גנטיקה

רוב המחקר בגנטיקה נסוב סביב הניסיון להסביר את השפעתם של הגנים על הפנוטיפים ואת השפעתם של הגנים על אוכלוסיות.

• ביולוגיה מולקולרית היא המדע שצמח כתוצאה מהאיחוד בין ביוכימיה וגנטיקה ועוסק בחקר היסודות המולקולריים של תהליכי השכפול, שעתוק ותרגום של החומר התורשתי.
• גנומיקה הוא תחום חדש יחסית, שצמח בד בבד עם ההתקדמות הטכנולוגית שאיפשרה את התיעוד הרצוף של גנומים שלמים (גנום האדם, גנום העכבר, גנום האורז ועוד). תחום זה עוסק בניסיון לאתר תבניות של גנום החוזרות על עצמן בכל הפרטים של מין מסוים, ובכך מאפיינות אותו. תחום מדעי זה כולל גם את הענף המדעי הצעיר, ביואינפורמטיקה, שמשלב בין מדעי המחשב והביולוגיה במטרה לנתח באמצעות מחשב את הכמות הגדולה של המידע הביולוגי.
• אפיגנטיקה הוא התחום העוסק בחקר תכונות מורשות שאינן קשורות באדיקות לרצף ה-DNA. התופעה האפיגנטית המוכרת ביותר היא תופעת המתילציה, בה הוספה והסרה של קבוצות מתיל כימיות ל-DNA, לרוב ברצפי CG (על האות C) משפיעה על התבטאותם של גנים. כמו כן ידועה תופעת האצטילציה, בה מתרחשת הוספה של קבוצות אצטיל כימיות על היסטונים (קומפלקסים חלבוניים המעורבים בארגון מבני של ה-DNA). בתחום האפיגנטיקה כיום, רב הנסתר על הנגלה. פרויקט גנום האדם אינו נוגע כלל להיבטים האפיגנטיים של הגנום.
• גנטיקה של תכונות מורכבות הוא תחום המשלב גנטיקה וסטטיסטיקה בניסיון לאתר גורמי מחלה גנטיים, אשר תרומתם לאפקט המחלה קטנה. כיום ידוע שרוב התכונות הגנטיות הן תכונות מורכבות, (נקראות גם כמותיות), הנקבעות על ידי מספר גנים יחד ומראות דפוס הורשה מורכב.
• גנטיקה אבולוציונית.
• ציטוגנטיקה היא תחום בביולוגיה המגשר בין הגנטיקה והביולוגיה של התא (ציטולוגיה).
• גנטיקה מולקולרית.

הבסיס התאורטי למדע הגנטיקה הונח על ידי הנזיר גרגור מנדל באמצע המאה ה-19. לפני מנדל שלטה גישת המיזוג והערבוב, שלפיה הצאצא הוא בעל תכונות שמהוות את ממוצע תכונותיהם של הוריו. לפיכך, זיווג של פרח לבן באדום ייתן צאצא ורוד. מנדל הראה כי התכונות לא מורשות כערבוב תכונות ההורים, אלא כצירוף של גנים שונים. כיום מוסבר "ערבוב" תכונות כפעילות של גנים שונים הפועלים בצורה מרוכבת. תאוריה נוספת שהייתה מקובלת באותה התקופה, אותה ניסח ז'אן-בטיסט דה לאמארק, הייתה שניתן להוריש תכונות נרכשות.

כיום ידוע שהמידע התורשתי נישא על חומצות גרעין מסוג (DNA (deoxyribonucleic acid או (RNA (ribonucleic acid במספר וירוסים. מוטציות – שינויים ב-DNA – יכולות לשנות את התכונות של יצור שבו התרחשו וכן יכולות לעבור בתורשה במקרה שהן מתחוללות בתאי המין שלו.

בגנים מקודד מידע לסינתזה של חלבונים, שלהם השפעה מרכזית על הפנוטיפ של האורגניזם.

  ערך מורחב – חוקי התורשה של מנדל

בשנת 1865 פרסם המדען והנזיר האוגוסטיני הצ'כי גרגור מנדל מאמר שבו תיאר תבניות תורשה של מספר תכונות באפונות גינה, והראה כי קיימת חוקיות סטטיסטית בהורשת התכונות. למרות שלא כל התכונות שנבדקו מאופיינות בעקרון ההורשה המנדלי, עבודתו של מנדל הדגימה את החשיבות שביישום הסטטיסטיקה בחקר התורשה. חוקי התורשה של מנדל הגדירו את עקרונות התורשה שמצא: חוק ההפרדה (החוק הראשון), לפיו כל אורגניזם מכיל שני פקטורים ומוריש לכל צאצא פקטור יחיד, וחוק ההתפלגות העצמאית, לפיו פקטורים בעלי מאפיינים שונים מחולקים בין הגמטות בלי תלות של אחד במשנהו. אחת השיטות שפיתח מנדל היא הכלאת מבחן^[1] ניסוי שבעזרתו ניתן לקבוע את הגנוטיפ של יצור בעל פנוטיפ דומיננטי.

