疾病定义

表皮痣是一种由表皮细胞过度生长引起的皮肤良性病变，本病常在出生时或幼儿期出现，但部分患者在10~20岁才发病，男女都可以发生。表皮痣的主要特点是淡黄色或者棕黑色疣状（突起）丘疹，丘疹的大小、形态及分布各不相同，可以融合成斑块。

皮肤损害可在儿童期逐渐增大、增多，至青春期停止发展。

流行病学

每1000人中约有1~3个人患有表皮痣。

疾病类型

根据临床形态可将表皮痣分为局限型、泛发型（或系统型）和炎症性线形疣状表皮痣。

基因突变和遗传是表皮痣的主要病因。也就是说，表皮痣可能是自身基因发生了突变而形成的。也可能是父母有这样的痣，并遗传给了下一代。

基本病因

基因突变

目前，已知的与表皮痣有关的突变基因包括FGFR3基因、PIK3CA基因和HRAS基因，研究表明约有40%的表皮痣患者存在FGFR3基因和PIK3CA基因的突变。

遗传

极少数表皮痣与遗传有关，常表现为染色体显性遗传。

表皮痣的典型症状是淡黄色或棕黑色疣状丘疹，其大小、形态及分布各不相同，可以融合成为边界清楚的斑块，斑块呈肤色、褐色或者灰褐色。病变可发生于身体的任何位置。

本病发展缓慢，达到一定阶段时，可能就会静止不变。

典型症状

局限型

皮损常呈线状、束状、带状或斑片状分布。头部皮损常表现为斑片状，而四肢皮损常沿肢体分布。躯干的皮损则呈横行排列，常常只有一条，像线一样，称之为线状痣。如果皮损只位于身体一侧，可称为单侧痣。

泛发型

皮损广泛分布于全身，呈涡纹状（漩涡的形状）或弧线形条纹，严重者可伴发鱼鳞病，表现为豪猪竖起尖刺的样子，称之为豪猪状（高起）鱼鳞病。

炎症性线形疣状表皮痣

常在单侧发病，皮损多见于下肢，患者常觉瘙痒。皮损发红，表面可因为反复搔抓而出现脱屑和结痂。

其他

表皮痣还可侵犯黏膜，如舌、颊黏膜、牙龈及阴道等。

伴随症状

表皮痣可伴发先天性色素减退斑和咖啡牛奶斑，表现为局部皮肤颜色变浅或变深等症状。如果合并有中枢神经系统疾病、骨骼系统异常和眼部疾病等，则可以称为表皮痣综合征。

如果出现以下情况，有发生表皮痣的可能，需要及时就医。

• 婴幼儿皮肤出现疣状丘疹，呈线状、带状或斑片状分布，并且发展比较快；
• 出现的疣状丘疹持续长大，并且数量增多，表面变得粗糙坚硬，破溃渗出；
• 不仅有皮肤上的症状，还有眼部、骨骼等系统的发育畸形。

就诊科室

皮肤科

诊断依据

就诊时，医生可能会询问以下问题：

• 皮肤上的症状是什么时候出现的；
• 身上哪些部位有；
• 这些症状近期有没有变化；
• 是否同时有瘙痒、疼痛、脱屑和结痂等症状；
• 这些症状是否严重；
• 患儿是否有皮肤、眼和神经、骨骼、心血管及泌尿生殖系统等其他疾病或者发育畸形；
• 是否接受正规治疗，效果如何；
• 家庭成员是否有类似症状。

医生在详细询问病史之后会进行相关体格检查，并且可能建议进行皮肤镜、皮肤活检等检查来帮助诊断。

相关检查

体格检查

医生可通过视诊和触诊，观察到淡黄色或者棕黑色的疣状丘疹，触摸表面粗糙坚硬，结合患者的病史，可以初步诊断为表皮痣，但需要通过进一步检查判断病情的严重程度，同时评估是否存在其他系统性疾病。

