[go: up one dir, main page]

RU2817699C1 - Method for prediction of risk of developing metabolic syndrome in males exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency - Google Patents

Method for prediction of risk of developing metabolic syndrome in males exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency Download PDF

Info

Publication number
RU2817699C1
RU2817699C1 RU2023109086A RU2023109086A RU2817699C1 RU 2817699 C1 RU2817699 C1 RU 2817699C1 RU 2023109086 A RU2023109086 A RU 2023109086A RU 2023109086 A RU2023109086 A RU 2023109086A RU 2817699 C1 RU2817699 C1 RU 2817699C1
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
gene
metabolic syndrome
magnetic fields
risk
electric
Prior art date
Application number
RU2023109086A
Other languages
Russian (ru)
Inventor
Людмила Павловна Кузьмина
Анастасия Григорьевна Хотулева
Агата Александровна Кислякова
Мария Михайловна Коляскина
Людмила Михайловна Безрукавникова
Original Assignee
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт медицины труда имени академика Н.Ф. Измерова" (ФГБНУ "НИИ МТ")
Filing date
Publication date
Application filed by Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт медицины труда имени академика Н.Ф. Измерова" (ФГБНУ "НИИ МТ") filed Critical Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт медицины труда имени академика Н.Ф. Измерова" (ФГБНУ "НИИ МТ")
Application granted granted Critical
Publication of RU2817699C1 publication Critical patent/RU2817699C1/en

Links

Abstract

FIELD: medicine.
SUBSTANCE: invention relates to medicine, namely to occupational medicine, and can be used to predict the risk of developing metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency. Venous blood is sampled, genetic material is recovered, real-time polymerase chain reaction is carried out, nucleotide sequence of polymorphic variants Arg16Gly (rs1042713) and Gln27Glu (rs1042714) of gene ADRB2 and rs12150660 of gene SHBG is determined. In case of simultaneous detection of unfavourable allele G rs1042713 or allele G rs1042714 of ADRB2 gene in combination with unfavourable allele T rs12150660 of SHBG gene risk of developing metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency is predicted.
EFFECT: method provides more reliable prediction of the risk of developing metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency by determining polymorphic variants rs1042713 and rs1042714 of gene ADRB2 and rs12150660 of SHBG gene.
1 cl, 3 ex

Description

Изобретение относится к медицине и может быть использовано для прогнозирования риска развития метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты.The invention relates to medicine and can be used to predict the risk of developing metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency.

Известен способ прогнозирования риска развития метаболического синдрома, в том числе у мужчин при воздействии электрических и магнитных полей промышленной частоты, включающий забор венозной крови, выделение ДНК, проведение полимеразной цепной реакции со специфическими праймерами, определение нуклеотидной последовательности и на основании этого выявление полиморфных вариантов Arg16Gly и Gln27Glu гена ADRB2 (Бородина С.В., Гаппарова К.М., Зайнудинов З.М., Григорьян О.Н. Генетические предикторы развития ожирения. Ожирение и метаболизм. 2016; 13(2): с. 7-13).There is a known method for predicting the risk of developing metabolic syndrome, including in men, when exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency, including collecting venous blood, isolating DNA, conducting a polymerase chain reaction with specific primers, determining the nucleotide sequence and, based on this, identifying polymorphic variants of Arg16Gly and Gln27Glu of the ADRB2 gene (Borodina S.V., Gapparova K.M., Zainudinov Z.M., Grigoryan O.N. Genetic predictors of the development of obesity. Obesity and Metabolism. 2016; 13(2): pp. 7-13).

Однако, данный способ осуществляет прогнозирование риска развития метаболического синдрома, только на выявлении полиморфных вариантов Arg16Gly и Gln27Glu гена ADRB2, не учитывая вклад в развитие метаболического синдрома наследственной предрасположенности к андрогенной недостаточности, являющейся одним из патогенетических звеньев в развитии метаболического синдрома при воздействии электрических и магнитных полей промышленной частоты. Это снижает степень достоверности прогнозирования риска развития метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты, например, при проведении диспансеризации или периодических медицинских осмотров большого количества работающих мужчин в ограниченный период времени.However, this method predicts the risk of developing metabolic syndrome only by identifying polymorphic variants Arg16Gly and Gln27Glu of the ADRB2 gene, without taking into account the contribution to the development of metabolic syndrome of hereditary predisposition to androgen deficiency, which is one of the pathogenetic links in the development of metabolic syndrome when exposed to electric and magnetic fields industrial frequency. This reduces the reliability of predicting the risk of developing metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency, for example, during medical examinations or periodic medical examinations of a large number of working men in a limited period of time.

Задачей настоящего изобретения является создание способа прогнозирования риска развития метаболического синдрома у мужчин при воздействии электрических и магнитных полей промышленной частоты при проведении предварительных и периодических медицинских осмотров большого количества работающих мужчин за короткие (сжатые) сроки.The objective of the present invention is to create a method for predicting the risk of developing metabolic syndrome in men when exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency during preliminary and periodic medical examinations of a large number of working men in a short (compressed) period.

Техническим результатом изобретения является повышение степени достоверности прогнозирования риска развития метаболического синдрома у мужчин при воздействии электрических и магнитных полей промышленной частоты с учетом их наследственной предрасположенности к развитию метаболического синдрома, для своевременного предупреждения его развития путем рационального трудоустройства вне воздействия электрического и магнитного полей промышленной частоты и формирования групп повышенного риска с целью проведения своевременной коррекции для повышения адаптационных способностей организма различными неспецифическими способами.The technical result of the invention is to increase the degree of reliability of predicting the risk of developing metabolic syndrome in men when exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency, taking into account their hereditary predisposition to the development of metabolic syndrome, for the timely prevention of its development through rational employment outside the influence of electric and magnetic fields of industrial frequency and formation high-risk groups in order to carry out timely correction to increase the body’s adaptive abilities in various non-specific ways.

