyendo la reducción de otras sustancias, tal como el óxido nítrico, etc.
Posiciones 5721-5804: Las mutaciones en esta región provocarán defectos en la unión de EC-SOD a los tejidos diana tales como el colágeno tipo I en la matriz extracelular, y alrededor de las células musculares lisas tanto en los vasos como en los bronquios. Es muy probable que dichas mutaciones, aquí, causen patologías.
Posiciones 6385-6395: Puede esperarse que estas mutaciones, aquí, den lugar a una poliadenilación defectuosa que pueda conducir a niveles deficientes de EC-SOD debido a la disminución en la semivida biológica de los tipos de ARNm EC-SOD.
Ciertos detalles de la presente invención se describen más detalladamente en los siguientes ejemplos no limitativos.
Ejemplo I Preparación y caracterización de los ratones transgénicos Protocolos i) Construcción de los ratones transgénicos
Construcción del vector de expresión EC-SOD humano: El vector de expresión de EC-SOD (Figura 1) se construyó de la siguiente manera: El fragmento EC-SOD cADN humano entero (Hjalmarrson et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 84:6340 (1987); Hendrickson et al, Genomics 8:736 (1990)) flanqueado por los sitios de restricción EcoRI se convirtió con nucleasa de judía de Lima para formar extremos romos, se unió a engarces Sall, se digirió con Sall, e se insertó entonces en el sitio Sall del vector de expresión pH\betaAPr-1 de la \beta-actina. El fragmento EcoRI-HindIII del plásmido resultante que contiene el promotor de la \beta-actina humana (suministrado por el Dr. Larry Kedes de la University of Southern California., Los Angeles, California), intrón, y el EC-SOD cADN, fué aislado. Además, el sitio Hpal del SV40 en la posición 2666 en el plásmido pMSG (Pharmacia LKB Biotechnology, Piscataway, New Jersey), se convirtió a un sitio HindIII mediante unión del engarce, aislándose el fragmento HindIII-Pstl que contenía el sitio de poliadenilación de la región temprana del SV40. Estos dos fragmentos de ADN se unieron entonces a un vector pKS digerido por EcoRI + Pstl (Stratogene, la Jolla, California). El fragmento EcoRI-Xbal que contenía el constructo completo de expresión, libre de las secuencias plasmídicas, se aisló y utilizó para establecer los ratones transgénicos. Todos los procedimientos del ADN recombinante se llevaron a cabo según procedimientos establecidos (Sambrook et al, Molecular Cloning: A Laboratory Manual 3, Cold Spring Harbor; Cold Spring Harbor Laboratory, 1989).
Desarrollo de los ratones transgénicos: Se inyectaron ADN purificado a 2,5 \mug/ml en 5 mM Tris-HCl, pH 7,4, 0,1 mM EDTA, en los pronucleos de huevos fertilizados aislados de ratones (C57BL/6 X C3H)F1 X (C57BL/6 X C3H)F1. Los ratones ((C57BL/6 X C3H)F1 se consiguieron de Charles River). Los huevos de los ratones hembras que sobrevivieron a la microinyección se implantaron entonces en los oviductos de las madres adoptivas pseudoembarazadas (CD1) (los ratones CD1 se obtuvieron de Charles River) según procedimientos descritos por Hogan et al (Hogan et al, Manipulating the Mouse Embryo, Cold Spring Harbor; Cold Spring Harbor Laboratory, 1986, 32). Los ratones que vehiculaban el transgén se identificaron mediante análisis de transferencia Southern del ADN de la cola y se sondearon con el cADN EC-SOD humano completo. Los fundadores transgénicos se encontraron en la primera camada rastreada. Estos ratones se habían criado con (C57BL/6 X C3H)F1 para producir descendencia para estudios ulteriores. (En la totalidad de los experimentos siguientes con los ratones transgénicos EC-SOD, los ratones no transgénicos se refieren a las camadas de los ratones transgénicos que no contenían el transgén para el EC-SOD humano. En experimentos en los que los ratones transgénicos EC-SOD no se utilizaron, se utilizaron F1 (C57BL/6 X C3H) de tipo salvaje.
Producción de ratones transgénicos EC-SOD homocigóticos: Se produjeron ratones transgénicos homocigotos mediante un cruzamiento F_{1} de ratones transgénicos heterocigóticos. ADN de la cola de ratones F_{2} se aisló y se trató con RNAasa. 10 \mug del ADN de cada ratón se seccionaron con Pstl y se sometieron entonces a electroforesis mediante un gel de agarosa al 1,2%. Se llevó entonces a cabo un análisis de transferencia Southern del ADN de la cola, al que se sondeó con el cADN EC-SOD humano completo. El cADN EC-SOD no reaccionó cruzadamente con el gen EC-SOD del ratón. La intensidad de la banda se comparó visualmente para determinar que ratones eran homocigóticos, heterocigóticos, o negativos para el transgén EC-SOD humano.
ii) Caracterización de los ratones transgénicos
Análisis Northern: Los ratones transgénicos y las camadas no transgénicas se sacrificaron con una sobredosis de pentobarbital. Los tejidos se extirparon rápidamente y se congelaron en nitrógeno liquido hasta que estuvieron listos para un procesamiento ulterior. El ARN total se aisló entonces mediante el procedimiento de CsCl que se ha descrito (Sambrook et al, Molecular Cloning: A Laboratory Manual. 3. Cold Spring Harbor, Cold Spring Harbor Laboratory, 1989). 20 \mug del ARN total de los tejidos de los ratones transgénicos y de las camadas no transgénicas, y un ARN escalar se desnaturalizaron entonces con glioxal, se sometieron a electroforesis mediante un gel de agarosa al 1,2% y se transfirieron a nitrocelulosa tal como se describe en (Sambrook et al, Molecular Cloning: A Laboratory Manual.3. Cold Spring Harbor, Cold Spring Harbor Laboratory, 1989). Las transferencias se sondearon con el cADN EC-SOD humano completo.
Separación de isoenzimas de SOD mediante cromatografía de concanavalina A sepharose: Los tejidos que se habían obtenido de 3 ratones, se pesaron, combinándose entonces y homogenizándose en 10 volúmenes de 50 mM de fosfato potásico enfriado con hielo, pH 7,4, con 0,3 M KBr, 3 mM ácido dietilenotriaminopentaacético y 0,5 mM de fluoruro de fenilmetilsulfonilo. La separación de EC-SOD de CuZn SOD y Mn SOD se llevó a cabo haciendo pasar homogenados hísticos por una columna de concanavalina A sepharose, tal como se ha descrito (Marklund et al, Clin. Chim. Acta 126: 4 (1982)).
Actividad de SOD: La actividad de SOD y la actividad SOD total (CuZn SOD y Mn SOD) que permanecen después de la extracción de EC-SOD, se midieron por la inhibición de la reducción del citocromo C a pH 10. tal como se ha descrito previamente (Crapo et al, Methods Enzymol. 53:382 (1978)). Se determinaron las proteínas totales mediante el ensayo BCA de proteínas (Pierce, Rockford, IL). Las actividades de SOD se expresaron entonces como unidades/mg de proteínas totales.
Resultados i) Ratones transgénicos EC-SOD
Caracterización de los ratones transgénicos: Los ratones que vehiculizan el transgén humano EC-SOD se detectaron mediante análisis de transferencia Southern. En la Figura 2 se muestra el análisis Northern de varios tejidos de la F1 de un ratón que se descubrió que vehiculizaba el transgén. En el corazón, músculo esquelético y cerebro de los ratones transgénicos se detectaron altos niveles de transmisión de señales para el EC-SOD humano, siendo estos niveles escasos o no existiendo en el pulmón, hígado y bazo. En las camadas no transgénicas, no se detectó dicha transmisión de señales.
Los ratones homocigóticos se generaron criando dos ratones F1 heterocigóticos. Los ratones homocigóticos se detectaron mediante intensidades de banda diferenciales que se descubrieron utilizando el análisis de transferencia Southern de cantidades iguales de ADN digerido por Pstl procedente de la descendencia. Se encontró que la actividad de EC-SOD en los ratones aumentaba en respuesta a las copias totales del transgén EC-SOD.
TABLA 1
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Ejemplo II Toxicidad del oxígeno para el sistema nervioso central Protocolos
Exposiciones al oxígeno: 5 ratones, de 7-8 semanas de edad, se expusieron a la vez a oxígeno hiperbárico en una pequeña jaula para animales (Bethlehem, Pennsylvania). Después de inundar la jaula con oxígeno puro, se llevó a cabo la compresión a 50 metros (6 ATA) en 5 minutos. La concentración de oxígeno en la jaula se controló continuamente con un analizador de oxígeno Servomex (modelo 572, Sybron, Norwood, Massachusetts) y se mantuvo a \geq 99%. La concentración de dióxido de carbono se analizó a partir de muestras intermitentes del gas de la jaula con un detector IR (IR Industries, Santa Bárbara, California) y no se dejó que sobrepasara el 0,1%. La temperatura de la cámara se mantuvo a 25-26ºC, pero la compresión de oxígeno en la jaula alcanzó la temperatura de 30-32ºC transitoriamente, pero un sistema de control del entorno restauró la temperatura normal de la jaula a los 3 minutos. Las exposiciones tardaron de 25 a 75 minutos y se siguieron de descompresión durante 5 minutos. Los ratones se observaron continuamente en relación a los síntomas de toxicidad debida al oxígeno, desde el comienzo de la exposición hasta 4 horas después de la salida de la jaula. El tiempo hasta la primera convulsión generalizada (latencia del ataque) y el tiempo hasta la muerte se registraron. Estas condiciones de exposición se diseñan para provocar la toxicidad del oxígeno para el CNS, sin evidencia apreciable de la toxicidad pulmonar del oxígeno.
Tratamiento con dietilditiocarbamato: Una hora antes de la exposición a 6 ATA de oxígeno, a los ratones se les administraron inyecciones intravenosas de 0,008 cc/g de solución salina o de 400 mg/kg de dietilditiocarbamato disuelto en solución salina normal (0,008 cc/g). Los ratones se expusieron entonces a 6 ATA de oxígeno durante 25 minutos, tal como se describe anteriormente.
Para determinar el grado de inhibición de EC-SOD y CuZn SOD por el dietilditiocarbamato, a los ratones se les administró éste, sacrificándose una hora más tarde. Los cerebros se extrajeron y se ensayaron respecto a la actividad EC-SOD y CuZn SOD, tal como se ha descrito anteriormente.
Tratamiento con \beta-mercaptoetanol: Una hora antes de la exposición a 6 ATA de oxígeno, a los ratones se les administraron inyecciones intravenosas de 0,008 cc/g de solución salina o de 180 mg/kg de \beta-mercaptoetanol (0,008 cc/g). Esta dosis de \beta-mercaptoetanol se seleccionó debido a que contiene un número similar de tioles reductores que la dosis de dietilditiocarbamato. Los ratones se expusieron entonces a 6 ATA de oxígeno durante 30 minutos, tal como se describe anteriormente.
