ES2609130A1 - Method for determining the geographical descent of a subject (Machine-translation by Google Translate, not legally binding) - Google Patents
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Abstract
Description
-Oceanía: el término “Oceanía”, tal y como aquí se utiliza, se refiere al continente del mismo nombre. El experto en la materia entenderá que la determinación del método de la -Oceania: the term "Oceania", as used here, refers to the continent of the same name. The person skilled in the art will understand that the determination of the method of
invención se hace con una determinada probabilidad y, por lo tanto, no tiene que ser invention is made with a certain probability and therefore does not have to be
5 correcta para el 100% de los sujetos evaluados, aunque sí para una parte estadísticamente significativa de los sujetos. Es decir, el método de la invención permite determinar correctamente la ascendencia geográfica en una parte estadísticamente significativa de los sujetos. Si una parte es estadísticamente significativa, se puede determinar sin más trámite por la persona experta en la técnica 5 correct for 100% of the subjects evaluated, although for a statistically significant part of the subjects. That is, the method of the invention allows to correctly determine the geographical ancestry in a statistically significant part of the subjects. If a part is statistically significant, it can be determined without further processing by the person skilled in the art
10 utilizando varias herramientas estadísticas bien conocidas de evaluación, por ejemplo, la determinación de intervalos de confianza, determinación de valor de p, validación cruzada con índices de clasificación, etc (más detalles en “Estadística para la investigación” Dowdy y Wearden, John Wiley & Sons, New York, 1983). Los intervalos de confianza preferidos son por lo menos 50%, al menos 60%, al menos 70%, al 10 using several well-known statistical evaluation tools, for example, the determination of confidence intervals, determination of p-value, cross-validation with classification indices, etc. (more details in “Research statistics” Dowdy and Wearden, John Wiley & Sons, New York, 1983). Preferred confidence intervals are at least 50%, at least 60%, at least 70%, at
15 menos 80%, al menos 90% o al menos 95%. Los valores de p son, preferiblemente, 0,01, 0.005 o inferior. El término "sujeto", como se usa aquí, se refiere a un ser humano de cualquier edad o sexo. En una realización particular, el sujeto no pertenece a las poblaciones de Japón, Kalash o Hazaras, ni a poblaciones procedentes de cruzamientos históricos (tal 15 minus 80%, at least 90% or at least 95%. P values are preferably 0.01, 0.005 or less. The term "subject", as used herein, refers to a human being of any age or sex. In a particular embodiment, the subject does not belong to the populations of Japan, Kalash or Hazaras, nor to populations from historical crossings (such
20 como, por ejemplo, las del Caribe o afroamericanas). La primera etapa del método de la invención comprende determinar en una muestra que comprende material genético de dicho sujeto el genotipo de los dos alelos de los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) rs1257016, rs971779, rs238547, rs1482326, rs4760332, rs2104388, y rs2427622 y, opcionalmente, cualquier otro 20 as, for example, those of the Caribbean or African American). The first stage of the method of the invention comprises determining in a sample comprising genetic material of said subject the genotype of the two alleles of the single nucleotide polymorphisms (SNP) rs1257016, rs971779, rs238547, rs1482326, rs4760332, rs2104388, and rs2427622 and, optionally, any other
25 polimorfismo que se encuentre en desequilibrio de ligamiento con cualquiera de los anteriores, en ambos alelos. El término “polimorfismo de un solo nucleótido” o “SNP” (del inglés “single nucleotide polimorphism”) o simplemente “polimorfismo”, tal y como se usa aquí, se refiere a una variación en la secuencia de nucleótidos de un ácido nucleico que se 25 polymorphism found in linkage imbalance with any of the above, in both alleles. The term "single nucleotide polymorphism" or "SNP" ("single nucleotide polymorphism") or simply "polymorphism", as used herein, refers to a variation in the nucleotide sequence of a nucleic acid that be
30 produce en un solo nucleótido (A, C, T o G), donde cada posible secuencia está presente en una proporción igual o mayor que un 1% de la población. Los SNP se denominan habitualmente según el número de registro en la base de datos SNP (dbSNP) en el Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI, accesible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/. En general, los SNP representan una de las 30 produces in a single nucleotide (A, C, T or G), where each possible sequence is present in a proportion equal to or greater than 1% of the population. SNPs are usually referred to according to the registration number in the SNP database (dbSNP) at the National Center for Biotechnology Information (NCBI, accessible at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/. In general, SNPs represent one of the
35 formas más comunes de variaciones genéticas. Estos polimorfismos aparecen cuando un solo nucleótido en el genoma se altera (por ejemplo, por medio de sustitución, 35 most common forms of genetic variations. These polymorphisms appear when a single nucleotide in the genome is altered (for example, by substitution,
En una realización particular, los SNP que se encuentran en desequilibrio de ligamiento con el SNP rs971779 se localizan en la región comprendida entre el nucleótido 66164517 y el nucleótido 66277698 del cromosoma 12 según las coordenadas de la versión del genoma humano hg19. In a particular embodiment, SNPs that are in linkage disequilibrium with SNP rs971779 are located in the region between nucleotide 66164517 and nucleotide 66277698 of chromosome 12 according to the coordinates of the human genome version hg19.
5 En una realización particular, los SNP que se encuentran en desequilibrio de ligamiento con el SNP rs238547 se localizan en la región comprendida entre el nucleótido 23356312 y el nucleótido 23369090 del cromosoma 16 según las coordenadas de la versión del genoma humano hg19. 5 In a particular embodiment, SNPs that are in linkage disequilibrium with SNP rs238547 are located in the region between nucleotide 23356312 and nucleotide 23369090 of chromosome 16 according to the coordinates of the human genome version hg19.
En una realización particular, los SNP que se encuentran en desequilibrio de In a particular embodiment, SNPs that are in imbalance of
10 ligamiento con el SNP rs1482326 se localizan en la región comprendida entre el nucleótido 69794071 y el nucleótido 69794071 del cromosoma 6 según las coordenadas de la versión del genoma humano hg19. The linkage with SNP rs1482326 is located in the region between nucleotide 69794071 and nucleotide 69794071 of chromosome 6 according to the coordinates of the human genome version hg19.
En una realización particular, los SNP que se encuentran en desequilibrio de ligamiento con el SNP rs4760332 se localizan en la región comprendida entre el 15 nucleótido 58219173 y el nucleótido 58337671 del cromosoma 12 según las In a particular embodiment, SNPs that are in linkage disequilibrium with SNP rs4760332 are located in the region between nucleotide 58219173 and nucleotide 58337671 of chromosome 12 according to
coordenadas de la versión del genoma humano hg19. coordinates of the human genome version hg19.
En una realización particular, los SNP que se encuentran en desequilibrio de ligamiento con el SNP rs2104388 se localizan en la región comprendida entre el nucleótido 74674871 y el nucleótido 74710374 del cromosoma 13 según las In a particular embodiment, SNPs that are in linkage disequilibrium with SNP rs2104388 are located in the region between nucleotide 74674871 and nucleotide 74710374 of chromosome 13 according to
20 coordenadas de la versión del genoma humano hg19. En una realización particular, los SNP que se encuentran en desequilibrio de ligamiento con el SNP rs2427622 se localizan en la región comprendida entre el nucleótido 62829408 y el nucleótido 62911117 del cromosoma 20 según las coordenadas de la versión del genoma humano hg19. 20 coordinates of the human genome version hg19. In a particular embodiment, SNPs that are in linkage disequilibrium with SNP rs2427622 are located in the region between nucleotide 62829408 and nucleotide 62911117 of chromosome 20 according to the coordinates of the human genome version hg19.