Указанная задача достигается тем, что в известном способе прогнозирования риска развития метаболического синдрома у мужчин при воздействии электрических и магнитных полей промышленной частоты, включающем забор венозной крови, выделение генетического материала, проведение полимеразной цепной реакции со специфическими праймерами, определение нуклеотидной последовательности и на основании этого выявление полиморфных вариантов Arg16Gly и Gln27Glu гена ADRB2 (rs1042713, rs1042714), дополнительно проводят определение полиморфизма SHBG T/G (rs12150660) в гене глобулина, связывающего половые гормоны SHBG методом флуоресцентной детекции в режиме реального времени и на основании этого, и при одновременном обнаружении неблагоприятной аллели G Arg16Gly или аллели G Glu27Gln гена ADRB2 (rs1042713, rs1042714) в сочетании с неблагоприятной аллелью Т гена SHBG (rs12150660) прогнозируют риск развития метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты.This task is achieved by the fact that in the known method of predicting the risk of developing metabolic syndrome in men when exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency, including sampling venous blood, isolating genetic material, conducting a polymerase chain reaction with specific primers, determining the nucleotide sequence and, based on this, identifying polymorphic variants Arg16Gly and Gln27Glu of the ADRB2 gene (rs1042713, rs1042714), additionally determine the SHBG T/G polymorphism (rs12150660) in the SHBG sex hormone binding globulin gene using fluorescent detection in real time and on this basis, and with the simultaneous detection of an unfavorable allele G Arg16Gly or G Glu27Gln alleles of the ADRB2 gene (rs1042713, rs1042714) in combination with the unfavorable T allele of the SHBG gene (rs12150660) predict the risk of developing metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency.

Таким образом, предложена совокупность приемов, позволяющих повысить достоверность прогнозирования риска развития метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты, за счет комплексной оценки различных звеньев патогенеза метаболического синдрома у большого количества работающих мужчин за короткие (сжатые) сроки при проведении предварительных и периодических медицинских осмотров.Thus, a set of techniques has been proposed to increase the reliability of predicting the risk of developing metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency, through a comprehensive assessment of various parts of the pathogenesis of metabolic syndrome in a large number of working men in a short (condensed) period when conducting preliminary and periodic medical examinations.

Предлагаемый способ основан на исследовании комплекса диагностических тестов, при этом наличие или отсутствие полиморфных вариантов генов Arg16Gly или Gln27Glu гена ADRB2 (rs1042713, rs1042714) в сочетании с полиморфизмом SHBG T/G (rs12150660) в гене SHBG играет основную роль при выявлении наследственной предрасположенности к развитию метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты.The proposed method is based on the study of a set of diagnostic tests, while the presence or absence of polymorphic variants of the Arg16Gly or Gln27Glu genes of the ADRB2 gene (rs1042713, rs1042714) in combination with the SHBG T/G polymorphism (rs12150660) in the SHBG gene plays a major role in identifying a hereditary predisposition to the development of metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency.

Ген ADRB2 кодирует бета-2-адренергический рецептор - ионный белковый канал, встроенный в цитоплазматическую мембрану клетки, имеющий высокую степень сродства к адреналину и обеспечивающий повышение или понижение активности иннервируемой ткани или органа. Ген ADRB2 кодирует β2-адренергический рецептор, при помощи которого происходит запуск системы вторичных посредников по пути циклического аденозинмонофосфата. Активация β2-адренорецепторов способствует усилению процессов глюконеогенеза и гликогенолиза в печени и скелетных мышцах, а также стимулирует секрецию инсулина β-клетками поджелудочной железы и регулирует расход энергии посредством мобилизации липидов из белой жировой ткани. Наличие полиморфных вариантов Arg16Gly или Gln27Glu гена ADRB2 (rs1042713, rs1042714) приводит к повышению функциональной активности β-2 адренергического рецептора, это, в свою очередь, приводит к нарушению регуляции мобилизации жиров: стимуляции липолиза, активации синтеза триглицеридов, приводящий к нарушению толерантности к глюкозе.The ADRB2 gene encodes the beta-2-adrenergic receptor, an ion protein channel embedded in the cytoplasmic membrane of the cell, which has a high degree of affinity for adrenaline and provides an increase or decrease in the activity of the innervated tissue or organ. The ADRB2 gene encodes the β2-adrenergic receptor, which triggers the secondary messenger system along the cyclic adenosine monophosphate pathway. Activation of β2-adrenergic receptors enhances the processes of gluconeogenesis and glycogenolysis in the liver and skeletal muscles, and also stimulates insulin secretion by pancreatic β-cells and regulates energy expenditure through the mobilization of lipids from white adipose tissue. The presence of polymorphic variants Arg16Gly or Gln27Glu of the ADRB2 gene (rs1042713, rs1042714) leads to an increase in the functional activity of the β-2 adrenergic receptor, this, in turn, leads to dysregulation of fat mobilization: stimulation of lipolysis, activation of triglyceride synthesis, leading to impaired glucose tolerance .

Ген SHBG (rs12150660) отвечает за синтез глобулина, связывающего половые гормоны, который контролирует уровень половых гормонов в организме путем связывания с андрогенами и эстрогенами. Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ), представляет собой гликопротеин, ответственный за транспорт и биологическую доступность половых стероидных гормонов, в первую очередь тестостерона и эстрадиола. Наличие полиморфного варианта гена SHBG T/G (rs12150660) приводит к снижению синтеза ГСПГ, что в свою очередь, приводит к снижению подавляющего действия накопления липидов в макрофагах и адипоцитах, в следствие чего повышается риск развития метаболического синдрома.The SHBG gene (rs12150660) is responsible for the synthesis of sex hormone binding globulin, which controls the level of sex hormones in the body by binding to androgens and estrogens. Sex hormone binding globulin (SHBG) is a glycoprotein responsible for the transport and bioavailability of sex steroid hormones, primarily testosterone and estradiol. The presence of a polymorphic variant of the SHBG T/G gene (rs12150660) leads to a decrease in SHBG synthesis, which in turn leads to a decrease in the suppressive effect of lipid accumulation in macrophages and adipocytes, resulting in an increased risk of developing metabolic syndrome.

Таким образом, при одновременном обнаружении неблагоприятной аллели G гена Glu27Gln и неблагоприятной аллели G гена Arg16Gly прогнозируют риск развития метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты. Это приводит к нарушению регуляции мобилизации жиров: стимуляции липолиза, активации синтеза триглицеридов, приводящие к нарушению толерантности к глюкозе и, как следствие, развитию метаболического синдрома.Thus, with the simultaneous detection of the unfavorable allele G of the Glu27Gln gene and the unfavorable allele G of the Arg16Gly gene, the risk of developing metabolic syndrome is predicted in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency. This leads to dysregulation of fat mobilization: stimulation of lipolysis, activation of triglyceride synthesis, leading to impaired glucose tolerance and, as a consequence, the development of metabolic syndrome.

