MX2017010142A - Sistemas y metodos para determinar variacion estructural y ajuste de fases con datos de recuperacion de variantes. - Google Patents

Abstract

Se proveen sistemas y métodos para determinar la variación estructural y el ajuste de fases mediante datos de recuperación de variantes obtenidos a partir de ácido nucleico de una muestra biológica. Se obtienen lecturas de secuencia, de las que cada una comprende una parte correspondiente a un subconjunto del ácido nucleico de ensayo y una parte que codifica un código de barras independiente de los datos de secuenciación. Se obtiene información de tramos. Cada tramo representa una parte diferente del ácido nucleico de muestra. Cada tramo corresponde a un conjunto de lecturas de secuencia en múltiples conjuntos de lecturas de secuencia formado a partir de las lecturas de secuencia, de forma que cada lectura de secuencia en un conjunto respectivo de lecturas de secuencia corresponda a un subconjunto del ácido nucleico representado por el tramo correspondiente al conjunto respectivo. Los ensayos binomiales identifican pares de tramos con más lecturas de secuencia con el mismo código de barras en común que lo esperado al azar. Los modelos probabilísticos determina la probabilidad de variación estructural a partir de las lecturas de secuencia de los pares de tramos.