FR2745007A1 - Diagnostic des maladies a repetition trinucleotidique et genes impliques dans ces maladies - Google Patents
Diagnostic des maladies a repetition trinucleotidique et genes impliques dans ces maladies Download PDFInfo
- Publication number
- FR2745007A1 FR2745007A1 FR9601864A FR9601864A FR2745007A1 FR 2745007 A1 FR2745007 A1 FR 2745007A1 FR 9601864 A FR9601864 A FR 9601864A FR 9601864 A FR9601864 A FR 9601864A FR 2745007 A1 FR2745007 A1 FR 2745007A1
- Authority
- FR
- France
- Prior art keywords
- sep
- sequences
- sequence
- name
- clone
- Prior art date
- Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
- Granted
Links
Classifications
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
- C12Q1/6876—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
- C12Q1/6883—Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
-
- A—HUMAN NECESSITIES
- A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
- A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
- A61P25/00—Drugs for disorders of the nervous system
-
- A—HUMAN NECESSITIES
- A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
- A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
- A61P25/00—Drugs for disorders of the nervous system
- A61P25/14—Drugs for disorders of the nervous system for treating abnormal movements, e.g. chorea, dyskinesia
- A61P25/16—Anti-Parkinson drugs
-
- A—HUMAN NECESSITIES
- A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
- A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
- A61P27/00—Drugs for disorders of the senses
-
- A—HUMAN NECESSITIES
- A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
- A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
- A61P27/00—Drugs for disorders of the senses
- A61P27/02—Ophthalmic agents
- A61P27/06—Antiglaucoma agents or miotics
-
- A—HUMAN NECESSITIES
- A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
- A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
- A61P27/00—Drugs for disorders of the senses
- A61P27/02—Ophthalmic agents
- A61P27/12—Ophthalmic agents for cataracts
-
- A—HUMAN NECESSITIES
- A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
- A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
- A61P7/00—Drugs for disorders of the blood or the extracellular fluid
-
- A—HUMAN NECESSITIES
- A61—MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
- A61P—SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
- A61P7/00—Drugs for disorders of the blood or the extracellular fluid
- A61P7/06—Antianaemics
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q2600/00—Oligonucleotides characterized by their use
- C12Q2600/156—Polymorphic or mutational markers
Landscapes
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Organic Chemistry (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Medicinal Chemistry (AREA)
- Veterinary Medicine (AREA)
- Nuclear Medicine, Radiotherapy & Molecular Imaging (AREA)
- General Chemical & Material Sciences (AREA)
- Pharmacology & Pharmacy (AREA)
- Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
- Animal Behavior & Ethology (AREA)
- Public Health (AREA)
- Ophthalmology & Optometry (AREA)
- Neurosurgery (AREA)
- Biomedical Technology (AREA)
- Neurology (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Hematology (AREA)
- Diabetes (AREA)
- Zoology (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Wood Science & Technology (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Immunology (AREA)
- Psychology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Microbiology (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Pathology (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- Peptides Or Proteins (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
- Preparation Of Compounds By Using Micro-Organisms (AREA)
- Medicines That Contain Protein Lipid Enzymes And Other Medicines (AREA)
Abstract
La présente invention concerne une séquence d'ADN transcrit et riche en triplet répété CAG ou CTG correspondant aux séquences A à I selon le tableau ainsi que leurs allèles et les séquences complémentaires. Ces séquences sont utiles notamment dans le diagnostic des maladies à répétition trinucléotidique.
Description
La présente invention concerne la mise en évidence de gènes humains comportant des séquences à triplet répété CAG ou CTG, ainsi que l'utilisation de ces gènes dans le diagnostic et l'éventuel traitement de certaines maladies neurologiques héréditaires.
L'expansion de séquences à triplet répété CAG ou CTC hautement polymorphiques et instables constitue une mutation impliquée dans au moins 6 maladies neurologiques héréditaires humaines (appelées "maladies à triplet répété"), notamment l'atrophie musculaire spinobulbaire (SBMA), la dystrophie myotonique (mi), l'ataxie cérébrospinale (SCAS) 1 et 3, l'atrophie dentato-rubro-pallydoluysiane (DRPLA) et la maladie d'Huntington (HD) (1).
L'expansion des CAG/CTG (appelée également mutation dynamique) dans chacune de ces maladies est associée à un phénomène d'anticipation, la taille des répétitions étant souvent corrélée de façon inverse avec l'âge de la survenue et/ou de la sévérité des symptômes.
L'expansion des répétitions CAG/CTG peut apparaître dans les régions non codantes (NID) ou codantes (par exemple SBMA et HD) des transcrits. Ces transcrits sont parfois exprimés dans les tissus autres que le cerveau et lorsqu'ils sont traduits conduisent à des produits de gènes plus grands portant un domaine polyglutamine anormalement allongé (2 à 4).
La mise en évidence d'expansion CAG/CTG dans l'ADN génomique de patients et/ou l'anticipation dans les familles à risque a suggéré que les mutations dynamique sont impliquées dans SCA 2, SCA 4 et
SCA 5, l'ataxie cérébrale dominante autosomale (ADCA de type 2) et la forme familiale du désordre affectif bipolaire (BPAD) ou la schizophrénie.
SCA 5, l'ataxie cérébrale dominante autosomale (ADCA de type 2) et la forme familiale du désordre affectif bipolaire (BPAD) ou la schizophrénie.
L'autisme et la démence familiale qui montrent des variabilités dans l'âge de la survenue ou dans la sévérité des symptômes pourraient également être causés par des mutations dynamiques.
Un assez grand nombre de maladies pourraient également avoir pour origine ou impliquer des mutations dynamiques - la maladie de Parkinson, - les paraplégies spastiques, - les ataxies cérébrospinale non répertoriées précédemment, - les cataractes zonulaires, - les tremblements incontrôlables, - les neuropathies amyloïdes familiales, - les arthrites granulomateuses familiales (maladie de Blau), - les microsomies hémifaciales, - certaines anémies et glaucomes, - les désordres obsessionnels.
Ce qui précède démontre l'importance considérable des maladies à triplet répété et l'importance de leur diagnostic et de leur traitement.
La présente invention repose sur une étude systématique des répétitions CAG/CTG (qui seront ci-après désignées par "[CAG]n", n étant le nombre de répétitions du triplet), cette étude ayant été réalisée avec des banques d'ADNc humains, celles-ci ayant subi un premier criblage général, puis les séquences retenues ayant été sélectionnées sur la base d'un certain nombre de critères permettant de s'assurer que les séquences en cause appartenaient à de nouveaux gènes humains et pouvaient, avec une grande probabilité, être impliquées dans des maladies à triplet répété. Enfin, les séquences sélectionnées ont fait l'objet d'une étude plus complète destinée à permettre leur localisation.
