[go: up one dir, main page]

RU2018121254A - Высокоэффективное построение библиотек днк - Google Patents

Высокоэффективное построение библиотек днк Download PDF

Info

Publication number
RU2018121254A
RU2018121254A RU2018121254A RU2018121254A RU2018121254A RU 2018121254 A RU2018121254 A RU 2018121254A RU 2018121254 A RU2018121254 A RU 2018121254A RU 2018121254 A RU2018121254 A RU 2018121254A RU 2018121254 A RU2018121254 A RU 2018121254A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
dna
oligonucleotide
ligated
adapter
genetic
Prior art date
Application number
RU2018121254A
Other languages
English (en)
Inventor
Кристофер К. РЭЙМОНД
Ли П. ЛИМ
Original Assignee
Резолюшн Байосайенс, Инк.
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Резолюшн Байосайенс, Инк. filed Critical Резолюшн Байосайенс, Инк.
Publication of RU2018121254A publication Critical patent/RU2018121254A/ru

Links

Classifications

    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6806—Preparing nucleic acids for analysis, e.g. for polymerase chain reaction [PCR] assay
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12N—MICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N15/00—Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
    • C12N15/09—Recombinant DNA-technology
    • C12N15/10—Processes for the isolation, preparation or purification of DNA or RNA
    • C12N15/1034—Isolating an individual clone by screening libraries
    • C12N15/1093—General methods of preparing gene libraries, not provided for in other subgroups
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12N—MICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N15/00—Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
    • C12N15/09—Recombinant DNA-technology
    • C12N15/63—Introduction of foreign genetic material using vectors; Vectors; Use of hosts therefor; Regulation of expression
    • C12N15/66—General methods for inserting a gene into a vector to form a recombinant vector using cleavage and ligation; Use of non-functional linkers or adaptors, e.g. linkers containing the sequence for a restriction endonuclease
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6813—Hybridisation assays
    • C12Q1/6827—Hybridisation assays for detection of mutation or polymorphism
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844—Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/6853—Nucleic acid amplification reactions using modified primers or templates
    • C12Q1/6855—Ligating adaptors
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6844—Nucleic acid amplification reactions
    • C12Q1/686—Polymerase chain reaction [PCR]
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6869—Methods for sequencing
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • C12Q1/6886—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material for cancer
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C40—COMBINATORIAL TECHNOLOGY
    • C40B—COMBINATORIAL CHEMISTRY; LIBRARIES, e.g. CHEMICAL LIBRARIES
    • C40B50/00—Methods of creating libraries, e.g. combinatorial synthesis
    • C40B50/06—Biochemical methods, e.g. using enzymes or whole viable microorganisms
    • C—CHEMISTRY; METALLURGY
    • C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2525/00—Reactions involving modified oligonucleotides, nucleic acids, or nucleotides
    • C12Q2525/10—Modifications characterised by
    • C12Q2525/191—Modifications characterised by incorporating an adaptor

Landscapes

  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Plant Pathology (AREA)
  • Crystallography & Structural Chemistry (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Hospice & Palliative Care (AREA)
  • Oncology (AREA)
  • General Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
  • Preparation Of Compounds By Using Micro-Organisms (AREA)

Claims (101)