Tratamiento con N-\omega-nitro-L-arginina, un inhibidor de la óxido nítrico sintasa: Diez minutos antes de que empezara la compresión, 0,008 cc/g de solución salina o 20 mg/kg (0,008 cc/g) de N-\omega-nitro-L-arginina disueltos en agua estéril, se administraron intraperitonealmente a ratones transgénicos y no transgénicos. Los ratones se expusieron entonces a 6 ATA de oxígeno durante 25 o 75 minutos, tal como se describe anteriormente.
Análisis estadístico: Se utilizó un ensayo-t de Student apareado para comparar las actividades enzimáticas en los ratones transgénicos y no transgénicos. Se utilizó un ensayo \chi^{2} cuadrado con corrección de Bonferroni para evaluar si las diferencias de supervivencia respecto a las exposiciones hiperbáricas eran significativas. El análisis de varianza con un ensayo F de Scheffe se utilizó para comparar las diferencias en la latencia d del ataque en los distintos grupos de ratones.
Resultados
Exposiciones al oxígeno hiperbárico: Para ensayar los efectos del aumento de los niveles cerebrales de EC-SOD respecto a la toxicidad del oxígeno sobre el CNS, ratones, tanto transgénicos como no transgénicos (véase Ejemplo I) se expusieron a 6 ATA de oxígeno durante 25 minutos. Los ratones transgénicos fueron más susceptibles (mortalidad del 83%) a la toxicidad del oxígeno sobre el CNS que los ratones no transgénicos (mortalidad del 33%) (Figura 3).
Los ratones transgénicos y no transgénicos se trataron subsiguientemente con un inhibidor de CuZn SOD, dietilditiocarbamato, para confirmar que el aumento de la sensibilidad de los ratones transgénicos a la toxicidad del oxígeno sobre el CNS era el resultado de la actividad incrementada de SOD. Tanto en los ratones transgénicos como en los no transgénicos, el tratamiento con 400 mg/kg de dietilditiocarbamato dio lugar a una inhibición del 80% de EC-SOD y a una inhibición del 60% de CuZn SOD en el cerebro. Esto está de acuerdo con hallazgos previos (Frank et al, Biochem. Pharmacol. 27:251 (1978); Heikkila et al, J.Biol. Chem. 251:2182 (1976)). El tratamiento con dietilditiocarbamato confirió un aumento de la resistencia a la toxicidad del oxígeno sobre el CNS, tanto para los ratones transgénicos como para los no transgénicos. La supervivencia aumentó hasta un 100% en los ratones transgénicos y al 93% en los no transgénicos (Figura 3). El comienzo de los ataques también se retrasó cuatro veces en los ratones tratados con dietilditiocarbamato (Figura 4).
Para evaluar si el dietilditiocarbamato protege o no contra la toxicidad del oxígeno sobre el CNS, actuando como un agente reductor mas que como un inhibidor de la actividad SOD, los ratones se trataron con una cantidad equimolar de tioles reductores en forma de \beta-mercaptoetanol y se expusieron a oxígeno hiperbárico. La Figura 5 muestra que el \beta-mercaptoetanol no protegió contra la toxicidad del oxígeno sobre el CNS.
Una posibilidad que podría explicar porqué EC-SOD exacerba la toxicidad del oxígeno sobre el CNS, sería que el óxido nítrico es un mediador de la toxicidad del oxígeno sobre el CNS y EC-SOD protege al óxido nítrico de la inactivación mediada por el superóxido. Para ensayar la hipótesis de que el óxido nítrico contribuye a la toxicidad del oxígeno sobre el CNS, ratones F1 (C57BL/6 X C3H) de tipo salvaje se trataron con un inhibidor de la óxido nítrico sintasa, la N-\omega-nitro-L-arginina. La Figura 6 m muestra los efectos de la N-\omega-nitro-L-arginina sobre la latencia del ataque en los ratones. El pretratamiento con la N-\omega-nitro-L-arginina dio lugar a un aumento significativo en la latencia del ataque (13,50 \pm 5,6 min), cuando se comparó con los ratones tratados con una solución salina (2,75 \pm 1 min). La Figura 7 muestra que la inhibición de la óxido nítrico sintasa aumentó asimismo significativamente la supervivencia después de la exposición al oxígeno hiperbárico. Los ratones a los que se administró el inhibidor de la óxido nítrico sintasa mostraron una mortalidad del 50% después de la exposición durante 90 minutos de 6 ATA de oxígeno, no obteniéndose una mortalidad del 100% hasta que transcurrieron 2 horas de esta exposición. Los ratones tratados con solución salina, sin embargo, tenían una mortalidad del 50% después de sólo 25 minutos de exposición, con una mortalidad del 100% después de sólo 30 minutos de 6 ATA de oxígeno. La Figura 8 muestra que la tasa de supervivencia en el oxígeno hiperbárico dependía de la dosis que se administró del inhibidor. La protección ofrecida por este inhibidor competitivo de la óxido nítrico sintasa podría revertirse cuando se administró un exceso de L-arginina (Figura 6 y Figura 9).
Los efectos del inhibidor de la óxido nítrico sintasa, N-\omega-nitro-L-arginina, sobre la toxicidad del oxígeno sobre el CNS, se estudiaron entonces en los ratones transgénicos. Este tratamiento redujo de forma importante la toxicidad del oxígeno sobre el CNS, tanto en los ratones transgénicos como en los no transgénicos. La supervivencia después de una exposición de 25 minutos a 6 ATA de oxígeno aumentó hasta el 100% en ambos grupos (Figura 3). La latencia del ataque se retrasó, asimismo, significativamente (Figura 4). El tiempo de exposición se aumentó entonces a 75 minutos para investigar si los ratones transgénicos eran más sensibles todavía que los ratones no transgénicos al o oxígeno hiperbárico. Los resultados en la Figura 10 indican que el tratamiento con N-\omega-nitro-L-arginina anuló la diferencia en la sensibilidad que se observó entre los ratones transgénicos y no transgénicos no tratados durante la exposición de 25 minutos que se muestra en la Figura 3.
Ejemplo III Edema cerebral inducido por el frío Protocolos
Modelo de lesión: Ratones jóvenes (6-7 semanas) (véase Ejemplo I) se anestesiaron con 60 mg/kg de pentobarbital (Nembutal, Abbott Laboratories, Chicago, Illinois). Se llevó entonces a cabo una incisión en el cuero cabelludo y una varilla de acero de 20 cm de largo y de 3 mm de diámetro, equilibrada con un baño de nitrógeno líquido de 8 cm, 4 cm a partir del extremo de la varilla, se situó sobre el cuero cabelludo por encima del hemisferio cerebral derecho durante 30 segundos. La incisión en la piel fue entonces suturada.
Dos horas después de la lesión, al ratón se le administró una dosis inicial de pentobarbital. Se abrió la cavidad torácica, se extirparon los pulmones, y el animal se perfundió entonces con 20 ml de solución salina a través del ventrículo izquierdo del corazón. El cerebro se extrajo entonces y el cerebelo se extirpó. Los hemisferios derecho (R) e izquierdo (L) se separaron y se pesaron inmediatamente (peso húmedo, W). Cada hemisferio se secó entonces a 70ºC durante 2-3 días en un horno de aire caliente hasta que se alcanzó un peso constante (peso seco, D). Se calculó entonces un índice del edema (I), tal como se muestra en la ecuación 13.
[13]I = (W/D \ R-W/D \ L)/(W/D \ L) \ X \ 100
Este cálculo permitió que el hemisferio izquierdo sirviera como control interno para el hemisferio derecho lesionado en cada ratón.
Tratamientos químicos: Se llevaron a cabo seis grupos de experimentos para investigar la importancia de los superóxidos extracelulares, del hierro y del óxido nítrico en el edema cerebral inducido por el frío. En todos los grupos, los medicamentos se disolvieron en solución salina y se inyectaron a 0,008 cc/g 15 minutos antes de la lesión debida al frío. En el Grupo 1, la formación del edema de los ratones transgénicos EC-SOD se comparó con la de las camadas no transgénicas. El Grupo 2 comparó la formación del edema entre los ratones F1 (C57BL/6 X C3H) de tipo salvaje tratados con solución salina y ratones F1 (C57BL/6 X C3H) tratados con 0,33 mg/g de deferoxamina (0,51 \mumoles/g). El Grupo 3 comparó los ratones F1 (C57BL/6 X C3H) tratados con solución salina con ratones F1 (C57BL/6 X C3H) tratados con 0,51 \mumoles/g de deferoxamina saturada con Fe^{3++}. El Grupo 4 estuvo formado por ratones F1 (C57BL/6 X C3H) tratados con solución salina y ratones F1 (C57BL/6 X C3H) tratados con 0,02 mg/g del éster metílico de la N-\omega-nitro-L-arginina. El Grupo 5 estuvo formado por ratones F1 (C57BL/6 X C3H) tratados con solución salina y ratones F1 (C57BL/6 X C3H) tratados con 0,02 mg/g del éster metílico de la N-\omeganitro-L-arginina más 0,05 m mg/g de L-arginina. El Grupo 6 comparó la formación del edema entre los ratones no transgénicos, los ratones transgénicos EC-SOD tratados con solución salina y ratones transgénicos EC-SOD tratados con 0,02 mg/g del éster metílico de la N-\omega-nitro-L-arginina.
La deferoxamina saturada con hierro se obtuvo disolviendo cantidades equimolares de deferoxamina y a continuación de cloruro férrico en solución salina. La saturación de la deferoxamina con el hierro férrico se determinó espectrofotométricamente midiendo la absorbancia a 425 nm (\varepsilon = 2500 M^{-1} cm^{-1} para deferoxamina-Fe^{3+}) (Monzyk y Crumbliss. J. Amer. Chem. Soc. 104: 4921 (1982)).
Tratamiento con azul de Evan: Una hora y 50 minutos después de la lesión con el frío, 5 ml/kg de Azul de Evans al 1% en solución salina se inyectaron en la arteria femoral de ratones transgénicos y no transgénicos. Los ratones se sacrificaron 10 minutos después. Los pulmones se extirparon y los ratones se perfundieron entonces con solución salina normal a través del ventrículo izquierdo, hasta que ya no se apreció más color azul en el flujo de salida. Los cerebros se extrajeron entonces y se fotografiaron.
Análisis estadístico: Se utilizó un ensayo-t apareado de Student para comparar la significación del desarrollo del edema, comparado con los ratones no transgénicos o con los ratones tratados con solución salina para cada uno de los grupos examinados. El análisis de varianza con un ensayo Fisher PLSD se utilizó para comparar la significación en el Grupo 6. El valor P inferior a 0,05 se consideró como significativo.
Resultados
Edema cerebral inducido por el frío: Cuando los ratones transgénicos y las camadas no transgénicas se sometieron a lesiones inducidas por el frío para el hemisferio cerebral derecho, se descubrió que los ratones transgénicos estaban significativamente protegidos contra la formación del edema, comparados con las camadas no transgénicas (Figura 11). La tasa de edemas fue un 44% menor en los ratones transgénicos que en las camadas no transgénicas y la extravasación del colorante azul de Evan fue visiblemente menor en los ratones transgénicos que en las camadas no transgénicas (Figura 12).
