RU2005127057A - Способ и устройство для обнаружения мутаций в изолированных генных последовательностях в рецепторах липопротеидов низкой плотности (лпнп), связанных с наследственной гиперхолестеринемией - Google Patents
Способ и устройство для обнаружения мутаций в изолированных генных последовательностях в рецепторах липопротеидов низкой плотности (лпнп), связанных с наследственной гиперхолестеринемией Download PDFInfo
- Publication number
- RU2005127057A RU2005127057A RU2005127057/13A RU2005127057A RU2005127057A RU 2005127057 A RU2005127057 A RU 2005127057A RU 2005127057/13 A RU2005127057/13 A RU 2005127057/13A RU 2005127057 A RU2005127057 A RU 2005127057A RU 2005127057 A RU2005127057 A RU 2005127057A
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- seq
- exon
- ldl
- gene
- vitro
- Prior art date
Links
- 108090000623 proteins and genes Proteins 0.000 title claims 15
- 230000035772 mutation Effects 0.000 title claims 13
- 238000000034 method Methods 0.000 title claims 4
- 238000001514 detection method Methods 0.000 title 1
- 108091034117 Oligonucleotide Proteins 0.000 claims 12
- 238000000338 in vitro Methods 0.000 claims 10
- JLCPHMBAVCMARE-UHFFFAOYSA-N [3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[5-(2-amino-6-oxo-1H-purin-9-yl)-3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[3-[[5-(2-amino-6-oxo-1H-purin-9-yl)-3-[[5-(2-amino-6-oxo-1H-purin-9-yl)-3-hydroxyoxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxyoxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(5-methyl-2,4-dioxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxyoxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(5-methyl-2,4-dioxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(4-amino-2-oxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(5-methyl-2,4-dioxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(5-methyl-2,4-dioxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(4-amino-2-oxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(4-amino-2-oxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(4-amino-2-oxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(6-aminopurin-9-yl)oxolan-2-yl]methoxy-hydroxyphosphoryl]oxy-5-(4-amino-2-oxopyrimidin-1-yl)oxolan-2-yl]methyl [5-(6-aminopurin-9-yl)-2-(hydroxymethyl)oxolan-3-yl] hydrogen phosphate Polymers Cc1cn(C2CC(OP(O)(=O)OCC3OC(CC3OP(O)(=O)OCC3OC(CC3O)n3cnc4c3nc(N)[nH]c4=O)n3cnc4c3nc(N)[nH]c4=O)C(COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3COP(O)(=O)OC3CC(OC3CO)n3cnc4c(N)ncnc34)n3ccc(N)nc3=O)n3cnc4c(N)ncnc34)n3ccc(N)nc3=O)n3ccc(N)nc3=O)n3ccc(N)nc3=O)n3cnc4c(N)ncnc34)n3cnc4c(N)ncnc34)n3cc(C)c(=O)[nH]c3=O)n3cc(C)c(=O)[nH]c3=O)n3ccc(N)nc3=O)n3cc(C)c(=O)[nH]c3=O)n3cnc4c3nc(N)[nH]c4=O)n3cnc4c(N)ncnc34)n3cnc4c(N)ncnc34)n3cnc4c(N)ncnc34)n3cnc4c(N)ncnc34)O2)c(=O)[nH]c1=O JLCPHMBAVCMARE-UHFFFAOYSA-N 0.000 claims 9
- 238000002493 microarray Methods 0.000 claims 7
- 208000035150 Hypercholesterolemia Diseases 0.000 claims 6
- 101150039072 INSA gene Proteins 0.000 claims 6
- 102220282897 rs1555618423 Human genes 0.000 claims 6
- 101000829171 Hypocrea virens (strain Gv29-8 / FGSC 10586) Effector TSP1 Proteins 0.000 claims 5
- 102200145958 rs199799743 Human genes 0.000 claims 5
- 102220086835 rs864622515 Human genes 0.000 claims 5
- 238000002405 diagnostic procedure Methods 0.000 claims 4
- 102200105092 rs121909504 Human genes 0.000 claims 4
- 102220324239 rs150422099 Human genes 0.000 claims 4
- 102220105351 rs879254456 Human genes 0.000 claims 4
- 238000011895 specific detection Methods 0.000 claims 4
- FWMNVWWHGCHHJJ-SKKKGAJSSA-N 4-amino-1-[(2r)-6-amino-2-[[(2r)-2-[[(2r)-2-[[(2r)-2-amino-3-phenylpropanoyl]amino]-3-phenylpropanoyl]amino]-4-methylpentanoyl]amino]hexanoyl]piperidine-4-carboxylic acid Chemical compound C([C@H](C(=O)N[C@H](CC(C)C)C(=O)N[C@H](CCCCN)C(=O)N1CCC(N)(CC1)C(O)=O)NC(=O)[C@H](N)CC=1C=CC=CC=1)C1=CC=CC=C1 FWMNVWWHGCHHJJ-SKKKGAJSSA-N 0.000 claims 3