Dans le cadre de la présente invention, deux ensembles d'ADNc provenant de cerveaux humains ont été étudiés pour analyser la présence de répétitions CAG en utilisant l'hybridation d'oligonucléotides sur des membranes à haute densité. Les deux librairies ont été obtenues à partir de
ARNms à l'aide d'amorce oligo-dT, I'une des librairies étant constituée de clones d'ADNc de cerveau foetal (FB) et l'autre librairie étant constituée de clones d'ADNc normalisés de cerveau de nouveau-né (NIB).
ARNms à l'aide d'amorce oligo-dT, I'une des librairies étant constituée de clones d'ADNc de cerveau foetal (FB) et l'autre librairie étant constituée de clones d'ADNc normalisés de cerveau de nouveau-né (NIB).
De plus, les ESTs humains dans les banques de données ont été analysés pour détecter la présence de triplets répétés dans les ADNc de tissus humains autres que le cerveau.
De façon générale, la présente invention repose sur la mise en évidence de certaines séquences susceptibles d'être impliquées dans les maladies à triplet répété obtenues dans des conditions d'hybridation permettant de sélectionner des ADNc qui contiennent un nombre de séquences [CAG] supérieur à 9, lesquelles sont plus susceptibles d'être polymorphes dans une population normale.
Les conditions complètes d'analyse et de sélection de ces différentes séquences ne seront pas détaillées ci-après, seuls seront fournis les éléments permettant de les localiser et de les réisoler grâce, notamment, aux amorces PCR qui seront décrites ci-après.
Plus particulièrement, la présente invention concerne une séquence d'ADN transcrit riche en triplet répété CAG ou CTG correspondant aux séquences A à I du tableau, ainsi que leurs allèles normaux et mutés et les séquences complémentaires.
Par "allèles normaux" on entend désigner les allèles tels qu'ils ont été isolés ou tels qu'il peuvent être isolés de prélèvements d'individus normaux, les "allèles mutés" étant les allèles des gènes portant les séquences [CAG]n anormalement répétées.
Il est important de noter que, bien que certaines de ces séquences soient, totalement ou en partie, publiques, les séquences en cause sont pour la première fois identifiées comme faisant partie d'un gène pouvant présenter une mutation dynamique, lesdits gènes n'ayant, par ailleurs, en eux-mêmes jamais été décrits.
Les séquences ainsi mises en évidence présentent, notamment pour sept d'entre elles, un pourcentage d'hétérozygotie (pourcentage HTZ) suffisamment important pour être impliquées très directement dans des maladies à triplet répété. Les séquences E et I qui présentent un très faible taux d'hétérozygotie (HTZ : 0,05) sont moins susceptibles d'être impliquées dans de telles maladies.
Bien entendu, comme cela est mentionné précédemment, ces séquences sont identifiées dans le tableau et pourront, si besoin est, être réisolées en utilisant les amorces suivantes : SEQID 1 à 18, les amorces 1 à 18 correspondant, par paire, aux séquences A à I mentionnées précédemment.
Les séquences ainsi mises en évidence peuvent, tout d'abord, être utilisées dans le cadre du diagnostic, et plus exactement d'un pronostic.
En effet, comme un grand nombre de maladies ayant un support génétique, la mise en évidence de la présence d'une séquence présentant un nombre de répétitions anormal de triplet [CAG]n ne peut en elle-même assurer de la survenue de la maladie, mais doit être interprétée en fonction d'un ensemble d'autres informations pour permettre, soit un diagnostic très précoce, soit éventuellement une surveillance spécifique, surtout dans les familles à risque.
Ce diagnostic peut être effectué en comparant la séquence d'ADN selon l'invention du patient avec une séquence normale pour détecter la présence de répétitions trinucléotidiques supplémentaires.
Plus particulièrement, la présente invention concerne un procédé de mise en évidence des risques d'apparition d'une maladie à répétition trinucléotidique chez un patient, caractérisé en ce qu'on compare la séquence d'ADN selon la revendication 1 du dit patient à une séquence normale pour détecter la présence de répétitions trinucléotidiques supplémentaires.
Bien entendu, il existe un grand nombre de méthodes qui permettent la mise en évidence de triplets surnuméraires par rapport à des séquences normales, par exemple il est possible de mettre en évidence des différences de poids moléculaires en utilisant des gels et une méthode de type RFLP. Mais, les méthodes les plus efficaces consistent à pratiquer préalablement à la mise en évidence des différences une opération d'amplification, par toute méthode appropriée, notamment la méthode dite "PCR", même si d'autres méthodes sont utilisables.
Il n'est pas nécessaire ici de décrire en détail la méthode PCR, celle-ci permet d'amplifier de façon considérable une séquence spécifique comprise entre deux séquences appelées "amorces".
Parmi les amorces utilisables dans le cadre des procédés selon
I'invention, il faut citer les amorces des SEQID 1 à 18 qui constituent deux par deux des paires d'amorces pour chacune des séquences objet de l'invention.
I'invention, il faut citer les amorces des SEQID 1 à 18 qui constituent deux par deux des paires d'amorces pour chacune des séquences objet de l'invention.
En utilisant les amorces décrites précédemment, on amplifie les séquences selon la présente invention et il est alors possible, par comparaison avec un échantillon normal et/ou étalon, de mettre en évidence la présence des triplets surnuméraires et donc la possibilité de survenue d'une maladie liée à ce type de mutation dynamique.
Il est également intéressant de noter que ces maladies à mutation dynamique sont connues pour être d'autant plus sévères et survenir d'autant plus tôt qu'est important le nombre de répétitions. Dans ces conditions, la méthode diagnostic peut permettre, non seulement un bon pronostic de la survenue de la maladie, mais également d'évaluer le moment où cette maladie surviendra et/ou son éventuelle sévérité.
La présente invention concerne également les gènes et leurs allèles qui portent, au moins en parties, ces séquences, lesdits gènes étant, bien entendu, impliqués directement dans la survenue de la maladie.
Les gènes correspondant pourront être exprimés dans des cellules par des moyens connus afin de produire les protéines correspondantes.
Il est possible d'envisager l'utilisation desdites protéines dans certains kits de diagnostic par exemple.
De façon générale, ces protéines étant impliquées dans la maladie, on souhaitera en diminuer la quantité, soit en bloquant leur expression par des méthodes appropriées au niveau des gènes ou des éléments de régulation, soit en les fixant ou en les inactivant, par exemple en utilisant des protéines réceptrices jouant le rôle de leurres. La encore, ces protéines réceptrices ou inactivées pourront être générées in situ par expression des séquences d'ADN correspondantes.
