本词内容由百度健康医典原创，三审三校
颅颈发育异常为颅颈交界区畸形一种亚型，指在胚胎期、幼年期或以后患者由于发育异常而逐渐出现的颅颈交接区畸形，如游离齿突、先天性钙化性软骨营养不良综合征导致的畸形等。
颅颈发育异常的病因在不同种族间存在一定差异。中国汉族及印度种族中先天发育性畸形发病率较高，且好发于偏远贫穷地带。中国尚无颅颈发育异常流行病学资料，据初步观察，颅颈发育异常好发于发展中国家，印度及中国长江以北地区较为多见。
一切可引起枕大孔的枕骨、寰椎和枢椎骨质、软组织和（或）神经系统发生异常病理改变疾病的统称。颅颈发育异常包括颅骨沉降、寰椎后弓缺失、寰枢椎脱位、颅底凹陷、齿状突发育不良、Chiari畸形和脊髓空洞症等。
先天性因素为目前导致颅颈发育异常的主要病因。患者存在先天性致病基因（如FGF8基因、HOX基因等）或因环境因素（如叶酸缺乏等）导致颅颈发育异常异常。
患者因患肿瘤、类风湿、感染、Hurler综合征、甲状旁腺功能亢进等导致颅颈发育异常。
颅颈发育异常临床症状的出现与下述诸因素有关：
表现为枕颈部疼痛、肢体运动感觉障碍（四肢麻木、无力、痛温觉异常等）、括约肌障碍、大小便功能受限、性功能障碍、椎体束征阳性及声音嘶哑、吞咽困难等后组颅神经损伤症状，严重时可导致呼吸、心率等生命体征不稳，甚至危及生命。当颅颈发育异常合并脊髓空洞时，患者临床上可出现分离性感觉障碍等临床症状。
颅颈发育异常患者的骨性结构可能压迫椎动脉，椎动脉是后循环的主要供血动脉，因而患者可能因后循环缺出现眩晕、恶心、呕吐等症状，严重时甚至发生致命的小脑或脑干梗塞。
约50%的颅颈屈伸活动源于枕寰关节，约50%的颈部旋转活动源于枢椎上的齿突与寰椎组成的寰齿关节，因此，颅颈发育异常有可能会导致颈部旋转及屈伸活动受限制。
若颅颈发育异常为继发性，则患者伴原发性疾病的临床症状。
患者出现可出现心慌、胸闷、大汗、瞳孔大小不、腹胀等症状。
患者可出现面颊不对称、颈项粗短、后发际线低，还可由于颈部肌肉痉挛而出现斜颈、颈部强直等症状。
当患者出现脊髓神经根、椎动脉等受压损伤症状，或在撞击等诱因下突发四肢疼痛、麻木，吞咽困难，应及时就诊。此外，若患者家族中有先天性或发育性颅颈交界区畸形患者，建议定期至医院就诊。
颅颈发育异常是发生在颅颈交界区的畸形，这一区域分布着密集的神经结构和血管结构，在治疗过程中，需要应用精密的显微神经外科技术，最佳的治疗科室是神经外科。
患者应携带既往相关检查，并按时间先后顺序，整理病情变化，包括出现的症状，症状的程度，及生活质量等；
医生会进行详细的问诊及查体，问诊的内容包括：
查体的内容包括：
根据患者临床症状及查体，明确是否需住院治疗或进一步行相关检查。
根据患者检查结果，明确治疗方案。
在影像学诊断方法的基础上，结合患者病史、临床症状和神经系统体征，一般而言可明确颅颈发育异常的诊断。
如前所述，患者临床上可表现为声音嘶哑、颈部和四肢麻木、乏力等症状。
查体可提示患者锥体束征阳性、吞咽反射迟钝、声音嘶哑、共济失调、感觉分离等神经功能阳性体征；
颅颈交界区解剖结构复杂，患者会出现颅颈交界区骨性结构、神经和血管的畸形。我们需要结合患者的实际情况进行全面的影像学检查。
颈椎X光片可以评价颅颈交界区骨性结构畸形，同时可以判断是否存在寰枢椎脱位，评价上颈椎和下颈椎曲度。张口位X光片可以判断齿状突冠状面形态，动力位颈椎X光片有助于判断寰枢椎稳定性。
颈椎CT三维重建可以准确地判断颅颈交界区畸形的情况，颅底和斜坡的形态，是否存在寰枕融合，是否合并下颈椎发育畸形。在颈椎CT的图像上可以精确地标注各个重要参考线，并测量齿状突与参考线之间的距离，以及各个解剖结构所成的角度，定量评价颅底凹陷的程度，并为复位手术制订精确的手术方案。
这些参考线和解剖角度包括：
头颈部CTA可以判断椎动脉异常情况
核磁共振可以显示脊髓受到压迫的情况，以及是否合并小脑扁桃体下疝和脊髓空洞。