- 102220509813 General transcription factor II-I_Q71E_mutation Human genes 0.000 claims 3
- 101100366988 Neurospora crassa (strain ATCC 24698 / 74-OR23-1A / CBS 708.71 / DSM 1257 / FGSC 987) stu-1 gene Proteins 0.000 claims 3
- 108091028043 Nucleic acid sequence Proteins 0.000 claims 3
- 102220546329 T-cell surface glycoprotein CD1a_C68W_mutation Human genes 0.000 claims 3
- 239000012472 biological sample Substances 0.000 claims 3
- 102220001387 rs121434305 Human genes 0.000 claims 3
- 102220067775 rs794727340 Human genes 0.000 claims 3
- 238000003745 diagnosis Methods 0.000 claims 2
- 239000012634 fragment Substances 0.000 claims 2
- 238000003752 polymerase chain reaction Methods 0.000 claims 2
- 108020004414 DNA Proteins 0.000 claims 1
- 238000010222 PCR analysis Methods 0.000 claims 1
- 230000002159 abnormal effect Effects 0.000 claims 1
- 230000003321 amplification Effects 0.000 claims 1
- 238000004458 analytical method Methods 0.000 claims 1
- 238000003199 nucleic acid amplification method Methods 0.000 claims 1
- 238000012163 sequencing technique Methods 0.000 claims 1
- 239000000758 substrate Substances 0.000 claims 1
Classifications
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
- C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
- C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers
Landscapes
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Organic Chemistry (AREA)
- Wood Science & Technology (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Zoology (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Pathology (AREA)
- Immunology (AREA)
- Microbiology (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Apparatus Associated With Microorganisms And Enzymes (AREA)
Claims (14)
1. Микроматрица, отличающаяся тем, что она содержит олигонуклеотиды, способные к специфическому детектированию в последовательности ДНК ЛПНП-р гена (SEQ ID NO: 1) любой мутации, выбранной из (-23)A>C, 1054 del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39C>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815del11 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31].
2. Микроматрица по п.1, отличающаяся тем, что она содержит по меньшей мере олигонуклеотид, выбранный из SEQ ID NO: 8, SEQ ID NO: 11, SEQ ID NO: 16, SEQ ID NO: 17, SEQ ID NO: 24, SEQ ID NO: 29, или по меньшей мере один из SEQ ID NO: 37 - SEQ ID NO: 147 или SEQ ID NO: 154 - SEQ ID NO: 259.
3. Микроматрица по любому из п.1, отличающаяся тем, что она дополнительно содержит олигонуклеотиды, способные к специфическому детектированию в последовательности ДНК гена ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) любой мутации, выбранной из 2393del9, (-42)C>G, (-49)C>T, 1045delC, 1061-8T>C, A378T, C358R, 1358+1G>A, 1706-10G>A, 1845+1G>C, 2085del19, 211delG, 2140+5G>A, 2207insT, 2390-1G>C, 313+1G>C, 313+1G>A, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205P, T413K, T7051, V502M, W(-18)X, W541X, D679E, 1359-1G>A, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313+5G>A, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, P678L, R612H, R236W.
4. Микроматрица по п.1, отличающаяся тем, что она дополнительно содержит олигонуклеотиды, способные к специфическому детектированию в последовательности ДНК гена ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) любого полиморфизма, выбранного из: 81T>C BstUI экзон 2, 1060+10G>C SmaI экзон 7, 1171G>A Stu1 экзон 8, 1413G>A Dde1 экзон 10, 1617C>T BstNI экзон 11, 1725C>T SSCP экзон 12, 1771C>Т HincII экзон 12, 1959T>C AvaII экзон 13, 2232G>A MspI экзон 15.