Il est également possible de prévoir la réalisation d'anticorps monoclonaux correspondant à ces protéines afin d'envisager le blocage desdites protéines lorsque cela est souhaité, I'ensemble de ces opérations pouvant être réalisé directement in vivo par exemple, en utilisant des techniques de thérapie génique, en particulier en utilisant des vecteurs qui porteront les séquences d'expression des gènes.
On a mis en évidence le fait que les protéines présentant des domaines polyglutamines anormalement étendus avaient des propriétés d'aggrégation anormales, tant entre elles, qu'avec d'autres protéines (7, 8).
Les aggrégats ainsi créés sont probablement impliqués dans la génèse des maladies à triplet répété, c'est pourquoi il est également possible de prévoir une thérapie dans laquelle les agents thérapeutiques viendraient empêcher l'aggrégation, soit en bloquant la molécule comme décrit précédemment, soit en se fixant à la molécule pour empêcher le rapprochement avec d'autres protéines.
On peut, dans le cadre de la thérapie, prévoir d'utiliser des variants complets ou délétés de ces protéines, normales ou non (quant au domaine [CAG]n).
Les séquences selon la présente invention peuvent être obtenues grâce aux informations figurant au tableau et aux références qui y sont données et en utilisant les séquences d'amorce qui sont décrites dans les identificateurs de séquence ci-joints.
Les deux librairies utilisées sont - une première librairie (5) contenant 60 000 ADNc non normalisés de
cerveau foetal humain (clones FB) (Laboratoire du Dr. Hans Lehrach,
Max Plank Institute for Niolecular Genetics, Berlin, Allemagne) sous
clonés dans le vecteur p-SPORT-l (Life Technologies, Inc., Gaithesburg,
NIA, USA), et - la seconde librairie contient 40 128 ADNc normalisés de cerveau de
nouveau-né (clones NIB) sous-clonés dans un vecteur lafmid (6) et qui
est une partie des ressources du consortium IMAGE (Lasvrence
Livermore Lab., Livermore, CA,) et du programme EST NIerck WU
(Washington University, St-Louis, LO, USA).
cerveau foetal humain (clones FB) (Laboratoire du Dr. Hans Lehrach,
Max Plank Institute for Niolecular Genetics, Berlin, Allemagne) sous
clonés dans le vecteur p-SPORT-l (Life Technologies, Inc., Gaithesburg,
NIA, USA), et - la seconde librairie contient 40 128 ADNc normalisés de cerveau de
nouveau-né (clones NIB) sous-clonés dans un vecteur lafmid (6) et qui
est une partie des ressources du consortium IMAGE (Lasvrence
Livermore Lab., Livermore, CA,) et du programme EST NIerck WU
(Washington University, St-Louis, LO, USA).
D'autre part, un certain nombre d'autres informations ont été recueillies en utilisant Genbank Database (NCBI Bethesda, NIA, USA).
Les méthodes de sélection et d'analyse qui ont été mises en oeuvre ne font pas en elles-mêmes partie de la présente invention puisque l'invention a essentiellement pour objet les séquences ainsi obtenues et leur utilisation, notamment, dans des méthodes de diagnostic ou des méthodes de traitement thérapeutique.
Dans la présente analyse, on a retenu, non seulement les séquences polymorphiques [CAG]n parfaites, mais également les séquences [CAG]n complexes, c'est-à-dire celles qui sont ponctuées par des insertions de triplets ; en effet cette présence de triplets insérés s'observe notamment dans le cas de SCA1, alors que tel n'est pas le cas pour SBNlA, NID et HD.
L'étude présente a montré que le polymorphisme [CAG]n apparaît lorsque la séquence [CAG]n contient plus de 9 copies CAG (n > 9); c'est pourquoi, dans les sélections effectuées, les conditions de stringence sont assez élevées, ce qui a permis de sélectionner rapidement un grand nombre de séquences [CAG]n dans lesquelles n est supérieur à 9. D'ailleurs, les séquences [CAG]n dans lesquelles n est inférieur à 10 et qui ont pu être testées dans le cadre de la présente invention ont montré un polymorphisme nul.
Par contre, il n'est pas possible de relever une corrélation directe entre la longueur des séquences [CAG]n et le degré de polymorphisme.
D'autre part, les nouveaux clones sélectionnés à partir de librairies NIB sont distincts de ceux sélectionnés dans le groupe FB. Ceci est en accord avec le fait que le cerveau humain exprime un grand nombre de gènes distincts à des stades de développement différents.
Enfin, des présentes observations il ressort que des séquences [CAG]n supérieures à 9 sont rares (1 pour 2 200 ) 1 pour 3 000) dans les ADNc humains représentatifs des régions 3' des ARNm.
Bien que dans l'état actuel de la présente invention, les séquences qui constituent l'objet de l'invention n'aient pas été reliées directement à des affections neurologiques héréditaires, la présence d'extensions anormales CAG peut être reliée avec le risque de survenue d'une maladie neurologique, en particulier lorsqu'il y a une composante familiale.
Sauf pour le clone 2.116 qui est localisé sur le chromosome 3p14 et peut-être impliqué dans ADCA Il, les autres séquences hautement polymorphiques [CAG]n décrites précédemment ne correspondent à aucun locus connu pour des maladies neurologiques héréditaires.
Néanmoins, il existe un assez grand nombre de maladies neurologiques qui actuellement n'ont pas été localisées et trouveront probablement à être reliées avec les séquences selon la présente invention.
Parmi les éléments additionnels qui ont été pris en compte pour étudier la pertinence des séquences retenues figure l'existence éventuelle d'un cadre de lecture ouvert (ORF) dans lequel les séquences [CAG]n codent pour une extension polyglutamine.
Enfin, la présente étude suggère que la fréquence du polymorphisme [CAG]n est un événement rare dans les ADNc humains représentatifs des régions 3' des ARNm.
TABLEAU [CAG]n polymorphiques : caractéristiques
Clone <SEP> Banque <SEP> d'origine <SEP> EST <SEP> Fréquence <SEP> Nbre <SEP> d'allèles <SEP> YAC(s) <SEP> positif(s) <SEP> Locali
Nom <SEP> d'origine <SEP> du <SEP> clone <SEP> d'hétéro- <SEP> (Nbre <SEP> de <SEP> sation
<tb> d'ADNc <SEP> zygotle <SEP> répétitions)
<tb> 2.116 <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> (Lab. <SEP> Dr. <SEP> H. <SEP> 872h9STS+,Alu <SEP> probe
<tb> A <SEP> hybridation <SEP> Lehrach, <SEP> MPI/MolGen) <SEP> aucune <SEP> 0,875 <SEP> 9 <SEP> (14-24) <SEP> > 675f12,STS-,Alu <SEP> target <SEP> 3p14
<tb> (CAG)20 <SEP> ICRFp507E07266 <SEP> (Nom <SEP> RLDB) <SEP> 890d7,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> PARFAIT <SEP> 872h9,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> 2.81 <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> (Lab. <SEP> Dr. <SEP> H.