Проведенные исследования по патентным и научно-техническим информационным источникам показали, что предлагаемый способ неизвестен и не следует явным образом из изученного уровня техники, т.е. соответствует критериям новизна и изобретательский уровень.Conducted research on patent and scientific and technical information sources showed that the proposed method is unknown and does not follow explicitly from the studied level of technology, i.e. meets the criteria of novelty and inventive step.

Предлагаемый способ может быть применен в клинических, биохимических, молекулярно-генетических лабораториях, укомплектованных оборудованием, выпускаемым отечественной или зарубежной промышленностью.The proposed method can be applied in clinical, biochemical, molecular genetic laboratories equipped with equipment produced by domestic or foreign industry.

Следовательно, заявленный способ является доступным и практически применимым.Therefore, the claimed method is accessible and practically applicable.

Предлагаемый способ осуществляют следующим образом. У пациента осуществляют забор венозной крови.The proposed method is carried out as follows. Venous blood is collected from the patient.

Далее из 100 мкл цельной крови выделяют ДНК с использованием, например, комплекта реагентов для экстракции ДНК СИНТОЛ "S-Сорб" из клинического материала в соответствии с инструкцией к используемому комплекту.Next, DNA is isolated from 100 μl of whole blood using, for example, a kit of reagents for DNA extraction SINTHOL "S-Sorb" from clinical material in accordance with the instructions for the kit used.

Из полученного препарата ДНК (объемом 50 мкл) готовят серии разведений в элюирующем растворе до конечной концентрации (1÷3) нг/мкл. Данный раствор ДНК используют для постановки полимеразной цепной реакции со специфическими праймерами.From the resulting DNA preparation (50 μl volume), a series of dilutions are prepared in the elution solution to a final concentration (1÷3) ng/μl. This DNA solution is used to perform a polymerase chain reaction with specific primers.

Выявление полиморфизма SHBG T/G гена глобулина, связывающего половые гормоны, Arg16Gly и Glu27Gln гена β2-адренергического рецептора (ADRB2) проводят с помощью тест системы для определения полиморфизмов генов, методом ПЦР «в режиме реального времени» с флуоресцентной детекцией накопления продуктов амплификации с помощью наборов, например, произволства «Синтол», Россия - «SNP-Скрин». Объем амплификационной смеси - 25 мкл. Полимеразную цепную реакцию проводят по следующей программе: при использовании амплификатора «CFX 96» (BioRad, США) выдерживают пробирки при +95°С - 3 мин, затем 40 циклов: при 95°С - 15 с, при 63°С - 40 с. При этом используют каналы FAM и HEX. Детекция продуктов амплификации осуществляют на каждом цикле амплификации. На основании этих данных управляющая программа строит кривые накопления флуоресцентного сигнала: по каналу FAM и HEX.Identification of the SHBG T/G polymorphism of the sex hormone binding globulin gene, Arg16Gly and Glu27Gln of the β2-adrenergic receptor gene (ADRB2) is carried out using a test system for determining gene polymorphisms using the real-time PCR method with fluorescent detection of the accumulation of amplification products using sets, for example, manufactured by "Synthol", Russia - "SNP-Screen". The volume of the amplification mixture is 25 µl. The polymerase chain reaction is carried out according to the following program: using a CFX 96 cycler (BioRad, USA), the tubes are kept at +95°C for 3 minutes, then 40 cycles: at 95°C for 15 s, at 63°C for 40 s . In this case, FAM and HEX channels are used. Detection of amplification products is carried out at each amplification cycle. Based on these data, the control program constructs fluorescent signal accumulation curves: through the FAM and HEX channels.

При одновременном обнаружении неблагоприятной аллели G Arg16Gly или аллели G Glu27Gln гена ADRB2 (rs 1042713, rs 1042714) в сочетании с неблагоприятной аллелью Т гена SHBG(rs12150660) прогнозируют высокий риск развития метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты.With the simultaneous detection of the unfavorable allele G of Arg16Gly or the allele G of Glu27Gln of the ADRB2 gene (rs 1042713, rs 1042714) in combination with the unfavorable allele T of the SHBG gene (rs12150660), a high risk of developing metabolic syndrome is predicted in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency.

Таким образом, предлагаемый способ позволяет осуществить прогнозирование риска развития метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты в процессе проведения предварительных и периодических медицинских осмотров большого количества работающих мужчин за короткие (сжатые) сроки, для предупреждения развития метаболического синдрома путем рационального трудоустройства вне воздействия электрического и магнитного полей промышленной частоты, а также для формирования групп повышенного риска с целью проведения своевременной коррекции для повышения адаптационных способностей организма различными неспецифическими способами.Thus, the proposed method makes it possible to predict the risk of developing metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency during preliminary and periodic medical examinations of a large number of working men in a short (compressed) period, to prevent the development of metabolic syndrome through rational employment outside the influence of electric and magnetic fields of industrial frequency, as well as for the formation of high-risk groups in order to carry out timely correction to increase the adaptive abilities of the body in various non-specific ways.

Пример 1.Example 1.

Пациент Ш., 56 лет. Профессия - электрослесарь по ремонту оборудования распределительных устройств. Стаж - 35 лет. Работа заключается в техническом обслуживании рабочих электроустановок: трансформаторов, открытых распределительных устройств. В ходе проведения периодического медицинского осмотра у пациента М. диагностировано ожирение. На основании результатов клинико-лабораторного исследования установлен метаболический синдром: глюкоза - 7,1 ммоль/л, ЛПВП - 0,75 ммоль/л, триглицериды - 3,9 ммоль/л, АД - 142/98 мм.рт.ст., окружность талии - 135 см.Patient Sh., 56 years old. Profession: electrician for repair of switchgear equipment. Experience - 35 years. The work involves the maintenance of working electrical installations: transformers, open switchgears. During a periodic medical examination, patient M. was diagnosed with obesity. Based on the results of a clinical laboratory study, metabolic syndrome was established: glucose - 7.1 mmol/l, HDL - 0.75 mmol/l, triglycerides - 3.9 mmol/l, blood pressure - 142/98 mmHg, waist circumference - 135 cm.