5. Микроматрица по п.1, отличающаяся тем, что она содержит по меньшей мере олигонуклеотид, выбранный из SEQ ID NO: 2, SEQ ID NO: 3, SEQ ID NO: 4, SEQ ID NO: 5, SEQ ID NO: 6, SEQ ID NO: 7, SEQ ID NO: 9, SEQ ID NO: 10, SEQ ID NO: 12, SEQ ID NO: 13, SEQ ID NO: 14, SEQ ID NO: 15, SEQ ID NO: 18, SEQ ID NO: 19, SEQ ID NO: 20, SEQ ID NO: 21, SEQ ID NO: 22, SEQ ID NO: 23, SEQ ID NO: 25, SEQ ID NO: 26, SEQ ID NO: 27, SEQ ID NO: 28, SEQ ID NO: 30, SEQ ID NO: 31, SEQ ID NO: 32, SEQ ID NO: 33, SEQ ID NO: 34, SEQ ID NO: 35, SEQ ID NO: 148, SEQ ID NO: 149, SEQ ID NO: 150, SEQ ID NO: 151, SEQ ID NO: 153.
6. Микроматрица по п.1, отличающаяся тем, что в ней находятся олигонуклеотиды, связанные с подложкой.
7. Применение в экстракорпоральных способах детектирования мутаций в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) при диагностике in vitro наследственной гиперхолестеринемии любого из олигонуклеотидов, выбранного из SEQ ID NO: 8, SEQ ID NO: 11, SEQ ID NO: 16, SEQ ID NO: 17, SEQ ID NO: 24, SEQ ID NO: 29, или по меньшей мере одного из SEQ ID NO: 37 - SEQ ID NO: 147 или SEQ ID NO: 154 - SEQ ID NO: 259.
8. Применение в экстракорпоральных способах детектирования мутаций в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) при диагностике in vitro наследственной гиперхолестеринемии по п.7 любого из олигонуклеотидов, выбранного из SEQ ID NO: 8, SEQ ID NO: 11, SEQ ID NO: 16, SEQ ID NO: 17, SEQ ID NO: 24, SEQ ID NO: 29, или по меньшей мере одного из SEQ ID NO: 37 - SEQ ID NO: 147 или SEQ ID NO: 154 - SEQ ID NO: 259, в сочетании с любым олигонуклеотидом, выбранным из SEQ ID NO: 2, SEQ ID NO: 3, SEQ ID NO: 4, SEQ ID NO: 5, SEQ ID NO: 6, SEQ ID NO: 7, SEQ ID NO: 9, SEQ ID NO: 10, SEQ ID NO: 12, SEQ ID NO: 13, SEQ ID NO: 14, SEQ ID NO: 15, SEQ ID NO: 18, SEQ ID NO: 19, SEQ ID NO: 20, SEQ ID NO: 21, SEQ ID NO: 22, SEQ ID NO: 23, SEQ ID NO: 25, SEQ ID NO: 26, SEQ ID NO: 27, SEQ ID NO: 28, SEQ ID NO: 30, SEQ ID NO: 31, SEQ ID NO: 32, SEQ ID NO: 33, SEQ ID NO: 34, SEQ ID NO: 35, SEQ ID NO: 148, SEQ ID NO: 149, SEQ ID NO: 150, SEQ ID NO: 151, SEQ ID NO: 153.
9. Экстракорпоральный способ диагностики in vitro наследственной гиперхолестеринемии, отличающийся тем, что в биологическом образце индивидуума в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) детектируют по меньшей мере одну мутацию, выбранную из (-23)A>C, 1054 del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815del11, 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31].
10. Экстракорпоральный способ диагностики in vitro наследственной гиперхолестеринемии по п.9, отличающийся тем, что в биологическом образце индивидуума в сочетании по меньшей мере с одной из мутаций в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранной из (-23)A>C, 1054del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815del11, 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31] дополнительно детектируют в одном и том же гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) по меньшей мере одну мутацию, выбранную из 2393del9, (-42)C>G, (-49)C>T, 1045delC, 1061-8T>C, A378T, C358R, 1358+1G>A, 1706-10G>A, 1845+1G>C, 2085del19, 211delG, 2140+5G>A, 2207insT, 2390-1G>C, 313+1G>C, 313+1G>A, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205P, T413K, T7051, V502M, W(-18)X, W541X, D679E, 1359-1G>A, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313+5G>A, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, P678L, R612H, R236W.