Para ensayar la contribución del hierro a la formación del edema en este modelo, los ratones se pretrataron con inyecciones intravenosas de deferoxamina o solución salina previamente a la lesión inducida por el frío. La Tabla II muestra que el pretratamiento con deferoxamina produjo una disminución en la tasa de formación del edema de un 43%, comparado con los ratones a los que sólo se administró la solución salina. Los ratones se pretrataron entonces con inyecciones intraperitoneales de deferoxamina saturada con hierro o solución salina, antes de las lesiones inducidas por el frío, para ver si las propiedades quelantes del hierro de este compuesto eran verdaderamente necesarias para proteger contra la formación del edema. La Tabla IV muestra que, incluso cuando la deferoxamina se saturó con hierro, todavía era capaz de proteger contra la formación del edema, produciéndose una disminución en la tasa de dicha formación de un 32-48% que el que se encontró en los controles tratados con la solución salina. Se encontró que los valores absolutos para el índice del edema eran completamente variables, pero sin embargo, experimentos repetidos mostraron de modo consistente las mismas tendencias significativas en la protección contra la formación del edema en los diversos tratamientos que se examinaron.
TABLA II
19
* \begin{minipage}[t]{150mm} p<0,05 comparada con el índice de Edema de los respectivos controles tratados con la solución salina utilizando un ensayo -t pareado de Student.\end{minipage}
Estos resultados indican que la deferoxamina es capaz de proteger contra la formación del edema mediante un mecanismo independiente de su capacidad para barrer (eliminar) el hierro. A causa de que la deferoxamina es capaz de barrer tanto los aniones peroxinitrito (Radi et al, Arch.Biochem. Biophys. 288 (2):481 (1991), como el radical hidroxilo (Hoe et al, Chemico-Biological interactions 41:75 (1982)), se sugirió la hipótesis de que son estas propiedades de la deferoxamina las que permiten proteger contra el edema vasogénico.
Para ensayar esta hipótesis, la síntesis del óxido nítrico fue inhibida con el éster metilo de la N-\omega-nitro-L-arginina, un inhibidor competitivo de la enzima óxido nítrico sintasa, para determinar si esto protegería contra la formación del edema después de una lesión inducida por el frío. La Tabla III muestra que el tratamiento con el éster metilo de la N-\omega-nitro-L-arginina protegió significativamente a los ratones contra la formación del edema, dando lugar a que ésta fuera un 37% menor que la que tuvo lugar en los controles tratados con solución salina. Esta protección mediante éster metilo de la N-\omega-nitro-L-arginina se invirtió por la administración simultánea a los ratones de un exceso de L-arginina (Tabla III).
TABLA III
\vskip1.000000\baselineskip
20
* \begin{minipage}[t]{150mm} p<0,05 comparada con el índice de Edema de los respectivos controles tratados con la solución salina utilizando un ensayo -t pareado de Student.\end{minipage}
En los experimentos finales, ratones transgénicos EC-SOD se trataron con la solución salina o con el éster metilo de la N-\omega-nitro-L-arginina, para determinar si existía un efecto aditivo para evitar la formación del edema en ratones que presentaban tanto niveles aumentados de EC-SOD, como del inhibidor de la óxido- nítrico sintasa. La Tabla IV muestra que cuando a los ratones transgénicos EC-SOD se les administró el inhibidor de la óxido nítrico sintasa, no se detectó una protección añadida contra la formación del edema respecto a los ratones transgénicos protegidos sólo por niveles aumentados de EC-SOD en el cerebro.
TABLA IV
\vskip1.000000\baselineskip
21
* p<0,05 comparada con el índice de Edema de los ratones no transgénicos.
Ejemplo IV Inmunolocalización de EC-SOD Protocolos
Pulmón humano: Se obtuvieron 5 muestras de pulmones humanos para evaluar la distribución de EC-SOD en el tejido pulmonar humano. Una muestra se consiguió a partir de una pieza procedente de patología quirúrgica del lóbulo superior derecho del que se había hecho una resección en una mujer blanca de 43 años de edad con una historia de fumadora de 50 cajetillas de cigarrillos al año (equivalente a una cajetilla por día durante un año) y con un único nódulo que se encontró mediante rayos X. A la paciente se le diagnosticó carcinoma de células escamosas. En los estudios que se presentan en la presente memoria, se utilizó tejido procedente de una región de este lóbulo que no estaba relacionada con el carcinoma. Se obtuvo una segunda muestra a partir de una pieza procedente de la patología quirúrgica del lóbulo superior derecho de un hombre blanco de 51 años de edad, con una historia de fumador de 60 cajetillas de cigarrillos al año, en el que también se encontró mediante rayos X un único nódulo. El paciente no tenía ninguna otra enfermedad y se le diagnosticó carcinoma de células escamosas. Para la localización de EC-SOD, se utilizó tejido pulmonar que no estaba relacionado con el carcinoma. Una tercera muestra procedía de una autopsia rápida (tejido obtenido 6 horas después de la muerte) de un hombre blanco afecto de demencia, de 66 años de edad, pero sin antecedentes de fumador o de enfermedad pulmonar. La cuarta muestra pulmonar que se examinó se obtuvo de las sobras de un tejido pulmonar, tejido que era demasiado grande para el receptor de un trasplante de pulmón. El pulmón fue donado por una mujer blanca de 45 años de edad sin antecedentes de fumadora o de enfermedad pulmonar. La quinta muestra que se examinó en estos estudios provenía asimismo de las sobras de un tejido pulmonar utilizado en un trasplante de pulmón, procedente de un hombre blanco de 39 años de edad sin antecedentes de fumador o de enfermedad pulmonar. Notablemente, no se apreciaron diferencias en los patrones de marcado entre las muestras de patología quirúrgica y los tejidos de la autopsia de los donadores para el trasplante pulmonar.
Los tejidos se fijaron en paraformaldehído al 2%/gluteraldehído al 0,2% en solución salina tamponada con 0,01 M de fosfato (PBS; 1,2 g NaH_{2}PO_{4}, 8 g NaCl, 0,2 g KCl, en 1 litro, pH 7,3) durante 1 hora, seguido por fijación durante la noche en paraformaldehído al 4% a 4ºC y entonces en un compuesto O.C.T. Los tejidos se congelaron en hexano refrigerado con nitrógeno líquido y se guardaron a -70ºC hasta que se seccionaron para llevar a cabo estudios con el microscopio óptico.
Para estudios de microscopía electrónica, los tejidos pulmonares se procesaron como en los estudios de microscopía óptica, hasta equilibrarlos en sacarosa. Después de esto, los tejidos pulmonares se infiltraron con gelatina al 10% a 37ºC durante 10 minutos. Los cortes tisulares, en gelatina, se solidificaron entonces en hielo, se cortaron en cubos de 2 mm de lado, y se crioprotegieron entonces durante la noche en alcohol polivinílico al 4% que contenía 2 M de sacarosa. Estas muestras se montaron entonces en tocones, se congelaron rápidamente en nitrógeno líquido, conservándose entonces en éste, hasta que se seccionaron para llevar a cabo los estudios de microscopía electrónica.
Caracterización del anticuerpo para el recombinante humano
EC-SOD: El EC-SOD recombinante humano (suministrado por S.L. Marklund, Ume\ring{a}, Suecia; Tibell et al, Proc. Natl. Acad. Sci, USA 84:6634 (1987)) y el sobrenadante 20000 x g de un homogenado de pulmón humano, se desnaturalizaron en presencia de \beta-mercaptoetanol y sulfato dodecil sódico, hirviendo durante 5 minutos y sometiéndolos entonces a electroforesis mediante un gel de poliacrilamida al 12% en presencia de sulfato dodecil sódico. La proteína se transfirió entonces electroforéticamente a nitrocelulosa. La transferencia se incubó entonces con 4,3 \mug/ml de una fracción purificada IgG de anti-rh-EC-SOD de conejo (suministrado por S.M. Marklund, Ume\ring{a} University Hospital, Ume\ring{a}, Suecia), purificada por afinidad con rh-EC-SOD, seguido por incubación con ^{125}I-proteína A y autorradiografía.
Absorción de IgG anti-EC-SOD: La sefarosa activada mediante CNBr se hinchó en PBS. El gel hinchado se mezcló con PBS, de forma que el gel que se estableció ocupaba el 50% del volumen. El gel se suspendió y 100 \mul se mezclaron con 100 \mug de rh-EC-SOD puro durante 2 horas a temperatura ambiente, mientras se agitaba suavemente. El gel se lavó entonces 4 veces con PBS + albúmina sérica bovina al 1% (BSA), obteniéndose hasta 100 \mul con PBS + BSA al 1%. Se añadieron entonces y se mezclaron durante 2 horas con agitación suave a temperatura ambiente, 100 \mul de anti-rh-EC-SOD de conejo a una concentración doble de la utilizada para el marcado inmunológico. Se añadió entonces al sobrenadante IgG no inmune de conejo, a una concentración equivalente a la concentración predicha de IgG anti-rh-EC-SOD eliminada por el procedimiento. Este sobrenadante se utilizó entonces para marcados inmunológicos subsiguientes.
Inmunohistoquímica en microscopio óptico: Cortes seriados de 4 \mum de tejido fijado en O.C.T. se seccionaron en un crióstato a -20ºC, disponiéndose en portas revestidos con poly-L-lisina (3 cortes/porta). Los cortes se conservaron a -70ºC hasta que se llevó a cabo el marcado. Los cortes se marcaron entonces para EC-SOD utilizando un procedimiento indirecto inmunoperoxidásico (Milde et al, J. Histochem. Cytochem. 37:1609 (1989); Randell et al, Am. J. Respir. Cell. Mol. Biol. 4:544 (1991) con una IgG de biotinilada de cabra anti-conejo, y peroxidasa de rábano- estreptavidina (Jackson, ImmunoResearch Laboratories (West Grove, Pennsylvania) (Tabla V). Para reducir la tinción anterior, los cortes se incubaron en H_{2}O_{2} al 1% en metanol para inactivar las peroxidasas endógenas, en 10 mM de hidruro de boro para bloquear los aldehídos, y la unión no específica se bloqueó incubando con suero normal de cabra al 5% (NGS), leche al 5%, y BSA al 1% en PBS. Las diluciones óptimas primarias y secundarias del anticuerpo se determinaron empíricamente y se llevaron a cabo en PBS con leche al 1% más BSA al 1% (la leche no se incluyó en la solución de estreptavidina). Los portas se revelaron utilizando diaminobenzidina (10 mg de diaminobenzidina, 50 ml de 0,05 M Tris-Cl, pH 7,6, 100 \mul de H_{2}O_{2} al 3%) y se contrastaron con verde metilo al 1%. Como control, cortes seriados se marcaron separadamente con anti-rh-EC-SOD (EC-SOD) de conejo, IgG no inmune de conejo, o anti-rh-BC-SOD de conejo, a partir de los cuales la IgG unida a EC-SOD se había absorbido fuera (EC-SOD absorbido; véase lo expuesto anteriormente).