Кровь больного исследовалась заявленным способом: из 100 мкл цельной крови выделяли ДНК с использованием комплекта реагентов для экстракции ДНК СИНТОЛ "S-Сорб" (Россия) в соответствии с инструкцией к используемому комплекту.The patient's blood was examined according to the stated method: DNA was isolated from 100 μl of whole blood using a kit of reagents for DNA extraction SINTHOL "S-Sorb" (Russia) in accordance with the instructions for the kit used.

Из полученного препарата ДНК (объемом 50 мкл) готовили серии разведений в элюирующем растворе до конечной концентрации (1÷3) нг/мкл. Данный раствор ДНК использовали для постановки полимеразной цепной реакции со специфическими праймерами.From the resulting DNA preparation (50 μl volume), a series of dilutions were prepared in the elution solution to a final concentration (1÷3) ng/μl. This DNA solution was used to perform a polymerase chain reaction with specific primers.

Выявление полиморфизма Arg16Gly гена β2-адренергического рецептора проводили с помощью тест системы для определения полиморфизмов генов, методом ПЦР «в режиме реального времени» с флуоресцентной детекцией накопления продуктов амплификации с помощью наборов производства «Синтол», Россия - «SNP-Скрин». Объем амплификационной смеси - 25 мкл. Полимеразную цепную реакцию проводили по следующей программе: при использовании амплификатора «CFX 96» (BioRad, США) выдерживали пробирки при +95°С - 3 мин, затем 40 циклов: при 95°С - 15 с, при 63°С - 40 с. При этом использовали каналы FAM и HEX. Детекция продуктов амплификации осуществлялась на каждом цикле амплификации. На основании этих данных управляющая программа строила кривые накопления флуоресцентного сигнала: по каналу FAM для аллели А и по каналу HEX для аллели G.Identification of the Arg16Gly polymorphism of the β2-adrenergic receptor gene was carried out using a test system for determining gene polymorphisms, using the real-time PCR method with fluorescent detection of the accumulation of amplification products using kits produced by Synthol, Russia - SNP-Screen. The volume of the amplification mixture is 25 µl. The polymerase chain reaction was carried out according to the following program: using a CFX 96 cycler (BioRad, USA), the tubes were kept at +95°C for 3 minutes, then 40 cycles: at 95°C for 15 s, at 63°C for 40 s . In this case, the FAM and HEX channels were used. Detection of amplification products was carried out at each amplification cycle. Based on these data, the control program constructed fluorescent signal accumulation curves: along the FAM channel for allele A and through the HEX channel for allele G.

Выявление полиморфизма Glu27Gln гена β2-адренергического рецептора проводили с помощью тест системы для определения полиморфизмов генов, методом ПЦР «в режиме реального времени» с флуоресцентной детекцией накопления продуктов амплификации с помощью наборов производства «Синтол», Россия - «SNP-Скрин». Объем амплификационной смеси - 25 мкл. Полимеразную цепную реакцию проводили по следующей программе: при использовании амплификатора «CFX 96» (BioRad, США) выдерживали пробирки при +95°С - 3 мин, затем 40 циклов: при 95°С - 15 с, при 63°С - 40 с. При этом использовали каналы FAM и HEX. Детекция продуктов амплификации осуществляют на каждом цикле амплификации. На основании этих данных управляющая программа строила кривые накопления флуоресцентного сигнала: по каналу FAM для аллели С и по каналу HEX для аллели G.Identification of the Glu27Gln polymorphism of the β2-adrenergic receptor gene was carried out using a test system for determining gene polymorphisms, using the real-time PCR method with fluorescent detection of the accumulation of amplification products using kits produced by Synthol, Russia - SNP-Screen. The volume of the amplification mixture is 25 µl. The polymerase chain reaction was carried out according to the following program: using a CFX 96 cycler (BioRad, USA), the tubes were kept at +95°C for 3 minutes, then 40 cycles: at 95°C for 15 s, at 63°C for 40 s . In this case, the FAM and HEX channels were used. Detection of amplification products is carried out at each amplification cycle. Based on these data, the control program constructed fluorescent signal accumulation curves: along the FAM channel for the C allele and through the HEX channel for the G allele.

Выявление полиморфизма SHBG T/G гена глобулина, связывающего половые гормоны, проводили с помощью тест системы для определения полиморфизмов генов, методом ПЦР «в режиме реального времени» с флуоресцентной детекцией накопления продуктов амплификации с помощью наборов производства «Синтол», Россия - «SNP-Скрин». Объем амплификационной смеси - 25 мкл. Полимеразную цепную реакцию проводили по следующей программе: при использовании амплификатора «CFX 96» (BioRad, США) выдерживали пробирки при +95°С - 3 мин, затем 40 циклов: при 95°С - 15 с, при 63°С - 40 с. При этом использовали каналы FAM и HEX. Детекция продуктов амплификации осуществляли на каждом цикле амплификации. На основании этих данных управляющая программа строила кривые накопления флуоресцентного сигнала: по каналу FAM для аллели G и по каналу HEX для аллели Т.Identification of the SHBG T/G polymorphism of the sex hormone binding globulin gene was carried out using a test system for determining gene polymorphisms using the real-time PCR method with fluorescent detection of the accumulation of amplification products using kits produced by Synthol, Russia - SNP- Screen." The volume of the amplification mixture is 25 µl. The polymerase chain reaction was carried out according to the following program: using a CFX 96 cycler (BioRad, USA), the tubes were kept at +95°C for 3 minutes, then 40 cycles: at 95°C for 15 s, at 63°C for 40 s . In this case, the FAM and HEX channels were used. Detection of amplification products was carried out at each amplification cycle. Based on these data, the control program constructed fluorescent signal accumulation curves: along the FAM channel for the G allele and through the HEX channel for the T allele.

При анализе результатов были выявлены полиморфные варианты гена β2-адренергического рецептора Glu27Gln - С/С, соответствующие норме и полиморфные варианты гена β2-адренергического рецептора Arg16Gly - G/G и гена глобулина, связывающего половые гормоны SHBG T/G - Т/Т, что свидетельствует о нарушении экспрессии соответствующих генов, следствием чего явилось развитие метаболического синдрома.When analyzing the results, polymorphic variants of the β2-adrenergic receptor gene Glu27Gln - C/C, corresponding to the norm, and polymorphic variants of the β2-adrenergic receptor gene Arg16Gly - G/G and the sex hormone-binding globulin gene SHBG T/G - T/T were identified, which indicates a violation of the expression of the corresponding genes, which resulted in the development of metabolic syndrome.