<tb>
Nom <SEP> d'origine <SEP> du <SEP> clone <SEP> d'hétéro- <SEP> (Nbre <SEP> de <SEP> sation
<tb> d'ADNc <SEP> zygotle <SEP> répétitions)
<tb> 2.116 <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> (Lab. <SEP> Dr. <SEP> H. <SEP> 872h9STS+,Alu <SEP> probe
<tb> A <SEP> hybridation <SEP> Lehrach, <SEP> MPI/MolGen) <SEP> aucune <SEP> 0,875 <SEP> 9 <SEP> (14-24) <SEP> > 675f12,STS-,Alu <SEP> target <SEP> 3p14
<tb> (CAG)20 <SEP> ICRFp507E07266 <SEP> (Nom <SEP> RLDB) <SEP> 890d7,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> PARFAIT <SEP> 872h9,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> 2.81 <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> (Lab. <SEP> Dr. <SEP> H.
<tb>
B <SEP> hybridation <SEP> Lehrach, <SEP> MPI/MolGen) <SEP> aucune <SEP> 0,578 <SEP> 3 <SEP> (13-19) <SEP> En <SEP> cours <SEP> de <SEP> test
<tb> (CTG)19 <SEP> ICRFp507I05222 <SEP> (Nom <SEP> RLDB)
<tb> COMPLEXE
<tb> 2.119 <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> (Lab. <SEP> Dr. <SEP> H. <SEP> 767b11,STS+,Alu <SEP> target <SEP> 4p15
<tb> C <SEP> hybridation <SEP> Lehrach, <SEP> MPI/MolGen) <SEP> aucune <SEP> 0,225 <SEP> 5 <SEP> (23-28) <SEP> 4q28.3
<tb> (CAG)28 <SEP> ICRFp507j10268 <SEP> (Nom <SEP> RLDB) <SEP> 968d9,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> PARFAIT
<tb> 2.46 <SEP> hybrid. <SEP> & <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> (Lab. <SEP> Dr. <SEP> H. <SEP> L10376 <SEP> 748e10,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> banques <SEP> de <SEP> Lehrach. <SEP> MPI/MolGen) <SEP> [chr12] <SEP> 12q13.3
<tb> données <SEP> ICRFp507E06174 <SEP> (Nom <SEP> RLDB) <SEP> 0,675 <SEP> 9 <SEP> (8-18) <SEP> > 970d8,STS+,Alu <SEP> target
<tb> D <SEP> (CAG)10 <SEP> > 970d10,STS+,Alu
<tb> PARFAIT <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> Stratagene <SEP> T07007 <SEP> target
<tb> #936206
<tb> HFBEC27 <SEP> (Nom <SEP> Genbank) <SEP> 756g5,STS+,Alu <SEP> target <SEP> 3p21
<tb> (chr3)
<tb> 2.70 <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> (Lab. <SEP> Dr. <SEP> H.
<tb>
<tb> (CTG)19 <SEP> ICRFp507I05222 <SEP> (Nom <SEP> RLDB)
<tb> COMPLEXE
<tb> 2.119 <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> (Lab. <SEP> Dr. <SEP> H. <SEP> 767b11,STS+,Alu <SEP> target <SEP> 4p15
<tb> C <SEP> hybridation <SEP> Lehrach, <SEP> MPI/MolGen) <SEP> aucune <SEP> 0,225 <SEP> 5 <SEP> (23-28) <SEP> 4q28.3
<tb> (CAG)28 <SEP> ICRFp507j10268 <SEP> (Nom <SEP> RLDB) <SEP> 968d9,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> PARFAIT
<tb> 2.46 <SEP> hybrid. <SEP> & <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> (Lab. <SEP> Dr. <SEP> H. <SEP> L10376 <SEP> 748e10,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> banques <SEP> de <SEP> Lehrach. <SEP> MPI/MolGen) <SEP> [chr12] <SEP> 12q13.3
<tb> données <SEP> ICRFp507E06174 <SEP> (Nom <SEP> RLDB) <SEP> 0,675 <SEP> 9 <SEP> (8-18) <SEP> > 970d8,STS+,Alu <SEP> target
<tb> D <SEP> (CAG)10 <SEP> > 970d10,STS+,Alu
<tb> PARFAIT <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> Stratagene <SEP> T07007 <SEP> target
<tb> #936206
<tb> HFBEC27 <SEP> (Nom <SEP> Genbank) <SEP> 756g5,STS+,Alu <SEP> target <SEP> 3p21
<tb> (chr3)
<tb> 2.70 <SEP> "Fetal <SEP> brain" <SEP> (Lab. <SEP> Dr. <SEP> H.
