疾病定义

小脑扁桃体下疝畸形是指后颅窝和后脑组织（小脑、脑桥和延髓）的一组畸形。包括小脑扁桃体下疝经枕大孔区，伴或不伴小脑缺失或其他相关的颅内或颅外缺陷，如脑积水、脊髓空洞、脑膨出或脊柱闭合不全。下疝的扁桃体压迫延髓、后组颅神经或影响脑脊液循环而引起多种临床症状。

流行病学

在临床上小脑扁桃体下疝畸形较为常见，在普通成人人群中高达0.9%，在普通小儿人群中为0.6%。症状出现一般平均约35岁，患病年龄段一般在1至60岁左右，65岁以上的人非常罕见，女性稍多于男性。

疾病类型

Ⅰ型

为临床上最常见的类型，表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔下（＞5mm），可伴脑积水、脊髓空洞。

Ⅱ型

在Ⅰ型的基础上合并脑干、小脑蚓部和第四脑室向下移位变形，常合并脊髓脊膜膨出和脑积水等。

Ⅲ型

非常少见，在Ⅱ型的基础上合并枕部或颈部脑膨出及枕骨大孔增大，脑膨出囊内包含延髓、小脑、第四脑室及各种病变神经组织成分。

Ⅳ型

极少见，表现为小脑扁桃体和小脑幕发育不全或缺如。

关于小脑扁桃体下疝畸形中小脑移位的原因已经有很多文献和推测，但迄今为止，还没有一个明确的机制。主流的学说有：脑积水压迫学说；胚胎原发性发育不全；脊髓栓系牵引学说；基因突变学说。

基本病因

小脑扁桃体下疝畸形的发病机制尚不甚明确，一般认为是由于轴索中胚层发育畸形而致颅后窝发育迟滞和后颅窝拥挤，使得枕骨大孔区CSF循环受阻。

Chiari II畸形的可能原因是神经管缺陷（脊髓脊膜膨出），这导致脑脊液渗出或流向改变，导致第四脑室无法维持扩张。

Chiari III畸形的可疑原因是胎儿子宫内第四脑室缩小导致后颅窝发育不全和小脑扁桃疝。叶酸缺乏和亚甲基四氢叶酸还原酶突变增加了神经管缺陷的风险。

其余Chiari畸形的病因仍有争议，尚不清楚。外伤也可能是病因之一。

诱发因素

胚胎期后颅窝中线结构生长发育异常导致，症状可能经Valsalva活动诱发，例如咳嗽，打喷嚏或大笑。

小脑扁桃体下疝畸形通常进展缓慢，多呈进行性加重，小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状是后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。儿童患者更有可能出现脑干功能障碍，例如中枢性睡眠呼吸暂停或吞咽困难。常见的症状还包括分离性感觉障碍、头晕、步态共济失调和全身性乏力。

典型症状

本病主要症状和体征可分为以下几种。

枕颈区压迫综合征

与脑干、小脑或颅神经功能障碍相关的症状。临床表现最常见的是舌咽、迷走神经受损，导致咽反射减退、声音嘶哑和吞咽困难。其他的有眼球震颤，平衡障碍和自主神经症状如晕厥发作，跌落发作和窦性心动过缓。偶有耳鸣、头晕、眩晕和中枢性睡眠呼吸暂停。

脊髓空洞症状

脊髓空洞一般缓慢起病，逐渐加重，症状与病变部位、范围有关，患者往往首先表现为相应支配区域（如颈肩部、上肢）痛，逐渐出现痛温觉丧失导致烫伤而不知、肌无力、肌萎缩尤其手部肌肉、泌汗异常、下肢痉挛、大小便异常、进行性脊柱侧凸等。累及延髓主要表现为延髓麻痹相关的症状。

脑脊液受阻症状

后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作如咳嗽、喷嚏等诱发加重。这种性质的头痛一般局限于枕部和上颈部，特点明显，由Valsalva动作引起，它们通常很短，持续几秒钟或几分钟。合并脑积水时，可出现头晕头痛、喷射性呕吐、眼底视乳头水肿等。

小脑扁桃体下疝畸形临床表现无特异性，本病症状需结合影像学检查才能确诊。小脑扁桃体下疝畸形通常需使用磁共振成像（MRI）进行评估。

就诊科室

神经外科、神经内科

相关检查

X线

可发现枕骨大孔区畸形，Charcot关节，脊柱畸形。

颅颈交界区CT+三维重建

了解是否存在骨性畸形、评估颅颈交界区稳定性。

椎管内造影

对不能获得磁共振成像的病人有特殊价值，明确椎管内病变，确定病变节段和范围。

MRI

以正中矢状位MRI检查小脑扁桃体下缘超过颅底点至颅后点的连线3mm～5mm作为诊断依据。另外可明确脊髓空洞部位、形态、范围、长度和脑脊液循环情况。大多数病例囊内液体呈脑脊液信号（T1W1低信号， T2W2高信号），轴位显示空洞大小及残存脊髓范围，增强扫描可排除囊性病变或肿瘤相关。

运动-敏感或动态MRI

显示脑脊液流动缺乏的类型及枕骨大孔区腹、背侧脑脊液流动情况。

电生理

EMG可示神经源性损害；SEP可示潜伏期延长。

遗传学检查

少部分小脑扁桃体下疝患者可能与基因突变有关，对该疾病的分子遗传学机制进一步研究有望在基因层面上对部分患者进行干预，以达到治愈或阻止疾病进一步进展的目的。

鉴别诊断

• 例如肿瘤、脑积水或创伤/出血引起的占位效应引起颅内压升高导致继发性下疝。
• 随年龄位置变异的小脑扁桃体-无症状患者偶然发现。
• 低颅内压相关的中脑下垂。

在决定治疗小脑扁桃体下疝畸形患者时，了解相应的自然史是很重要的。小脑扁桃体下疝畸形的病人，如果没有症状或症状轻微，可以通过药物治疗。头、颈痛可以用非甾体抗炎药来治疗，必要时短期佩戴颈托。