11. Экстракорпоральный способ диагностики in vitro наследственной гиперхолестеринемии по п.9, отличающийся тем, что в биологическом образце индивидуума в сочетании по меньшей мере с одной из мутаций в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранной из (-23)A>C, 1054del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39C>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815del11, 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31], 2393del9, (-42)C>G, (-49)C>T, 1045delC, 1061-8T>C, A378T, C358R, 1358+1G>A, 1706-10G>A, 1845+1G>C, 2085del19, 211delG, 2140+5G>A, 2207insT, 2390-1G>C, 313+1G>C, 313+1G>A, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205P, T413K, T705I, V502M, W(-18)X, W541X, D679E, 1359-1G>A, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313+5G>A, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, P678L, R612H, R236W, дополнительно детектируют, по меньшей мере, один полиморфизм гена ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранный из 81T>C BstUI экзон 2, 1060+10G>C SmaI экзон 7, 1171G>A Stu1 экзон 8, 1413G>A Dde1 экзон 10, 1617C>T BstNI экзон 11, 1725C>T SSCP экзон 12, 1771C>T HincII экзон 12, 1959 T>C AvaII экзон 13, 2232G>A MspI экзон 15.
12. Экстракорпоральный способ диагностики in vitro наследственной гиперхолестеринемии по п.9, содержащий амплификацию фрагментов ДНК, которые содержат любую мутацию в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранную из (-23)A>C, 1054 del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815de111, 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31], одну или в сочетании с любой мутацией в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранной из 2393del9, (-42)C>G, (-49)C>T, 1045delC, 1061-8T>C, A378T, C358R, 1358+1G>A, 1706-10G>A, 1845+1G>C, 2085del19, 211delG, 2140+5G>A, 2207insT, 2390-1G>C, 313+1G>C, 313+1G>A, 518delG, 7delC, 872delC, 884delT, 920ins4, A519T, C113W, C255X, C281Y, C297F, C347Y, C371X, C646Y, C677Y, C68W, C74G, C95R, D151N, D200G, D200Y, D280G, E10X, E246A, E256K, F634L, G322S, G352D, G571E, N543H, N804K, Q12X, Q133X, Q357P, Q427X, Q71E, R395Q, R574W, R612C, S156L, S205P, T413K, T7051, V502M, W(-18)X, W541X, D679E, 1359-1G>A, C127R, 681ins21, C122X, V408M, G528D, D412H, N619N, E80K, L534P, L621S, C356Y, R329X, G248D, C201Y, 313+5G>A, C358Y, C331R, D157N, V776M, P664L, W462X, Q328X, L584P, R395W, G314V, W469X, Р678L, R612H, R236W и/или любой полиморфизм гена ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1), выбранный из 81T>C BstUI экзон 2, 1060+10G>C SmaI экзон 7, 1171G>A Stu1 экзон 8, 1413G>A Dde1 экзон 10, 1617C>T BstNI экзон 11, 1725C>T SSCP экзон 12, 1771C>T HincII экзон 12, 1959T>C AvaII экзон 13, 2232G>A Msp1 экзон 15, при помощи способа полимеразной цепной реакции (ПЦР), используя для этого любой из олигонуклеотидов, выбранный из SEQ ID NO: 2 - SEQ ID NO: 259 или их комбинацию, подвергая продукты ПЦР анализу способом одноцепочечного конформационного полиморфизма (SSCP), секвенируя те фрагменты, которые имеют аномальные образцы при помощи SSCP для определения мутаций, которые впоследствии могут быть идентифицированы рестрикционным анализом или при помощи микроматрицы по пп. 1-6.
13. Олигонуклеотиды, способные к специфическому детектированию в гене ЛПНП-р (SEQ ID NO: 1) любой мутации, выбранной из (-23)A>C, 1054del11, 108delC, 1197del9, 1207delT, 1432delG, 191-2delAinsCT, 2184delG, 231delC, 2399del5ins4, 313+1insT, 338del16, 509insC, 675del15, 684dup12, 941-39>T, C195R, C255G, C319Y, D157G, D630N, E291X, H635N, N59K, T41M, W515X, Y379X, Y421X, T433N, 818del8, 1423delGC/insA, 1204insT, 451del3, G516X, 2389+4A>G, 1815del11, 1186+5G>A, T740M, I771T, R279G, T446I, H562Q, C74Y, D686Y, G(-2)R, E579D, S205C, D200V, V766E, L(-6)P, 2544insC, C42Y, 2389+3A>C, [1587-5del5;1587del31].