1. Способ повышения эффективности лигирования адаптера с одним или несколькими фрагментами ДНК, включающий:
a) удаление концевых фосфатных остатков одного или нескольких фрагментов ДНК;
b) обработку дефосфорилированных фрагментов ДНК одним или несколькими ферментами для восстановления концов для получения ДНК с восстановленными концами;
c) лигирование одного или нескольких двухцепочечных ДНК (дцДНК) пре-адаптеров с 3'-концом каждой цепи ДНК с восстановленными концами для образования комплексов пре-адаптер/восстановленная на концах ДНК, где каждый дцДНК пре-адаптер содержит олигонуклеотид лигируемой цепи, который лигируют с 3'-концом каждой цепи ДНК с восстановленными концами и олигонуклеотид цепи-партнера, не подвергающийся лигированию;
d) вытеснение нелигируемого олигонуклеотида цепи-партнера из комплексов пре-адаптер/восстановленная на концах ДНК с помощью восстановительного олигонуклеотида с образованием комплексов адаптер/восстановленная на концах ДНК, где каждый адаптер содержит олигонуклеотид лигируемой цепи и восстановительный олигонуклеотид; а также
e) обработку комплексов адаптер/восстановленная на концах ДНК с помощью одного или нескольких ферментов для образования непрерывной библиотеки двухцепочечной ДНК;
причем эффективность лигирования адаптера увеличена по сравнению со способом, в котором дефосфорилированные молекулы адаптера лигируют с фосфорилированными фрагментами ДНК.
2. Способ построения библиотеки ДНК, включающий:
a) удаление концевых фосфатных остатков одного или нескольких фрагментов ДНК;
b) обработку дефосфорилированных фрагментов ДНК одним или несколькими ферментами для восстановления концов для получения ДНК с восстановленными концами;
c) лигирование одного или нескольких двухцепочечных ДНК (дцДНК) пре-адаптеров с 3'-концом каждой цепи ДНК с восстановленными концами для образования комплексов пре-адаптер/восстановленная на концах ДНК, где каждый дцДНК пре-адаптер содержит олигонуклеотид лигируемой цепи, который лигируют с 3'-концом каждой цепи ДНК с восстановленными концами и олигонуклеотид цепи-партнера, не подвергающийся лигированию;
d) вытеснение нелигируемого олигонуклеотида цепи-партнера из комплексов пре-адаптер/восстановленная на концах ДНК с помощью восстановительного олигонуклеотида с образованием комплексов адаптер/восстановленная на концах ДНК, где каждый адаптер содержит олигонуклеотид лигируемой цепи и восстановительный олигонуклеотид; а также
e) обработку комплексов адаптер/восстановленная на концах ДНК с помощью одного или нескольких ферментов для образования непрерывной библиотеки двухцепочечной ДНК.
3. Способ по п. 1 или 2, в котором олигонуклеотид нелигируемой цепи-партнера содержит модификацию на 3'-конце, которая предотвращает его лигирование с 5'-концом восстановленной на концах ДНК и/или формирование димера адаптера.
4. Способ по любому из пп. 1-3, в котором источником одного или нескольких фрагментов ДНК является ДНК, выбранная из группы, состоящей из геномной ДНК (гДНК), комплементарной ДНК (кДНК) и внеклеточной ДНК (вкДНК).
5. Способ по п. 4, в котором источником ДНК является биологический образец, выбранный из группы, состоящей из крови, кожи, волос, волосяных фолликулов, слюны, слизистой оболочки полости рта, слизистой влагалища, пота, слез, эпителиальных тканей, мочи, спермы, семенной жидкости, семенной плазмы, жидкости предстательной железы, предэякуляторной жидкости (жидкость Коупера), экскрементов, биопсии, асцита, спинномозговой жидкости, лимфы и экстракта ткани или образца биопсии.
6. Способ по п. 4, в котором источником ДНК является биологический образец, выбранный из группы, состоящей из: амниотической жидкости, крови, плазмы, сыворотки, спермы, лимфатической жидкости, спинномозговой жидкости, глазной жидкости, мочи, слюны, каловых масс, слизи и пота.
7. Способ по п. 5 или 6, который дополнительно включает выделение ДНК из биологического образца субъекта.
8. Способ по п. 5 или 6, который дополнительно включает фрагментирование ДНК из биологического образца субъекта.
9. Способ по любому из предыдущих пунктов, дополнительно включающий в себя восстановление повреждения одного или нескольких фрагментов ДНК до этапа (c).
10. Способ по п. 9, в котором повреждение представляет собой дезаминированный цитозин (Урацил), участок с удаленными азотистыми основаниями, метилирование гуанина до O6MeG, одноцепочечные разрывы ДНК, пропуски или тиминовый димер.
11. Способ построения библиотеки вкДНК, включающий:
(a) выделение или получение вкДНК из биологического образца субъекта;
a) удаление концевых фосфатных остатков вкДНК;
b) обработку дефосфорилированной вкДНК одним или несколькими ферментами для восстановления концов для получения восстановленной на концах вкДНК и, необязательно, для восстановления повреждения ДНК;
c) лигирование одного или нескольких двухцепочечных ДНК (дцДНК) пре-адаптеров с 3'-концом каждой цепи вкДНК с восстановленными концами для образования комплексов пре-адаптер/восстановленная на концах вкДНК, где каждый дцДНК пре-адаптер содержит олигонуклеотид лигируемой цепи, который лигируют с 3'-концом каждой цепи вкДНК с восстановленными концами и олигонуклеотид цепи-партнера, не подвергающийся лигированию;
d) вытеснение нелигируемого олигонуклеотида цепи-партнера из комплексов пре-адаптер/восстановленная на концах вкДНК с помощью восстановительного олигонуклеотида с образованием комплексов адаптер/восстановленная на концах вкДНК, где каждый адаптер содержит олигонуклеотид лигируемой цепи и восстановительный олигонуклеотид;
e) обработку комплексов адаптер/восстановленная на концах вкДНК с помощью одного или нескольких ферментов для образования непрерывной библиотеки двухцепочечной вкДНК; и
f) амплификацию библиотеки вкДНК для построения библиотеки клонов внеклеточной ДНК.
12. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором олигонуклеотид лигируемой цепи содержит одну или несколько модификаций для предотвращения формирования димера адаптера, необязательно, при этом модификация 3'-конца нелигируемого олигонуклеотида-партнера предотвращает образование димера адаптера.
13. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором олигонуклеотид лигируемой цепи содержит якорную последовательность, код считывания или сайт связывания праймера ПЦР.
14. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором олигонуклеотид лигируемой цепи содержит якорную последовательность, код считывания и сайт связывания праймера ПЦР.
15. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором олигонуклеотид лигируемой цепи содержит один или несколько сайтов связывания праймера ПЦР для ПЦР-амплификации одной или нескольких смежных двухцепочечных молекул библиотеки ДНК.
16. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором олигонуклеотид лигируемой цепи содержит один или несколько уникальных кодов считывания.
17. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором олигонуклеотид лигируемой цепи содержит один или несколько кодов образца для мультиплексирования образцов.
18. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором олигонуклеотид лигируемой цепи содержит одну или несколько последовательностей для секвенирования ДНК.
19. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором олигонуклеотид лигируемой цепи содержит якорную последовательность.
20. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором восстановительный олигонуклеотид содержит якорную последовательность, код считывания или сайт связывания праймера ПЦР.
21. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором восстановительный олигонуклеотид содержит якорную последовательность, код считывания и сайт связывания праймера ПЦР.
22. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором восстановительный олигонуклеотид содержит один или несколько сайтов связывания праймера для ПЦР-амплификации одной или нескольких смежных двухцепочечных молекул библиотеки ДНК.
23. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором восстановительный олигонуклеотид содержит один или несколько уникальных кодов считывания.
24. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором восстановительный олигонуклеотид содержит один или несколько кодов образца для мультиплексирования образцов.
25. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором восстановительный олигонуклеотид содержит одну или несколько последовательностей для секвенирования ДНК.
26. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором олигонуклеотид лигируемой цепи комплементарен к восстановительному олигонуклеотиду.
27. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором якорная последовательность олигонуклеотида лигируемой цепи комплементарна к якорной последовательности восстановительного олигонуклеотида.
28. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором сайт связывания праймера ПЦР олигонуклеотида лигируемой цепи комплементарен к сайту связывания праймера ПЦР восстановительного олигонуклеотида.
29. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором один или несколько адаптеров содержат множество видов олигонуклеотидов лигируемых цепей.
30. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором один или несколько адаптеров содержат множество видов восстановительных олигонуклеотидов.
31. Способ по любому из пп. 1-26, в котором сайт связывания праймера олигонуклеотида лигируемой цепи не комплементарен сайту связывания праймера восстановительного олигонуклеотида.
32. Способ по п. 31, в котором сайт связывания праймера олигонуклеотида лигируемой цепи существенно отличается от сайта связывания праймера восстановительного олигонуклеотида.
33. Способ по п. 31, в котором праймер, который связывается с сайтом связывания праймера олигонуклеотида лигируемой цепи существенно не связывается с сайтом связывания праймера восстановительного олигонуклеотида.
34. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором ДНК-библиотека амплифицируется для создания библиотеки клонов ДНК.
35. Способ по любому из пп. 1-34, в котором ПЦР в режиме реального временивыполняется на библиотеке клонов ДНК, а данные ПЦР в режиме реального временисравниваются со стандартами известных эквивалентов генома для определения эквивалентов генома библиотеки клонов ДНК.
36. Способ по п. 34, в котором ПЦР в режиме реального временивыполняется с праймером, который связывается с последовательностью Alu и праймером, который связывается с последовательностью в адаптере.
37. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором количественный генетический анализ выполняется на множестве генетических локусов в библиотеке клонов ДНК.
38. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором количественный генетический анализ выполняется на множестве генетических локусов в множестве библиотек клонов ДНК.
39. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором количественный генетический анализ включает гибридизацию одного или нескольких зондов захвата с целевым генетическим локусом для формирования комплексов модуль зонда захвата/ДНК-клон.
40. Способ по п. 39, в котором количественный генетический анализ включает выделение комплексов зонд захвата/ДНК-клон.
41. Способ по п. 49, в котором количественный генетический анализ включает амплификацию последовательности клона ДНК в изолированных комплексах зонд захвата/ДНК-клон.
42. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором количественный генетический анализ включает секвенирование ДНК для генерации множества считываний последовательностей.
43. Способ по п. 42, который дополнительно включает биоинформатический анализ множества считываний последовательностей.
44. Способ по любому из предыдущих пунктов, в котором количественный генетический анализ выполняется на множестве генетических локусов в библиотеке клонов ДНК и в котором биоинформатический анализ проводится:
a) для количественного определения числа эквивалентов генома, проанализированных в библиотеке клонов ДНК;
b) для обнаружения генетических вариантов в целевом генетическом локусе;
c) для обнаружения мутаций в целевом генетическом локусе;
d) для обнаружения слияний генов в целевом генетическом локусе; и/или
e) для измерения колебаний числа копий в целевом генетическом локусе.
45. Способ по п. 44, в котором количественный генетический анализ используется для идентификации или обнаружения одного или нескольких генетических повреждений, которые вызывают или связаны с генетическим заболеванием.