25 En una realización particular, el método de la invención permite determinar, con una elevada probabilidad, la ascendencia geográfica del sujeto en función del genotipo presente en cada uno de los polimorfismos rs1257016, rs971779, rs238547, rs1482326, rs4760332, rs2104388, y rs2427622. El término “genotipo de los dos alelos” o simplemente “genotipo” aplicado a un polimorfismo o SNP, tal y como aquí se In a particular embodiment, the method of the invention allows determining, with a high probability, the geographical ancestry of the subject depending on the genotype present in each of the polymorphisms rs1257016, rs971779, rs238547, rs1482326, rs4760332, rs2104388, and rs2427622. The term "genotype of the two alleles" or simply "genotype" applied to a polymorphism or SNP, as here
30 utiliza, se refiere a los alelos concretos presentes en los dos cromosomas homólogos para la posición polimórfica de dicho SNP. Así, en una realización particular, -el genotipo GG en el polimorfismo rs1257016, -el genotipo CC en el polimorfismo rs971779, 30 uses, refers to the specific alleles present in the two homologous chromosomes for the polymorphic position of said SNP. Thus, in a particular embodiment, - the GG genotype in the rs1257016 polymorphism, - the CC genotype in the rs971779 polymorphism,
35 -el genotipo TC en el polimorfismo rs238547, -el genotipo AG en el polimorfismo rs1482326, 35 -the TC genotype in the rs238547 polymorphism, -the AG genotype in the rs1482326 polymorphism,
-el genotipo CC en el polimorfismo rs4760332, -el genotipo GG en el polimorfismo rs2104388 y -el genotipo AG en el polimorfismo rs2427622 - the CC genotype in the rs4760332 polymorphism, - the GG genotype in the rs2104388 polymorphism and - the AG genotype in the rs2427622 polymorphism
indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica del 5 sujeto es europea. indicate that there is a high probability that the geographical ancestry of the 5 subject is European.
En otra realización particular, -el genotipo GG en el polimorfismo rs1257016, -el genotipo TT en el polimorfismo rs971779, -el genotipo CC en el polimorfismo rs238547, In another particular embodiment, - the GG genotype in the rs1257016 polymorphism, - the TT genotype in the rs971779 polymorphism, - the CC genotype in the rs238547 polymorphism,
10 -el genotipo GG en el polimorfismo rs1482326, -el genotipo CC en el polimorfismo rs4760332, -el genotipo AA en el polimorfismo rs2104388 y -el genotipo GG en el polimorfismo rs2427622 10 -the GG genotype in the rs1482326 polymorphism, -The CC genotype in the rs4760332 polymorphism, -The AA genotype in the rs2104388 polymorphism and -The GG genotype in the rs2427622 polymorphism
indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica es 15 África sub-sahariana, indicate that there is a high probability that the geographical ancestry is 15 sub-Saharan Africa,
En otra realización particular, -el genotipo GG en el polimorfismo rs1257016, -el genotipo CC en el polimorfismo rs971779, -el genotipo CC en el polimorfismo rs238547, In another particular embodiment, - the GG genotype in the rs1257016 polymorphism, - the CC genotype in the rs971779 polymorphism, - the CC genotype in the rs238547 polymorphism,
20 -el genotipo GG en el polimorfismo rs1482326, -el genotipo CC en el polimorfismo rs4760332, -el genotipo AG en el polimorfismo rs2104388 y -el genotipo GG en el polimorfismo rs2427622 20 -the GG genotype in the rs1482326 polymorphism, -The CC genotype in the rs4760332 polymorphism, -The AG genotype in the rs2104388 polymorphism and -The GG genotype in the rs2427622 polymorphism
indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica es indicate that there is a high probability that geographical ancestry is
25 Oriente Próximo y Norte de África. En otra realización particular, -el genotipo AG en el polimorfismo rs1257016, -el genotipo CC en el polimorfismo rs971779, -el genotipo CC en el polimorfismo rs238547, 25 Middle East and North Africa. In another particular embodiment, the AG genotype in the rs1257016 polymorphism, the CC genotype in the rs971779 polymorphism, the CC genotype in the rs238547 polymorphism,
30 -el genotipo AG en el polimorfismo rs1482326, -el genotipo AC en el polimorfismo rs4760332, -el genotipo AG en el polimorfismo rs2104388 y -el genotipo AG en el polimorfismo rs2427622 30 -the genotype AG in the polymorphism rs1482326, -the genotype AC in the polymorphism rs4760332, -the genotype AG in the polymorphism rs2104388 and -the genotype AG in the polymorphism rs2427622
indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica es 35 Centro y Sur de Asia. En otra realización particular, They indicate that there is a high probability that the geographical ancestry is 35 Central and South Asia. In another particular embodiment,
-el genotipo AG en el polimorfismo rs1257016, -el genotipo CC en el polimorfismo rs971779, -el genotipo CC en el polimorfismo rs238547, -el genotipo AA en el polimorfismo rs1482326, - the AG genotype in the rs1257016 polymorphism, - the CC genotype in the rs971779 polymorphism, - the CC genotype in the rs238547 polymorphism, - the AA genotype in the rs1482326 polymorphism,
5 -el genotipo AC en el polimorfismo rs4760332, la el genotipo GG en el polimorfismo rs2104388 y 5 -the AC genotype in the rs4760332 polymorphism, the GG genotype in the rs2104388 polymorphism and
-el genotipo AA en el polimorfismo rs2427622 indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica es el este de Asia. - The AA genotype in the rs2427622 polymorphism indicates that there is a high probability that the geographical ancestry is East Asia.
10 En otra realización particular, -el genotipo AA en el polimorfismo rs1257016, -el genotipo CC en el polimorfismo rs971779, -el genotipo TT en el polimorfismo rs238547, -el genotipo AG en el polimorfismo rs1482326, 10 In another particular embodiment, - the AA genotype in the rs1257016 polymorphism, - the CC genotype in the rs971779 polymorphism, - the TT genotype in the rs238547 polymorphism, - the AG genotype in the rs1482326 polymorphism,
15 -el genotipo AA en el polimorfismo rs4760332, -el genotipo GG en el polimorfismo rs2104388 y -el genotipo AA en el polimorfismo rs2427622 indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica es América. 15 - the AA genotype in the rs4760332 polymorphism, - the GG genotype in the rs2104388 polymorphism and - the AA genotype in the rs2427622 polymorphism indicate that there is a high probability that the geographic ancestry is America.
20 En otra realización particular, -el genotipo AA en el polimorfismo rs1257016, -el genotipo TT en el polimorfismo rs971779, -el genotipo CC en el polimorfismo rs238547, -el genotipo AA en el polimorfismo rs1482326, In another particular embodiment, the AA genotype in the rs1257016 polymorphism, the TT genotype in the rs971779 polymorphism, the CC genotype in the rs238547 polymorphism, the AA genotype in the rs1482326 polymorphism,
25 -el genotipo CC en el polimorfismo rs4760332, -el genotipo AA en el polimorfismo rs2104388 y -el genotipo AA en el polimorfismo rs2427622 indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica es Oceanía. 25 - the CC genotype in the rs4760332 polymorphism, - the AA genotype in the rs2104388 polymorphism and - the AA genotype in the rs2427622 polymorphism indicate that there is a high probability that the geographical ancestry is Oceania.