TABLA V
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Inmunocitoquímica de microscopía electrónica: Cortes crio ultrafinos (70 nm) de tejido pulmonar humano se marcaron inmunológicamente con anti rh-EC-SOD de conejo y 10 nm de proteína A-oro, tal como se ha descrito anteriormente (Crapo et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89:10405 (1992)) (Tabla VI). Brevemente, los cortes se incubaron primero tres veces durante cinco minutos a temperatura ambiente en glicina al 0,15% en PBS, para bloquear los grupos aldehído. Las uniones no específicas se bloquearon posteriormente mediante incubación en BSA al 1% en PBS durante 10 minutos. Las diluciones primarias y secundarias del anticuerpo se determinaron empíricamente y se realizaron en PBS que contenía BSA al 1%. Los cortes se tiñeron con oxalato de uranilo y acetato de uranilo en metil celulosa, tal como se ha descrito anteriormente (Crapo et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 89:10405 (1992)). Los grupos de control fueron como los descritos anteriormente para la microscopía óptica.
TABLA VI
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Resultados
Características del anticuerpo EC-SOD: El anticuerpo para rh-EC-SOD se caracterizó mediante análisis de transferencia Western de rh-EC-SOD y un homogenado pulmonar humano. La Figura 13 muestra que el anticuerpo reaccionó con las dos subunidades: la EC-SOD de tipo C (banda superior) y la de tipo A (banda inferior)(Sandström et al, Biochem. J. 267:18205 (1992) en un homogenado pulmonar humano. La subunidad de tipo A no existe en el intersticio tisular in vivo (Sandström et al, Biochem. J. 290:623 (1993). El anticuerpo reaccionó con tres bandas en el carril que contiene el tipo C rh-BC-SOD purificado. Los dos tipos de peso molecular más bajo en la Figura 13 son debidos a la glicosilación insuficiente parcial de rh-ECSOD en las células CHO intensamente sobreproductoras.
Inmunohistoquímica en el microscopio óptico: Utilizando un anticuerpo para rh-EC-SOD, esta proteína se localizó inmunológicamente en los pulmones humanos. La inmunohistoquímica en el microscopio óptico reveló que BC-SOD está asociado principalmente con la matriz tisular conjuntiva alrededor de los vasos y de las vías aéreas en el pulmón (Figura 14a y 14b, Figura 15a, 15b, y 15c). EC-SOD se encontró muy cerca de los vasos y de los músculos lisos de las vías aéreas (Figura 14a y b, y Figura 15a). EC-SOD se apreció asimismo en el tejido conjuntivo de las puntas de los septos alveolares (Figura 15c), sugiriendo una afinidad de BC-SOD para la matriz del tejido conjuntivo. No se apreció marcado en asociación con las células endoteliales vasculares en las grandes arterias elásticas, vasos de tamaño medio, o capilares (Figura 14a y b). EC-SOD estuvo notablemente ausente en las superficies celulares epiteliales de las vías aéreas (Figura 15a y b) y tampoco se encontró en el cartílago (Figura 15a).
El anticuerpo para EC-SOD fue un anticuerpo IgG policlonal de conejo que se purificó por afinidad utilizando rh-EC-SOD. Para ensayar la especificidad del marcado para EC-SOD, la IgG específica para EC-SOD fue absorbida fuera del antisuero utilizando rh-EC-SOD puro unido a sepharose bromuro de cianógeno. Entonces, se añadió IgG no inmune de conejo a este anticuerpo absorbido en una cantidad suficiente para reemplazar la IgG absorbida. El marcado de los tejidos pulmonares con esta preparación del anticuerpo preabsorbido dio lugar a la ausencia de marcado en todas las áreas del pulmón, incluyendo los vasos sanguíneos pulmonares (Figura 14c). El marcado de los tejidos pulmonares con sólo la IgG no inmune, produjo la ausencia de marcado en todas las áreas del pulmón. Los controles indican que el marcado observado con el anticuerpo primario es específico para EC-SOD en el pulmón.
Inmunocitoquímica en el microscopio electrónico: En la Tabla VII se comprendía un resumen del marcado para EC-SOD que se encontró en el pulmón utilizando la inmunocitoquímica en el microscopio electrónico. EC-SOD se asoció principalmente con las proteínas de la matriz extracelular en todas las regiones del pulmón. En particular, se apreció un alto grado de marcado en las áreas ricas en el colágeno de tipo I (Figura 16) y en asociación con otros proteoglicanos no identificados en la matriz extracelular (Figura 17). Notablemente, no se apreció marcado para EC-SOD en las áreas ricas en elastina (Figura 16). Se observó un alto grado de marcado cerca de la superficie de las células musculares lisas y en la matriz del tejido conjuntivo que rodea las células musculares lisas en los vasos (Figura 17) y en las vías aéreas. El marcado estuvo notablemente ausente de la superficie de las células endoteliales en los grandes, medianos y pequeños vasos (Figuras 18a y 18b). La ausencia de marcado celular endotelial hallada mediante la inmunohistoquímica en el microscopio óptico confirma los datos del microscopio electrónico. Se espera la localización de EC-SOD en el plasma, ya que esta proteína se descubrió primero en el plasma (Marklund, Acta Physiol. Scand., 5492:19 (1980)). Se observó el marcado de EC-SOD en las uniones intercelulares entre las células epiteliales bronquiales (Figura 19), pero no se encontró en la superficie apical de estas células. Finalmente, el marcado de EC-SOD estuvo ausente de la superficie de las células de tipo I y de tipo II. Una cantidad consistente pero moderada de EC-SOD intracelular se encontró en las células epiteliales de tipo II y en las células epiteliales bronquiales (Figura 19).
TABLA VII
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Los controles realizados absorbiendo el anticuerpo específico de EC-SOD fuera del anticuerpo primario y reemplazando este anticuerpo absorbido con la IgG no inmune de conejo, dieron lugar a la ausencia de marcado en todas las áreas del pulmón, incluyendo las áreas ricas en colágeno de tipo I, tal como se aprecia en la Figura 16c. Además, la utilización de la IgG no inmune del conejo en vez del antisuero primario dio lugar asimismo a la ausencia de marcado en todas las áreas del pulmón. La marca de marcado con estos controles indica que el marcado que se observa con el antisuero primario es específico para EC-SOD en el pulmón.
La localización de EC-SOD en la superficie de las células musculares lisas y en la matriz extracelular alrededor de estas células, tanto en los vasos sanguíneos como en las vías aéreas, indica que EC-SOD puede tener una importante función en esta localización. Se sabe que el superóxido reacciona rápidamente con óxido nítrico e inactiva sus propiedades como relajante del músculo liso. Por tanto, la presencia de EC-SOD a lo largo de la vía de difusión del óxido nítrico a las células musculares lisas, deberá aumentar la semivida biológica de este mensajero intercelular de vida corta en esta región particular, y, de este modo, aumentar su potencia como vasodilatador. El marcado intenso de EC-SOD que se aprecia alrededor de las células vasculares y musculares lisas de las vías aéreas, indica una función para EC-SOD mediadora de la actividad del ácido nítrico en el mantenimiento de las presiones vasculares pulmonares bajas y en la resistencia de las vías aéreas.
Además del marcado de EC-SOD en asociación con las células musculares lisas, EC-SOD parece también colocalizarse intensamente con el colágeno de tipo I. Previamente, se ha demostrado que el colágeno es susceptible de ser atacado por las especies de oxígeno reactivo tales como el anión superóxido. Además, el anión superóxido puede ser capaz de activar colagenasas latentes a partir de los leucocitos polimorfonucleares (PMN) que pueden conducir a una ulterior degradación del colágeno. A causa de que se ha mostrado que los fragmentos de colágeno atraen químicamente y activan los PMN, cualquier aumento que se produzca de superóxido que provoque la degradación del colágeno puede acelerar reacciones inflamatorias y la destrucción tisular a través del reclutamiento y activación de PMN. Consecuentemente, la asociación de EC-SOD con el colágeno puede ser importante para evitar la degradación del colágeno mediada por el superóxido y por lo tanto, representa un medio de controlar las respuestas inflamatorias.
Ejemplo V Gen EC-SOD humano Protocolos Materiales y sustancias químicas radioactivas
[\alpha-^{35}S] dATP (\sim1400 Ci/mmol), [\gamma^{32}P]ATP (3000 Ci/mmol), y [\alpha^{-35}P] CTP (800 Ci/mmol), se obtuvieron de New England Nuclear. El ADN genómico humano, T_{7}, T_{3}, y la SP6 ARN polimerasa, la RNasin, y el plásmido pGEM3Z (+) se obtuvieron de Promega Biotec. El equipo de secuenciación de la sequenasa (V 2.0) procedía de United States Biochemicals Corporation. El polyA + ARN humano se obtuvo de Clontech. La SeaPlaque GTG agarosa procedía de FMC BioProducts. Las enzimas de restricción procedían de New England Biolabs. Todos los otros reactivos utilizados fueron a nivel de biología molecular. Los oligonucléotidos se sintetizaron utilizando un 380 B o 392 Applied Biosystems por la Duke University, Department of Botany DNA Synthesis facility. Las membranas de nylon cargadas (GeneScreen Plus) procedían de DuPont.
Análisis o transferencia Northern humanos
Se purificaron 2 \mug de poli A(+) ARN a partir de ocho tejidos humanos distintos. Estos ARNm se sometieron a electroforesis sobre un gel desnaturalizante de formaldehído- agarosa al 1,2% y se transfirieron a una membrana de nylon de carga modificada, seguido por fijación mediante irradiación UV. La membrana se prehibridizó en formamida al 50%, 0,25 M NaPO_{4} (pH de 7,2), 0,25 M NaCl, 1 mM EDTA, SDS al 7%, y polietilenglicol al 5% (peso molecular de 8000). La transferencia se hibridizó en el mismo tampón por la noche a 60ºC con 1 X 10^{6} cpm/ml de ARN EC-SOD humano marcado con [^{32}P], generado mediante transcripción del cADN de longitud completa, utilizando T_{3} ARN polimerasa en presencia de [\alpha^{-32}P] CTP. La transferencia se lavó en 0,25 M NaPO_{4} (pH de 7,2), 1 mM EDTA, SDS al 1%, a 75ºC, seguido por un segundo lavado utilizando 0,04 M NaPO_{4} (pH de 7,2), 1 mM EDTA, SDS al 1%, a 75º durante 30 minutos. Esto fue seguido por la exposición a una película XAR-5 utilizando una pantalla de intensificación Lightening Plus a -70ºC. El autoradiograma se rastreó utilizando un densitómetro de laser LKB Ultrascan XL, y los picos se cuantificaron por integración, empleando el integrador digital interno del densitómetro o seccionando el pico de un trazado de la impresora, y pesándolo.
Amplificación rápida 5' de los extremos del cADN
0,5 \mug de poly A + ARNm del corazón humano se transcribieron inversamente utilizando 2 pmoles de EC7, un oligonucleótido antisentido específico del gen 5' EC-SOD (5'-ATGACCTCCTGCCAGATCTCC-3'), siguiendo un protocolo mediante GIBCO BRL (Sistema 5'RACE). La matriz de ARN fue degradada añadiendo RNasa H a 55ºC durante 10 minutos. El cADN resultante se aisló utilizando un cartucho GlassMAX DNA (GIBCO BRL) de aislamiento. Al cADN purificado se le añadió una cola utilizando una desoxinucleotidiltransferasa terminal (TdT, 0,5 unidades/ul), 200 \muM dCTP, 10 mM Tris-HCl (pH 8,4), 25 mM KCl, 1,25 mM MgCl_{2} y 50 \mug/ml de albúmina sérica bovina durante 10 minutos a 37ºC. El TdT fue inactivado térmicamente durante 10 minutos a 70ºC.