46. Способ по п. 45, в котором генетическое повреждение включает нуклеотидную транзицию или трансверсию, нуклеотидную вставку или делецию, геномную перегруппировку, изменение количества копий или слияние генов.
47. Способ по п. 45, в котором генетическое заболевание представляет собой онкологическое заболевание.
48. Способ по п. 44, в котором количественный генетический анализ используется для идентификации или обнаружения одного или нескольких генетических вариантов или генетических повреждений одного или нескольких целевых генетических локусов в фетальной вкДНК.
49. Способ по любому из пп. 38-48, в котором зонд захвата является компонентом модуля зонда захвата, который необязательно дуплексирован с олигонуклеотидом - партнером, помеченным гаптеном, который гибридизуется с хвостовой последовательностью в модуле зонда захвата.
50. Способ прогнозирования, диагностики или мониторинга генетического заболевания у субъекта, включающий:
a) выделение или получение ДНК из биологического образца субъекта;
b) удаление концевых фосфатных остатков ДНК;
c) обработку дефосфорилированной ДНК одним или несколькими ферментами для восстановления концов для получения ДНК с восстановленными концами;
d) лигирование одного или нескольких двухцепочечных ДНК (дцДНК) пре-адаптеров с 3'-концом каждой цепи ДНК с восстановленными концами для образования комплексов пре-адаптер/восстановленная на концах ДНК, где каждый дцДНК пре-адаптер содержит олигонуклеотид лигируемой цепи, который лигируют с 3'-концом каждой цепи ДНК с восстановленными концами и олигонуклеотид цепи-партнера, не подвергающийся лигированию;
e) вытеснение нелигируемого олигонуклеотида цепи-партнера из комплексов пре-адаптер/восстановленная на концах ДНК с помощью восстановительного олигонуклеотида с образованием комплексов адаптер/восстановленная на концах ДНК, где каждый адаптер содержит олигонуклеотид лигируемой цепи и восстановительный олигонуклеотид;
f) обработку комплексов адаптер/восстановленная на концах ДНК с помощью одного или нескольких ферментов для образования непрерывной библиотеки двухцепочечной ДНК;
g) амплификацию библиотеки ДНК для построения библиотеки клонов ДНК.
h) определение числа эквивалентов генома в библиотеке клонов ДНК; и
i) проведение количественного генетического анализа одного или нескольких целевых генетических локусов, связанных с генетическим заболеванием, в библиотеке клонов ДНК, при этом идентификация или обнаружение одного или нескольких генетических повреждений в одном или нескольких целевых генетических локусах является прогностическим, диагностическим или определяет прогрессирование генетического заболевания.
51. Способ по п. 50, в котором ДНК представляет собой геномную ДНК, ДНК из образцов, фиксированных с помощью формалина, залитых парафином (FFPE), кДНК или вкДНК.
52. Способ по п. 51, в котором вкДНК выделяется из биологического образца, выбранного из группы, состоящей из: амниотической жидкости, крови, плазмы, сыворотки, спермы, лимфатической жидкости, спинномозговой жидкости, глазной жидкости, мочи, слюны, каловых масс, слизи и пота.
53. Способ по п. 51, в котором генетическое повреждение включает нуклеотидную транзицию или трансверсию, нуклеотидную вставку или делецию, геномную перегруппировку, изменение количества копий или слияние генов.
54. Способ по п. 50, в котором генетическое заболевание представляет собой онкологическое заболевание.
55. Сопутствующая диагностика генетического заболевания, включающая:
a) выделение или получение ДНК из биологического образца субъекта;
b) удаление концевых фосфатных остатков ДНК;
c) обработку дефосфорилированной ДНК одним или несколькими ферментами для восстановления концов для получения ДНК с восстановленными концами;
d) лигирование одного или нескольких двухцепочечных ДНК (дцДНК) пре-адаптеров с 3'-концом каждой цепи ДНК с восстановленными концами для образования комплексов пре-адаптер/восстановленная на концах ДНК, где каждый дцДНК пре-адаптер содержит олигонуклеотид лигируемой цепи, который лигируют с 3'-концом каждой цепи ДНК с восстановленными концами и олигонуклеотид цепи-партнера, не подвергающийся лигированию;
e) вытеснение нелигируемого олигонуклеотида цепи-партнера из комплексов пре-адаптер/восстановленная на концах ДНК с помощью восстановительного олигонуклеотида с образованием комплексов адаптер/восстановленная на концах ДНК, где каждый адаптер содержит олигонуклеотид лигируемой цепи и восстановительный олигонуклеотид;
f) обработку комплексов адаптер/восстановленная на концах ДНК с помощью одного или нескольких ферментов для образования непрерывной библиотеки двухцепочечной ДНК;
g) амплификацию библиотеки ДНК для построения библиотеки клонов ДНК.
h) определение числа эквивалентов генома в библиотеке клонов ДНК; и
i) проведение количественного генетического анализа одного или более биомаркеров, связанных с генетическим заболеванием в библиотеке клона ДНК, при этом обнаружение или неспособность обнаружить, по меньшей мере, одного из одного или нескольких биомаркеров указывает, следует ли субъекту проходить лечение генетического заболевания.
56. Способ по п. 55, в котором ДНК представляет собой геномную ДНК, ДНК из образцов, фиксированных с помощью формалина, залитых парафином (FFPE), кДНК или вкДНК.
57. Способ по п. 56, в котором вкДНК выделяется из биологического образца, выбранного из группы, состоящей из: амниотической жидкости, крови, плазмы, сыворотки, спермы, лимфатической жидкости, спинномозговой жидкости, глазной жидкости, мочи, слюны, каловых масс, слизи и пота.
58. Способ по п. 55, в котором биомаркер представляет собой генетическое повреждение.
59. Способ по п. 58, в котором генетическое повреждение включает нуклеотидную транзицию или трансверсию, нуклеотидную вставку или делецию, геномную перегруппировку, изменение количества копий или слияние генов.
60. Способ по п. 55, в котором генетическое заболевание представляет собой онкологическое заболевание.
RU2018121254A 2015-11-11 2016-11-10 Высокоэффективное построение библиотек днк RU2018121254A (ru)