30 El término “elevada probabilidad”, tal y como aquí se utiliza, significa una probabilidad de al menos un 50%, al menos un 60%, al menos un 70%, al menos un 80%, al menos un 90%, al menos un 95%, al menos un 97%, al menos un 99% o un 30 The term "high probability", as used herein, means a probability of at least 50%, at least 60%, at least 70%, at least 80%, at least 90%, at at least 95%, at least 97%, at least 99% or a
100. En una realización particular, elevada probabilidad es de al menos un 70%, preferiblemente al menos un 75%. 100. In a particular embodiment, high probability is at least 70%, preferably at least 75%.
35 La proporción de aciertos de la clasificación del método de la invención se puede incrementar añadiendo al panel de los 7 SNP descritos combinaciones de 5 SNP adicionales, tal y como se muestra en el las Figuras 2 y 3. Así, en una realización particular, el método de la invención comprende adicionalmente la determinación de la secuencia de uno de los siguientes grupos de 5 SNP: The proportion of successes of the classification of the method of the invention can be increased by adding to the panel of the 7 SNPs described combinations of 5 additional SNPs, as shown in Figures 2 and 3. Thus, in a particular embodiment, The method of the invention further comprises determining the sequence of one of the following groups of 5 SNPs:
(i) El grupo formado por los polimorfismos: (i) The group formed by polymorphisms:
5 -rs186471, que corresponde a la secuencia TATTGATTGGGTGGAATATAAATGT[A/G]GGTATGTGTGTGTGTATA AGAC, de SEQ ID NO: 8 5 -rs186471, which corresponds to the sequence TATTGATTGGGTGGAATATAAATGT [A / G] GGTATGTGTGTGTGTATA AGAC, of SEQ ID NO: 8
-rs7919248, que corresponde a la secuencia GCCAAAGAAGAGGCGATTCACAGCA[G/T]AAATGAATTTGATAAAA 10 ATAAA, de SEQ ID NO: 9 -rs7919248, which corresponds to the sequence GCCAAAGAAGAGGCGATTCACAGCA [G / T] AAATGAATTTGATAAAA 10 ATAAA, of SEQ ID NO: 9
-rs2231997, localizado en el gen DDX49 y que corresponde a la secuencia ACCACCTGCCCAGCCCTGCCTCTCA[C/T]GCTCTGTCCCCCAGAC ATGGTG, de SEQ ID NO: 10, -rs2231997, located in the DDX49 gene and corresponding to the sequence ACCACCTGCCCAGCCCTGCCTCTCA [C / T] GCTCTGTCCCCCAGAC ATGGTG, of SEQ ID NO: 10,
15 -rs581468, localizado en el gen ARHGAP42, y que corresponde a la secuencia CAGAAGCTAAACCACCATTCTTTCC[A/G]ACACTGTCTCAGAGACT TGGAA, de SEQ ID NO: 11; y 15 -rs581468, located in the ARHGAP42 gene, and corresponding to the sequence CAGAAGCTAAACCACCATTCTTTCC [A / G] ACACTGTCTCAGAGACT TGGAA, of SEQ ID NO: 11; Y
-rs1609997, que corresponde a la secuencia 20 GCCCTCTTTTTAAGTAACTTTCCTG[A/G]AGACACAACCAAACTTCC ACTT, de SEQ ID NO: 12. -rs1609997, which corresponds to the sequence 20 GCCCTCTTTTTAAGTAACTTTCCTG [A / G] AGACACAACCAAACTTCC ACTT, of SEQ ID NO: 12.
En una realización particular, el genotipo GG en el polimorfismo rs186471, el genotipo TT en el polimorfismo rs7919248, el genotipo CC en el polimorfismo rs2231997, el genotipo AG en el polimorfismo rs581468 y el genotipo GG en el In a particular embodiment, the GG genotype in the rs186471 polymorphism, the TT genotype in the rs7919248 polymorphism, the CC genotype in the rs2231997 polymorphism, the AG genotype in the rs581468 polymorphism and the GG genotype in the
25 polimorfismo rs1609997, indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica sea europea. En una realización particular, el genotipo GG en el polimorfismo rs186471, el genotipo TT en el polimorfismo rs7919248, el genotipo CC en el polimorfismo rs2231997, el genotipo AA en el polimorfismo rs581468 y el genotipo AA en el 25 polymorphism rs1609997, indicate that there is a high probability that the geographical ancestry is European. In a particular embodiment, the GG genotype in the rs186471 polymorphism, the TT genotype in the rs7919248 polymorphism, the CC genotype in the rs2231997 polymorphism, the AA genotype in the rs581468 polymorphism and the AA genotype in the
30 polimorfismo rs1609997, indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica sea África sub-sahariana. En una realización particular, el genotipo GG en el polimorfismo rs186471, el genotipo TT en el polimorfismo rs7919248, el genotipo CC en el polimorfismo rs2231997, el genotipo AA en el polimorfismo rs581468 y el genotipo AG en el 30 polymorphism rs1609997, indicate that there is a high probability that the geographical ancestry is sub-Saharan Africa. In a particular embodiment, the GG genotype in the rs186471 polymorphism, the TT genotype in the rs7919248 polymorphism, the CC genotype in the rs2231997 polymorphism, the AA genotype in the rs581468 polymorphism and the AG genotype in the
35 polimorfismo rs1609997, indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica sea Oriente Próximo y Norte de África. 35 polymorphism rs1609997, indicate that there is a high probability that the geographical ancestry is Near East and North Africa.
En una realización particular, el genotipo GG en el polimorfismo rs186471, el genotipo TT en el polimorfismo rs7919248, el genotipo CC en el polimorfismo rs2231997, el genotipo AG en el polimorfismo rs581468 y el genotipo AG en el polimorfismo rs1609997, indican que existe una elevada probabilidad de que la In a particular embodiment, the GG genotype in the rs186471 polymorphism, the TT genotype in the rs7919248 polymorphism, the CC genotype in the rs2231997 polymorphism, the AG genotype in the rs581468 polymorphism and the AG genotype in the high rs1609997 polymorphism, indicate that there is a high probability that the
5 ascendencia geográfica sea Centro y Sur de Asia. 5 geographical ancestry be Central and South Asia.
En una realización particular, el genotipo AA en el polimorfismo rs186471, el genotipo TG en el polimorfismo rs7919248, el genotipo TC en el polimorfismo rs2231997, el genotipo GG en el polimorfismo rs581468 y el genotipo AA en el polimorfismo rs1609997, indican que existe una elevada probabilidad de que la In a particular embodiment, the AA genotype in the rs186471 polymorphism, the TG genotype in the rs7919248 polymorphism, the TC genotype in the rs2231997 polymorphism, the GG genotype in the rs581468 polymorphism and the AA genotype in the rs1609997 polymorphism, indicate that there is a high probability that the
10 ascendencia geográfica sea este de Asia. En una realización particular, el genotipo AG en el polimorfismo rs186471, el genotipo GG en el polimorfismo rs7919248, el genotipo CC en el polimorfismo rs2231997, el genotipo GG en el polimorfismo rs581468 y el genotipo AA en el polimorfismo rs1609997, indican que existe una elevada probabilidad de que la 10 geographical ancestry be East Asia. In a particular embodiment, the AG genotype in the rs186471 polymorphism, the GG genotype in the rs7919248 polymorphism, the CC genotype in the rs2231997 polymorphism, the GG genotype in the rs581468 polymorphism and the AA genotype in the rs1609997 high polymorphism, indicate that probability that the
15 ascendencia geográfica sea América. En una realización particular, el genotipo AA en el polimorfismo rs186471, el genotipo TG en el polimorfismo rs7919248, el genotipo TT en el polimorfismo rs2231997, el genotipo GG en el polimorfismo rs581468 y el genotipo AA en el polimorfismo rs1609997, indican que existe una elevada probabilidad de que la 15 geographical ancestry be America. In a particular embodiment, the AA genotype in the rs186471 polymorphism, the TG genotype in the rs7919248 polymorphism, the TT genotype in the rs2231997 polymorphism, the GG genotype in the rs581468 polymorphism and the AA genotype in the rs1609997 polymorphism, indicate that there is a high probability that the
20 ascendencia geográfica sea Oceanía. 20 geographical ancestry be Oceania.