Los productos de esta reacción se amplificaron a continuación mediante PCR utilizando el iniciador de "anclaje" (GIBCO BRL), que se hibridiza a la cola homopolimérica, y EC4 un oligonucleótido (5'-AGGCAGGAACA
CAGTAGC-3') antisentido específico interno empalmado al gen 5' EC-SOD. Alternativamente, los productos a los que se había añadido una cola se amplificaron mediante PCR utilizando BC7 y HECl (un iniciador 5'-TGGGTG
CAGCTCTCTTTTCAGG-3') con sentido, específico del gen EC-SOD. La composición final de la reacción incluía 20 mM Tris-HCl (pH 8,4), 50 mM KCl, 2,5 mM MgCl_{2}, 100 \mug/ml de albúmina sérica bovina, 400 nM iniciador de anclaje, 200 nM de iniciador gen específico, y 200 \muM cada uno de dATP, dCTP, dGTP, dTTP. Después de incubar la reacción PCR durante 5 minutos a 94ºC, se añadió amplitaq (Perkin Elmer Cetus) a una concentración final de 0,04 unidades/\mul. La ciclación PCR se llevó a cabo en un Perkin Elmer 9600 durante 35 ciclos con una fusión a 94ºC durante 45 segundos e hibridizando a 53ºC durante 15 segundos y ampliándose a 72ºC durante 90 segundos. El cADN EC-SOD de longitud completa (6 ng) se utilizó como un control positivo en la reacción PCR. Los productos PCR se sometieron a electroforesis en un gel SeaPlaque GTG de agarosa al 2%, se transfirieron a membranas de nylon cargadas mediante el procedimiento de Southern (Southern, J. Mol. Biol. 98:503 (1975)), utilizando el protocolo de transferencia alcalina (Reed et al, Nuc. Acids Res. 13:7207 (1985)). El ADN se fijó a la membrana secando hasta 80ºC en un horno de vacío durante 2 horas. La transferencia subsiguiente se hibridizó a HBC2 marcado en el extremo con [^{32}P] (un iniciador 5'-TCCAGCTCCTCCAAGAGAGC-3') interno, empalmado al EC-SOD específico) por la noche a 37ºC. La transferencia se lavó entonces con restricción creciente, hasta que se eliminó la hibridación anterior. Esto fue seguido por la exposición a la película XAR-5 utilizando una pantalla de intensificación Lightening Plus a -70ºC.
Análisis de transferencia Southern genómica humana
10 \mug de ADN genómico humano se digirieron con los enzimas endonucleásicos de restricción BamHI, EcoRI, Kpn I, y Pst, hasta que la digestión se hubo completado. El ADN se sometió entonces a electroforesis en un gel de agarosa al 1% y mediante la técnica de Southern se transfirió a una membrana de nylon cargada (Southern, J. Mol. Biol. 98:503 (1975)), después de desnaturalización alcalina (Reed et al, Nuc. Acids Res. 13:7207 (1985)). El ADN se fijó a la membrana calentando hasta 80ºC en un horno de vacío durante 2 horas. El cARN cadena antisentido del EC-SOD humano marcado con [^{32}P]CTP se sintetizó utilizando el cADN EC-SOD que se había linearizado con Stu I. La transferencia se hibridizó (500 X 10^{3} cpm/ml) en formamida al 50%, 0,25 M NaPO_{4} (pH 7,2), 0,25 M NaCl, 1 mM EDTA, SDS al 7%, y polietilenglicol al 5% (peso molecular 8000), a 50ºC. Después de la hibridación durante toda la noche, se lavaron en 0,25 M NaPO_{4} (pH de 7,2), 1 mM EDTA, SDS al 2%, seguido por 0,04 M NaPO_{4} (pH 7,2), SDS al 1%, y 1 mM EDTA con restricciones crecientes, hasta que la hibridación anterior se minimizó. La transferencia se expuso a una película XAR-5 utilizando una pantalla de intensificación Lightening Plus a -70ºC.
Aislamiento del gen humano para EC-SOD
A partir de Clontech, se obtuvo una biblioteca genómica leucocitaria de una hembra adulta humana construida en el vector EMBL-3. Se rastrearon aproximadamente 1 x 10^{6} pfu, con una densidad de \sim50.000 pfu/placa, utilizando cARN EC-SOD humano marcado con [^{32}P]CTP (1 X 10^{6} dpm/ml). Los rastreos primarios a terciarios identificaron aproximadamente 7 únicas placas positivas putativas. Se aislaron placas individuales y se purificó el ADN lambda utilizando adsorbente fágico LambdaSorb. (Promega Biotec). El tamaño del ADN insertado de cada clon se evaluó mediante digestión con endonucleasas de restricción SaI I, seguido por electroforesis en agarosa al 0,7%. Los clones seleccionados experimentaron una extensa elaboración de mapas mediante endonucleasas de restricción. Basándose en los resultados de la elaboración de los mapas de restricción y en la hibridación asimétrica utilizando los oligonucléotidos EC-SOD de hibridación 5' y 3', se seleccionó el Clon #7 para todos los análisis subsiguientes secuenciales del ADN. El Clon #7 contiene un fragmento aproximado de 18-20 kb.
Secuenciación del ADN del gen EC-SOD humano
La estrategia global utilizada para secuenciar el clon #7 se ilustra en la Figura 20. Fragmentos endonucleásicos de restricción de ADN del clon #7, de varios tamaños, se subclonaron en el ADN del vector pGEM3Z(+). Se utilizaron el procedimiento didesoxi de secuenciación utilizando ADN bicatenario como matriz (Ausubel et al, Current Protocols in Molecular Biology, Green Publishing Assoc. and Wiley Interscience, New York (1992) y la enzima Sequenase (United States Biochemicals) (Sanger et al, Proc. Natl. Sci. USA 74:5463 (1977)). Para iniciar la secuenciación del ADN para cada fragmento subclonado, se utilizaron tanto el iniciador Universal como el -40 M13. Los oligonucleótidos derivados de estos datos iniciales de secuenciación, se sintetizaron aproximadamente cada 250 pares de bases, hasta que se obtuvo la secuencia nucleótida completa. Los datos de secuenciación se obtuvieron de ambas cadenas, tal como se muestra en la Figura 20B, excepto en la parte 3' del gen, en el que la secuencia de ADN se obtuvo sólo en una cadena.
Análisis secuencial asistido por ordenador y búsqueda de bases de datos transcripcionales
El programa IntelliGenetics Geneworks (Versión 2.2) se utilizó para organizar los datos secuenciales del ADN. Se llevó a cabo la búsqueda de homología en el NCBI utilizando el servicio de la red BLAST (Altschul et al, J. Mol. Biol. 215:403 (1990)) y la base de datos de secuencias de nucleótidos no redundantes (GenBank(77.0) + EMBL (35.0) + EMBLUpdate + GBU-date). La búsqueda de bases de datos del factor transcripcional se llevó a cabo utilizando tanto el algoritmo SIGNAL SCAN 3.0 (Prestidge et al, CABIOS 9: 113(1993), como el programa FINDPATTERNS del GCG Package (V 7.2), utilizando el Release 6.3 de la base de datos del Factor de Transcripción (Gosh, Nuc. Acids Res. 18:1749 (1990)). Para predecir el sitio de división del péptido señal, se utilizaron los programas SIGSEQ1 (Folz et al, J. Biol Chem. 261: 14752 (1986)) y SIGSEQ2 (Folz et al, Biochem. Biophys. Res. Commun. 146:870 (1987)).
Resultados Expresión histoespecífica del EC-SOD humano
Para investigar la expresión del EC-SOD humano, poly A(+)ARNm procedente de 8 tejidos humanos distintos, se fraccionó en un gel desnaturalizante de agarosa y se transfirió a una membrana de nylon cargada. A causa de que un documento previo informó de largos tiempos de exposición para identificar bandas específicas de EC-SOD durante el análisis Southern genómico (Hendrickson et al, Genomics 8:736 (1990)), se utilizó una sonda cARN antisentido marcada radioactivamente, derivada del cADN BC-SOD humano completo (Oury et al, Proc. Nat. Acad. Sci. USA 89:9715 (1992)). En la totalidad de los ocho tejidos humanos analizados, puede apreciarse una banda discreta de 1,4 kb aproximadamente (Figura 21A). Además, el músculo esquelético contiene un mensaje aproximado de 4,2 kb, no detectado en los otros tejidos. Mediante rastreo densitométrico de las bandas de 4,2 y 1,4 kb, puede calcularse que el mensaje más grande representaba alrededor del 32% del mensaje de EC-SOD del músculo esquelético total. En el cerebro, puede apreciarse una banda muy ligera de 2,2 kb. Esta banda fue demasiado débil para la cuantificación mediante el densitómetro laser. La cuantificación de estas bandas se llevó a cabo mediante densitometría laser e integración de picos de autoradiogramas obtenidos en la gama lineal de exposición (Figura 21B). Después de la normalización del cerebro, el corazón mostró la máxima expresión con 10,1 veces la del cerebro. Esto fue seguido por la placenta, páncreas, y pulmón, que dieron lugar a 13,6, 10,2 y 7,5 respectivamente. La expresión en el músculo esquelético fue de 4,7 para la banda de 1,4 kb o de 6,9 para los mensajes, tanto de 1,4 kb como de 4,2 kb, mientras que el riñón e hígado dieron lugar a 6,3 y 4,1 veces la expresión respecto al cerebro. Estos patrones de expresión se han reproducido, basándose en el sondeo de una transferencia adicional Northern tisular múltiple independiente. Las bandas son específicas, basadas en las relativamente altas restricciones de lavado y en los datos que utilizan una cadena cARN EC-SOD con sentido como sonda, que no mostró hibridación bajo las condiciones dadas.