Applications Claiming Priority (3)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US201562254110P 2015-11-11 2015-11-11
US62/254,110 2015-11-11
PCT/US2016/061395 WO2017083562A1 (en) 2015-11-11 2016-11-10 High efficiency construction of dna libraries

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2018121254A true RU2018121254A (ru) 2019-12-16

Family

ID=58695623

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2018121254A RU2018121254A (ru) 2015-11-11 2016-11-10 Высокоэффективное построение библиотек днк

Country Status (13)

Country Link
US (2) US11339391B2 (ru)
EP (2) EP3889257A1 (ru)
JP (4) JP6913089B2 (ru)
KR (1) KR102788327B1 (ru)
CN (2) CN108431233B (ru)
AU (1) AU2016353133B2 (ru)
CA (1) CA3004435A1 (ru)
DK (1) DK3374525T3 (ru)
ES (1) ES2856598T3 (ru)
IL (2) IL285202B2 (ru)
MX (2) MX2018005858A (ru)
RU (1) RU2018121254A (ru)
WO (1) WO2017083562A1 (ru)

Families Citing this family (20)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US9932576B2 (en) 2012-12-10 2018-04-03 Resolution Bioscience, Inc. Methods for targeted genomic analysis
US20160053301A1 (en) 2014-08-22 2016-02-25 Clearfork Bioscience, Inc. Methods for quantitative genetic analysis of cell free dna
AU2016353133B2 (en) 2015-11-11 2022-12-08 Resolution Bioscience, Inc. High efficiency construction of dna libraries
CN117286217A (zh) 2016-08-25 2023-12-26 分析生物科学有限公司 用于检测dna样品中基因组拷贝变化的方法
WO2019006269A1 (en) * 2017-06-30 2019-01-03 The Regents Of The University Of California METHODS AND SYSTEMS FOR ASSESSING METHYLATION OF DNA IN ACELLULAR DNA
AU2018328324B2 (en) * 2017-09-11 2024-12-12 Ludwig Institute For Cancer Research Ltd Selective labeling of 5-methylcytosine in circulating cell-free DNA
KR20200085783A (ko) 2017-10-27 2020-07-15 주노 다이어그노스틱스, 인크. 초저용량 액체 생검을 위한 장치, 시스템 및 방법
WO2019173552A1 (en) 2018-03-08 2019-09-12 St. John's University Circulating serum cell-free dna biomarkers and methods
US12462935B2 (en) 2018-03-30 2025-11-04 Nucleix Ltd. Deep learning-based methods, devices, and systems for prenatal testing
CN112236520B (zh) 2018-04-02 2025-01-24 格里尔公司 甲基化标记和标靶甲基化探针板
WO2020023493A1 (en) 2018-07-24 2020-01-30 Ripple Biosolutions Llc Methods and composition for targeted genomic analysis
CA3111887A1 (en) 2018-09-27 2020-04-02 Grail, Inc. Methylation markers and targeted methylation probe panel
US11781169B2 (en) * 2018-10-05 2023-10-10 Microsoft Technology Licensing, Llc Enzymatic DNA repair
CN111074353B (zh) * 2018-10-18 2023-10-13 深圳华大智造科技股份有限公司 全基因组甲基化文库单链建库方法和得到的全基因组甲基化文库
US11926821B2 (en) * 2018-10-22 2024-03-12 The Chinese University Of Hong Kong Cell-free DNA quality
CN109576799B (zh) * 2018-11-30 2022-04-26 深圳安吉康尔医学检验实验室 Fh测序文库的构建方法和引物组及试剂盒
EP3947672A4 (en) * 2019-03-27 2023-01-11 Juno Diagnostics, Inc. METHODS, SYSTEMS AND DEVICES FOR OPTIMIZED ULTRA-LOW VOLUME LIQUID BIOPSY
GB202013141D0 (en) 2020-08-21 2020-10-07 Univ College Cardiff Consultants Ltd A screening method for the detection of DNA damage
CA3189103A1 (en) * 2020-09-08 2022-03-17 Jiannan GUO Adaptors and methods for high efficiency construction of genetic libraries and genetic analysis
CN114317528A (zh) * 2020-09-30 2022-04-12 北京吉因加科技有限公司 特异分子标签umi组、混合特异分子标签接头及应用