(ii) El grupo formado por los polimorfismos: (ii) The group formed by polymorphisms:
-rs1765857, localizado en el gen LOC105370158 y que corresponde a la secuencia TCTTATGAAAGATGTGCCAATTAAT[A/G]CGATGCTGCATTTTCTTA -rs1765857, located in the LOC105370158 gene and corresponding to the sequence TCTTATGAAAGATGTGCCAATTAAT [A / G] CGATGCTGCATTTTCTTA
25 CTATTCC, de SEQ ID NO: 13, -rs10497520, localizado en el gen TTN y que corresponde a la secuencia AATCCAGGTGCTGTTTCTCCAACTT[C/T]AGGTTCTTGAACAAATGC AGTC, de SEQ ID NO: 14, 25 CTATTCC, of SEQ ID NO: 13, -rs10497520, located in the TTN gene and corresponding to the sequence AATCCAGGTGCTGTTTCTCCAACTT [C / T] AGGTTCTTGAACAAATGC AGTC, of SEQ ID NO: 14,
30 -rs9552445, localizado en el gen MICU2 y que corresponde a la secuencia TACAAATAAACAAGGTAGTTCTACA[A/G]CAGCATTCTAGGCATTTG CCCT, de SEQ ID NO: 15, 30 -rs9552445, located in the MICU2 gene and corresponding to the sequence TACAAATAAACAAGGTAGTTCTACA [A / G] CAGCATTCTAGGCATTTG CCCT, of SEQ ID NO: 15,
-rs12880675, que corresponde a la secuencia 35 GAACTAATTATTTTATTGATTCAAG[C/G/T]AGCAATGGTTCTAAATC AGA, de SEQ ID NO: 16 y -rs12880675, which corresponds to the sequence 35 GAACTAATTATTTTATTGATTCAAG [C / G / T] AGCAATGGTTCTAAATC AGA, of SEQ ID NO: 16 and
-rs350886, localizado en el gen MAK2K2, y que corresponde a la secuencia GAGCCCCCAGGCGATGGCGGCTCTC[A/G]CCAAAAGGAAGGAGA GTGAGGC, de SEQ ID NO: 17. -rs350886, located in the MAK2K2 gene, and corresponding to the sequence GAGCCCCCAGGCGATGGCGGCTCTC [A / G] CCAAAAGGAAGGAGA GTGAGGC, of SEQ ID NO: 17.
5 En una realización particular, el genotipo AA en el polimorfismo rs1765857, el genotipo CC en el polimorfismo rs10497520, el genotipo AA en el polimorfismo rs9552445, el genotipo CC en el polimorfismo rs12880675 y el genotipo GG en el polimorfismo rs350886, indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica sea europea. 5 In a particular embodiment, the AA genotype in the rs1765857 polymorphism, the CC genotype in the rs10497520 polymorphism, the AA genotype in the rs9552445 polymorphism, the CC genotype in the rs12880675 polymorphism and the GG genotype in the rs350886 polymorphism, indicate that rs350886 exists high probability that the geographical ancestry is European.
10 En una realización particular, el genotipo AA en el polimorfismo rs1765857, el genotipo TT en el polimorfismo rs10497520, el genotipo AA en el polimorfismo rs9552445, el genotipo CC en el polimorfismo rs12880675 y el genotipo AA en el polimorfismo rs350886, indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica sea África sub-sahariana. 10 In a particular embodiment, the AA genotype in the rs1765857 polymorphism, the TT genotype in the rs10497520 polymorphism, the AA genotype in the rs9552445 polymorphism, the CC genotype in the rs12880675 polymorphism and the AA genotype in the rs350886 polymorphism indicate that a350886 exist, high probability that the geographical ancestry is sub-Saharan Africa.
15 En una realización particular, el genotipo AA en el polimorfismo rs1765857, el genotipo CC en el polimorfismo rs10497520, el genotipo AA en el polimorfismo rs9552445, el genotipo CC en el polimorfismo rs12880675 y el genotipo AG en el polimorfismo rs350886, indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica sea Oriente Próximo y Norte de África. In a particular embodiment, the AA genotype in the rs1765857 polymorphism, the CC genotype in the rs10497520 polymorphism, the AA genotype in the rs9552445 polymorphism, the CC genotype in the rs12880675 polymorphism and the AG genotype in the rs350886 polymorphism indicate that there exist a350886, high probability that the geographical ancestry is the Middle East and North Africa.
20 En una realización particular, el genotipo AA en el polimorfismo rs1765857, el genotipo CC en el polimorfismo rs10497520, el genotipo AA o AG en el polimorfismo rs9552445, el genotipo CC en el polimorfismo rs12880675 y el genotipo GG en el polimorfismo rs350886, indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica sea Centro y Sur de Asia. In a particular embodiment, the AA genotype in the rs1765857 polymorphism, the CC genotype in the rs10497520 polymorphism, the AA or AG genotype in the rs9552445 polymorphism, the CC genotype in the rs12880675 polymorphism and the GG genotype in the rs350 polymorphism, rs350 there is a high probability that the geographical ancestry is Central and South Asia.
25 En una realización particular, el genotipo GG en el polimorfismo rs1765857, el genotipo TT en el polimorfismo rs10497520, el genotipo GG en el polimorfismo rs9552445, el genotipo TT en el polimorfismo rs12880675 y el genotipo GG en el polimorfismo rs350886, indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica sea este de Asia. In a particular embodiment, the GG genotype in the rs1765857 polymorphism, the TT genotype in the rs10497520 polymorphism, the GG genotype in the rs9552445 polymorphism, the TT genotype in the rs12880675 polymorphism and the GG genotype in the rs350 polymorphism, indicate that a rs350 exists high probability that the geographical ancestry is east of Asia.
30 En una realización particular, el genotipo GG en el polimorfismo rs1765857, el genotipo TT en el polimorfismo rs10497520, el genotipo AG en el polimorfismo rs9552445, el genotipo CC en el polimorfismo rs12880675 y el genotipo GG en el polimorfismo rs350886, indican que existe una elevada probabilidad de que la ascendencia geográfica sea América. In a particular embodiment, the GG genotype in the rs1765857 polymorphism, the TT genotype in the rs10497520 polymorphism, the AG genotype in the rs9552445 polymorphism, the CC genotype in the rs12880675 polymorphism and the GG genotype in the rs3506 polymorphism, indicate that rs3506 high probability that the geographic ancestry is America.