皮肤镜检查

医生通过皮肤镜直接观察皮损表面，有助于判断皮损的特点以明确诊断。

皮肤活检

医生会从患处切取少量皮肤标本，然后行组织病理学检查。如果发现表皮角化过度，棘层肥厚，乳头瘤样增生，基底层黑素增多等病理变化，可确诊为表皮痣。

鉴别诊断

本病会和皮脂腺痣、线状银屑病、线状苔藓等疾病有相似之处，医生将从多个方面进行详细检查进行判断。

皮脂腺痣

皮损表现为圆形或卵圆形，也可以呈带状分布，最常见于头皮及面部，大多数是单个发生，少数可表现为多发斑块或结节。皮肤活检可予以鉴别。

线状银屑病

皮损处主要表现为境界清楚、形态多样的红斑，上面覆盖一层银白色鳞屑，刮去银白色鳞屑，可见淡红色发光半透明薄膜（薄膜现象）。结合患者病史和皮肤活检可明确诊断。

线状苔藓

皮损通常沿四肢或躯干发展，最初发生的皮损是针头或粟粒大小的苔藓样丘疹，表现为多角形或圆形，丘疹可以迅速增多，并且表现为连续或断续的线状排列，最后可以自行消退。

根据典型症状和皮肤活检可予以鉴别。

表皮痣的治疗有一定的难度，并且目前没有理想的治疗方法。

现在主要采取的治疗方式包括药物治疗、手术治疗、激光治疗和冷冻治疗等。医生会根据患者的自身情况选择个体化的治疗方案。

药物治疗

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

维A酸类药物

• 用法：口服或外用。
• 作用：调节细胞生长和分化，对细胞生长有抑制作用，还可调节免疫和炎症过程。
• 不良反应：高血钙、皮肤黏膜干燥、肝功能异常等。

5-氟尿嘧啶

• 用法：外用。
• 作用：抑制免疫反应和表皮痣的生长。
• 不良反应：偶有局部疼痛、水肿和糜烂等。

糖皮质激素

• 用法：外用。
• 作用：抗炎，止痒，抑制表皮增生。
• 不良反应：皮肤萎缩、毛细血管扩张、多毛等。

手术治疗

手术切除皮损治疗效果好，但会遗留瘢痕，仅适用于小面积的皮肤损害。

中医治疗

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

其他治疗

CO2激光

利用二氧化碳激光器发射高功率激光，使病变组织气化从而达到治疗目的，操作简单且有效，但有一定的复发率。

治疗后注意事项

• 保持伤口清洁干燥，治疗后医生可能会建议涂抹消炎药膏。
• 伤口约10~14天左右愈合，切勿用手指刮除痂皮，应让痂皮自然脱落。
• 伤口愈合后可能有色素沉着，一般3~6个月后会慢慢恢复正常的肤色。

液氮冷冻

利用液氮产生低温使病变组织坏死达到治疗的目的，操作方便、美观效果好，适用于治疗表皮痣，对小的单一皮损效果最好。冷冻后可见局部组织发白、肿胀，1~2天内可发生水疱，然后干燥结痂，约1~2周脱痂，脱痂后皮肤颜色可恢复正常或稍浅。

治疗后注意事项

• 出现水疱时不要自行剥离，可能会增加感染的风险。
• 治疗部位应保持清洁干燥，避免长时间洗澡。
• 治疗后医生可能会建议涂抹抗生素软膏以预防感染。
• 如果治疗部位出现发热、肿胀、渗液或者皮肤变厚隆起，应立即复诊。

严重性：表皮痣多为良性病变，一般到青春期便停止生长，不会危及患者的生命，但也有极少数表皮痣会发生癌变。

后遗症

手术切除表皮痣会遗留瘢痕，影响美观。

并发症

少数患者可进展为透明细胞棘皮瘤、角化棘皮瘤、基底细胞瘤或鳞状细胞癌。

复发

不同的治疗方式，复发率有所不同。

• 单纯使用外用药物治疗，复发率较高；CO2激光治疗后，复发率与单纯药物治疗相比，有所降低。
• 手术切除后，复发率低。

该病的日常生活管理重在调整心态和保证良好的生活、饮食习惯；该病是基因与遗传引起的，是不可以预防的。

表皮痣的治疗相对困难，并且治疗后容易复发，所以患者要做好接受多次治疗的心理准备，同时注意调整生活方式，严格遵医嘱用药并定期复查。对于接受激光、冷冻或手术治疗的患者还要做好治疗后护理工作。

家庭护理

• 家属应帮助患者调整心理状态，避免产生焦虑、抑郁的情绪。
• 督促患者遵医嘱用药，并注意观察是否出现不良反应，若有异常情况须及时就医。
• 在医生指导下，帮助患者进行治疗后护理工作，如保持伤口清洁干燥、避免搔抓伤口、遵医嘱涂抹药膏等。

日常生活管理

饮食

饮食宜清淡，忌食辛辣刺激类食物，如辣椒、大蒜、花椒等。

运动

适当运动，有利于增强机体免疫力。术后患者要在医生指导下，下床活动，可促进伤口恢复，减少并发症。

生活方式

戒烟限酒，保持健康的作息习惯，避免熬夜。

情绪心理

正确认识疾病，保持愉快的心情，避免焦虑、紧张、抑郁等负面情绪。

日常病情监测

患者应密切关注皮损的形态、大小及分布范围是否发生变化，若有异常情况应及时就诊。

特殊注意事项

表皮痣是一种良性病变，并不会危及生命，虽然目前还没有理想的治疗方式，但如果要进行治疗，应该选择到正规医院就诊，并遵照医嘱治疗，切勿相信所谓的“偏方”和“秘方”，盲目治疗，否则易导致严重的后果。

预防

本病主要由基因突变和遗传所致，尚无有效的预防措施。