Family Cites Families (106)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US5591582A (en) 1985-07-23 1997-01-07 The Board Of Rijks Universiteit Leiden Methods for detecting activated RAS oncogenes
US5888731A (en) 1995-08-30 1999-03-30 Visible Genetics Inc. Method for identification of mutations using ligation of multiple oligonucleotide probes
JP2002511767A (ja) 1997-08-28 2002-04-16 ピーイー コーポレイション（エヌワイ） 化学切断による、核酸における変異の改良された検出
US6480791B1 (en) 1998-10-28 2002-11-12 Michael P. Strathmann Parallel methods for genomic analysis
US6812341B1 (en) 2001-05-11 2004-11-02 Ambion, Inc. High efficiency mRNA isolation methods and compositions
AU2002365028A1 (en) 2001-07-17 2003-06-30 Stratagene Methods for detection of a target nucleic acid using multi-subunit probes
US7432084B2 (en) 2001-08-31 2008-10-07 Rosetta Inpharmatics Llc Methods for preparing nucleic acid samples
US7361821B2 (en) 2002-09-20 2008-04-22 Intel Corporation Controlled alignment of nanobarcodes encoding specific information for scanning probe microscopy (SPM) reading
AU2003284420A1 (en) * 2002-12-11 2004-06-30 Keio University Method of constructing assigned molecule and library comprising the same and method of using the same
TW200506052A (en) 2003-05-07 2005-02-16 Takara Bio Inc Method of analyzing DNA region
US7393665B2 (en) 2005-02-10 2008-07-01 Population Genetics Technologies Ltd Methods and compositions for tagging and identifying polynucleotides
WO2007006091A1 (en) 2005-07-07 2007-01-18 Athlomics Pty Ltd Polynucleotide marker genes and their expression, for diagnosis of endotoxemia
GB0522310D0 (en) 2005-11-01 2005-12-07 Solexa Ltd Methods of preparing libraries of template polynucleotides
JP5106416B2 (ja) 2006-01-06 2012-12-26 アジレント・テクノロジーズ・インク 濃縮（ｐａｃｋｅｄ）ＤＮＡポリメラーゼを含む核酸複製のための反応緩衝液組成物
WO2007087312A2 (en) 2006-01-23 2007-08-02 Population Genetics Technologies Ltd. Molecular counting
US8383338B2 (en) 2006-04-24 2013-02-26 Roche Nimblegen, Inc. Methods and systems for uniform enrichment of genomic regions
US7754429B2 (en) 2006-10-06 2010-07-13 Illumina Cambridge Limited Method for pair-wise sequencing a plurity of target polynucleotides
US8568979B2 (en) 2006-10-10 2013-10-29 Illumina, Inc. Compositions and methods for representational selection of nucleic acids from complex mixtures using hybridization
US12180549B2 (en) 2007-07-23 2024-12-31 The Chinese University Of Hong Kong Diagnosing fetal chromosomal aneuploidy using genomic sequencing
WO2009023676A1 (en) 2007-08-12 2009-02-19 Integrated Dna Technologies, Inc. Microarray system with improved sequence specificity
US9388457B2 (en) 2007-09-14 2016-07-12 Affymetrix, Inc. Locus specific amplification using array probes
CA2707901C (en) * 2007-12-05 2015-09-15 Complete Genomics, Inc. Efficient base determination in sequencing reactions
WO2009091798A1 (en) 2008-01-16 2009-07-23 Helicos Biosciences Corporation Quantitative genetic analysis
US8202691B2 (en) 2008-01-25 2012-06-19 Illumina, Inc. Uniform fragmentation of DNA using binding proteins
WO2011025477A1 (en) 2009-08-25 2011-03-03 Illumina, Inc. Methods for selecting and amplifying polynucleotides
CN102203273A (zh) * 2008-09-09 2011-09-28 生命技术公司 生成基因特异性的文库的方法
US8383345B2 (en) 2008-09-12 2013-02-26 University Of Washington Sequence tag directed subassembly of short sequencing reads into long sequencing reads
WO2010038042A1 (en) 2008-10-02 2010-04-08 Illumina Cambridge Ltd. Nucleic acid sample enrichment for sequencing applications
WO2010068856A1 (en) 2008-12-11 2010-06-17 Trustees Of Boston University Isolation of rna
KR101829182B1 (ko) 2009-04-02 2018-03-29 플루이다임 코포레이션 표적 핵산의 바코딩을 위한 멀티 프라이머 증폭 방법
US9085798B2 (en) 2009-04-30 2015-07-21 Prognosys Biosciences, Inc. Nucleic acid constructs and methods of use
US20110003301A1 (en) 2009-05-08 2011-01-06 Life Technologies Corporation Methods for detecting genetic variations in dna samples
US8835358B2 (en) 2009-12-15 2014-09-16 Cellular Research, Inc. Digital counting of individual molecules by stochastic attachment of diverse labels
US9315857B2 (en) 2009-12-15 2016-04-19 Cellular Research, Inc. Digital counting of individual molecules by stochastic attachment of diverse label-tags
US10388403B2 (en) 2010-01-19 2019-08-20 Verinata Health, Inc. Analyzing copy number variation in the detection of cancer
US10378064B1 (en) 2010-04-16 2019-08-13 Chronix Biomedical Analyzing circulating nucleic acids to identify a biomarker representative of cancer presented by a patient population
US9677118B2 (en) 2014-04-21 2017-06-13 Natera, Inc. Methods for simultaneous amplification of target loci
US8828688B2 (en) 2010-05-27 2014-09-09 Affymetrix, Inc. Multiplex amplification methods
WO2011156529A2 (en) 2010-06-08 2011-12-15 Nugen Technologies, Inc. Methods and composition for multiplex sequencing
EP2426217A1 (en) 2010-09-03 2012-03-07 Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) Analytical methods for cell free nucleic acids and applications
EP3572528A1 (en) 2010-09-24 2019-11-27 The Board of Trustees of the Leland Stanford Junior University Direct capture, amplification and sequencing of target dna using immobilized primers
SG10201509766YA (en) 2010-11-30 2015-12-30 Univ Hong Kong Chinese Detection of genetic or molecular aberrations associated with cancer
JP6054303B2 (ja) 2010-12-30 2016-12-27 ファウンデーション メディシン インコーポレイテッドＦｏｕｎｄａｔｉｏｎ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ， Ｉｎｃ． 腫瘍試料の多重遺伝子分析の最適化
EP2673729B1 (en) 2011-02-09 2018-10-17 Natera, Inc. Methods for non-invasive prenatal ploidy calling
US9260753B2 (en) 2011-03-24 2016-02-16 President And Fellows Of Harvard College Single cell nucleic acid detection and analysis
RS57837B1 (sr) 2011-04-12 2018-12-31 Verinata Health Inc Razrešavanje genomskih frakcija upotrebom broja kopija polimorfizama
CN103748236B (zh) 2011-04-15 2018-12-25 约翰·霍普金斯大学 安全测序系统
WO2013056178A2 (en) 2011-10-14 2013-04-18 Foundation Medicine, Inc. Novel estrogen receptor mutations and uses thereof
CN103103624B (zh) * 2011-11-15 2014-12-31 深圳华大基因科技服务有限公司 高通量测序文库的构建方法及其应用
US10227587B2 (en) 2012-01-10 2019-03-12 Berry Genomics Co., Ltd. Method for constructing a plasma DNA sequencing library
US9892230B2 (en) 2012-03-08 2018-02-13 The Chinese University Of Hong Kong Size-based analysis of fetal or tumor DNA fraction in plasma