35 En una realización particular, el genotipo AG en el polimorfismo rs1765857, el genotipo TT en el polimorfismo rs10497520, el genotipo GG en el polimorfismo In a particular embodiment, the AG genotype in the rs1765857 polymorphism, the TT genotype in the rs10497520 polymorphism, the GG genotype in the polymorphism
En una realización particular, el genotipo AA en el polimorfismo rs6542787, el genotipo TT en el polimorfismo rs7919248, el genotipo GG en el polimorfismo rs261532, el genotipo AA en el polimorfismo rs5996039 y el genotipo TT en el polimorfismo rs2268969, indican que existe una elevada probabilidad de que la In a particular embodiment, the AA genotype in the rs6542787 polymorphism, the TT genotype in the rs7919248 polymorphism, the GG genotype in the rs261532 polymorphism, the AA genotype in the rs5996039 polymorphism and the TT genotype in the rs2268969 high polymorphism, indicate that probability that the
5 ascendencia geográfica sea europea. 5 geographical ancestry be European.
En una realización particular el genotipo AG en el polimorfismo rs6542787, el genotipo TT en el polimorfismo rs7919248, el genotipo TT en el polimorfismo rs261532, el genotipo GG en el polimorfismo rs5996039 y el genotipo TT en el polimorfismo rs2268969, indican que existe una elevada probabilidad de que la In a particular embodiment the AG genotype in the rs6542787 polymorphism, the TT genotype in the rs7919248 polymorphism, the TT genotype in the rs261532 polymorphism, the GG genotype in the rs5996039 polymorphism and the TT genotype in the rs2268969 polymorphism, indicate that there is a high probability That the
10 ascendencia geográfica sea África sub-sahariana. En una realización particular, el genotipo AA en el polimorfismo rs6542787, el genotipo TT en el polimorfismo rs7919248, el genotipo TG en el polimorfismo rs261532, el genotipo AA en el polimorfismo rs5996039 y el genotipo TT en el polimorfismo rs2268969, indican que existe una elevada probabilidad de que la 10 geographical ancestry be sub-Saharan Africa. In a particular embodiment, the AA genotype in the rs6542787 polymorphism, the TT genotype in the rs7919248 polymorphism, the TG genotype in the rs261532 polymorphism, the AA genotype in the rs5996039 polymorphism and the TT genotype in the rs2268969 high polymorphism, indicate that there is a high probability that the
15 ascendencia geográfica sea Oriente Próximo y Norte de África. En una realización particular, el genotipo AA en el polimorfismo rs6542787, el genotipo TT en el polimorfismo rs7919248, el genotipo GG en el polimorfismo rs261532, el genotipo AG en el polimorfismo rs5996039 y el genotipo TC en el polimorfismo rs2268969, indican que existe una elevada probabilidad de que la 15 geographical ancestry is the Middle East and North Africa. In a particular embodiment, the AA genotype in the rs6542787 polymorphism, the TT genotype in the rs7919248 polymorphism, the GG genotype in the rs261532 polymorphism, the AG genotype in the rs5996039 polymorphism and the TC genotype in the rs2268969 high polymorphism indicate that probability that the
20 ascendencia geográfica sea Centro y Sur de Asia. En una realización particular, el genotipo GG en el polimorfismo rs6542787, el genotipo TG en el polimorfismo rs7919248, el genotipo GG en el polimorfismo rs261532, el genotipo AA en el polimorfismo rs5996039 y el genotipo CC en el polimorfismo rs2268969, indican que existe una elevada probabilidad de que la 20 geographical ancestry be Central and South Asia. In a particular embodiment, the GG genotype in the rs6542787 polymorphism, the TG genotype in the rs7919248 polymorphism, the GG genotype in the rs261532 polymorphism, the AA genotype in the rs5996039 polymorphism and the CC genotype in the rs2268969 polymorphism indicate that there is a high probability that the
25 ascendencia geográfica sea este de Asia. En una realización particular, el genotipo GG en el polimorfismo rs6542787, el genotipo GG en el polimorfismo rs7919248, el genotipo GG en el polimorfismo rs261532, el genotipo GG en el polimorfismo rs5996039 y el genotipo TC en el polimorfismo rs2268969, indican que existe una elevada probabilidad de que la 25 geographical ancestry be east of Asia. In a particular embodiment, the GG genotype in the rs6542787 polymorphism, the GG genotype in the rs7919248 polymorphism, the GG genotype in the rs261532 polymorphism, the GG genotype in the rs5996039 polymorphism and the TC genotype in the rs2268969 polymorphism, indicate that there is a high rs2268969 probability that the
30 ascendencia geográfica sea América. En una realización particular, el genotipo GG en el polimorfismo rs6542787, el genotipo TG en el polimorfismo rs7919248, el genotipo TT en el polimorfismo rs261532, el genotipo AA en el polimorfismo rs5996039 y el genotipo CC en el polimorfismo rs2268969, indican que existe una elevada probabilidad de que la 30 geographical ancestry be America. In a particular embodiment, the GG genotype in the rs6542787 polymorphism, the TG genotype in the rs7919248 polymorphism, the TT genotype in the rs261532 polymorphism, the AA genotype in the rs5996039 polymorphism and the CC genotype in the rs2268969 high polymorphism indicate that probability that the
35 ascendencia geográfica sea Oceanía. 35 geographical ancestry be Oceania.
(v) El grupo formado por los polimorfismos: (v) The group formed by polymorphisms:
- rs1257016 rs1257016
- rs971779 rs238547 rs1482326 rs971779 rs238547 rs1482326
- Población Population
- AA AG GG TT TC CC TT TC CC AA AG GG AA AG GG TT TC DC TT TC DC AA AG GG
- EUR EUR
- 0,013 0,144 0,844 0,013 0,231 0,756 0,194 0,494 0,313 0,088 0,463 0,450 0.013 0.144 0.844 0.013 0.231 0.756 0.194 0.494 0.313 0.088 0.463 0.450
- AFR AFR
- 0,174 0,355 0,471 0,959 0,041 0,000 0,000 0,017 0,983 0,000 0,058 0,942 0.174 0.355 0.471 0.959 0.041 0.000 0.000 0.017 0.983 0.000 0.058 0.942
- MEA MEA
- 0,045 0,307 0,648 0,136 0,409 0,455 0,114 0,381 0,506 0,045 0,256 0,699 0.045 0.307 0.648 0.136 0.409 0.455 0.114 0.381 0.506 0.045 0.256 0.699
- CSA CSA
- 0,247 0,430 0,323 0,158 0,386 0,456 0,045 0,389 0,567 0,297 0,380 0,323 0,247 0.430 0.323 0.158 0.386 0.456 0.045 0.399 0.567 0.297 0.380 0.323
- EAS EAS
- 0,326 0,497 0,177 0,116 0,431 0,453 0,000 0,033 0,967 0,718 0,254 0,028 0.326 0.497 0.177 0.116 0.431 0.453 0.000 0.033 0.967 0.718 0.254 0.028
- AME Love
- 0,833 0,167 0,000 0,009 0,065 0,926 0,787 0,194 0,019 0,259 0,528 0,213 0.833 0.167 0.000 0.009 0.065 0.926 0.787 0.194 0.019 0.259 0.528 0.213
- OCE OCE
- 0,972 0,028 0,000 0,722 0,250 0,028 0,000 0,000 1,000 0,889 0,111 0,000 0.972 0.028 0.000 0.722 0.250 0.028 0.000 0.000 1,000 0.889 0.111 0.000
- rs4760332 rs4760332
- rs2104388 rs2427622 rs2104388 rs2427622
- Población Population
- AA AC CC AA AG GG AA AG GG AA AC DC AA AG GG AA AG GG
- EUR EUR
- 0,075 0,375 0,550 0,113 0,363 0,525 0,181 0,438 0,381 0.075 0.375 0.550 0,113 0,363 0.525 0.181 0.438 0.381
- AFR AFR
- 0,000 0,017 0,983 0,983 0,017 0,000 0,000 0,000 1,000 0.000 0.017 0.983 0.983 0.017 0.000 0.000 0.000 1,000
- MEA MEA
- 0,011 0,153 0,835 0,273 0,466 0,261 0,040 0,205 0,756 0.011 0.153 0.835 0.273 0.466 0.261 0.040 0.205 0.756
- CSA CSA
- 0,222 0,494 0,285 0,222 0,430 0,348 0,095 0,513 0,392 0.222 0.494 0.285 0.222 0.430 0,348 0.095 0.513 0.392
- EAS EAS
- 0,436 0,497 0,066 0,011 0,221 0,768 0,652 0,309 0,039 0.436 0.497 0.066 0.011 0.221 0.768 0.652 0.309 0.039
- AME Love
- 0,880 0,120 0,000 0,019 0,259 0,722 0,750 0,185 0,065 0.880 0,120 0.000 0.019 0.259 0.722 0.750 0.185 0.065
- OCE OCE
- 0,222 0,306 0,472 0,722 0,278 0,000 0,556 0,361 0,083 0.222 0.306 0.472 0.722 0.278 0.000 0.556 0.361 0.083
Tabla 1. Probabilidad de asignación de cada genotipo de cada SNP. EUR: Europa; AFR: África sub-sahariana; MEA: Oriente Próximo y Norte de África; CSA: Centro-Sur de Asia, EAS: Este de Asia; AME: América; OCE: Oceanía. Table 1. Probability of assignment of each genotype of each SNP. EUR: Europe; AFR: Sub-Saharan Africa; MEA: Middle East and North Africa; CSA: Central-South Asia, EAS: East Asia; AME: America; OCE: Oceania.