Elaboración del mapa del sitio de iniciación de la transcripción
Inicialmente, la elaboración del mapa del sitio de iniciación de la transcripción se intentó utilizando el procedimiento de extensión de los iniciadores. Utilizando distintos oligonucleótidos marcados en el extremo 5' y el poly A+ ARNm tanto del pulmón humano como del corazón humano, así como el ARN total aislado de los fibroblastos del prepucio humano, no se obtuvo una señal positiva, después incluso de tiempos de exposición largos. Esto no pareció deberse a la técnica, ya que no fue posible obtener señales positivas utilizando ARN generado por la transcripción in vitro del cADN EC-SOD. No está claro si la falta de éxito al utilizar esta técnica se debió a la escasa cantidad de ARNm que codificaba EC-SOD o a algún otro u otros problemas. Trabajando con la suposición de la escasa cantidad de ARNm, se intentó la técnica de amplificación rápida de los extremos de cADN para amplificar esta señal mediante PCR. Se utilizó el iniciador EC7 específico del gen EC-SOD para la hibridación y la transcripción inversa del poly A + ARNm del corazón humano, tal como se muestra en la Figura 22. A la mitad de esta reacción se le añadió una cola dC en el extremo 3' utilizando la desoxinucleotidil transferasa terminal, y a la otra mitad (de la reacción), no. Estas matrices se sometieron entonces a amplificación PCR utilizando los iniciadores específicos génicos HEC1 + EC7, así como el iniciador + EC4 de anclaje. Los productos de estas reacciones se fraccionaron mediante electroforesis en agarosa, se transfirieron a membranas de nylon, y se sondearon con el iniciador HEC2 empalmado interno específico del gen. En la Figura 22A se muestra un autoradiograma de este experimento. Utilizando cADN EC-SOD como una matriz de control y HEC1 + EC7, se espera una banda de 217 pares de bases (carril 3 de la Figura 22A). Ya que se espera que los iniciadores HEC1 y EC7 lleven a cabo la amplificación independientemente de la adición dC de la cola, se aprecian bandas de idéntica intensidad en los carriles 4 y 5, que son asimismo del mismo tamaño que el control EC-SOD. Utilizando el iniciador de anclaje (que se hibridiza a la cola dC) y EC4, sólo se apreció una banda de \sim190 pares de bases (carril 1). Ya que la matriz no presentaba añadida la cola poly C, el carril 2 no muestra señal, tal como se esperaba. Restando 48 pares de bases (el tamaño del iniciador de anclaje), el tamaño del ADN transcrito inversamente correspondería \sima 136 pares de bases en el extremo 5' del iniciador EC4. Este análisis predeciría que en el clon cADN existen aproximadamente 6 pares de bases adicionales de la secuencia del extremo 5' y que la iniciación de la transcripción se inicia 6 pares de bases aproximadamente por encima del primer intron (indicado por un cuadrado resaltado). Aunque la iniciación de la transcripción eucariótica empieza habitualmente en un residuo de adenosina, se espera que comenzará en una G (Breathnach et al, Ann. Rev. Biochem. 50:349
(1981)).
Análisis de transferencia Southern genómica
Para empezar a caracterizar el gen EC-SOD humano, 10 \mug del ADN genómico humano total, se digirió con enzimas de restricción y los productos de la reacción se sometieron a electroforesis en un gel agarosa, seguido por la transferencia a una membrana de nylon. La transferencia se sondeó con un cARN EC-SOD parcial marcado con [^{32}P). En la Figura 23 se muestra un autorradiograma de esta transferencia. Como puede apreciarse para cada carril, existen bandas únicas asociadas con cada digesto de restricción. No se apreciaron bandas que resaltaran que pudieran sugerir pseudogenes. Cuando una sonda cARN completa se utilizó para el ADN digerido por Kpn I, se apreció una banda adicional de \sim4000 pares de bases que corresponde al extremo 3' del gen. Además, el carril Kpn I muestra una banda de 0,5 kb que se apreció mejor en otras transferencias. Este patrón de bandas fue similar a un mapa de restricción del clon #7 del EC-SOD humano (véase la Figura 20 A).
Aislamiento y caracterización del EC-SOD humano mediante secuenciación del ADN
Se identificaron múltiples clones positivos independientes a partir de una biblioteca genómica leucocitaria de un adulto humano, construida en BMBL-3. Estos clones experimentaron la elaboración extensa de mapas mediante las endonucleasas de restricción, sondeándose con oligonucleótidos 3' y 5' específicos de EC-SOD para determinar la orientación relativa de las inserciones. Basándose en estos resultados, el clon #7 se seleccionó para un análisis posterior. El clon #7 tiene alrededor de 18 a 20 kb y contiene por lo menos 5000 pares de bases de ADN que franquean el extremo 5' y por lo menos 4000 pares de bases del ADN que franquean el extremo 3'. El mapa de restricción del clon #7 se muestra en la Figura 20A. Este mapa es similar a los resultados obtenidos con los datos genómicos del análisis de transferencia Southern que indicaban que el clon #7 contiene el gen EC-SOD. La estrategia para subclonar y secuenciar el clon #7 se muestra en la Figura 20B. Varios fragmentos de restricción contiguos en tamaño y que se solapaban, se subclonaron en el vector plasmídico pGEM32f (+) (Figura 20B). Las inserciones de ADN se secuenciaron en ambas cadenas utilizando una combinación de desplazamiento de iniciadores e iniciadores universales vector específicos de secuenciación. La mitad del extremo 3'de la inserción 7K36 se secuenció sólo en una cadena. Los datos secuenciales publicados para el cADN EC-SOD (Rjalmarsson et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 84:6340 (1987)), así como la información de la secuencia del ADN obtenida a partir de un clon independiente cADN que contenía datos adicionales no traducidos del extremo 5' (Hendrickson et al, Genomics 8: 736 (1990)), se utilizaron para determinar la estructura genómica intrón/exón. Basándose en una comparación de estos datos con la información de la secuencia genómica, se determinó que el gen EC-SOD humano contenía tres exones y dos intrones (Figura 20C). El exón 1 contiene por lo menos 5 pares de bases y es probablemente más grande (alrededor de 6 pares de bases), ya que el inicio exacto de la iniciación de la transcripción no se determinó (obsérvese a continuación). El exón 2 contiene 84 pares de bases y está separado del exón 1 por una secuencia de intervención de 572 pares de bases, que se marca como intrón 1. El exón 3 está separado del exón 2 por el intrón 2, un segmento de 3849 pares de bases. El exón 3 contiene un total de 1336 pares de bases y en el par de bases 17 en el interior de este exón, empieza la secuencia codificante completa para preEC-SOD (Figura 20 D). Esto incluye un péptido señal de 18 aminoácidos que precede a la secuencia proteica madura de 222 aminoácidos. No existen intrones que separen los diversos dominios estructurales de EC-SSOD. Estos dominios se muestran esquemáticamente en la Figura 20D e incluyen los aminoácidos 1-95 que contienen una Asn-89 glicosilada y no muestran homología secuencial con otras proteínas. Además, los aminoácidos 96-103 muestran una intensa homología con las secuencias proteicas CuZn-SOD, conservándose los aminoácidos críticos importantes en la catálisis enzimática y en la estructura. Los aminoácidos 194-222 contienen múltiples residuos cargados que se han mostrado importantes para unirse a proteoglicanos sulfatados. También se secuenciaron 558 pares de bases de la región que flanquea al extremo 5' que contiene elementos reguladores putativos y 3675 pares de bases de la región que flanquea el extremo 3' de ésta. Los datos de la secuencia exónica de ADN están de acuerdo con la secuencia publicada del cADN (Hjalmarsson et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 84:6340 (1987)). Los límites intrón-exón se muestran en la Tabla VIII y se ajustan a la secuencia eucariótica consensuada de corte y empalme (Senapathy et al, Methods Enzymol 183:252 (1990). Ambos intrones dividen secuencias en la región no traducida del extremo 5' del gen EC-SOD.
TABLA VIII Secuencias en las uniones de corte y empalme intrón/exón
El tamaño de los intrones y exones se muestra en pares de bases (bp). Las letras mayúsculas indican la secuencia exónica, mientras que las letras minúsculas indican la secuencia intrónica. Las uniones de corte y empalme se muestran ajustadas a las secuencias consenso previamente publicadas para las uniones de corte y empalme (Senapathy et al, Methods Enzymol. 183:252 (1990)).
25
La Figura 24 muestra la secuencia completa para el gen EC-SOD humano. Se muestran las secuencias exónicas en letras mayúsculas en recuadro, mientras que la secuencia intrónica que flanquea los extremos 5' y 3', se muestra en minúsculas. El exón 3 contiene la región codificante completa ininterrumpida para EC-SOD y la secuencia proteica se muestra utilizando el código aminoácido de letras únicas. El péptido señal de 18 aminoácidos y la secuencia de la proteína madura de 222 aminoácidos están destacados. La identificación del sitio de división del péptido señal está de acuerdo con algoritmos de computación que predicen el sitio de la división del péptido señal eucariótico (Folz et al, Biochem. Biophys. Res. Comm. 146:870 (1987); Von Heijne, Eur. J. Biochem. 133:17 (1983)).
Se utilizó la búsqueda de bases de datos de factores transcripcionales para identificar putativamente elementos reguladores transcripcionales. Aunque casi todos los promotores eucarióticos utilizan un elemento de la secuencia TATA para fijar la posición del inicio de la transcripción, no puede distinguirse para el gen EC-SOD una secuencia TATA obvia. Se identificaron dos elementos secuenciales CAAT. Uno se encuentra en orientación inversa y se localiza alrededor de 20 pares de bases por encima del primer exón, mientras que el segundo puede encontrarse alrededor de 335 pares de bases por encima. Se muestra la señal putativa para la poliadenilación y se indica el sitio de la poly A adenilación.
La búsqueda de bases de datos de factores transcripcionales de la región no traducida del extremo 5' y del primer intrón identificó varios elementos reguladores potenciales. Un elemento sensible cAMP (CREB) (TGACGT), que es similar al elemento de transcripción del adenovirus (ATF), puede encontrarse empezando en 121 pares de bases (Fink et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 85:6662 (1988); Sassone-Corsi, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 85:7192 (1988)). Un sitio intermedio para el elemento de respuesta glucocorticoide (GRE) (TGTCCT) se localiza en los 370 pares de bases (Karin et al, Nature 308:513 (1984)). Un elemento de respuesta del factor transactivante específico del músculo esquelético (M-CAT) (CATTCCT) se encuentra al comienzo de la orientación inversa, que empieza en la posición 238 (Mar et al, Mol. Cell. Biol. 10:4271 (1990)). Un elemento sensible xenobiótico (XRE) (CACGCW) se encuentra en el interior del primer intrón, en posición 1085 pares de bases (Rushmore et al, J. Biol. Chem. 265:14648 (1990)). Un elemento regulador metálico (MRE) (TGCRCYC) se encuentra en posición 89 (Culotta et al, Mol. Cell. Biol. 9:1376 (1989)). Dos elementos antioxidantes putativos de respuesta (ARE) (RGT-GACNNNGC) se encontraron en posición 650 y 5022 (Rushmore et al, J. Biol. Chem. 266:11632 (1991). Un elemento sensible sis (SIF) (CCCGTC), importante en la inducción del c-fos-proto-oncogén, se encontró en la orientación inversa en posición 251 (Wagner et al, EMBO J. 9:4477 (1990)). Existe un sitio de unión AP1 o un elemento sensible TPA (TRE) (TGACTCA) encontrado en posición 162 (Risse et al, EMBO J. 8:3825 (1989)). La región potenciadora de SV40 AP4 (CAGCT-GTGG) puede encontrarse en posición 171 (Jones et al, Genes Dev. 2:267 (1988)).