ES2828661T3 (es) 2012-03-20 2021-05-27 Univ Washington Through Its Center For Commercialization Métodos para reducir la tasa de error de la secuenciación de ADN masiva en paralelo mediante el uso de la secuenciación de secuencia consenso bicatenaria
US20130288915A1 (en) 2012-04-27 2013-10-31 Htg Molecular Diagnostics, Inc. Compositions and methods for alk molecular testing
WO2013181170A1 (en) 2012-05-31 2013-12-05 Board Of Regents, The University Of Texas System Method for accurate sequencing of dna
AU2013286635B2 (en) 2012-07-03 2018-11-08 Foundation Medicine, Inc. Tm-enhanced blocking oligonucleotides and baits for improved target enrichment and reduced off-target selection
ES2742285T3 (es) 2012-07-31 2020-02-13 Novartis Ag Marcadores asociados con la sensibilidad a inhibidores del doble minuto humano 2 (MDM2)
HK1213044A1 (zh) 2012-08-03 2016-06-24 Foundation Medicine, Inc. 人乳头瘤病毒作为肿瘤预後的预测因子
DE202013012824U1 (de) 2012-09-04 2020-03-10 Guardant Health, Inc. Systeme zum Erfassen von seltenen Mutationen und einer Kopienzahlvariation
US20160040229A1 (en) 2013-08-16 2016-02-11 Guardant Health, Inc. Systems and methods to detect rare mutations and copy number variation
US10876152B2 (en) 2012-09-04 2020-12-29 Guardant Health, Inc. Systems and methods to detect rare mutations and copy number variation
EP2900836B1 (en) 2012-09-28 2023-05-10 Cepheid Two-primer pcr for microrna multiplex assay
EP2904534B1 (en) 2012-10-04 2021-12-15 Sequenom, Inc. Methods and processes for non-invasive assessment of genetic variations
US10482994B2 (en) 2012-10-04 2019-11-19 Sequenom, Inc. Methods and processes for non-invasive assessment of genetic variations
US20150291953A1 (en) 2012-11-02 2015-10-15 Enzymatics Inc. Methods and kits for nucleic acid sample preparation for sequencing
WO2014071358A2 (en) 2012-11-05 2014-05-08 Foundation Medicine, Inc. Novel ntrk1 fusion molecules and uses thereof
US9932576B2 (en) * 2012-12-10 2018-04-03 Resolution Bioscience, Inc. Methods for targeted genomic analysis
EP2931922B1 (en) 2012-12-14 2018-10-17 Chronix Biomedical Personalized biomarkers for cancer
US11158425B2 (en) 2013-01-05 2021-10-26 Foundation Medicine, Inc. System and method for managing genomic information
WO2014116881A1 (en) 2013-01-23 2014-07-31 Reproductive Genetics And Technology Solutions, Llc Compositions and methods for genetic analysis of embryos
EP2954054B1 (en) 2013-02-08 2018-12-05 Qiagen GmbH Method for separating dna by size
EP4253558B1 (en) 2013-03-15 2025-07-02 The Board of Trustees of the Leland Stanford Junior University Identification and use of circulating nucleic acid tumor markers
WO2014145078A1 (en) * 2013-03-15 2014-09-18 Verinata Health, Inc. Generating cell-free dna libraries directly from blood
HK1222466A1 (zh) 2013-05-10 2017-06-30 Foundation Medicine, Inc 遗传变异分析
US20150072344A1 (en) 2013-09-10 2015-03-12 Imdaptive Incorporated Barcoded Universal Marker Indicator (BUMI) Tags
US10851414B2 (en) 2013-10-18 2020-12-01 Good Start Genetics, Inc. Methods for determining carrier status
CN105849264B (zh) 2013-11-13 2019-09-27 纽亘技术公司 用于鉴别重复测序读数的组合物和方法
CN103668471B (zh) * 2013-12-19 2015-09-30 上海交通大学 一种构建dna高通量测序文库的方法及其配套试剂盒
EP3771745A1 (en) 2013-12-28 2021-02-03 Guardant Health, Inc. Methods and systems for detecting genetic variants
KR102321956B1 (ko) * 2014-01-31 2021-11-08 스위프트 바이오사이언시스 인코포레이티드 Dna 기질을 처리하는 개선 방법
WO2015134552A1 (en) * 2014-03-03 2015-09-11 Swift Biosciences, Inc. Enhanced adaptor ligation
US10975371B2 (en) 2014-04-29 2021-04-13 Illumina, Inc. Nucleic acid sequence analysis from single cells
EP3161162A4 (en) 2014-06-26 2018-01-10 10X Genomics, Inc. Analysis of nucleic acid sequences
US10102337B2 (en) 2014-08-06 2018-10-16 Nugen Technologies, Inc. Digital measurements from targeted sequencing
CN107002118B (zh) * 2014-08-22 2022-07-08 分析生物科学有限公司 用于无细胞dna的定量遗传分析的方法
US20160053301A1 (en) 2014-08-22 2016-02-25 Clearfork Bioscience, Inc. Methods for quantitative genetic analysis of cell free dna
EP3330386A1 (en) * 2014-09-05 2018-06-06 QIAGEN GmbH Preparation of adapter-ligated amplicons
ES2726149T3 (es) * 2014-09-12 2019-10-02 Mgi Tech Co Ltd Oligonucleótido aislado y su uso en la secuenciación de ácidos nucleicos
US11085084B2 (en) * 2014-09-12 2021-08-10 The Board Of Trustees Of The Leland Stanford Junior University Identification and use of circulating nucleic acids
EP4112738B1 (en) 2014-12-05 2024-07-24 Foundation Medicine, Inc. Multigene analysis of tumor samples
EP3502273B1 (en) 2014-12-12 2020-07-08 Verinata Health, Inc. Cell-free dna fragment
WO2016109452A1 (en) 2014-12-31 2016-07-07 Guardant Health , Inc. Detection and treatment of disease exhibiting disease cell heterogeneity and systems and methods for communicating test results
ES2908347T3 (es) 2015-02-10 2022-04-28 Univ Hong Kong Chinese Detección de mutaciones para cribado de cáncer y análisis fetal
AU2016295616B2 (en) 2015-07-23 2022-06-02 The Chinese University Of Hong Kong Analysis of fragmentation patterns of cell-free DNA
EP4462438A3 (en) 2015-10-09 2025-02-26 Guardant Health, Inc. Population based treatment recommender using cell free dna
CN108368546B (zh) 2015-10-10 2023-08-01 夸登特健康公司 无细胞dna分析中基因融合检测的方法和应用
AU2016353133B2 (en) 2015-11-11 2022-12-08 Resolution Bioscience, Inc. High efficiency construction of dna libraries
US10095831B2 (en) 2016-02-03 2018-10-09 Verinata Health, Inc. Using cell-free DNA fragment size to determine copy number variations
KR102358206B1 (ko) 2016-02-29 2022-02-04 파운데이션 메디신 인코포레이티드 종양 돌연변이 부담을 평가하기 위한 방법 및 시스템
WO2017214557A1 (en) 2016-06-10 2017-12-14 Counsyl, Inc. Nucleic acid sequencing adapters and uses thereof
CN117286217A (zh) 2016-08-25 2023-12-26 分析生物科学有限公司 用于检测dna样品中基因组拷贝变化的方法
WO2018064629A1 (en) 2016-09-30 2018-04-05 Guardant Health, Inc. Methods for multi-resolution analysis of cell-free nucleic acids
US9850523B1 (en) 2016-09-30 2017-12-26 Guardant Health, Inc. Methods for multi-resolution analysis of cell-free nucleic acids
EP4345168A3 (en) * 2016-11-17 2024-07-31 LGC Clinical Diagnostics, Inc. Methods for preparing dna reference material and controls
EP3551769A4 (en) 2016-12-09 2020-10-28 Boreal Genomics, Inc. LINKED LIGATURE
HUE063675T2 (hu) 2017-04-14 2024-01-28 Guardant Health Inc Adapterek minta-nukleinsavakhoz kapcsolására szolgáló eljárások
GB2595076B8 (en) 2018-11-21 2023-08-23 Agilent Technologies Inc Methods for targeted nucleic acid library formation