<tb>
E <SEP> hybridation <SEP> Lehrach, <SEP> MPI/MolGen) <SEP> aucune <SEP> 0,05 <SEP> 2 <SEP> (8-9) <SEP> 926g5,STS+,Alu <SEP> probe <SEP> 19q13.43
<tb> (CAG)15 <SEP> ICRFp507K24212 <SEP> (Nom <SEP> RLDB)
<tb> COMPLEXE
<tb> 1.8 <SEP> hybrid. <SEP> & <SEP> "Normalized <SEP> infant <SEP> brain" <SEP> 903c4,STS-,Alu <SEP> target
<tb> banques <SEP> de <SEP> (réseau <SEP> IMAGE) <SEP> R18580 <SEP> 0,90 <SEP> 15 <SEP> (8-25) <SEP> voisin <SEP> de <SEP> STS+ <SEP> YACs <SEP> 13q13.1-2
<tb> F <SEP> données <SEP> 30262 <SEP> (Nom <SEP> IMAGE) <SEP> utilisé <SEP> comme <SEP> Alu
<tb> (CAG)13 <SEP> probes
<tb> PARFAIT
<tb>
<tb> (CAG)15 <SEP> ICRFp507K24212 <SEP> (Nom <SEP> RLDB)
<tb> COMPLEXE
<tb> 1.8 <SEP> hybrid. <SEP> & <SEP> "Normalized <SEP> infant <SEP> brain" <SEP> 903c4,STS-,Alu <SEP> target
<tb> banques <SEP> de <SEP> (réseau <SEP> IMAGE) <SEP> R18580 <SEP> 0,90 <SEP> 15 <SEP> (8-25) <SEP> voisin <SEP> de <SEP> STS+ <SEP> YACs <SEP> 13q13.1-2
<tb> F <SEP> données <SEP> 30262 <SEP> (Nom <SEP> IMAGE) <SEP> utilisé <SEP> comme <SEP> Alu
<tb> (CAG)13 <SEP> probes
<tb> PARFAIT
<tb>
i.180 <SEP> "Normalized <SEP> breast <SEP> 3NbHBst" <SEP> R48249 <SEP> 852g6,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> G <SEP> banques <SEP> de <SEP> (réseau <SEP> IMAGE) <SEP> 4 <SEP> (6-12) <SEP> > 884f5,STS+,Alu <SEP> probe <SEP> 1q32-q41
<tb> données <SEP> 153781 <SEP> (Nom <SEP> IMAGE) <SEP> 0,675 <SEP> > 891b4,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> (CAG)12
<tb> PARFAIT <SEP> "Normalized <SEP> placenta <SEP> Nb2HP" <SEP> H25944
<tb> (réseau <SEP> IMAGE)
<tb> 162267 <SEP> (Nom <SEP> IMAGE)
<tb> i.181 <SEP> "Normalized <SEP> fetal <SEP> liver <SEP> spleen" <SEP> chr3,8,11
<tb> banques <SEP> de <SEP> (réseau <SEP> IMAGE) <SEP> T85390 <SEP> 0,575 <SEP> 2 <SEP> (7,10) <SEP> aucun <SEP> (aucun
<tb> H <SEP> données <SEP> 114128 <SEP> (Nom <SEP> IMAGE) <SEP> YAC)
<tb> (CAG)10
<tb> PARFAIT
<tb> i.182 <SEP> "Normalized <SEP> breast <SEP> chr5
<tb> banques <SEP> de <SEP> (3NbHBst" <SEP> T49359 <SEP> 0,05 <SEP> 3 <SEP> (9-12) <SEP> aucun <SEP> (aucun
<tb> I <SEP> données <SEP> (réscau <SEP> IMAGE) <SEP> YAC)
<tb> (CAG)12 <SEP> 67444 <SEP> (Nom <SEP> IMAGE)
<tb> PARFAIT
<tb> Colon : Nom du clone d'ADNc (nom CEPH) - Mode de sélection - Répétition 5'-3'
EST : Homologies de séquence avec les EST dans Genbank : numéro d'accès des ESTs dans Genbank
YAC(s) positif(s) . (Noms du CEPH) pour la séquence testée
STS+/STS-: YAC positif/négatif pour d'autres STS(s)
Alu target : YAC non utilisé comme sonde Alu
Alu probe : YAC utilisé comme sonde Alu
Localisation : Localisation de la séquence testée dans les chromosomes humains (déduction d'après les YACs positifs)
LISTE DE SEQUENCES (1) INFORMATIONS GENERALES
(i) DEPOSANT:
(A) NOM: FONDATION JEAN DAUSSET - CENTRE D'ETUDE DU
POLYMORPHISME HUMAIN (CEPH).
<tb> G <SEP> banques <SEP> de <SEP> (réseau <SEP> IMAGE) <SEP> 4 <SEP> (6-12) <SEP> > 884f5,STS+,Alu <SEP> probe <SEP> 1q32-q41
<tb> données <SEP> 153781 <SEP> (Nom <SEP> IMAGE) <SEP> 0,675 <SEP> > 891b4,STS+,Alu <SEP> probe
<tb> (CAG)12
<tb> PARFAIT <SEP> "Normalized <SEP> placenta <SEP> Nb2HP" <SEP> H25944
<tb> (réseau <SEP> IMAGE)
<tb> 162267 <SEP> (Nom <SEP> IMAGE)
<tb> i.181 <SEP> "Normalized <SEP> fetal <SEP> liver <SEP> spleen" <SEP> chr3,8,11
<tb> banques <SEP> de <SEP> (réseau <SEP> IMAGE) <SEP> T85390 <SEP> 0,575 <SEP> 2 <SEP> (7,10) <SEP> aucun <SEP> (aucun
<tb> H <SEP> données <SEP> 114128 <SEP> (Nom <SEP> IMAGE) <SEP> YAC)
<tb> (CAG)10
<tb> PARFAIT
<tb> i.182 <SEP> "Normalized <SEP> breast <SEP> chr5
<tb> banques <SEP> de <SEP> (3NbHBst" <SEP> T49359 <SEP> 0,05 <SEP> 3 <SEP> (9-12) <SEP> aucun <SEP> (aucun
<tb> I <SEP> données <SEP> (réscau <SEP> IMAGE) <SEP> YAC)
<tb> (CAG)12 <SEP> 67444 <SEP> (Nom <SEP> IMAGE)
<tb> PARFAIT
<tb> Colon : Nom du clone d'ADNc (nom CEPH) - Mode de sélection - Répétition 5'-3'
EST : Homologies de séquence avec les EST dans Genbank : numéro d'accès des ESTs dans Genbank
YAC(s) positif(s) . (Noms du CEPH) pour la séquence testée
STS+/STS-: YAC positif/négatif pour d'autres STS(s)
Alu target : YAC non utilisé comme sonde Alu
Alu probe : YAC utilisé comme sonde Alu
Localisation : Localisation de la séquence testée dans les chromosomes humains (déduction d'après les YACs positifs)
LISTE DE SEQUENCES (1) INFORMATIONS GENERALES
(i) DEPOSANT:
(A) NOM: FONDATION JEAN DAUSSET - CENTRE D'ETUDE DU
POLYMORPHISME HUMAIN (CEPH).
(B) RUE: 27 Rue Juliette Dodu
(C) VILLE : PARIS
(D) PAYS: FRANCE
(E) CODE POSTAL: 75010
(ii) TITRE DE L'INVENTION: DIAGNOSTIC DES NIALADIES A REPETITION
TRINUCLEOTIDIQUE ET GENES IMPLIQUES
DANS CES NIALADIES
(iii) NOMBRE DE SEQUENCES: 18
(iv) FORME DECHIFFRABLE PAR ORDINATEUR:
(A) TYPE DE SUPPORT: Floppy disk
(B) ORDINATEUR: MACINTOSH APPLE
(C) SYSTEME D'EXPLOITATION:MAC-OS SYSTEME 7
(D) LOGICIEL: WORDPERFECT
(v) DONNEES DE LA DEMANDE ACTUELLE:
NUMERO DE LA DEMANDE: (2) INFORNIATIONS POUR LA SEQID NO 1:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR:15 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFIGURATION : linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.116
(C) ORIGINE: Max Plank Institute for Nlolecular Genetics
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne.
