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WO2016005589A3 - Nouveau panel de gènes utilisable en vue du diagnostic d'une cardiomyopathie dilatée - Google Patents

Nouveau panel de gènes utilisable en vue du diagnostic d'une cardiomyopathie dilatée Download PDF

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WO2016005589A3
WO2016005589A3 PCT/EP2015/065890 EP2015065890W WO2016005589A3 WO 2016005589 A3 WO2016005589 A3 WO 2016005589A3 EP 2015065890 W EP2015065890 W EP 2015065890W WO 2016005589 A3 WO2016005589 A3 WO 2016005589A3
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WO
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dilated cardiomyopathy
dcm
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PCT/EP2015/065890
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Sebastian Schäfer
Norbert Huebner
Stuart A. Cook
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Max Delbrueck Centrum fuer Molekulare in der Helmholtz Gemeinschaft
National University of Singapore
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Max Delbrueck Centrum fuer Molekulare in der Helmholtz Gemeinschaft
National University of Singapore
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Abstract

La présente invention concerne une méthode de diagnostic d'une cardiomyopathie dilatée (CMD) chez un sujet ou d'évaluation du risque pour un sujet de développer une CMD ou une insuffisance cardiaque. Ladite méthode comprend les étapes consistant : (i) à déterminer, dans un échantillon prélevé chez un sujet devant faire l'objet d'un diagnostic, la séquence d'un ou de plusieurs polymorphismes dans un (premier) panel de gènes comprenant les gènes du groupe constitué de PIEZO1, PLEC, HELZ2, NACAD, PKD1, IGSF10, TNRC18, UNC13B, VWF et XIRP2 ; (ii) à comparer la séquence ainsi déterminée à la séquence dudit polymorphisme dans un échantillon témoin prélevé chez un sujet témoin (séquence témoin), le sujet témoin ne souffrant pas d'une cardiomyopathie dilatée ; et (iii) à confirmer la présence d'une cardiomyopathie dilatée ou du risque de développer une CMD ou une insuffisance cardiaque chez ledit sujet devant faire l'objet du diagnostic si une ou plusieurs séquences ainsi déterminées diffèrent de la séquence correspondante dans ladite séquence témoin. De plus, l'invention concerne un nécessaire ou une puce permettant de diagnostiquer une cardiomyopathie dilatée (CMD) chez un sujet ou d'évaluer le risque pour un sujet de développer une CMD, ledit nécessaire ou ladite puce comprenant des moyens permettant de déterminer la séquence d'un ou de plusieurs polymorphismes dans un (premier) panel de gènes et comprenant des sondes permettant de détecter un ou plusieurs polymorphismes mononucléotidiques à l'intérieur de chaque gène du premier panel de gènes.
PCT/EP2015/065890 2014-07-10 2015-07-10 Nouveau panel de gènes utilisable en vue du diagnostic d'une cardiomyopathie dilatée Ceased WO2016005589A2 (fr)

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