По данным исследования антропометрических данных окружность талии > 94 см. По данным клинического обследования значение АД выше возрастной нормы. По данным биохимических исследований: уровни глюкозы и триглицеридов выше нормы, уровень ЛПВП ниже нормы. Сочетание данных показателей подтверждает наличие метаболического синдрома.According to a study of anthropometric data, the waist circumference is > 94 cm. According to a clinical examination, the blood pressure value is higher than the age norm. According to biochemical studies: glucose and triglyceride levels are above normal, HDL levels are below normal. The combination of these indicators confirms the presence of metabolic syndrome.

Вывод: у пациента М. выявлены неблагоприятная аллель G Arg16Gly гена β2-адренергического рецептора и неблагоприятная аллель Т гена глобулина, связывающего половые гормоны, следствием чего явилось развитие метаболического синдрома в условиях воздействия электрических и магнитных полей промышленной частоты.Conclusion: patient M. had an unfavorable allele G Arg16Gly of the β2-adrenergic receptor gene and an unfavorable allele T of the sex hormone binding globulin gene, which resulted in the development of metabolic syndrome under conditions of exposure to electric and magnetic fields of industrial frequency.

Пример 2.Example 2.

Пациент К., 57 лет. Профессия - Электромонтер по ремонту и монтажу кабельных линий 5 разряда. Стаж - 38 лет. Работа заключается в техническом обслуживании рабочих электроустановок. Входе проведения периодического медицинского осмотра у пациента К. диагностировано ожирение, гипертоническая болезнь. На основании результатов клинико-лабораторного исследования установлен метаболический синдром: глюкоза - 6,8 ммоль/л, ЛПВП - 0,84 ммоль/л, триглицериды - 1,54 ммоль/л, АД - 150/90 мм.рт.ст., окружность талии - 110 см.Patient K., 57 years old. Profession - Electrician for repair and installation of cable lines, category 5. Experience - 38 years. The job involves the maintenance of working electrical installations. During a periodic medical examination, patient K. was diagnosed with obesity and hypertension. Based on the results of a clinical laboratory study, metabolic syndrome was established: glucose - 6.8 mmol/l, HDL - 0.84 mmol/l, triglycerides - 1.54 mmol/l, blood pressure - 150/90 mmHg, waist circumference - 110 cm.

Кровь больного исследовалась заявленным способом: из 100 мкл цельной крови выделяли ДНК с использованием комплекта реагентов для экстракции ДНК СИНТОЛ "S-Сорб" (Россия) в соответствии с инструкцией к используемому комплекту.The patient's blood was examined according to the stated method: DNA was isolated from 100 μl of whole blood using a kit of reagents for DNA extraction SINTHOL "S-Sorb" (Russia) in accordance with the instructions for the kit used.

Из полученного препарата ДНК (объемом 50 мкл) готовили серии разведений в элюирующем растворе до конечной концентрации (1÷3) нг/мкл. Данный раствор ДНК использовали для постановки полимеразной цепной реакции со специфическими праймерами.From the resulting DNA preparation (50 μl volume), a series of dilutions were prepared in the elution solution to a final concentration (1÷3) ng/μl. This DNA solution was used to perform a polymerase chain reaction with specific primers.

Выявление полиморфизма Arg16Gly гена β2-адренергического рецептора проводили с помощью тест системы для определения полиморфизмов генов, методом ПЦР «в режиме реального времени» с флуоресцентной детекцией накопления продуктов амплификации с помощью наборов производства «Синтол», Россия - «SNP-Скрин». Объем амплификационной смеси - 25 мкл. Полимеразную цепную реакцию проводили по следующей программе: при использовании амплификатора «CFX 96» (BioRad, США) выдерживали пробирки при +95°С - 3 мин, затем 40 циклов: при 95°С - 15 с, при 63°С - 40 с. При этом использовали каналы FAM и HEX. Детекция продуктов амплификации осуществлялась на каждом цикле амплификации. На основании этих данных управляющая программа строила кривые накопления флуоресцентного сигнала: по каналу FAM для аллели А и по каналу HEX для аллели G.Identification of the Arg16Gly polymorphism of the β2-adrenergic receptor gene was carried out using a test system for determining gene polymorphisms, using the real-time PCR method with fluorescent detection of the accumulation of amplification products using kits produced by Synthol, Russia - SNP-Screen. The volume of the amplification mixture is 25 µl. The polymerase chain reaction was carried out according to the following program: using a CFX 96 cycler (BioRad, USA), the tubes were kept at +95°C for 3 minutes, then 40 cycles: at 95°C for 15 s, at 63°C for 40 s . In this case, the FAM and HEX channels were used. Detection of amplification products was carried out at each amplification cycle. Based on these data, the control program constructed fluorescent signal accumulation curves: along the FAM channel for allele A and through the HEX channel for allele G.

Выявление полиморфизма Glu27Gln гена β2-адренергического рецептора проводили с помощью тест системы для определения полиморфизмов генов, методом ПЦР «в режиме реального времени» с флуоресцентной детекцией накопления продуктов амплификации с помощью наборов производства «Синтол», Россия - «SNP-Скрин». Объем амплификационной смеси - 25 мкл. Полимеразную цепную реакцию проводили по следующей программе: при использовании амплификатора «CFX 96» (BioRad, США) выдерживали пробирки при +95°С - 3 мин, затем 40 циклов: при 95°С -15 с, при 63°С - 40 с. При этом использовали каналы FAM и HEX. Детекция продуктов амплификации осуществляют на каждом цикле амплификации. На основании этих данных управляющая программа строила кривые накопления флуоресцентного сигнала: по каналу FAM для аллели С и по каналу HEX для аллели G.Identification of the Glu27Gln polymorphism of the β2-adrenergic receptor gene was carried out using a test system for determining gene polymorphisms, using the real-time PCR method with fluorescent detection of the accumulation of amplification products using kits produced by Synthol, Russia - SNP-Screen. The volume of the amplification mixture is 25 µl. The polymerase chain reaction was carried out according to the following program: using a CFX 96 cycler (BioRad, USA), the tubes were kept at +95°C for 3 minutes, then 40 cycles: at 95°C -15 s, at 63°C - 40 s . In this case, the FAM and HEX channels were used. Detection of amplification products is carried out at each amplification cycle. Based on these data, the control program plotted fluorescent signal accumulation curves: through the FAM channel for the C allele and through the HEX channel for the G allele.