- rs186471 rs186471
- rs7919248 rs2231997 rs581468 rs7919248 rs2231997 rs581468
- Población Population
- AA AG GG GG TG TT CC TC TT AA AG GG AA AG GG GG TG TT DC TC TT AA AG GG
- EUR EUR
- 0,000 0,138 0,863 0,000 0,119 0,881 0,488 0,444 0,069 0,344 0,438 0,219 0.000 0.138 0.863 0.000 0.119 0.881 0.488 0.444 0.069 0,344 0.438 0.219
- AFR AFR
- 0,158 0,417 0,425 0,008 0,124 0,868 0,983 0,017 0,000 0,562 0,364 0,074 0.158 0.417 0.425 0.008 0.124 0.868 0.983 0.017 0.000 0.562 0.364 0.074
- MEA MEA
- 0,006 0,188 0,807 0,000 0,182 0,818 0,807 0,182 0,011 0,494 0,420 0,085 0.006 0.188 0.807 0.000 0.182 0.818 0.807 0.182 0.011 0.494 0.420 0.085
- CSA CSA
- 0,114 0,386 0,500 0,108 0,348 0,544 0,443 0,418 0,139 0,203 0,481 0,316 0.114 0.386 0.500 0.108 0,348 0.544 0.443 0.418 0.139 0.203 0.481 0.316
- EAS EAS
- 0,578 0,378 0,044 0,293 0,497 0,210 0,111 0,450 0,439 0,000 0,105 0,895 0.578 0.378 0.044 0.293 0.497 0.210 0.111 0.450 0.439 0.000 0.105 0.895
- AME Love
- 0,269 0,509 0,222 0,944 0,046 0,009 0,630 0,315 0,056 0,019 0,065 0,917 0.269 0.509 0.222 0.944 0.046 0.009 0.630 0.315 0.056 0.019 0.065 0.917
- OCE OCE
- 0,944 0,028 0,028 0,250 0,389 0,361 0,000 0,114 0,886 0,000 0,000 1,000 0.944 0.028 0.028 0.250 0.399 0.361 0.000 0.114 0.886 0.000 0.000 1,000
- rs1609997 rs1609997
- Población Population
- AA AG GG AA AG GG
- EUR EUR
- 0,063 0,356 0,581 0.063 0.356 0.581
- AFR AFR
- 0,901 0,099 0,000 0.901 0.099 0.000
- MEA MEA
- 0,114 0,523 0,364 0.114 0.523 0.364
- CSA CSA
- 0,158 0,411 0,430 0.158 0.411 0.430
- EAS EAS
- 0,856 0,144 0,000 0.856 0.144 0.000
- AME Love
- 0,778 0,194 0,028 0.778 0.194 0.028
- OCE OCE
- 0,972 0,028 0,000 0.972 0.028 0.000
Tabla 3. Probabilidad de asignación de una muestra a una división poblacional en base al genotipo de cada SNP del suplemento nº 1. EUR: Europa; AFR: África sub-sahariana; MEA: Oriente Próximo y Norte de África; CSA: Centro-Sur de Asia, EAS: Este de Asia; AME: América; OCE: Oceanía. Table 3. Probability of assigning a sample to a population division based on the genotype of each SNP of supplement No. 1. EUR: Europe; AFR: Sub-Saharan Africa; MEA: Middle East and North Africa; CSA: Central-South Asia, EAS: East Asia; AME: America; OCE: Oceania.
- rs1765857 rs1765857
- rs10497520 rs9552445 rs12880675 rs10497520 rs9552445 rs12880675
- Población Population
- AA AG GG CC TC TT AA AG GG CC TC TT AA AG GG DC TC TT AA AG GG DC TC TT
- EUR EUR
- 0,888 0,106 0,006 0,781 0,175 0,044 0,725 0,244 0,031 0,700 0,281 0,019 0.888 0.106 0.006 0.781 0.175 0.044 0.725 0.244 0.031 0.700 0.281 0.019
- AFR AFR
- 0,504 0,355 0,140 0,058 0,372 0,570 1,000 0,000 0,000 0,744 0,231 0,025 0.504 0.355 0,140 0.058 0.372 0.570 1,000 0.000 0.000 0.744 0.231 0.025
- MEA MEA
- 0,807 0,170 0,023 0,790 0,199 0,011 0,648 0,290 0,063 0,813 0,182 0,006 0.807 0,170 0.023 0.790 0.199 0.011 0.648 0.290 0.063 0.813 0.182 0.006
- CSA CSA
- 0,538 0,367 0,095 0,468 0,424 0,108 0,405 0,405 0,190 0,582 0,361 0,057 0.538 0.367 0.095 0.468 0.424 0.108 0.405 0.405 0.190 0.582 0.361 0.057
- EAS EAS
- 0,044 0,304 0,652 0,055 0,354 0,591 0,127 0,409 0,464 0,033 0,337 0,630 0.044 0.304 0.652 0.055 0.354 0.591 0.127 0.409 0.464 0.033 0.337 0.630
- AME Love
- 0,009 0,120 0,870 0,019 0,056 0,926 0,204 0,417 0,380 0,657 0,287 0,056 0.009 0,120 0.870 0.019 0.056 0.926 0.204 0.417 0.380 0.657 0.287 0.056
- OCE OCE
- 0,333 0,361 0,306 0,194 0,306 0,500 0,000 0,167 0,833 0,000 0,056 0,944 0,333 0.361 0.306 0.194 0.306 0.500 0.000 0.167 0.833 0.000 0.056 0.944
- rs350886 rs350886
- Población Population
- AA AG GG AA AG GG
- EUR EUR
- 0,131 0,356 0,513 0.131 0.356 0.513
- AFR AFR
- 0,917 0,083 0,000 0.917 0.083 0.000
- MEA MEA
- 0,263 0,486 0,251 0.263 0.486 0.251
- CSA CSA
- 0,127 0,420 0,452 0.127 0.420 0.452
- EAS EAS
- 0,000 0,144 0,856 0.000 0.144 0.856
- AME Love
- 0,000 0,009 0,991 0.000 0.009 0.991
- OCE OCE
- 0,371 0,429 0,200 0.371 0.429 0.200
Tabla 4. Probabilidad de asignación de una muestra a una di visión poblacional en base al genotipo de cada SNP del suplemento nº 2. EUR: Europa; AFR: África sub-sahariana; MEA: Oriente Próximo y Norte de África; CSA: Centro-Sur de Asia, EAS: Este de Asia; AME: América; OCE: Oceanía. Table 4. Probability of assigning a sample to a population vision based on the genotype of each SNP of supplement No. 2. EUR: Europe; AFR: Sub-Saharan Africa; MEA: Middle East and North Africa; CSA: Central-South Asia, EAS: East Asia; AME: America; OCE: Oceania.
