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脑血管畸形是由于颅内的单根或多根血管异常发育，而引起相应部位的异常血管连接，进而导致脑出血、局部盗血或占位效应，临床表现为剧烈头痛、癫痫或相应的神经功能障碍。
脑血管畸形是一组先天性病变，大部分非遗传病，广义的脑血管畸形可以分为动静脉畸形、硬脑膜动静脉瘘、毛细血管畸形、静脉畸形、海绵状血管畸形等，狭义的脑血管畸形仅指脑动静脉畸形。
指脑血管异常缠结，其中动脉血直接短路进入静脉，而无毛细血管床；内部高压力；周围脑组织可能由于动静脉畸形、血管盗血而发生胶质增生和钙化，脑动静脉畸形是最常见的脑血管畸形。
指一条或多条硬脑膜动脉或颅内动脉的硬脑膜支供血的，在硬膜上发生的病理性动静脉瘘，并回流至静脉窦或动脉化软膜静脉，大约占脑血管畸形的10%~15%。
因外伤等造成颈内动脉和海绵窦之间的直接异常连接，可引起眼部肿胀、疼痛。
指位于脑表面的软脑膜动静脉之间直接相连，占脑动静脉畸形的5%。
颅内大动脉和Galen静脉之间的异常沟通；一般认为Galen静脉畸形多发生于妊娠6~11周，表现为进行性高排量心衰；病死率高。
为一团异常扩张的毛细血管（类似于海绵状血管畸形）；直径小于3cm；压力极低；很少出血；通常不需要治疗，占脑血管畸形的4%~12%。
又称为“发育性静脉畸形”。
是指异常扩张、缠结扭曲的静脉血管簇。没有供血动脉、低压、很少出血，通常不需要治疗，神经影像学上大约15%可见钙化。
表现为异常密集的薄壁毛细血管团，没有明显的供血动脉或引流静脉；低压；直径在1毫米到数厘米不等；可见家族性病例（为常染色体显性遗传），占中枢神经系统血管病变的10%~15%。
指患者同时存在两种或两种以上不同类型的脑血管畸形，以脑动静脉畸形和毛细血管扩张并存最为常见。
脑血管畸形病因不清。
目前，认为多数脑动静脉畸形与遗传无关，而是在胚胎发育过程中，由于某种因素触发了异常的血管生成或导致持续性的血管重塑，进而干扰了原始脑血管丛的正常发育，因此，脑动静脉畸形常在出生时就存在，但不会遗传给下一代；但是少部分脑血管畸形是遗传病，如遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）和毛细血管畸形-动静脉畸形（CM-AVM）造成的脑血管畸形。
一部分海绵状血管畸形是由位于7号染色体上的CCM1、CCM2和CCM3基因种系突变引起的。
正常情况下，这些基因的编码产物参与维持血管结构的完整性，基因突变后损害了正常的血管发育、功能和完整性，导致血管异常扩张，细胞间连接紊乱，平滑肌功能失调，导致血液渗入脑组织间隙。其中以CCM3基因突变最为严重。
是由Tie-2基因突变引起的。
正常情况下，Tie-2基因编码产物和血管生成素结合共同调节血管的形成和发育，TIE-2受体突变后导致血管形成中断，静脉畸形形成。
情绪激动、醉酒、吸烟、情绪高度紧张、性交等使血压一过性突然升高，薄弱的畸形血管壁由于不能承受突然升高的血管内压力，而发生破裂出血。
脑血管畸形的症状各不相同，主要取决于病变的类型、部位和严重程度。
临床表现以畸形血管破裂出血最为常见，导致颅内血肿和蛛网膜下腔出血（SAH），表现为颅内压增高、剧烈头痛、呕吐等；部分患者还可以以癫痫为首发症状就诊；此外，对于某些小型的脑血管畸形患者，可没有任何临床症状。
由于较大的畸形血管团对脑神经的压迫。
无论患者是由于脑血管畸形破裂出血被送往急诊室，还是在考虑对未破裂畸形血管的治疗方案，临床医生都会尽可能全面了解您的症状、体征、疾病的发展演变过程、药物和家族史。
此外，还会通过详细规范的体格检查，快速评估患者的临床状况，通过影像学检查有助于确定脑血管畸形的位置、大小、类型及与周围组织结构的关系。
神经外科
全面的体格检查（以神经系统查体为主）和症状评估（如外伤史，临床表现为剧烈头痛和癫痫等），结合个人史、家庭史、实验室和影像学检查结果即可确诊，脑血管造影和磁共振成像检查对脑血管畸形最为重要。
计算机断层扫描（CT）是一种无创性X线检查方法，可以观察到大脑内部的解剖结构以检测有无异常的血管构造。CT血管造影（CTA）的原理是静脉注射造影剂后，通过计算机对图像进行处理，三维显示颅内血管结构，以确定有无畸形血管团。
磁共振成像（MRI）是一种无创性检查方法，通过磁场和射频波来显示大脑的软组织结构，还可以区别出血和钙化。磁共振血管造影（MRA）通过静脉内注射造影剂，利用流动的血液对血管直接成像，显示血管结构。
脑血管造影是一种有创性检查方法，是脑血管畸形检查的金标准。
经颅多普勒超声通过高频声波信号检测血流速度，以及有无颅内出血和出血程度。
脑血管畸形的治疗方式取决于病变的类型、部位、大小、临床表现和患者的一般健康状况。