Ejemplo VI Rastreo de pacientes para detectar defectos génicos en EC-SOD
Preparación de ADN genómico derivado de leucocitos de pacientes: Se identificarán pacientes sanos normales de control y pacientes con asma, hipertensión pulmonar primaria, e hipertensión pulmonar secundaria. El ADN genómico se purificará utilizando un equipo Qiagen Blood PCR. 1 ml de sangre que contenía aproximadamente 10^{7} leucocitos/ml, se recuperará en citrato sódico a partir de cada paciente o individuo control. La sangre se dispone en una columna QIAGEN rotante, y los leucocitos son atrapados en la resina mediante una rápida centrifugación, mientras que los eritrocitos y la hemoglobina se desechan. Los leucocitos son lisados añadiendo 0,7 ml de tampón de lisis, incubándose a temperatura ambiente durante 30 minutos. El ADN que se libera, se une a la resina en el tubo. Los restos celulares que permanecen son arrastrados mediante múltiples ciclos de lavado/rotación. El ADN se eluyó añadiendo 1,2 M KCl, 50 mM MOPS, etanol al 15%, pH 8,3. Esto da lugar de modo típico a aproximadamente 10 \mug de ADN genómico. (Reihsaus et al, Am. J. Respir. Cell. Mol. Biol. 8:334 (1993)).
Diseño de iniciadores y amplificación PCR de secuencias exónicas de EC-SOD: Iniciadores oligonucleótidos con y sin sentido (o se utilizan iniciadores ya obtenidos de secuenciar el ADN genómico) se diseñarán conteniendo una abrazadera 3'GC (Sheffeld et al, Proc. Natl Acad. Sci, USA 86:232 (1989)). Estos iniciadores codificarán la región menos codificante del intrón del gen EC-SOD. Una región de 172 pares de bases en la región no traducida del extremo 3' se amplió, utilizando iniciadores de secuenciación de ADN y ADN genómico humano. Las condiciones PCR son tal como las que se describen (Reihause et al, Am. J. Respir. Cell. Mol. Biol. 8:334 (1993)); Innis et al (eds) Academic Press San Diego págs 1-12 (1990) utilizando Taq polimerasa, con ciclos térmicos de la manera siguiente: desnaturalización inicial a 95ºC durante 5 minutos, seguido por 35 ciclos de desnaturalización a 94ºC durante 20 segundos, hibridación a 57ºC durante 15 segundos, y alargamiento a 72ºC durante 45 segundos. A causa de la composición GC y de la secuencia actual del iniciador, será necesario optimizar experimentalmente las condiciones para la amplificación PCR utilizando cada conjunto de iniciadores. Se utilizarán tres conjuntos de iniciadores para abarcar la región codificante completa.
Identificación de mutaciones con análisis del polimorfismo conformacional monocatenario (SSCP): El análisis SSCP se ha utilizado para detectar desemparejamientos únicos de pares de bases (Orita et al, Genomics 5:874 (1989)). Se utilizará la electroforesis en gel de gradiente térmico (TGGE) para detectar diferencias en la movilidad (Wartell et al, Nuc. Acids Res. 18:2669 (1990). Se prepararán muestras para TGGE mediante desnaturalización térmica del producto PCR a 98ºC durante 5 minutos, volviéndose entonces a renaturalizar a 500ºC durante 15 minutos con el correspondiente ADN de tipo salvaje derivado de la PCR del gen clonado. La electroforesis se llevará a cabo en un gel de acrilamida al 5%, 8 M urea con un gradiente de temperatura. El gradiente de temperatura se optimizará para cada uno de los segmentos ADN de EC-SOD. Gradientes típicos para la detección de mutaciones del receptor \beta_{2}-adrenérgico estuvieron entre 35ºC y 60ºC, y necesitaron de 4 a 6 horas de tiempo de procesamiento (Rosen, Nature 262:59 (1993)).
Todas las muestras PCR que se encontró eran positivas para mutaciones por TGGE, serán secuenciadas directamente utilizando la técnica del didesoxi (Sanger et al, Proc. Natl. Acad. Sci. USA 74:5463 (1977)).
Ejemplo VII Inhibición de la xantina oxidasa
En un primer estudio, se llevaron a cabo ensayos en una cubeta de cuarzo de 1 ml que contenía 50 mM de tampón carbonato, pH 10, 0,1 mM EDTA, 1 nM xantina oxidasa (Boehringer Mannheim) a 25ºC. La actividad de la xantina oxidasa se midió espectrofotométricamente haciendo el seguimiento de la pérdida de xantina a lo largo del tiempo a 295 nm. Se utilizaron cuatro concentraciones de xantina (25, 50, 250, 500 \muM) y 2 concentraciones de MnTBAP (5, 10 \muM). Se derivaron entonces dos c constantes de inhibición de las intersecciones de la curva (Kii = 5,5 \muM) y de las pendientes de ella (Kis = 15 \muM). Los resultados que se presentan en la Figura 25 muestran que MnTBAP inhibe la xantina oxidasa de forma no competitiva.
En un segundo estudio, cultivos de células endoteliales de arterias pulmonares (CPA-47 (Tissue and Cell 10:535 (1978)) se desarrollaron hasta confluencia en medio F-12K de Ham con suero bovino fetal al 10% a pH 7,4 y 37ºC. Las células se tripsinizaron entonces y se sembraron con densidades similares en placas de 24 pocillos y se hicieron crecer hasta obtener una confluencia del 90%. Las células se lavaron entonces y se preincubaron durante 1 hora con 50 \muM de MnTBAP en medio esencial mínimo (MEM) o sólo en MEM. Se añadieron cantidades variables de xantina oxidasa (XO) más 200 \muM de xantina (X) y se permitió que se incubaran durante 24 horas. La lesión celular se cuantificó midiendo la liberación de lactato deshidrogenasa celular (LDH) en el medio. La eficacia de MnTBAP se muestra en la Figura 26 por la disminución en la liberación de LDH inducida por XO/X.
Ejemplo VIII El SOD mimético proporciona protección celular para las lesiones inducidas por Paraquat
Cultivos de células epiteliales pulmonares de rata (L2 (Kaighn y Douglas J. Cell Biol. 59:160a (1973)), se hicieron crecer hasta confluencia en medio F-12K de Ham con suero bovino fetal al 10%, a pH 7,4 y a 37ºC. Las células se tripsinizaron entonces y sembraron con densidades iguales en placas con 24 pocillos, y se dejó que se desarrollaran hasta una confluencia del 90%. Las células se lavaron y se preincubaron durante 1 hora con 100 \muM de MnTBAP o MnTMPyP en MEM o sólo MEM. Se añadió Paraquat (2,5 mM) y se dejó que se incubara durante 48 horas. La lesión celular se cuantificó midiendo la liberación de la lactato deshidrogenasa celular (LDH) al medio. La Figura 27 muestra que MnTPyP (líneas rayadas) y MnTBAP (lineas grises) disminuyen la liberación de LDH inducida por el paraquat.
En un estudio posterior, cultivos de células endoteliales de la arteria pulmonar (CPA-47 (Tissue and Cell 10:535 (1987)) se hicieron crecer hasta confluencia en medio F-12K de Ham con suero bovino fetal al 10% a un pH de 7,4 y 37ºC. Las células se tripsinizaron entonces y se sembraron con idénticas densidades en placas con 24 pocillos y se desarrollaron hasta alcanzar una confluencia del 90%. Las células se lavaron y se preincubaron durante 1 hora con concentraciones variables de MnTBAP en MEM o sólo MEM. Se añadió Paraquat (2 mM) y se dejó incubar durante 24 horas. La lesión celular se cuantificó midiendo la liberación de la lactato deshidrogenasa celular (LDH) al medio. MnTBAP disminuye la liberación de LDH inducida por el paraquat de forma dependiente de la dosis (véase Figura 28).
En contraste con MnTBAP, ZnTBAP no protege contra la lesión inducida por el Paraquat. Cultivos de células endoteliales de la arteria pulmonar de terneros (CPA-47 se hicieron crecer hasta confluencia en medio F-12K de Ham con suero bovino fetal al 10% a un pH de 7,4 y 37ºC. Las células se tripsinizaron entonces y se sembraron con idénticas densidades en placas con 24 pocillos y se desarrollaron hasta alcanzar una confluencia del 90%. Las células se lavaron y se preincubaron durante 1 hora con concentraciones variables de ZnTBAP en MEM o sólo MEM. Se añadió Paraquat (2 mM) y se dejó incubar durante 24 horas. La lesión celular se cuantificó midiendo la liberación de la lactato deshidrogenasa celular (LDH) al medio. Los resultados que se presentan en la Figura 29 demuestran que ZnTBAP no posee actividad de tipo SOD. ZnTBAP puede utilizarse como un control negativo para mostrar que el metal redox es importante en la protección contra la toxicidad del Paraquat.
Ejemplo IX Protección por MnTBAP contra la lesión pulmonar inducida por el Paraquat
Se trataron ratones con Paraquat (PQ, 45 mg/kg, vía intraperitoneal), o con solución salina (10 mg/kg, vía intraperitoneal) y se expusieron a MnTBAP (2,5 mg/ml, nebulizado en una cámara de 2 l a 2 l/min durante 30 minutos, dos veces al día durante 2 días) o al aire libre. Se sacrificaron los animales 48 horas después del comienzo del tratamiento y se evaluaron las lesiones pulmonares mediante análisis del fluido del lavado broncoalveolar (BALF). Los marcadores de la lesión de BALF fueron la lactato deshidrogenasa (LDH, como unidades/l), la concentración proteica (como mg/dl), y la tasa de leucocitos polimorfonucleares (PMN). El tratamiento con MnTBAP proporcionó una protección parcial contra la lesión pulmonar inducida por el Paraquat (véase Figura 30).
Todos los documentos anteriormente citados se incorporan completos a la presente memoria como referencia.
Los expertos en la materia apreciarán, a partir de la lectura de esta exposición, que pueden realizarse varios cambios en la forma y en el detalle sin desviarse del alcance de la invención.