מאז ועד היום נבנו מודלים מורכבים יותר של תורשה. מנדל הגדיר את המונח 'אלל' כיחידת הבסיס של התורשה. במרוצת השנים החל השימוש במונח גן כמונח נרדף למונח 'אלל' כפי שהגדירו מנדל בשעתו, בעוד שהמונח 'אלל' החל לציין את צורת ההופעה של גן מסוים (לדוגמה: פרווה שחורה/פרווה לבנה). פריצת הדרך של מנדל וחשיבות עבודתו לא הוכרו בעודו בחיים, ורק לאחר מותו מספר חוקרים שעסקו בתחום גילו אותה. המדען האנגלי ויליאם בטסון תרם להפצת רעיונותיו של מנדל, והוא טבע את המונח "גנטיקה" ב-1905.

לאחר גילויה מחדש של עבודתו של מנדל ניסו מדענים לקבוע מהו החומר בתאים האחראי לתורשה. ב-1911, על סמך תצפיות בזבובי פירות (דרוזופילה), הציע הגנטיקאי האמריקאי תומאס הנט מורגן כי גנים נמצאים בכרומוזומים. ב-1913 השתמש אחד מתלמידיו אלפרד סטורטוונט בתכונה של תאחיזה כדי להוכיח שגנים מסודרים בצורה ליניארית על גבי הכרומוזום.

כרומוזומים מורכבים מחלבונים ומ-DNA. אף על פי שידעו כי גנים נמצאים על גבי כרומוזומים, לא היה ידוע מהו החומר התורשתי. ב-1928 הרופא והגנטיקאי האנגלי פרדריק גריפית' גילה שחיידקים יכולים להעביר חומר תורשתי בתהליך שנקרא טרנספורמציה, גילוי שהיה לאחד מאבני היסוד של הגנטיקה המולקולרית. בניסוי גריפית' חיידקים מתים העבירו חומר גנטי שגרם ל"טרנספורמציה" של חיידקים חיים אחרים. 16 שנה לאחר מכן, ב-1944 בניסוי איוורי-מקלאוד-מקארתי זיהו החוקרים כי המולקולה האחראית לטרנספורמציה היא ה-DNA ‏(deoxyribonucleic acid). ניסוי הרשי-צ'ייס ב-1952 הדגים את חשיבותו של ה-DNA (ולא של חלבון) כחומר תורשתי של נגיפים המדביקים חיידקים, ובכך אישש את הרעיון כי DNA הוא החומר התורשתי.

ב-1953 קבעו ג'יימס ווטסון ופרנסיס קריק את מבנה ה-DNA, על סמך עבודת קריסטלוגרפיה בקרני רנטגן שנעשתה על ידי רוזלינד פרנקלין ומוריס וילקינס. לאחר גילוי מבנה ה-DNA נעשו מאמצים לקבוע כיצד משפיע ה-DNA על התהליך של ייצור חלבונים. התברר כי ה-DNA משמש כתבנית ליצירת mRNA ‏(RNA שליח), המתורגם לרצף של חומצות אמינו המרכיבות חלבון. הכללים על פיהם מתורגם ה-mRNA לחומצות אמינו מוגדרים כקוד הגנטי.

הבנת הבסיס המולקולרי לתורשה הביאה למחקרים רבים בנושא. בין הפיתוחים החשובים בתחום היו פיתוח של ריצוף DNA על ידי פרדריק סנגר ב-1977, ושל שיטת ה-PCR ב-1983 על ידי קארי מוליס.

• גנטיקה רפואית

• אבינעם אדם ומירי סורוז'ון, גנטיקה – ממנדליזם להנדסה גנטית, תל אביב, האוניברסיטה הפתוחה, 1990.
• מירי סורוז'ון, מבוא לאנליזה גנטית, רעננה, האוניברסיטה הפתוחה, 2012–2013.

מיזמי קרן ויקימדיה
ערך מילוני בוויקימילון: גנטי
ערך מילוני בוויקימילון: גנטיקה
ציטוטים בוויקיציטוט: גנטיקה
תמונות ומדיה בוויקישיתוף: גנטיקה

• על גנטיקה, אתיקה ומשפט בתוכנית הרדיו "רפואתיקה"
• מילון מונחים גנטי
• ד"ר ארז גרטי, נושא חודש נובמבר 2010 – גנטיקה ותורשה, במדור "מאגר המדע" באתר של מכון דוידסון לחינוך מדעי, 25 אוקטובר 2010
• מרקוס ו' פלדמן וג'סיקה ריסקין, אסטרולוגיה גנטית, הזמן הזה, מכון ון ליר בירושלים, ינואר 2023
•   ChatDNA: מודל חדש מפצח את שפת "הספר הגנטי", אך זו רק תחילתו של הסיפור, באתר הארץ, 14 בנובמבר 2024
• גנטיקה, באתר אנציקלופדיה בריטניקה (באנגלית)
•   גנטיקה, דף שער בספרייה הלאומית
•   בשמורת טבע בקולומביה נצפתה ציפור נדירה: חצי זכר, חצי נקבה, באתר הארץ, 13 במרץ 2024