一般而言，外科手术，血管内介入栓塞和立体定向放射外科，可以单独或联合用于治疗脑血管畸形。神经外科医生会跟患者讨论所有的治疗方案并推荐最佳疗法。
脑血管畸形急性期治疗包括观察、药物控制和紧急外科手术，尤其是在急性脑出血的情况下，应立即采取措施以防止进一步的神经损害。
如果患者没有出血史，医生可能会建议保守观察治疗。一方面，通过抗癫痫药物来预防癫痫发作，另一方面，使用降压药严密调控患者的血压。
观察治疗的患者，仍可以进行正常的生活。
截至目前，外科手术是治疗脑血管畸形的主要方式，尤其对于治愈血管畸形来说是主要的方法。
在出血急性期，外科手术可以行颅内血肿清除，若患者情况良好，在术中可以同时切除畸形血管团；否则，应先清除血肿，待病情好转后再处理脑血管畸形。
在手术室（应尽量在有造影机的复合手术室进行）行开颅手术，将血管畸形团从正常脑组织中解剖分离并切除。
住院时间7~10天不等，手术治疗的优点是治愈率高，对于适合手术切除的血管畸形治愈率可达95%以上；可能的问题包括术中大出血、对临近脑组织的损伤，以及术后的脑出血问题，此外，内囊、基底节和脑干等深部脑组织内的动静脉畸形无法行手术治疗。
介入治疗又称为血管内治疗，通过插入股动脉的小导管，将胶水或其他栓塞材料输送到动静脉畸形部位，使血液不再流经畸形血管，该操作在介入手术室完成。
自腹股沟区将导管插入动脉内，然后沿着血管到达动静脉畸形的供血动脉处，通过导管释放栓塞材料进入动静脉畸形。
这种治疗方法的优点是创伤小，可用于治疗深部或手术无法切除的脑动静脉畸形；可能的问题包括术中术后血管畸形的破裂出血，同时，栓塞材料的移位可导致正常血管的闭塞，引发神经功能障碍，有可能需要多次治疗。
单纯通过介入治疗治愈血管畸形的成功率较低，该技术近年在不断的进步中。
立体定向放射外科治疗是使用大剂量的管束电离射线精确聚焦于异常血管，然后产生局灶性破坏，从而达到治疗的目的。
立体定向放射外科常用的技术是伽玛刀和直线加速器系统。整个过程一般需要数个小时的准备和一个小时的电离辐射，术后当天患者即可回家。然后经过6个月至2年的时间，畸形血管逐渐闭合，并被瘢痕组织所取代。
这种治疗方法的优点是没有手术切口，术中无痛，而且可以处理常规手术难以触及的脑深部结构；潜在的问题是仅适用于较小的脑动静脉畸形，不适用于海绵状血管瘤和其他脑血管畸形，并且需要很长时间才能显示出治疗效果（在此期间仍然存在出血的风险）。
该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。
脑血管畸形患者，病情恢复和临床预后主要取决于病灶的体积、出血情况以及手术并发症。
如果能够早期、准确、及时地诊断和治疗，多数情况下，脑血管畸形的预后良好。此外，由于疾病本身或治疗引起的并发症，可能会导致整体生活质量下降，更有甚者会严重威胁患者的生命安全。
在部分患者中，如果通过外科手术彻底切除了血管畸形，就可以达到治愈目的。
出血性脑血管畸形预后较差，尤其是对于青少年，血管畸形的出血是青少年神经系统功能致残的重要原因之一。
脑血管畸形破裂出血后，患者可遗留有运动受限、思维混乱和记忆障碍等神经功能后遗症，但随着时间的推移，部分功能可因疾病的治疗而好转，甚至是完全恢复正常，但需要一个较长的恢复过程，可能需要数周、数月或数年。
血管畸形在未完全治愈前，具有不断增大的可能性，因此，需要定期至医院复查，了解血管畸形的变化。
适度的运动，平稳的睡眠和健康的饮食习惯，有助于提高患者的逻辑思维能力和语言能力，同时戒烟戒酒，生活中一切量力而行。
对患者及家属进行脑血管畸形知识普及，使其充分了解疾病严重程度和后期随访的必要性。
日常生活中饮食宜清淡易消化，对于进食困难的患者，可予以流食来维持正常的营养供给，同时保持水、电解质的平衡；高血压患者宜低钠饮食，严格控制钠盐的摄入量；便秘患者，则鼓励多食用富含纤维素的蔬菜和水果，保持大便通畅，必要时遵医嘱服用缓泻药，切记不可用力排便，以增加脑血管畸形破裂出血的可能。
适当运动，没有绝对的禁忌症，但应避免过度劳累和高强度的体力活动。
戒烟戒酒，保证充足而高质量的睡眠，同时避免过度脑力劳动。
保持稳定平和的心态，避免情绪激动。
严密监测患者的日常血压，规律性服用降压药物。
因为控制性降压，可以预防脑血管畸形破裂出血的发生，但血压过低也会引起脑组织的低灌注继发脑损害。在降压过程中，应时刻注意观察患者的病情变化，如有头晕、意识状态改变等应立即就诊。
如果在生活中出现嗜睡、意识丧失或其他类似于脑卒中的症状，同时伴发头痛，应立刻寻求医疗帮助；对于患者而言，出现任何新的症状或原有症状的严重程度发生变化，都需要影像学检查，来确保没有出现新的脑血管事件。
此疾病无法预防，但可以通过合理调控血压和保持良好的饮食习惯等方法，在一定程度上预防畸形脑血管的破裂。