Выявление полиморфизма SHBG T/G гена глобулина, связывающего половые гормоны, проводили с помощью тест системы для определения полиморфизмов генов, методом ПЦР «в режиме реального времени» с флуоресцентной детекцией накопления продуктов амплификации с помощью наборов производства «Синтол», Россия - «SNP-Скрин». Объем амплификационной смеси - 25 мкл. Полимеразную цепную реакцию проводили по следующей программе: при использовании амплификатора «CFX 96» (BioRad, США) выдерживали пробирки при +95°С - 3 мин, затем 40 циклов: при 95°С -15 с, при 63°С - 40 с. При этом использовали каналы FAM и HEX. Детекция продуктов амплификации осуществляли на каждом цикле амплификации. На основании этих данных управляющая программа строила кривые накопления флуоресцентного сигнала: по каналу FAM для аллели G и по каналу HEX для аллели Т.Identification of the SHBG T/G polymorphism of the sex hormone binding globulin gene was carried out using a test system for determining gene polymorphisms using the real-time PCR method with fluorescent detection of the accumulation of amplification products using kits produced by Synthol, Russia - SNP- Screen." The volume of the amplification mixture is 25 µl. The polymerase chain reaction was carried out according to the following program: using a CFX 96 cycler (BioRad, USA), the tubes were kept at +95°C for 3 minutes, then 40 cycles: at 95°C -15 s, at 63°C - 40 s . In this case, the FAM and HEX channels were used. Detection of amplification products was carried out at each amplification cycle. Based on these data, the control program constructed fluorescent signal accumulation curves: along the FAM channel for the G allele and through the HEX channel for the T allele.

При анализе результатов были выявлены полиморфные варианты гена β2-адренергического рецептора Arg16Gly - А/А, соответствующие норме и полиморфные варианты гена β2-адренергического рецептора Glu27Gln - G/G и гена глобулина, связывающего половые гормоны SHBG T/G - Т/Т, что свидетельствует о нарушении экспрессии соответствующих генов, следствием чего явилось развитие метаболического синдрома.When analyzing the results, polymorphic variants of the β2-adrenergic receptor gene Arg16Gly - A/A, corresponding to the norm, and polymorphic variants of the β2-adrenergic receptor gene Glu27Gln - G/G and the sex hormone-binding globulin gene SHBG T/G - T/T were identified, which indicates a violation of the expression of the corresponding genes, which resulted in the development of metabolic syndrome.

По данным исследования антропометрических данных окружность талии >94 см. По данным клинического обследования значение АД выше возрастной нормы. По данным биохимических исследований: уровень глюкозы выше нормы, уровень ЛПВП ниже нормы, триглицеридов в пределах нормы. Сочетание данных показателей подтверждает наличие метаболического синдрома.According to a study of anthropometric data, waist circumference is >94 cm. According to a clinical examination, the blood pressure value is higher than the age norm. According to biochemical studies: glucose level is above normal, HDL level is below normal, triglycerides are within normal limits. The combination of these indicators confirms the presence of metabolic syndrome.

Вывод: у пациента М. выявлены неблагоприятная аллель G Glu27Gln гена 02-адренергического рецептора и неблагоприятная аллель Т гена глобулина, связывающего половые гормоны, следствием чего явилось развитие метаболического синдрома в условиях воздействия электрических и магнитных полей промышленной частоты.Conclusion: patient M. had an unfavorable allele G Glu27Gln of the 02-adrenergic receptor gene and an unfavorable allele T of the sex hormone-binding globulin gene, which resulted in the development of metabolic syndrome under conditions of exposure to electric and magnetic fields of industrial frequency.

Пример 3.Example 3.

Пациент П, 60 лет. Профессия - электромонтер оперативно-выездной бригады. Стаж - 25 лет. Работа заключается в техническом обслуживании рабочих электроустановок. Входе проведения периодического медицинского осмотра у пациента К. на основании результатов клинико-лабораторного исследования выявлено: глюкоза - 5,9 ммоль/л, ЛПВП - 1,18 ммоль/л, триглицериды - 2,18 ммоль/л, АД - 139/89 мм.рт.ст., окружность талии - 90 см.Patient P, 60 years old. Profession: electrician of an operational field team. Experience - 25 years. The job involves the maintenance of working electrical installations. During a periodic medical examination of patient K., based on the results of a clinical laboratory study, the following was revealed: glucose - 5.9 mmol/l, HDL - 1.18 mmol/l, triglycerides - 2.18 mmol/l, blood pressure - 139/89 mmHg, waist circumference - 90 cm.

Кровь больного исследовалась заявленным способом: из 100 мкл цельной крови выделяли ДНК с использованием комплекта реагентов для экстракции ДНК СИНТОЛ "S-Сорб" (Россия) в соответствии с инструкцией к используемому комплекту.The patient's blood was examined according to the stated method: DNA was isolated from 100 μl of whole blood using a kit of reagents for DNA extraction SINTHOL "S-Sorb" (Russia) in accordance with the instructions for the kit used.

Из полученного препарата ДНК (объемом 50 мкл) готовили серии разведений в элюирующем растворе до конечной концентрации (1÷3) нг/мкл. Данный раствор ДНК использовали для постановки полимеразной цепной реакции со специфическими праймерами.From the resulting DNA preparation (50 μl volume), a series of dilutions were prepared in the elution solution to a final concentration (1÷3) ng/μl. This DNA solution was used to perform a polymerase chain reaction with specific primers.