Also Published As

Publication number Publication date
IL285202A (en) 2021-08-31
EP3374525B1 (en) 2021-01-20
EP3374525A1 (en) 2018-09-19
KR102788327B1 (ko) 2025-03-27
IL285202B1 (en) 2024-11-01
CN108431233A (zh) 2018-08-21
US20180245072A1 (en) 2018-08-30
EP3889257A1 (en) 2021-10-06
DK3374525T3 (da) 2021-04-06
US11339391B2 (en) 2022-05-24
IL259237B (en) 2021-08-31
MX2023008338A (es) 2023-07-25
BR112018009606A8 (pt) 2019-02-26
US20220267763A1 (en) 2022-08-25
IL285202B2 (en) 2025-03-01
CN108431233B (zh) 2022-04-01
AU2016353133A1 (en) 2018-05-24
ES2856598T3 (es) 2021-09-27
JP7223788B2 (ja) 2023-02-16
EP3374525A4 (en) 2019-05-29
CA3004435A1 (en) 2017-05-18
BR112018009606A2 (pt) 2018-11-06
JP2021073252A (ja) 2021-05-13
WO2017083562A1 (en) 2017-05-18
MX2018005858A (es) 2019-02-20
JP7318054B2 (ja) 2023-07-31
JP2019504618A (ja) 2019-02-21
AU2016353133B2 (en) 2022-12-08
JP2022105062A (ja) 2022-07-12
KR20180113973A (ko) 2018-10-17
NZ742379A (en) 2024-12-20
CN115044645A (zh) 2022-09-13
JP6913089B2 (ja) 2021-08-04
JP2023113960A (ja) 2023-08-16
IL259237A (en) 2018-07-31

Similar Documents

Publication Publication Date Title
RU2018121254A (ru) Высокоэффективное построение библиотек днк
US11352670B2 (en) Methods of determining tissues and/or cell types giving rise to cell-free DNA, and methods of identifying a disease or disorder using same
JP2019504618A5 (ru)
CN108138209B (zh) 通过原位扩增制备细胞游离核酸分子的方法
RU2019108294A (ru) Способы обнаружения изменений количества геномных копий в образцах днк
JP2019526257A5 (ru)
CN105793438B (zh) 未知序列的双股线性核酸的全长扩增方法
US20220033916A1 (en) Methods and compositions for early cancer detection
US20230265486A1 (en) Methods for selective cell-free nucleic acid analysis
EP3990548A1 (en) Methods and systems for disease detection
WO2022271857A1 (en) Gene expression and cell-free dna methods and systems for disease detection
CN115151657A (zh) 用于疾病检测的方法和系统
EP4150124A1 (en) Cell-free dna size detection
CN120500545A (zh) 肿瘤核酸识别方法
WO2024192294A1 (en) Methods and systems for generating sequencing libraries
WO2022103750A1 (en) Methods and systems for sample normalization
CN107974486A (zh) 一种乳腺癌术后复发风险检测方法

Legal Events

Date Code Title Description
FA93 Acknowledgement of application withdrawn (no request for examination)

Effective date: 20191111