- rs2384319 rs2384319
- rs7919248 rs2389736 rs2166624 rs7919248 rs2389736 rs2166624
- Población Population
- GG TG TT GG TG TT AA AG GG AA AG GG GG TG TT GG TG TT AA AG GG AA AG GG
- EUR EUR
- 0,013 0,169 0,819 0,000 0,119 0,881 0,000 0,094 0,906 0,175 0,419 0,406 0.013 0.169 0.819 0.000 0.119 0.881 0.000 0.094 0.906 0.175 0.419 0.406
- AFR AFR
- 0,008 0,298 0,694 0,008 0,124 0,868 0,686 0,264 0,050 0,008 0,000 0,992 0.008 0.298 0.694 0.008 0.124 0.868 0.686 0.264 0.050 0.008 0.000 0.992
- MEA MEA
- 0,017 0,256 0,727 0,000 0,182 0,818 0,040 0,256 0,705 0,063 0,324 0,614 0.017 0.256 0.727 0.000 0.182 0.818 0.040 0.256 0.705 0.063 0.324 0.614
- CSA CSA
- 0,051 0,373 0,576 0,108 0,348 0,544 0,000 0,228 0,772 0,089 0,449 0,462 0.051 0.373 0.576 0.108 0,348 0.544 0.000 0.228 0.772 0.089 0.449 0.462
- EAS EAS
- 0,867 0,110 0,022 0,293 0,497 0,210 0,160 0,436 0,403 0,204 0,431 0,365 0.867 0,110 0.022 0.293 0.497 0.210 0.160 0.436 0.403 0.204 0.431 0,365
- AME Love
- 0,833 0,139 0,028 0,944 0,046 0,009 0,630 0,306 0,065 0,963 0,037 0,000 0.833 0.139 0.028 0.944 0.046 0.009 0.630 0.306 0.065 0.963 0.037 0.000
- OCE OCE
- 0,111 0,194 0,694 0,250 0,389 0,361 0,556 0,306 0,139 0,000 0,000 1,000 0.111 0.194 0.694 0.250 0.399 0.361 0.556 0.306 0.139 0.000 0.000 1,000
- rs2268969 rs2268969
- Población Population
- CC TC TT DC TC TT
- EUR EUR
- 0,044 0,263 0,694 0.044 0.263 0.694
- AFR AFR
- 0,000 0,000 1,000 0.000 0.000 1,000
- MEA MEA
- 0,028 0,159 0,813 0.028 0.159 0.813
- CSA CSA
- 0,165 0,430 0,405 0.165 0.430 0.405
- EAS EAS
- 0,663 0,304 0,033 0.663 0.304 0.033
- AME Love
- 0,306 0,537 0,157 0.306 0.537 0.157
- OCE OCE
- 0,528 0,444 0,028 0.528 0.444 0.028
Tabla 5. Probabilidad de asignación de una muestra a una división poblacional en base al genotipo de cada SNP del suplemento nº 3. EUR: Europa; AFR: África sub-sahariana; MEA: Oriente Próximo y Norte de África; CSA: Centro-Sur de Asia, EAS: Este de Asia; AME: América; OCE: Oceanía. Table 5. Probability of assigning a sample to a population division based on the genotype of each SNP of supplement No. 3. EUR: Europe; AFR: Sub-Saharan Africa; MEA: Middle East and North Africa; CSA: Central-South Asia, EAS: East Asia; AME: America; OCE: Oceania.
- rs6542787 rs6542787
- rs7919248 rs261532 rs5996039 rs7919248 rs261532 rs5996039
- Población Population
- AA AG GG GG TG TT GG TG TT AA AG GG AA AG GG GG TG TT GG TG TT AA AG GG
- EUR EUR
- 0,731 0,244 0,025 0,000 0,119 0,881 0,506 0,381 0,113 0,681 0,288 0,031 0.731 0.244 0.025 0.000 0.119 0.881 0.506 0.381 0,113 0.681 0.288 0.031
- AFR AFR
- 0,248 0,537 0,215 0,008 0,124 0,868 0,008 0,066 0,926 0,165 0,364 0,471 0.248 0.537 0.215 0.008 0.124 0.868 0.008 0.066 0.926 0.165 0.364 0.471
- MEA MEA
- 0,619 0,318 0,063 0,000 0,182 0,818 0,278 0,460 0,261 0,528 0,358 0,114 0.619 0.318 0.063 0.000 0.182 0.818 0.278 0.460 0.261 0.528 0.358 0.114
- CSA CSA
- 0,690 0,259 0,051 0,108 0,348 0,544 0,418 0,411 0,171 0,449 0,487 0,063 0.690 0.259 0.051 0.108 0,348 0.544 0.418 0.411 0.171 0.449 0.477 0.063
- EAS EAS
- 0,017 0,160 0,823 0,293 0,497 0,210 0,735 0,243 0,022 0,818 0,166 0,017 0.017 0.160 0.823 0.293 0.497 0.210 0.735 0.243 0.022 0.818 0.166 0.017
- AME Love
- 0,046 0,167 0,787 0,944 0,046 0,009 0,981 0,019 0,000 0,009 0,037 0,954 0.046 0.167 0.787 0.944 0.046 0.009 0.981 0.019 0.000 0.009 0.037 0.954
- OCE OCE
- 0,028 0,306 0,667 0,250 0,389 0,361 0,111 0,361 0,528 0,944 0,028 0,028 0.028 0.306 0.667 0.250 0.399 0.361 0.111 0.361 0.528 0.944 0.028 0.028
- rs2268969 rs2268969
- Población Population
- CC TC TT DC TC TT
- EUR EUR
- 0,044 0,263 0,694 0.044 0.263 0.694
- AFR AFR
- 0, 000 0,000 1,000 0.000 0.000 1,000
- MEA MEA
- 0,028 0,159 0,813 0.028 0.159 0.813
- CSA CSA
- 0,165 0,430 0,405 0.165 0.430 0.405
- EAS EAS
- 0,663 0,304 0,033 0.663 0.304 0.033
- AME Love
- 0,306 0,537 0,157 0.306 0.537 0.157
- OCE OCE
- 0,528 0,444 0,028 0.528 0.444 0.028
Tabla 6. Probabilidad de asignación de una muestra a una división poblacional en base al genotipo de cada SNP del suplemento nº 4. EUR: Europa; AFR: África sub-sahariana; MEA: Oriente Próximo y Norte de África; CSA: Centro-Sur de Asia, EAS: Este de Asia; AME: América; OCE: Oceanía. Table 6. Probability of assigning a sample to a population division based on the genotype of each SNP of supplement No. 4. EUR: Europe; AFR: Sub-Saharan Africa; MEA: Middle East and North Africa; CSA: Central-South Asia, EAS: East Asia; AME: America; OCE: Oceania.