(C) VILLE : PARIS
(D) PAYS: FRANCE
(E) CODE POSTAL: 75010
(ii) TITRE DE L'INVENTION: DIAGNOSTIC DES NIALADIES A REPETITION
TRINUCLEOTIDIQUE ET GENES IMPLIQUES
DANS CES NIALADIES
(iii) NOMBRE DE SEQUENCES: 18
(iv) FORME DECHIFFRABLE PAR ORDINATEUR:
(A) TYPE DE SUPPORT: Floppy disk
(B) ORDINATEUR: MACINTOSH APPLE
(C) SYSTEME D'EXPLOITATION:MAC-OS SYSTEME 7
(D) LOGICIEL: WORDPERFECT
(v) DONNEES DE LA DEMANDE ACTUELLE:
NUMERO DE LA DEMANDE: (2) INFORNIATIONS POUR LA SEQID NO 1:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR:15 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFIGURATION : linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.116
(C) ORIGINE: Max Plank Institute for Nlolecular Genetics
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507E07266
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
CCAGCCTCAG GTAGC 15 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 2:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 22 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.116
(C) ORIGINE: Max Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507E07266
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GTACTGAGGG CTlTITAGAT TC 22 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 3:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 18 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.119
(C) ORIGINE: Niax Plank Institute for Molecular Genetics,
Laborator! of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507J10268
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
TCATGCAGCA GAAAACAG 18 (2) INFORNIATIONS POUR LA SEQID NO A:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 18 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFIGURATION : linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT:
(C) ORIGINE : Max Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507J10268
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
AAAGGGGAGA CCAATTTG 18 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 5:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 18 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFICURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE : bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.70
(C) ORIGINE: Niax Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINF:ICRFp507K24212
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GCACAGTCCT CACTAAAC 18 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 6:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 19 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.70
(C) ORIGINE: Niax Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE ICRFp507K24212
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GGACATTGGC TTCAACTTC 19 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 7:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 16 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE : bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.81
(C) ORIGINE: Niax Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE: ICRFpS0710522
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
CAGGTGCAGC GTCAAA 16 ) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 8:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 16 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE NIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA MOLéCULE.
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
CCAGCCTCAG GTAGC 15 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 2:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 22 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.116
(C) ORIGINE: Max Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507E07266
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GTACTGAGGG CTlTITAGAT TC 22 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 3:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 18 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.119
(C) ORIGINE: Niax Plank Institute for Molecular Genetics,
Laborator! of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507J10268
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
TCATGCAGCA GAAAACAG 18 (2) INFORNIATIONS POUR LA SEQID NO A:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 18 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFIGURATION : linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT:
(C) ORIGINE : Max Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507J10268
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
AAAGGGGAGA CCAATTTG 18 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 5:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 18 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFICURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE : bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.70
(C) ORIGINE: Niax Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINF:ICRFp507K24212
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GCACAGTCCT CACTAAAC 18 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 6:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 19 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.70
(C) ORIGINE: Niax Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE ICRFp507K24212
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GGACATTGGC TTCAACTTC 19 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 7:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 16 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE : bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.81
(C) ORIGINE: Niax Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE: ICRFpS0710522
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
CAGGTGCAGC GTCAAA 16 ) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 8:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 16 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE NIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA MOLéCULE.
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.81
(C) ORIGINE: Max Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507I05222
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GGAGGAGGTG TCACAG 16 ) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 9:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 19 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.8
(C) ORIGINE: Réseau I.M.A.G.E., Lawrence Livermove National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.81
(C) ORIGINE: Max Plank Institute for Molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507I05222
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GGAGGAGGTG TCACAG 16 ) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 9:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 19 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.8
(C) ORIGINE: Réseau I.M.A.G.E., Lawrence Livermove National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE: 30262
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GATAAAAGGA AGGGAAAAG 19 (2) INFORNIATIONS POUR LA SEQ ID NO 10:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 17 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE fIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE : bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.8
(C) ORIGINE: Réseau I.M.A.G.E., Lawrence Livemore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GATAAAAGGA AGGGAAAAG 19 (2) INFORNIATIONS POUR LA SEQ ID NO 10:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 17 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE fIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE : bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.8
(C) ORIGINE: Réseau I.M.A.G.E., Lawrence Livemore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE: 30262
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GCAACACTCA GAAATGG 17 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 11:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 19 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.180
(C) ORIGINE: Réseau I.Nl.A.G.E., Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GCAACACTCA GAAATGG 17 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 11:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 19 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.180
(C) ORIGINE: Réseau I.Nl.A.G.E., Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :153781 ou
162267
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
AAGTCAGAGT TACTCTTGC 19 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 12:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 17 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE NIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.180
(C) ORIGINE: Réseau I. M.A.G. E., Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
162267
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
AAGTCAGAGT TACTCTTGC 19 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 12:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 17 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN : simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE NIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.180
(C) ORIGINE: Réseau I. M.A.G. E., Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE: 153781 ou
162267
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GAGTGAAGTT CAGGAGG 17 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 13:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 19 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE NIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.181
(C) ORIGINE: Réseau I.NI.A.G.fl, Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
162267
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GAGTGAAGTT CAGGAGG 17 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 13:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 19 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE NIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.181
(C) ORIGINE: Réseau I.NI.A.G.fl, Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE: 114128
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GGACAAAGCT ACATGTCAG 19 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 14:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 16 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE NIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA NIOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.181
(C) ORIGINE: Réseau l.Nl.A.G.E., Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GGACAAAGCT ACATGTCAG 19 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 14:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 16 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE NIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA NIOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.181
(C) ORIGINE: Réseau l.Nl.A.G.E., Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE: 114128
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GGTGAGTGTC CTTCTG 16 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 15:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 15 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA NIOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.182
(C) ORIGINE: Réseau I.Nl.A.G.E., Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GGTGAGTGTC CTTCTG 16 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 15:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 15 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA NIOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.182
(C) ORIGINE: Réseau I.Nl.A.G.E., Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE: 67444
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GGGCTAAGGG GAAAG 15 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 16:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 15 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NONIBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE hIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA NIOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NONI DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.182
(C) ORIGINE: Réseau I.M.A.G.E., Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
GGGCTAAGGG GAAAG 15 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 16:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 15 nucléotides
(B) TYPE : nucléotide
(C) NONIBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE hIOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA NIOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NONI DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: i.182
(C) ORIGINE: Réseau I.M.A.G.E., Lawrence Livermore National
Laboratories, Livermore, CA, USA.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE: 67444
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
CTTGGTGGGC AAGTG 15 (2) INFORNIATIONS POUR LA SEQID NO 17:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 18 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NONIBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE : ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.46
(C) ORIGINE: Ma,x Plank Institute for molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne.
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
CTTGGTGGGC AAGTG 15 (2) INFORNIATIONS POUR LA SEQID NO 17:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 18 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NONIBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE : ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.46
(C) ORIGINE: Ma,x Plank Institute for molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507E06174
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
TTTTTACTCG CGGCGGTG 18 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 18:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 25 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.46
(C) ORIGINE: Max Plank Institute for molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne.