(1) INFORMACIÓN GENERAL:
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(i)
SOLICITANTE:
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(A)
NOMBRE: DUKE UNIVERSITY
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(B)
CALLE: OFFICE OF SCIENCE AND TECHNOLOGY, P.O. BOX 90083, 001E ALLEN BUILDING
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(C)
CIUDAD: DURHAM
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(D)
ESTADO: NC
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(E)
PAÍS: USA
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(F)
CÓDIGO POSTAL (ZIP): 27708-0083
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SOLICITANTE:
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(A)
NOMBRE: UNIVERSITY OF ALABAMA AT BIRMINGHAM RESEARCH FOUNDATION
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(B)
CALLE: 701 20^{th} STREET SOUTH
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(C)
CIUDAD: BIRMINGHAM
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(D)
ESTADO: AL
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(E)
PÁIS: USA
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(F)
CÓDIGO POSTAL (ZIP): 35294-0111
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(ii)
TÍTULO DE LA INVENCIÓN: Miméticos de superóxido dismutasa
\vskip0.800000\baselineskip
(iii)
NÚMERO DE SECUENCIAS: 22
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(v)
MEDIO LEGIBLE POR ORDENADOR
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
TIPO DE MEDIO: Disquete
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(B)
ORDENADOR: PC compatible IBM
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(C)
SISTEMA OPERATIVO: PC-DOS/MS-DOS
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(D)
SOFTWARE: PatentIn Release # 1.0, Versión #1.25
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(vi)
FECHA DE SOLICITUD ACTUAL:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
NÚMERO DE SOLICITUD: US 08/322,766
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(B)
FECHA DE PRESENTACIÓN: 13-OCT-1994
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
CLASIFICACIÓN:
\vskip0.800000\baselineskip
(vii)
FECHA DE SOLICITUD ANTERIOR:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
NÚMERO DE SOLICITUD: US 08/136,207
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(B)
FECHA DE PRESENTACIÓN: 15-OCT-1993
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(C)
CLASIFICACIÓN:
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(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 1:
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(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 15 aminoácidos
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(B)
TIPO: aminoácido
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(D)
TOPOLOGÍA: lineal
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(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 1:
\vskip1.000000\baselineskip
\sa{His Arg His His Pro Arg Glu Met Lys Lys Arg Val Glu Asp Leu}
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 2:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 18 aminoácidos
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: aminoácido
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 2:
\vskip1.000000\baselineskip
\sa{Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Glu Ser Glu Cys Lys}
\sac{ Ala Ala}
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 3:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 12 aminoácidos
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: aminoácido
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 3:
\vskip1.000000\baselineskip
\sa{Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Glu}
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 4:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 12 aminoácidos
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: aminoácido
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 4:
\vskip1.000000\baselineskip
\sa{Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Ala}
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 5:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 18 aminoácidos
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: aminoácido
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 5:
\vskip1.000000\baselineskip
\sa{Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Ala Ser Glu Cys Lys}
\sac{Ala Ala}
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 6:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 18 aminoácidos
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: aminoácido
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 6
\vskip1.000000\baselineskip
\sa{Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Glu Ser Glu Ala Lys}
\sac{Ala Ala}
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 7:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 18 aminoácidos
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: aminoácido
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 7:
\vskip1.000000\baselineskip
\sa{Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Glu Ser Glu Cys Ala}
\sac{Ala Ala}
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 8:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 18 aminoácidos
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: aminoácido
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 8:
\vskip1.000000\baselineskip
\sa{Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Ala Ser Ala Cys Lys}
\sac{Ala Ala}
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 9:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 18 aminoácidos
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: aminoácido
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 9:
\vskip1.000000\baselineskip
\sa{Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Arg Arg Arg Ala Ser Glu Cys Ala}
\sac{Ala Ala}
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 10:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 21 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 10:
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
ATGACCTCCT GCCAGATCTC C
\hfill
21
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 11:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 18 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: aminoácido
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 11:
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
AGGCAGGAAC ACAGTAGC
\hfill
18
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 12:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 22 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: aminoácido
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 12:
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
TGGGTGCAGC TCTCTTTTCA GG
\hfill
22
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 13:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 20 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 13:
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
TCCAGCTCCT CCAAGAGAGC
\hfill
20
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 14:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 12 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 14:
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
TGCGGGGTGG AC
\hfill
12
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 15:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 12 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 15:
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
GGAAAGGTGG GT
\hfill
12
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 16:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 12 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 16:
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
GCCCAGGCTA CA
\hfill
12
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 17:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 12 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 17:
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
CCGCAGGTGC CC
\hfill
12
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 18:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 11 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 18:
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
RGTGACNNNG C
\hfill
11
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 19:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 9 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 19:
\vskip1.000000\baselineskip
\vskip0.400000\baselineskip
\hskip-.1em\dddseqskip
CAGCTGTGG
\hfill
9
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 20:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 10079 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: ADN (genómico)
\vskip0.800000\baselineskip
(v)
TIPO DE FRAGMENTO: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ix)
CARACTERÍSTICAS:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
NOMBRE / CLAVE: CDS
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
LOCALIZACIÓN: 5085...5804
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 20:
\vskip1.000000\baselineskip
26
27
28
29
30
31
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 21:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 240 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 21:
\vskip1.000000\baselineskip
32
33
\vskip1.000000\baselineskip
(2) INFORMACIÓN PARA LA SEC ID nº: 22:
\vskip0.800000\baselineskip
(i)
CARACTERÍSTICAS DE LA SECUENCIA:
\vskip0.500000\baselineskip
(A)
LONGITUD: 18 pares de base
\vskip0.500000\baselineskip
(B)
TIPO: ácido nucleico
\vskip0.500000\baselineskip
(C)
TIPO DE FILAMENTO: sencillo
\vskip0.500000\baselineskip
(D)
TOPOLOGÍA: lineal
\vskip0.800000\baselineskip
(ii)
TIPO MOLECULAR: proteína
\vskip0.800000\baselineskip
(xi)
DESCRIPCIÓN PARA LA SECUENCIA Nº: 22:
\vskip1.000000\baselineskip
\sa{Arg Glu His Ser Glu Arg Lys Lys Gly Arg Arg Ala Ser Glu Cys Ala}
\sac{Ala Ala}

Claims (17)

1. Utilización de un mimético de la superóxido dismutasa de fórmula
\vskip1.000000\baselineskip
34
\vskip1.000000\baselineskip
o de una sal de la misma farmacéuticamente aceptable, en la que
R_{1} es un enlace,
\vskip1.000000\baselineskip
35
\vskip1.000000\baselineskip
en la que X es un halógeno e Y es un grupo alquilo, y en la que
\vskip1.000000\baselineskip
36
\vskip1.000000\baselineskip
indica el enlace a R_{2} en cualquier posición; e
\vskip1.000000\baselineskip
37
\vskip1.000000\baselineskip
indica el enlace a R_{2} y el sustituyente en cualquier posición y
R_{2} es un enlace, -(CY'_{2})_{n}-, -(CY'_{2}-CY'=CY')_{n}-, -(CY'_{2}-CY'_{2}-CH=CH)_{n}-, -(CY'=CY)_{n}-, o
--- (CY'_{2} ---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
)_{n^{-}},
en la que Y' es hidrógeno o un grupo alquilo y en la que n es 1 a 8; y
R_{3} es -Y'', -OH, -NH_{2}, -N^{+}(Y'')_{3}, -COOH, -COO-, -SO_{3}H, -SO_{3}-, -CH_{2}-PO_{3}H_{2} o -CH_{2}-PO_{3}H-, en la que Y'' es un grupo alquilo,
que forma un complejo con el manganeso;
en la preparación de un medicamento para proteger a las células de la toxicidad inducida por el radical superóxido en cualquiera o varias de las siguientes aplicaciones:
1. la protección contra las lesiones isquémicas de reperfusión asociadas al infarto de miocardio, ictus, trauma cefálico agudo, reperfusión de órganos después de trasplante, isquemia intestinal, infarto pulmonar, oclusión quirúrgica del flujo sanguíneo, o lesiones de los tejidos blandos;
2. la protección contra lesiones esqueléticas de reperfusión:
3. la protección contra la agresión a la piel y a los ojos de la luz solar;
4. la protección contra la agresión ocular del glaucoma o de la degeneración macular;
5. la protección contra las enfermedades óseas;
6. la protección contra los trastornos del tejido conjuntivo asociados a defectos en la síntesis o degradación del colágeno;
7. el tratamiento de las enfermedades del sistema nervioso central;
8. el tratamiento de las enfermedades de la musculatura;
9. el tratamiento de los trastornos neurológicos;
10. el tratamiento de la artritis, hipertensión sistémica, arteriosclerosis, edema, shock séptico, hipertensión pulmonar,impotencia, infertilidad, endometriosis, contracciones uterinas prematuras, trastornos de la memoria, infecciones microbianas, y/o gota;
11. el tratamiento de inflamaciones; y
12. el tratamiento de sinusitis crónica, y/o de enfermedades autoinmunes.
2. Utilización según la reivindicación 1, en la que dichas células son células de mamífero.
3. Utilización según la reivindicación 1 o la reivindicación 2 para el tratamiento de la demencia del SIDA, ictus, esclerosis lateral amiotrófica (ALS), enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington), enfermedades diafragmáticas que incluyen:
fatiga respiratoria en el enfisema, bronquitis y fibrosis quística, fatiga cardíaca de la insuficiencia cardíaca congestiva, síndromes de debilidad muscular asociados con miopatías, ALS o esclerosis múltiple; Alzheimer, asma, ARDS, neumonía, o artritis reumatoide.
4. Procedimiento para proteger las células vegetales de la toxicidad inducida por el radical superóxido, que comprende poner en contacto dichas células con una cantidad no tóxica, suficiente para efectuar dicha protección, de un mimético de la superóxido dismutasa de fórmula:
38
o de una sal de la misma farmacéuticamente aceptable, en la que
R_{1} es un enlace,
\vskip1.000000\baselineskip
39
\vskip1.000000\baselineskip
en la que X es un halógeno e Y es un grupo alquilo, y en la que
40
indica el enlace a R_{2} en cualquier posición e
41
indica el enlace a R_{2} y el sustituyente en cualquier posición; y
R_{2} es un enlace, -(CY'_{2})_{n}-, -(CY'_{2}-CY'=CY')_{n}-, -(CY'_{2}-CY'_{2}-CH=CH)_{n}-, -(CY'=CY')_{n}-, o
--- (CY'_{2} ---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
)_{n^{-}},
en la que Y' es hidrógeno o un grupo alquilo y en la que n es 1 a 8; y
R_{3} es -Y'', -OH, -NH_{2}, -N^{+}(Y'')_{3}, -COOH, -COO-, -SO_{3}H, -SO_{3}-, -CH_{2}-PO_{3}H_{2} o -CH_{2}-PO_{3}H-, en la que Y'' es un grupo alquilo,
que forma un complejo con el manganeso;
5. Utilización de un mimético de la superóxido dismutasa de fórmula
42
o de una sal de la misma farmacéuticamente aceptable, en la que
R_{1} es un enlace,
43
en la que X es un halógeno e Y es un grupo alquilo, y en la que
44
indica el enlace a R_{2} en cualquier posición; e
45
indica la unión a R_{2} y el sustituyente en cualquier posición; y
R_{2} es un enlace -(CY'_{2})_{n}-, -(CY'_{2}-CY'=CY')_{n}-, -(CY'_{2}-CY'_{2}-CH=CH)_{n}-, (CY'=CY')_{n}-, o
--- (CY'_{2} ---
\uelm{C}{\uelm{\dpara}{O}}
)_{n^{-}},
en la que Y' es hidrógeno o un grupo alquilo y en la que n es 1 a 8; y
R_{3} es -Y'', -OH, -NH_{2}, -N^{+}(Y'')_{3}, -COOH, -COO-, -SO_{3}H, -SO_{3}-, -CH_{2}-PO_{3}H_{2} o -CH_{2}-PO_{3}H-, en la que Y'' es un grupo alquilo,
que forma un complejo con el manganeso;
en la preparación de un medicamento para inhibir el daño debido a la oxidación de una sustancia con la formulación subsiguiente de O_{2}- en cualquiera o varias de las aplicaciones definidas según la reivindicación 1.
6. Utilización de un mimético de la superóxido dismutasa según la reivindicación 1, para aumentar la viabilidad de almacenamiento de los corazones, riñones, piel trasplantados y de otros órganos y tejidos.
ES94930729T 1993-10-15 1994-10-13 Mimeticos de superoxido dismutasa. Expired - Lifetime ES2237753T3 (es)

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US13620793A 1993-10-15 1993-10-15
US136207 1993-10-15

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Application Number Title Priority Date Filing Date
ES94930729T Expired - Lifetime ES2237753T3 (es) 1993-10-15 1994-10-13 Mimeticos de superoxido dismutasa.

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EP (2) EP1442747A1 (es)
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