当考虑患者存在原发性疾病时，需进一步行针对原发性疾病的检查。
若患者需行手术治疗，需完善术前相关检查，明确无手术禁忌证。
颈椎病为颈椎退变引起颈椎管内的神经结构受到压迫而引起患者出现相应的神经功能障碍，常见神经根型。老年患者居多，较少出现短颈、后组颅神经症状。颈椎CT、MRI可鉴别。
颈椎管肿瘤常见髓内肿瘤、髓外硬膜下肿瘤和硬膜外肿瘤，肿瘤类型常见神经鞘瘤、脊膜瘤、室管膜瘤等。良性肿瘤居多，肿瘤膨胀性生长，可以产生脊髓和神经根压迫症状。MRI可以显示肿瘤的部位和性质。因此，当临床上不能排除颈部肿瘤时，可予患者颈部MRI扫描以相互鉴别。
颈椎椎体肿瘤可以分为原发肿瘤或转移瘤。颈椎原发肿瘤常见脊索瘤、骨软骨瘤等；转移瘤常见肺癌、肾癌转移。颈椎X光片可见骨性结构破坏、颈椎CT、MRI可以判断肿瘤的位置和种类，部分患者需要进行穿刺活检，明确肿瘤性质。
此外，颅颈发育异常还需与颈椎感染、胃肠道疾病等疾病相互鉴别。
颅颈发育异常的治疗原则是解除对脑干脊髓及神经根的压迫，维持或重建颅颈区的稳定性及恢复正常的脑脊液循环。
当患者突然出现颈部、躯干或四肢疼痛，感觉异常（如麻木、触觉减退等），行走异常等不适，或以上症状突然加重时，应尽可能避免低头、旋转头部等可能颅颈交界区运动，佩戴颈托保护颅颈交界区稳定性，并及时就诊。
对颅颈发育异常高危人群或确诊颅颈发育异常人群，应密切观察自身病情变化（如患者四肢疼痛、麻木程度，血压、呼吸等生命体征的变化等），定期就诊，做到早发现、早治疗。
避免颈部过度伸屈，避免枕颈部长时间维持一个姿势；注意枕颈部休息，如工作40分钟则适当活动枕颈部；适当锻炼，加强枕颈部肌肉；均衡饮食，适当补充蔬菜，适当增加富含叶酸、维生素食物的进食；一旦确诊颅颈交接区畸形，应保持良好的心态，积极治疗，避免出现讳疾忌医等情况。
继发性颅颈发育异常患者（如原发类风湿性疾病、甲状旁腺功能亢进等疾病）时，应积极治疗原发性疾病，有时需多学科联合治疗让患者获益最大。
由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
止痛药（如非甾体类止痛药等）可缓解颅底凹陷患者颈肩部疼痛。
肌松药可缓解患者的肌肉痉挛，而且可在一定程度上缓解患者的痉挛性疼痛。
颅颈发育异常患者的手术方式需综合考虑其畸形类型、是否合并寰枢椎不稳等因素。前路手术在寰枕交界区的粘连的松解、延髓腹侧减压等方面具有一定的优势，且在一定程度上可避开了外侧的重要神经、血管。然而，对比后路手术，前路手术并发症的发生率常较高。目前随着后路手术的开展，前路手术的应用在逐渐减少。
目前不少学者研究表明祖国传统医学中医药对颅颈发育异常患者具有一定疗效。然而，值得注意的是，目前手术治疗依旧是颅颈发育异常主要治疗方式，并不是所有的颅颈发育异常患者均适合中医治疗。此外，患者接受的中医治疗需规范严谨，不科学的中医药治疗可能耽误病情甚至导致严重的后果。因此，一旦考虑为颅颈发育异常，不能自行服用中药治疗接受不规范的中医药治疗，需及时至正规医院就诊，接受专业的建议和治疗。
研究表面，中药内服（补气调气汤加减等）及外用（海桐皮、透骨草、当归、桃仁、红花、甘草、川椒、松节、苏木、水蛭等）对神经胶质细胞病理性增生有抑制作用，还可减少粘连，促进损伤脊髓恢复及周围神经生长。
颅颈发育异常患者可合并脊髓空洞征，目前有研究表明，针灸可缓解脊髓空洞征患者的临床表现。
此外，尚有研究表明穴位注射治疗等中医治疗可让颅颈交接区畸形患者受益。
计算机辅助设计和快速成型技术：该技术借助高速螺旋CT扫描获取病变区域的精确断层信息，通过软件、激光RP打印设备等处理后获得与患者颈椎等比例的精细模型。此技术可以精确为患者定制术前计划，有效地降低术中椎动脉、神经组织损伤几率。
颅颈发育异常患者可能与基因突变相关，对颅颈发育异常疾病的分子遗传学进一步研究有望在基因层面上对此部分患者进行干预，以达到治愈或者阻止病情进行性进展的目的。此外，颅颈发育异常可能与后天营养因素有关，对其病因的进一步研究，可尽早对此疾病高危人群进行预防。