小脑扁桃体下疝畸形的外科治疗旨在解决重建穿过颅颈交界处的脑脊液循环，通过对后颅窝减压来减轻对脑组织的压迫。外科手术的适应症包括：

• 典型症状及符合诊断标准；
• 伴有大而扩张的脊髓空洞的患者；
• 排除继发性和其他疾病如：枕寰枢关节不稳、肿瘤、炎症。

手术治疗

根据病情不同，选择不同的手术方案。

• 后颅窝减压术。
• 后颅窝减压并硬膜成形术。
• 后颅窝减压并部分扁桃体切除术。
• Chiari Ⅱ畸形，首先早期纠正脊髓脊膜膨出，也可以在子宫内处理。神经管闭合不全可以采用原发性皮肤闭合术、肌皮瓣或筋膜皮瓣。脑积水可行脑室腹腔分流术。
• Chiari III畸形，如果突出的组织内容物多于颅内内容物，则保守治疗。否则首先纠正枕部/高颈段脑膨出。如果病人伴有脑积水，可行脑室分流术。
• 如因低颅内压或后颅窝占位效应导致的继发性下疝，应针对性处理原发病灶。

• 小脑扁桃体下疝畸形预后良好，但也取决于先前存在的神经功能缺陷程度，大多数没有或轻微的神经功能缺陷患者预后良好。在症状持续不超过2年内进行手术，往往手术预后更佳。
• Chiari II畸形的新生儿住院死亡率为3%，3年死亡率为15%。存活下来的患者运动功能障碍会继续进展。
• 其他类型Chiari畸形预后很差。

并发症

• 常规手术并发症：浅表感染、局部皮肤坏死。
• 神经系统并发症：脑脊液漏、假性脑膜膨出、小脑下垂和无菌性炎症性发热等。

康复

脊髓代偿功能很强，当出现脊髓空洞相关症状时，脊髓已受到严重的损伤，而部分神经组织是无法再生的，术后患者需要进行积极的康复治疗以修复未死亡的细胞并激发其他细胞进行功能代偿，在正规的康复的指导下及自身的坚持可达到最大限度的恢复。

• 物理治疗（针灸、理疗、高压氧）可改善局部血液循环，缓解炎症、肌肉萎缩。
• 口服营养神经药物，如维生素B12可改善微循环神经功能。
• 针对手术后仍存在的运动功能障碍、感觉障碍等，需经过专业康复医师或治疗师系统的评定及治疗后，在指导下进行各项训练，循序渐进，避免过度劳累。如受累关节被动运动维持关节活动度避免畸形，肌肉针对性力量练习可改善肢体灵活性和增强肌力，腿部力量练习可缓解腿部张力过大，还有如手功能训练、日常生活能力训练、平衡训练、行走训练等。尽早开展一些针对性的颈部放松训练，症状较轻或症状缓解患者可行简易的力量锻炼，如游泳、慢跑等。
• 保持良好的心态，避免过度劳累和精神刺激。

复发

有一部分患者术后症状持续或恶化，需及时医院就诊。

大多数患者需要6到8周的时间神经功能缺损才逐渐得到恢复。神经术后恢复往往需结合必要的康复手段，如术后残留术前疼痛、麻木等症状，应遵医嘱使用消炎止疼类、营养神经类药物继续治疗。如出现难以忍受的剧烈疼痛，请尽快就医。

日常生活管理

• 出院后可恢复普通饮食，适当增加富含优质蛋白、高能量的食物，以补充神经细胞、骨骼肌细胞重建所必需的营养。如鸡蛋、牛奶、精瘦肉、鱼虾。
• 平衡膳食，合理补充营养，为术后康复训练打好基础。避免大量摄入高热量，高脂肪食物，以免引起高血糖、高血脂和肾脏负担加重等问题，不利于身体健康。
• 增加食物多样性，食用富含膳食纤维素及维生素的食物，如新鲜蔬菜水果、粗粮、菌藻类、全谷物、瘦肉类等，减少发生便秘的可能，适当可用通便药物。
• 避免寒凉生冷食物，避免酗酒及饮用咖啡及浓茶，避免辛辣刺激食品。
• 生活方式：遵医嘱佩戴颈托，特别在颈部剧烈活动时佩戴，如乘车。
• 预防伤口、肺部和尿路感染，如需及时定期更换尿管，必要时可口服抗生素。
• 工作生活时注意对患肢保护，以免烫伤及关节的过度使用。

日常病情监测

• 对于无症状的小脑扁桃体下疝来说，应进行定期的门诊复查及影像学检查，如果病情进展则需要尽快手术治疗。
• 手术后的患者一般术后3个月、一年、两年各复查一次，按照医生意见定期复查。

特殊注意事项

• 预防感冒、感染，避免增加腹压动作，如频繁咳嗽、喷嚏、有力排便、举重物、对颈部施加压力等，这些可能会加重下疝程度。
• 手术患者避免强行扭转颈部或猛然转头，避免颈部过度活动。
• 手术后至少3至4周内不应进行激烈运动和举重。即使愈合良好后，患者也应避免激烈运动。