- rs6542787 rs6542787
- rs7919248 rs261532 rs8139993 rs7919248 rs261532 rs8139993
- Población Population
- AA AG GG GG TG TT GG TG TT CC TC TT AA AG GG GG TG TT GG TG TT DC TC TT
- EUR EUR
- 0,731 0,244 0,025 0,000 0,119 0,881 0,506 0,381 0,113 0,031 0,288 0,681 0.731 0.244 0.025 0.000 0.119 0.881 0.506 0.381 0,113 0.031 0.288 0.681
- AFR AFR
- 0,248 0,537 0,215 0,008 0,124 0,868 0,008 0,066 0,926 0,471 0,364 0,165 0.248 0.537 0.215 0.008 0.124 0.868 0.008 0.066 0.926 0.471 0.364 0.165
- MEA MEA
- 0,619 0,318 0,063 0,000 0,182 0,818 0,278 0,460 0,261 0,114 0,358 0,528 0.619 0.318 0.063 0.000 0.182 0.818 0.278 0.460 0.261 0.114 0.358 0.528
- CSA CSA
- 0,690 0,259 0,051 0,108 0,348 0,544 0,418 0,411 0,171 0,063 0,487 0,449 0.690 0.259 0.051 0.108 0,348 0.544 0.418 0.411 0.171 0.063 0.477 0.449
- EAS EAS
- 0,017 0,160 0,823 0,293 0,497 0,210 0,735 0,243 0,022 0,017 0,166 0,818 0.017 0.160 0.823 0.293 0.497 0.210 0.735 0.243 0.022 0.017 0.166 0.818
- AME Love
- 0,046 0,167 0,787 0,944 0,046 0,009 0,981 0,019 0,000 0,954 0,037 0,009 0.046 0.167 0.787 0.944 0.046 0.009 0.981 0.019 0.000 0.954 0.037 0.009
- OCE OCE
- 0,028 0,306 0,667 0,250 0,389 0,361 0,111 0,361 0,528 0,028 0,028 0,944 0.028 0.306 0.667 0.250 0.399 0.361 0.111 0.361 0.528 0.028 0.028 0.944
- rs2268969 rs2268969
- Población Population
- CC TC TT DC TC TT
- EUR EUR
- 0,044 0,263 0,694 0.044 0.263 0.694
- AFR AFR
- 0,000 0,000 1,000 0.000 0.000 1,000
- MEA MEA
- 0,028 0,159 0,813 0.028 0.159 0.813
- CSA CSA
- 0,165 0,430 0,405 0.165 0.430 0.405
- EAS EAS
- 0,663 0,304 0,033 0.663 0.304 0.033
- AME Love
- 0,306 0,537 0,157 0.306 0.537 0.157
- OCE OCE
- 0,528 0,444 0,028 0.528 0.444 0.028
Tabla 7. Probabilidad de asignación de una muestra a una d ivisión poblacional en base al genotipo de cada SNP del suplemento nº 5. EUR: Europa; AFR: África sub-sahariana; MEA: Oriente Próximo y Norte de África; CSA: Centro-Sur de Asia, EAS: Este de Asia; AME: América; OCE: Oceanía. Table 7. Probability of assigning a sample to a population division based on the genotype of each SNP of supplement No. 5. EUR: Europe; AFR: Sub-Saharan Africa; MEA: Middle East and North Africa; CSA: Central-South Asia, EAS: East Asia; AME: America; OCE: Oceania.
- rs3784651 rs3784651
- rs10497520 rs261532 rs12880675 rs10497520 rs261532 rs12880675
- Población Population
- CC TC TT CC TC TT GG TG TT CC TC TT DC TC TT DC TC TT GG TG TT DC TC TT
- EUR EUR
- 0,019 0,213 0,769 0,781 0,175 0,044 0,506 0,381 0,113 0,700 0,281 0,019 0.019 0.213 0.769 0.781 0.175 0.044 0.506 0.381 0,113 0.700 0.281 0.019
- AFR AFR
- 0,471 0,347 0,182 0,058 0,372 0,570 0,008 0,066 0,926 0,744 0,231 0,025 0.471 0,347 0.182 0.058 0.372 0.570 0.008 0.066 0.926 0.744 0.231 0.025
- MEA MEA
- 0,045 0,415 0,540 0,790 0,199 0,011 0,278 0,460 0,261 0,813 0,182 0,006 0.045 0.415 0.540 0.790 0.199 0.011 0.278 0.460 0.261 0.813 0.182 0.006
- CSA CSA
- 0,120 0,449 0,430 0,468 0,424 0,108 0,418 0,411 0,171 0,582 0,361 0,057 0,120 0.449 0.430 0.468 0.424 0.108 0.418 0.411 0.171 0.582 0.361 0.057
- EAS EAS
- 0,547 0,409 0,044 0,055 0,354 0,591 0,735 0,243 0,022 0,033 0,337 0,630 0.547 0.409 0.044 0.055 0.354 0.591 0.735 0.243 0.022 0.033 0.337 0.630
- AME Love
- 0,009 0,278 0,713 0,019 0,056 0,926 0,981 0,019 0,000 0,657 0,287 0,056 0.009 0.278 0.713 0.019 0.056 0.926 0.981 0.019 0.000 0.657 0.287 0.056
- OCE OCE
- 1,000 0,000 0,000 0,194 0,306 0,500 0,111 0,361 0,528 0,000 0,056 0,944 1,000 0.000 0.000 0.194 0.306 0.500 0.111 0.361 0.528 0.000 0.056 0.944
- rs4742634 rs4742634
- Población Population
- CC TC TT DC TC TT
- EUR EUR
- 0,600 0,363 0,038 0.600 0,363 0.038
- AFR AFR
- 0,017 0,174 0,810 0.017 0.174 0.810
- MEA MEA
- 0,449 0,466 0,085 0.449 0.466 0.085
- CSA CSA
- 0,190 0,519 0,291 0.190 0.519 0.291
- EAS EAS
- 0,022 0,271 0,707 0.022 0.271 0.707
- AME Love
- 0,009 0,074 0,917 0.009 0.074 0.917
- OCE OCE
- 0,000 0,028 0,972 0.000 0.028 0.972
Tabla 8. Probabilidad de asignación de una muestra a una división poblacional en base al genotipo cada SNP del suplemento nº 6. EUR: Europa; AFR: África sub-sahariana; MEA: Oriente Próximo y Nort e de África; CSA: Centro-Sur de Asia, EAS: Este de Asia; AME: América; OCE: Oceanía. Table 8. Probability of assigning a sample to a population division based on the genotype of each SNP of supplement No. 6. EUR: Europe; AFR: Sub-Saharan Africa; MEA: Middle East and Nort Africa; CSA: Central-South Asia, EAS: East Asia; AME: America; OCE: Oceania.
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|---|---|---|---|
| ES201531475A ES2609130B1 (en) | 2015-10-14 | 2015-10-14 | Method to determine the geographic ancestry of a subject |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| ES201531475A ES2609130B1 (en) | 2015-10-14 | 2015-10-14 | Method to determine the geographic ancestry of a subject |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
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Family Applications (1)
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|---|---|---|---|
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-
2015
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Patent Citations (2)
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|---|---|---|---|---|
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| US20070003944A1 (en) * | 2004-12-14 | 2007-01-04 | Sinha Sudhir K | Inference of human geographic origins using Alu insertion polymorphisms |
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
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