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
TTTTTACTCG CGGCGGTG 18 (2) INFORMATIONS POUR LA SEQID NO 18:
(i) CARACTERISTIQUES DE LA SEQUENCE:
(A) LONGUEUR: 25 nucléotides
(B) TYPE: nucléotide
(C) NOMBRE DE BRIN: simple
(D) CONFIGURATION: linéaire
(ii) TYPE DE MOLECULE: ADNc
(iii) CARACTERISTIQUES DU CLONE CELLULAIRE PORTEUR DE LA
MOLECULE:
(A) TYPE DE CELLULE: bactérie
(B) NOM DU CLONE D'ADNc CHEZ LE DEPOSANT: 2.46
(C) ORIGINE: Max Plank Institute for molecular Genetics,
Laboratory of Dr Hans Lehrach, Berlin, Allemagne.
(D) NOM DU CLONE DANS LA BANQUE D'ORIGINE :ICRFp507E06174
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
CAGGATAATC AAGAATGAAG TTAAG 25
REFERENCES 1. Whilhem, P.J. Dynamic mutations hit double figures. Nature Genet. 8,
213-215 (1994).
(iv) DESCRIPTION DE LA SEQUENCE:
CAGGATAATC AAGAATGAAG TTAAG 25
REFERENCES 1. Whilhem, P.J. Dynamic mutations hit double figures. Nature Genet. 8,
213-215 (1994).
2. Trottier, Y. et al. Cellular localization of the Huntington's disease
protein and discrimination of the normal and mutant form. Nature
Genet. 10, 104-110 (1995).
protein and discrimination of the normal and mutant form. Nature
Genet. 10, 104-110 (1995).
3. Servadio, A. et al. Expression analysis of the ataxin-1 protein in
tissues from normal and spinocerebellar ataxia type 1 individuals.
tissues from normal and spinocerebellar ataxia type 1 individuals.
Nature Genet. 10, 94-98 (1995).
4. Yazawa, I. et al. Abnormal gene product identified in hereditary
dentato-rubralpallidoluysian atrophy (DRPLA) brain. Nature Genet.
dentato-rubralpallidoluysian atrophy (DRPLA) brain. Nature Genet.
10, 99-103 (1995).
5. Meier-Ewert, S., Ntaier, E., Ahmadi, A., Curtis, J. and Lebrach, H. An
Automated approach to generating expressed sequence catalogues.
Automated approach to generating expressed sequence catalogues.
Nature 361,375 (1993).
6. Soares, M.B., Bonaldo, M.F., Jelene, P., Su, L., Lawton, L & Efstratiadis,
A. Construction and characterîzation of a normalized cDNA library.
A. Construction and characterîzation of a normalized cDNA library.
Proc. Nad. Acad. Sci. USA. 91,9228-9232 (1994).
7. Haad, D., Perry, M.J. and Haynes, L. Cellular transglutaminases in
neural development. Int. J. Devl Neuroscience 11, 709-770 (1993).
neural development. Int. J. Devl Neuroscience 11, 709-770 (1993).
8. Stott, K., Blackburn, J.M., Butler, P.J.G. & Perutz, NI. Incorporation of
glutamine repeats makes protein oligomerize.Implications for neuro
degenerative diseases. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 92, 6509-6513 (1995).
glutamine repeats makes protein oligomerize.Implications for neuro
degenerative diseases. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 92, 6509-6513 (1995).
Claims (11)
1) Séquence d'ADN transcrit riche en triplet répété CAG ou CTG correspondant aux séquences A à I selon le tableau ainsi que leurs allèles normaux et mutés et les séquences complémentaires.
2) Séquence d'ADN, caractérisée en ce qu'elle porte au moins en partie une séquence selon la revendication 1.
3) Procédé de mise en évidence des risques d'apparition d'une maladie à répétition trinucléotidique chez un patient, caractérisé en ce qu'on compare la séquence d'ADN selon la revendication 1 dudit patient à une séquence normale pour détecter la présence de répétitions trinucléotidiques supplémentaires.
4) Procédé selon la revendication 3, caractérisé en ce qu'on effectue une amplification de tout ou partie des séquences selon la revendication 1 et que l'on met en évidence dans le produit d'amplification la présence de répétitions trinucléotidiques supplémentaires.
5) Procédé selon la revendication 4, caractérisé en ce que l'amplification des séquences est effectuée avec les amorces décrites SEQ ID 1 à 18 correspondant aux séquences A à I respectivement.
6) Cellule transformée exprimant tout ou partie d'un gène selon la revendication 2.
7) Protéine obtenue à partir d'une cellule transformée selon la revendication 6.
8) Protéine interagissant avec une protéine selon la revendication 7.
9) Anticorps monoclonal correspondant à une protéine selon l'une des revendications 7 ou 8.
10) Vecteur exprimant une protéine selon l'une des revendications 7 ou 8.
11) Utilisation thérapeutique d'une protéine selon l'une des revendications 7 ou 8, d'un anticorps selon la revendication 9 ou d'un vecteur selon la revendication 10.