Выявление полиморфизма Arg16Gly гена β2-адренергического рецептора проводили с помощью тест системы для определения полиморфизмов генов, методом ПЦР «в режиме реального времени» с флуоресцентной детекцией накопления продуктов амплификации с помощью наборов производства «Синтол», Россия - «SNP-Скрин». Объем амплификационной смеси - 25 мкл. Полимеразную цепную реакцию проводили по следующей программе: при использовании амплификатора «CFX 96» (BioRad, США) выдерживали пробирки при +95°С - 3 мин, затем 40 циклов: при 95°С - 15 с, при 63°С - 40 с. При этом использовали каналы FAM и HEX. Детекция продуктов амплификации осуществлялась на каждом цикле амплификации. На основании этих данных управляющая программа строила кривые накопления флуоресцентного сигнала: по каналу FAM для аллели А и по каналу HEX для аллели G.Identification of the Arg16Gly polymorphism of the β2-adrenergic receptor gene was carried out using a test system for determining gene polymorphisms, using the real-time PCR method with fluorescent detection of the accumulation of amplification products using kits produced by Synthol, Russia - SNP-Screen. The volume of the amplification mixture is 25 µl. The polymerase chain reaction was carried out according to the following program: using a CFX 96 cycler (BioRad, USA), the tubes were kept at +95°C for 3 minutes, then 40 cycles: at 95°C for 15 s, at 63°C for 40 s . In this case, the FAM and HEX channels were used. Detection of amplification products was carried out at each amplification cycle. Based on these data, the control program constructed fluorescent signal accumulation curves: along the FAM channel for allele A and through the HEX channel for allele G.

Выявление полиморфизма Glu27Gln гена β2-адренергического рецептора проводили с помощью тест системы для определения полиморфизмов генов, методом ПЦР «в режиме реального времени» с флуоресцентной детекцией накопления продуктов амплификации с помощью наборов производства «Синтол», Россия - «SNP-Скрин». Объем амплификационной смеси - 25 мкл. Полимеразную цепную реакцию проводили по следующей программе: при использовании амплификатора «CFX 96» (BioRad, США) выдерживали пробирки при +95°С - 3 мин, затем 40 циклов: при 95°С - 15 с, при 63°С - 40 с. При этом использовали каналы FAM и HEX. Детекция продуктов амплификации осуществляют на каждом цикле амплификации. На основании этих данных управляющая программа строила кривые накопления флуоресцентного сигнала: по каналу FAM для аллели С и по каналу HEX для аллели G.Identification of the Glu27Gln polymorphism of the β2-adrenergic receptor gene was carried out using a test system for determining gene polymorphisms, using the real-time PCR method with fluorescent detection of the accumulation of amplification products using kits produced by Synthol, Russia - SNP-Screen. The volume of the amplification mixture is 25 µl. The polymerase chain reaction was carried out according to the following program: using a CFX 96 cycler (BioRad, USA), the tubes were kept at +95°C for 3 minutes, then 40 cycles: at 95°C for 15 s, at 63°C for 40 s . In this case, the FAM and HEX channels were used. Detection of amplification products is carried out at each amplification cycle. Based on these data, the control program plotted fluorescent signal accumulation curves: through the FAM channel for the C allele and through the HEX channel for the G allele.

Выявление полиморфизма SHBG T/G гена глобулина, связывающего половые гормоны, проводили с помощью тест системы для определения полиморфизмов генов, методом ПЦР «в режиме реального времени» с флуоресцентной детекцией накопления продуктов амплификации с помощью наборов производства «Синтол», Россия - «SNP-Скрин». Объем амплификационной смеси - 25 мкл. Полимеразную цепную реакцию проводили по следующей программе: при использовании амплификатора «CFX 96» (BioRad, США) выдерживали пробирки при + 95°С - 3 мин, затем 40 циклов: при 95°С - 15 с, при 63°С - 40 с. При этом использовали каналы FAM и HEX. Детекция продуктов амплификации осуществляли на каждом цикле амплификации. На основании этих данных управляющая программа строила кривые накопления флуоресцентного сигнала: по каналу FAM для аллели G и по каналу HEX для аллели Т.Identification of the SHBG T/G polymorphism of the sex hormone binding globulin gene was carried out using a test system for determining gene polymorphisms using the real-time PCR method with fluorescent detection of the accumulation of amplification products using kits produced by Synthol, Russia - SNP- Screen." The volume of the amplification mixture is 25 µl. The polymerase chain reaction was carried out according to the following program: using a CFX 96 cycler (BioRad, USA), the tubes were kept at + 95°C for 3 minutes, then 40 cycles: at 95°C for 15 s, at 63°C for 40 s . In this case, the FAM and HEX channels were used. Detection of amplification products was carried out at each amplification cycle. Based on these data, the control program constructed fluorescent signal accumulation curves: along the FAM channel for the G allele and through the HEX channel for the T allele.

При анализе результатов были выявлены полиморфные варианты гена β2-адренергического рецептора Arg16Gly - А/А и Glu27Gln- С/С, а также гена глобулина, связывающего половые гормоны SHBG T/G - G/G, соответствующие норме.When analyzing the results, polymorphic variants of the β2-adrenergic receptor gene Arg16Gly - A/A and Glu27Gln- C/C, as well as the globulin gene that binds sex hormones SHBG T/G - G/G, corresponding to the norm, were identified.

По данным исследования антропометрических данных окружность талии <94 см. По данным клинического обследования значение АД в пределах возрастной нормы. По данным биохимических исследований: уровень глюкозы и ЛПВП в пределах нормы, уровень триглицеридов выше нормы.According to a study of anthropometric data, waist circumference is <94 cm. According to a clinical examination, the blood pressure value is within the age norm. According to biochemical studies: glucose and HDL levels are within normal limits, triglyceride levels are above normal.

Вывод: у пациента П. выявлены полиморфные варианты гена β2-адренергического рецептора Arg16Gly - А/А и Glu27Gln- С/С, а также гена глобулина, связывающего половые гормоны SHBG T/G - G/G, соответствующие норме, таким образом наследственная предрасположенность к развитию метаболического синдрома не выявлена, в следствии чего метаболический синдром не развился при стаже работы более 25 лет в условиях воздействия электрических и магнитных полей промышленной частоты.Conclusion: patient P. has polymorphic variants of the β2-adrenergic receptor gene Arg16Gly - A/A and Glu27Gln- C/C, as well as the globulin gene that binds sex hormones SHBG T/G - G/G, corresponding to the norm, thus a hereditary predisposition to the development of metabolic syndrome was not identified, as a result of which metabolic syndrome did not develop after working for more than 25 years under conditions of exposure to electric and magnetic fields of industrial frequency.