颅颈发育异常患者预后与分类、神经功能损伤症状的轻重、年龄、基础情况等密切相关。一般而言，神经功能损伤轻的患者预后较神经功能损伤重的患者；青壮年、一般情况良好患者预后较老年人、基础疾病较多患者预后好。
颅颈发育异常患者多不能自行愈合，一旦确诊，需至正规医院诊治，拖延或忽视病情可能会导致病情加重和错过最佳治疗时机。
神经细胞为非再生细胞，其损伤分为以下几个过程：
颅颈发育异常可对神经组织造成压迫，进而由于缺血等原因导致神经组织损伤。治疗的目的为尽早复位颅颈交界区骨性结构畸形，解除脊髓压迫。因而，治疗前症状较重的患者，治疗后可遗留四肢麻木无力、大小便失禁等神经功能损伤症状。
为维持颅颈交界区的稳定性，常需行枕颈内固定融合术术，会导致患者术后颈部低头、抬头或颈部旋转受限。
术后刀口处可遗留手术疤痕。
患者术后积极的主动和被动康复锻炼、针灸等对神经功能康复具有积极意义。此外，我们还需关心患者的心理康复，保持良好的身心具有重要意义。因此，我们建议如果条件允许，术后患者尽可能行专业的康复治疗以促进患者神经功能康复。
多为行复位固定术后螺钉抗复位剪切力较大或骨融合不良造成，处理时需要根据实际情况选择合适的翻修术式。
出现持续性颅底陷入，需仔细寻找病因，根据病因予相应治疗。
若为颅底软骨发育不良而出现的颅底继发性陷入，可先尝试牵引治疗；若为颅颈交界区稳定性因素出现持续性颅底陷入，应维持颅颈交接区稳定性，必要时再次行手术治疗。
因为枕骨失去锚定点，需密切观察患者病情，必要时行翻修手术。
颅颈发育异常患者，其椎动脉的走行亦常常出现复杂变异。此外，术中我们常需牵开椎动脉以暴露寰枢椎关节后缘，这进一步增加了术中椎动脉损伤的发生率。术中损伤椎动脉，特别是优势椎动脉，术后可导致患者出现后循环缺血，可出现为头晕、行走不稳等小脑梗塞症状。
患者术中出现脑脊液漏常会增加颅内感染等的风险。当前路手术术中发生脑脊液漏时，则更为复杂棘手。一旦发生脑脊液漏要给予抗菌素预防感染，必要时行腰大池置管引流。
此外，患者还有可能出现颅内感染、呼吸困难、肺部感染、吞咽困难、深静脉血栓形成、舌下神经损伤等并发症。
颅颈发育异常患者患者术后可因钉棒断裂等原因而出现寰枢椎脱位复发，因此，患者术后需规律复诊。
一般而言，对于术后复位满意患者，我们提倡于术后3个月、6个月、1年需复诊，若患者恢复良好，则每年复诊一次。对于继发性颅颈发育异常患者，术后需积极治疗原发病的同时，积极复诊，其复诊时间需根据其实际情况制定。
颅颈发育异常患者可通过改善生活方式，注意头颈部姿势，避免外伤等，防止颅颈交界区畸形加重，预防畸形复发。此外，患者需正确认识自己的病情，要有信心战胜疾病，以积极乐观的心态面对生活。
定期复诊，仔细观察自己是否出现颈部、四肢疼痛、麻木等症状，或上述症状加重，当考虑病情加重时应及时就诊。
当患者高度怀疑为颅颈发育异常时，不规范的推拿按摩可能会导致畸形进一步加重，损伤延髓等生命中枢，进而危及生命。因此，颅颈发育异常患者严禁在没获得专业医生的同意的情况下自行去推拿按摩。
对于继发性颅颈发育异常患者，我们可以通过积极治疗患者原发性疾病预防寰枕交接区畸形的发生发展；而对于先天性颅颈发育异常患者，其常无明显诱因，目前尚无有效的方式预防其发生。
在未来，对颅颈发育异常患者分子遗传学及其病因研究的深入，或许能找到对预防其发生的方法。然而，可采取一系列措施显著降低其发展或复发的发生率。
颅颈交接区外伤是颅颈发育异常患者寰枕交接区畸形发生重要诱因，此外，臀部在垂直方向上受力也会促进寰枢椎脱位发生或进展。因此，生活中应尽可能避免外伤，尤其是颅颈交接区外伤和臀部的垂直方向受力。
患者适当加强锻炼和保持良好的心理健康可获益很多，如可有效地降低我们患感染、肿瘤等疾病风险，进而减低寰枕交接区畸形发生和进展的几率。