Priority Applications (5)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| FR9601864A FR2745007B1 (fr) | 1996-02-15 | 1996-02-15 | Diagnostic des maladies a repetition trinucleotidique et genes impliques dans ces maladies |
| JP9529061A JP2000505293A (ja) | 1996-02-15 | 1997-02-17 | トリヌクレオチド反復病の診断とこの病気に関係する遺伝子 |
| PCT/FR1997/000297 WO1997030178A2 (fr) | 1996-02-15 | 1997-02-17 | Diagnostic des maladies a repetition trinucleotidique et genes impliques dans ces maladies |
| EP97905219A EP0894144A2 (fr) | 1996-02-15 | 1997-02-17 | Diagnostic des maladies a repetition trinucleotidique et genes impliques dans ces maladies |
| CA002246362A CA2246362A1 (fr) | 1996-02-15 | 1997-02-17 | Diagnostic des maladies a repetition trinucleotidique et genes impliques dans ces maladies |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| FR9601864A FR2745007B1 (fr) | 1996-02-15 | 1996-02-15 | Diagnostic des maladies a repetition trinucleotidique et genes impliques dans ces maladies |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| FR2745007A1 true FR2745007A1 (fr) | 1997-08-22 |
| FR2745007B1 FR2745007B1 (fr) | 1998-05-07 |
Family
ID=9489220
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| FR9601864A Expired - Fee Related FR2745007B1 (fr) | 1996-02-15 | 1996-02-15 | Diagnostic des maladies a repetition trinucleotidique et genes impliques dans ces maladies |
Country Status (5)
| Country | Link |
|---|---|
| EP (1) | EP0894144A2 (fr) |
| JP (1) | JP2000505293A (fr) |
| CA (1) | CA2246362A1 (fr) |
| FR (1) | FR2745007B1 (fr) |
| WO (1) | WO1997030178A2 (fr) |
Families Citing this family (2)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| FR2764611B1 (fr) * | 1997-06-11 | 2002-02-01 | Fond Jean Dausset Ceph | Sequences d'adn riches en triplet repete utiles dans le diagnostic de maladies a repetition trinucleotidique |
| KR20030013019A (ko) * | 2001-08-06 | 2003-02-14 | 주식회사 바이오메드랩 | 삼핵산 반복서열 증가질환용 진단키트 및 진단장치 |
Citations (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| WO1993016196A2 (fr) * | 1992-02-18 | 1993-08-19 | The University Of Ottawa | Dystrophie myotonique |
| WO1993016197A1 (fr) * | 1992-02-06 | 1993-08-19 | University Of Wales College Of Medicine | Materiaux et sequences de nucleotides et procedes pour le diagnostic de la myotonie dystrophique |
| WO1995001437A2 (fr) * | 1993-06-29 | 1995-01-12 | Regents Of The University Of Minnesota | Sequence de genes de l'ataxie spino-cerebelleuse du type 1 et procede de diagnostic |
-
1996
- 1996-02-15 FR FR9601864A patent/FR2745007B1/fr not_active Expired - Fee Related
-
1997
- 1997-02-17 JP JP9529061A patent/JP2000505293A/ja active Pending
- 1997-02-17 CA CA002246362A patent/CA2246362A1/fr not_active Abandoned
- 1997-02-17 WO PCT/FR1997/000297 patent/WO1997030178A2/fr not_active Ceased
- 1997-02-17 EP EP97905219A patent/EP0894144A2/fr not_active Withdrawn
Patent Citations (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| WO1993016197A1 (fr) * | 1992-02-06 | 1993-08-19 | University Of Wales College Of Medicine | Materiaux et sequences de nucleotides et procedes pour le diagnostic de la myotonie dystrophique |
| WO1993016196A2 (fr) * | 1992-02-18 | 1993-08-19 | The University Of Ottawa | Dystrophie myotonique |
| WO1995001437A2 (fr) * | 1993-06-29 | 1995-01-12 | Regents Of The University Of Minnesota | Sequence de genes de l'ataxie spino-cerebelleuse du type 1 et procede de diagnostic |
Non-Patent Citations (8)
| Title |
|---|
| EMBL Nucleotide Sequence Data Bank Ac. No.: Emest3:Hs39047, 01 Avril 1995, L. Hillier et al. * |
| EMBL Nucleotide Sequence Data Bank Ac. Nr.: Emest2:Hs24911, 24 Mai 1995, L. Hillier et al. * |
| EMBL Nucleotide Sequence Data Bank Ac. Nr.: Emest5:Hst49359, 3 Mars 1995, L. Hillier et al., * |
| EMBL Nucleotide Sequence Data Bank, Ac. Nr.: Emest3:Hs517168, 7 Juillet 1995, L. Hillier et al., * |
| EMBL Nucleotide Sequence Data Bank, Ac. Nr.: Emest3:Hs58086, 22 Avril 1995, L. Hillier et al., * |
| EMBL Nucleotide Sequence Data Bank, Ac. Nr.: Emsts:Hs543187, 17 Aout 1995, J. Murray et al., * |
| G.J. RIGGINS ET AL.: "Human genes containing polymorphic trinucleotide repeats", NATURE GENETICS, vol. 2, no. 3, November 1992 (1992-11-01), OXFORD GB, pages 186 - 191, XP000196593 * |
| S.H. LI ET AL.: "Novel triplet repeat containing genes in human brain: cloning, expression, and length polymorphisms", GENOMICS, vol. 16, no. 3, June 1993 (1993-06-01), US, pages 572 - 579, XP000196589 * |
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
| WO1997030178A3 (fr) | 1997-10-16 |
| WO1997030178A2 (fr) | 1997-08-21 |
| JP2000505293A (ja) | 2000-05-09 |
| CA2246362A1 (fr) | 1997-08-21 |
| EP0894144A2 (fr) | 1999-02-03 |
| FR2745007B1 (fr) | 1998-05-07 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| Lanktree et al. | Evolving role of genetic testing for the clinical management of autosomal dominant polycystic kidney disease | |
| Janssen et al. | Carnosine as a protective factor in diabetic nephropathy: association with a leucine repeat of the carnosinase gene CNDP1 | |
| Iwamoto et al. | DNA methylation status of SOX10 correlates with its downregulation and oligodendrocyte dysfunction in schizophrenia | |
| EP2631301B1 (fr) | Procédés pour déterminer un phénotype tolérant à une greffe chez un sujet | |
| Demosthenous et al. | X‐linked Alport syndrome in Hellenic families: Phenotypic heterogeneity and mutations near interruptions of the collagen domain in COL4A5 | |
| EP2052088A2 (fr) | Carte génique des gènes humains associés au psoriaris | |
| Almoguera et al. | Transplantation genetics: current status and prospects | |
| Song et al. | Molecular diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease | |
| Machado et al. | Convergent somatic evolution commences in utero in a germline ribosomopathy | |
| Krüger et al. | Genetic polymorphisms and the fate of the transplanted organ | |
| Traherne et al. | Association of the truncating splice site mutation in BTNL2 with multiple sclerosis is secondary to HLA-DRB1* 15 | |
| Song et al. | Whole exome sequencing in patients with phenotypically associated familial intracranial aneurysm | |
| Villarroya-Beltri et al. | Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility | |
| Lorca et al. | Contribution of new adenomatous polyposis predisposition genes in an unexplained attenuated Spanish cohort by multigene panel testing | |
| Pezzolesi et al. | Insights to the genetics of diabetic nephropathy through a genome-wide association study of the GoKinD collection | |
| Simmonds | Using genetic variation to predict and extend long-term kidney transplant function | |
| Keating et al. | Applying genomics in heart transplantation | |
| Pfendner et al. | Pseudoxanthoma elasticum: genetic diagnostic markers | |
| Winter et al. | Duplication of the MID1 first exon in a patient with Opitz G/BBB syndrome | |
| FR2745007A1 (fr) | Diagnostic des maladies a repetition trinucleotidique et genes impliques dans ces maladies | |
| EP0988399A1 (fr) | Sequences d'adn riches en triplet repete utiles dans le diagnostic de maladies a repetition trinucleotidique | |
| Kransdorf et al. | Genetic and genomic approaches to the detection of heart transplant rejection | |
| Xu et al. | A novel COL4A4 mutation identified in a Chinese family with thin basement membrane nephropathy | |
| Okuno et al. | Nucleotide substitutions in CD 101, the human homolog of a diabetes susceptibility gene in non‐obese diabetic mouse, in patients with type 1 diabetes | |
| Ramzan et al. | COL4A4-related nephropathy caused by a novel mutation in a large consanguineous Saudi family |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| ST | Notification of lapse |