HK1260066B - Methods for lung cancer detection - Google Patents
Methods for lung cancer detectionInfo
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Claims (12)
- Verfahren zum Bestimmen der Einzelnukleotidvarianten, die in einem Lungenplattenepithelkarzinom vorliegen, umfassend das Erzeugen eines Satzes von Ampliconen durch Ausführen einer Multiplex-PCR-Amplifikationsreaktion an Nukleinsäuren, die von einer Blutplasmaprobe von einem Individuum isoliert worden sind, bei dem vermutet wird, dass es an Lungenplattenepithelkarzinom leidet, wobei die Multiplex-PCR-Amplifikationsreaktion das Kombinieren einer Polymerase, von Nukleotidtriphosphaten, Nukleinsäurefragmenten aus einer Nukleinsäurebibliothek, die aus der Plasmaprobe erzeugt worden ist, und eines Satzes von Primern, die sich jeweils innerhalb von 150 Basenpaaren der Einzelnukleotidvariantenloci binden, oder eines Satzes von Primerpaaren, die jeweils eine Region von 160 Basenpaaren oder weniger überspannen, die die Einzelnukleotidvariantenloci umfasst, eine Anlagerungszeit von 15 Minuten und eine Primerkonzentration von 10 nM umfasst, wobei von den Einzelnukleotidvariantenloci bekannt ist, dass sie mit Lungenplattenepithelkarzinom verbunden sind, und jedes Amplicon des Satzes von Ampliconen mindestens einen Einzelnukleotidvariantenlocus eines Satzes von 25 bis 1000 Einzelnukleotidvariantenloci überspannt, von denen bekannt ist, dass sie mit Lungenkrebs verbunden sind; und Bestimmen der Sequenz mindestens eines Segments jedes Amplicons des Satzes von Ampliconen, wobei das Segment einen Einzelnukleotidvariantenlocus umfasst, wodurch die Einzelnukleotidvarianten, die in dem Plattenepithelkarzinom vorliegen, bestimmt werden.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei das Plattenepithelkarzinom ein Stadium la-, - 1b- oder - 2a- Plattenepithelkarzinom ist.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei das Verfahren ferner das Bestimmen der Variantenallelfrequenz für jede der Einzelnukleotidvarianten aus der Sequenzbestimmung umfasst.
- Verfahren nach Anspruch 3, ferner das Entwickeln eines Lungenkrebsbehandlungsplans auf der Basis von Bestimmungen der Variantenallelfrequenz umfassend.
- Verfahren nach Anspruch 3, wobei dem Individuum eine Verbindung verabreicht werden soll, von der bekannt ist, dass sie zum Behandeln von Lungenplattenepithelkarzinom spezifisch wirksam ist, das eine oder mehrere der bestimmten Einzelnukleotidvarianten oder eine der bestimmten Einzelnukleotidvarianten mit einer variablen Allelfrequenz aufweist, die höher als mindestens eine Hälfte der anderen Einzelnukleotidvarianten ist.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei Nukleinsäuren von einem Tumor des Individuums isoliert werden und Einzelnukleotidvarianten in dem Tumor für den Satz von Einzelnukleotidvariantenloci identifiziert werden vor dem Bestimmen der Sequenz von mindestens einem Segment jedes Amplicons des Satzes von Ampliconen für die Plasmaprobe.
- Verfahren nach einem der Ansprüche 1-6, wobei das Bestimmen, ob eine Einzelnukleotidvariante in der Plasmaprobe vorliegt, das Identifizieren eines Konfidenzwerts für jede Allelbestimmung bei jedem des Satzes von Einzelnukleotidvarianzloci auf der Basis, mindestens teilweise, einer Lesetiefe für die Loci umfasst.
- Verfahren nach einem der Ansprüche 1-6, wobei ein Einzelnukleotidvariantenaufruf gemacht wird, wenn der Konfidenzwert für das Vorliegen einer Einzelnukleotidvariante höher als 90 % oder 95 % ist.
- Verfahren nach einem der Ansprüche 1-6, wobei der Satz von Einzelnukleotidvarianzloci alle der Einzelnukleotidvarianzloci umfasst, die in den TCGA- und COSMIC-Datensätzen für Lungenkrebs identifiziert worden sind.
- Verfahren nach einem der Ansprüche 1-6, wobei das Verfahren mit einer Lesetiefe für den Satz von Einzelnukleotidvarianzloci von mindestens 1.000 ausgeführt wird.
- Verfahren nach einem der Ansprüche 1-6, wobei eine Effizienz und eine Fehlerhäufigkeit pro Zyklus für jede Amplifikationsreaktion der Multiplexamplifikationsreaktion der Einzelnukleotidvarianzloci bestimmt werden und die Effizienz und die Fehlerhäufigkeit zum Bestimmen verwendet werden, ob eine Einzelnukleotidvariante am Satz der Einzelvariantenloci in der Plasmaprobe vorliegt.
- Verfahren nach einem der Ansprüche 1-6, wobei die Primer in dem Satz von Primern zum Minimieren der Primerdimerbildung konzipiert sind.
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| US62/323,589 | 2016-04-15 |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| HK1260066A1 HK1260066A1 (en) | 2019-12-13 |
| HK1260066B true HK1260066B (en) | 2022-08-19 |
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