Таким образом, предлагаемый способ прогнозирования риска развития метаболического синдрома у мужчин при воздействии электрических и магнитных полей промышленной частоты позволяет повысить достоверность полученных результатов за счет комплексной оценки различных звеньев патогенеза метаболического синдрома у мужчин по сравнению с прототипом, по результатам которой прогнозируют риск развития метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты, например, при проведении предварительных и периодических медицинских осмотров большого количества работающих за короткие (сжатые) сроки.Thus, the proposed method for predicting the risk of developing metabolic syndrome in men when exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency makes it possible to increase the reliability of the results obtained through a comprehensive assessment of various parts of the pathogenesis of metabolic syndrome in men in comparison with the prototype, the results of which predict the risk of developing metabolic syndrome in men men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency, for example, when conducting preliminary and periodic medical examinations of a large number of workers in a short (compressed) period.

Предлагаемый способ может быть использован в клинических, биохимических, молекулярно-генетических лабораториях, укомплектованных широко используемым оборудованием, выпускаемым отечественной или зарубежной промышленностью.The proposed method can be used in clinical, biochemical, molecular genetic laboratories equipped with widely used equipment produced by domestic or foreign industry.

Claims (1)

Способ прогнозирования риска развития метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты, включающий забор венозной крови, выделение генетического материала, проведение полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с праймерами, определение нуклеотидной последовательности полиморфных вариантов Arg16Gly (rs1042713) и Gln27Glu (rs1042714) гена ADRB2 и rs12150660 гена SHBG и при одновременном обнаружении неблагоприятной аллели G rs1042713 или аллели G rs1042714 гена ADRB2 в сочетании с неблагоприятной аллелью Т rs12150660 гена SHBG прогнозируют риск развития метаболического синдрома у мужчин, подвергающихся воздействию электрических и магнитных полей промышленной частоты.A method for predicting the risk of developing metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency, including collecting venous blood, isolating genetic material, conducting a real-time polymerase chain reaction with primers, determining the nucleotide sequence of polymorphic variants Arg16Gly (rs1042713) and Gln27Glu ( rs1042714) of the ADRB2 gene and rs12150660 of the SHBG gene and with the simultaneous detection of the unfavorable allele G rs1042713 or the G allele rs1042714 of the ADRB2 gene in combination with the unfavorable allele T of rs12150660 of the SHBG gene predict the risk of developing metabolic syndrome in men exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency.
RU2023109086A 2023-04-11 Method for prediction of risk of developing metabolic syndrome in males exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency RU2817699C1 (en)

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2817699C1 true RU2817699C1 (en) 2024-04-18

Family

ID=

Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US20070111217A1 (en) * 2005-11-14 2007-05-17 Julieta Uthurralt Quantitative trait locus prognostic for changes in regional adiposity and BMI in Caucasian males
RU2783252C1 (en) * 2021-12-10 2022-11-10 Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Восточно-Сибирский институт медико-экологических исследований" Method for assessing the risk of developing abdominal obesity in persons with vibration disease caused by exposure to local vibration

Patent Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US20070111217A1 (en) * 2005-11-14 2007-05-17 Julieta Uthurralt Quantitative trait locus prognostic for changes in regional adiposity and BMI in Caucasian males
RU2783252C1 (en) * 2021-12-10 2022-11-10 Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Восточно-Сибирский институт медико-экологических исследований" Method for assessing the risk of developing abdominal obesity in persons with vibration disease caused by exposure to local vibration

Non-Patent Citations (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Title
WANG C. et al. Comments on 'low serum sex hormone binding globulin is associated with nonalcoholic fatty liver disease in type 2 diabetic patients'. Clin Endocrinol (Oxf). 2014 Jun; 80(6): 874-6. Epub 2014 Mar 15. *

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Bouchard Genetics of obesity: what we have learned over decades of research
Morris et al. Clinical usefulness of bone turnover marker concentrations in osteoporosis
Bracci et al. Rotating-shift nurses after a day off: peripheral clock gene expression, urinary melatonin, and serum 17-β-estradiol levels
Lahoz et al. Apolipoprotein E genotype and cardiovascular disease in the Framingham Heart Study
Hwang et al. A genome-wide association for kidney function and endocrine-related traits in the NHLBI's Framingham Heart Study
CN103966209B (en) The SNP marker relevant to pig intramuscular fat content proterties and application
Rivera-Leon et al. Vitamin-D receptor gene polymorphisms (TaqI and ApaI) and circulating osteocalcin in type 2 diabetic patients and healthy subjects.
Hu et al. Novel findings of HLA association with anti-LGI1 encephalitis: HLA-DRB1* 03: 01 and HLA-DQB1* 02: 01
Osadnik et al. Metabolic and genetic profiling of young adults with and without a family history of premature coronary heart disease (MAGNETIC). Study design and methodology
RU2817699C1 (en) Method for prediction of risk of developing metabolic syndrome in males exposed to electric and magnetic fields of industrial frequency
Vasikaran et al. Towards optimising the provision of laboratory services for bone turnover markers
von Pein et al. Analysis of the COL3A1 gene in patients with spontaneous cervical artery dissections
Shimodaira et al. Association study of aromatase gene (CYP19A1) in essential hypertension
Bordoni et al. Mitochondrial DNA in visceral adipose tissue in severe obesity: from copy number to D-loop methylation
Vianna et al. Array-CGH analysis in patients with intellectual disability and/or congenital malformations in Brazil
Badr et al. A pilot study on the relation between irisin single-nucleotide polymorphism and risk of myocardial infarction
Vladoiu et al. The involvement of vdr promoter methylation, CDX-2 VDR polymorphism and vitamin d levels in male infertility
CN111549116B (en) Female early-onset ovarian dysfunction susceptibility gene detection model and detection kit
Fritchie et al. The clinical utility of parathyroid hormone-related peptide in the assessment of hypercalcemia
He et al. Association between CACNA1D polymorphisms and hypospadias in a southern Chinese population
Žofková et al. Serum parathyroid hormone levels are associated with FokI polymorphism of the vitamin D receptor gene in untreated postmenopausal women
Jacob et al. Peroxisome proliferator activated receptor gamma polymorphism Pro12Ala in polycystic ovary syndrome (PCOS) of South Indian Population
Subramanyam et al. Missense FokI variant in the vitamin D receptor gene in primary knee osteoarthritis patients in south Indian population
Escrivà-Font et al. Decoding sex differences in human immunity through systems immunology
Watanabe Twin study method: Unlocking genetic and environmental interactions