14. Олигонуклеотиды по п.13, выбранные из SEQ ID NO: 8, SEQ ID NO: 11, SEQ ID NO: 16, SEQ ID NO: 17, SEQ ID NO: 24, SEQ ID NO: 29, или по меньшей мере один из SEQ ID NO: 37 - SEQ ID NO: 147 или SEQ ID NO: 154 - SEQ ID NO: 259.
Applications Claiming Priority (4)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| ESP200300206 | 2003-01-28 | ||
| ES200300206 | 2003-01-28 | ||
| ES200302671 | 2003-11-17 | ||
| ESP200302671 | 2003-11-17 |
Publications (1)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| RU2005127057A true RU2005127057A (ru) | 2006-03-10 |
Family
ID=32826889
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| RU2005127057/13A RU2005127057A (ru) | 2003-01-28 | 2004-01-21 | Способ и устройство для обнаружения мутаций в изолированных генных последовательностях в рецепторах липопротеидов низкой плотности (лпнп), связанных с наследственной гиперхолестеринемией |
Country Status (10)
| Country | Link |
|---|---|
| US (1) | US8669049B1 (ru) |
| EP (1) | EP1589104B1 (ru) |
| JP (1) | JP2006515762A (ru) |
| AU (1) | AU2004207187B2 (ru) |
| BR (1) | BRPI0406683A (ru) |
| CA (1) | CA2514631C (ru) |
| ES (1) | ES2493865T3 (ru) |
| MX (1) | MXPA05007958A (ru) |
| RU (1) | RU2005127057A (ru) |
| WO (1) | WO2004067740A1 (ru) |
Families Citing this family (6)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US8153363B2 (en) | 2005-01-13 | 2012-04-10 | Progenika Biopharma S.A. | Methods and products for in vitro genotyping |
| JP2012080835A (ja) * | 2010-10-13 | 2012-04-26 | Kanazawa Univ | 家族性高コレステロール血症の検査方法 |
| JP6099120B2 (ja) * | 2011-06-13 | 2017-03-22 | 国立大学法人金沢大学 | 家族性高コレステロール血症の迅速遺伝子解析方法及び該方法に使用するプライマーセット |
| WO2015051214A1 (en) | 2013-10-03 | 2015-04-09 | Moderna Therapeutics, Inc. | Polynucleotides encoding low density lipoprotein receptor |
| CN105586394A (zh) * | 2014-11-17 | 2016-05-18 | 武汉白原科技有限公司 | 一种评估基因对人体低密度脂蛋白影响的检测试剂盒和方法 |
| CN107699568B (zh) * | 2017-10-31 | 2019-01-04 | 华中科技大学 | Ldlr基因突变体及其应用 |
Family Cites Families (5)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| US4745060A (en) * | 1984-12-28 | 1988-05-17 | Board Of Regents, The University Of Texas System | Methods and compositions for the detection of Familial Hypercholesterolemia |
| EP0269260A3 (en) | 1986-10-29 | 1988-06-22 | Biotechnology Research Partners, Ltd. | Apoai-ciii-aiv, apoaii apob, apoci, and ldl receptor polymorphisms for genetic fingerprinting and predictive of atherosclerosis |
| US6582908B2 (en) * | 1990-12-06 | 2003-06-24 | Affymetrix, Inc. | Oligonucleotides |
| JPH1099099A (ja) | 1996-09-27 | 1998-04-21 | S R L:Kk | ヒトｌｄｌレセプター遺伝子異常の診断方法並びにそれに用いられるプローブ及びオリゴヌクレオチドプライマー |
| AU2001271060A1 (en) * | 2000-07-18 | 2002-01-30 | Bml, Inc. | Method of detecting lipid metabolic errors |
-
2004
- 2004-01-21 ES ES04703806.2T patent/ES2493865T3/es not_active Expired - Lifetime
- 2004-01-21 EP EP04703806.2A patent/EP1589104B1/en not_active Expired - Lifetime
- 2004-01-21 BR BR0406683-9A patent/BRPI0406683A/pt not_active IP Right Cessation
- 2004-01-21 US US10/542,937 patent/US8669049B1/en active Active
- 2004-01-21 CA CA2514631A patent/CA2514631C/en not_active Expired - Fee Related
- 2004-01-21 JP JP2006502053A patent/JP2006515762A/ja active Pending
- 2004-01-21 MX MXPA05007958A patent/MXPA05007958A/es active IP Right Grant
- 2004-01-21 WO PCT/ES2004/070001 patent/WO2004067740A1/es not_active Ceased
- 2004-01-21 AU AU2004207187A patent/AU2004207187B2/en not_active Ceased
- 2004-01-21 RU RU2005127057/13A patent/RU2005127057A/ru not_active Application Discontinuation
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
| CA2514631C (en) | 2013-05-14 |
| BRPI0406683A (pt) | 2005-12-20 |
| ES2493865T3 (es) | 2014-09-12 |
| JP2006515762A (ja) | 2006-06-08 |
| MXPA05007958A (es) | 2006-03-08 |
| AU2004207187A1 (en) | 2004-08-12 |
| US8669049B1 (en) | 2014-03-11 |
| CA2514631A1 (en) | 2004-08-12 |
| EP1589104A1 (en) | 2005-10-26 |
| EP1589104B1 (en) | 2014-06-18 |
| WO2004067740A1 (es) | 2004-08-12 |
| AU2004207187B2 (en) | 2009-01-08 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| CN102686744B (zh) | 用于检测结肠直肠癌的sdc2甲基化 | |
| Waldron et al. | Glycoprotein 60 diversity in C. hominis and C. parvum causing human cryptosporidiosis in NSW, Australia | |
| ES2654561T3 (es) | Procedimientos y ácidos nucleicos para determinar el pronóstico de un sujeto con cáncer | |
| EP2392679B1 (en) | Diagnosis kit and chip for bladder cancer using bladder cancer specific methylation marker gene | |
| Milani et al. | Allele-specific gene expression patterns in primary leukemic cells reveal regulation of gene expression by CpG site methylation | |
| Leppers-Van de Straat et al. | A novel PCR-based method for direct Fcγ receptor IIIa (CD16) allotyping | |
| WO2005085476A1 (en) | Detection of strp, such as fragile x syndrome | |
| JP2009533066A5 (ru) | ||
| EP2495334A1 (en) | Method for detection of target nucleic acid | |
| EP2653547B1 (en) | Method for detecting methylation of a colorectal-cancer-specific methylation marker gene for colorectal cancer diagnosis | |
| RU2016131167A (ru) | Способы лечения, диагностики и мониторинга волчанки | |
| RU2005127057A (ru) | Способ и устройство для обнаружения мутаций в изолированных генных последовательностях в рецепторах липопротеидов низкой плотности (лпнп), связанных с наследственной гиперхолестеринемией | |
| Hashimoto et al. | Genotyping of single Cryptosporidium oocysts in sewage by semi-nested PCR and direct sequencing | |
| Sjöroos et al. | Time‐resolved fluorometry based sandwich hybridisation assay for HLA‐DQA1 typing | |
| JP2003500067A5 (ru) | ||
| US20160145694A1 (en) | Method for detecting methylation of colorectal cancer specific methylation marker gene for colorectal cancer diagnosis | |
| Pham et al. | A novel allele-specific pcr protocol for the detection of the hla-c* 03: 02 allele, a pharmacogenetic marker, in vietnamese kinh people | |
| KR20130121467A (ko) | 방광암 특이적 메틸화 마커 유전자를 이용한 방광암 검출방법 | |
| WO2002004682A3 (en) | Polymorphisms in a diacylglycerol acyltransferase gene, and methods of use thereof | |
| JP5866669B2 (ja) | 乳がん発症感受性の判定方法 | |
| AU2005314732B2 (en) | Method for identifying gene with varying expression levels | |
| KR20160050106A (ko) | 유전자의 발현량 및 메틸화 프로필을 활용한 돼지의 산자수 예측방법 | |
| Jeffrey et al. | Pitfalls in the genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis | |
| JP4416493B2 (ja) | Ｈｌａ−ｂアレルを同定するためのプローブセット及び特定方法 | |
| RU2005136430A (ru) | Анализ и применение полиморфных форм pari для оценки риска сердечно-сосудистых заболеваний |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| FA92 | Acknowledgement of application withdrawn (lack of supplementary materials submitted) |
Effective date: 20080111 |