疾病定义

蛋白质-能量营养不良（后简称营养不良）是一种由于蛋白质和(或)能量摄入不足或消耗过多引起的营养缺乏病。多发于儿童群体，此外，成年人或老年人也可由于疾病或长期住院治疗而继发PEM，此处主要讨论针对儿童的PEM。

流行病学

患病率

联合国粮食及农业组织（Food and Agriculture Organization of the United Nations，FAO）的中国国家营养概况显示，我国发达地区的5岁以下儿童低体重率仅有3%左右，而在欠发达地区，该比例可高达39%。

好发人群

多见于儿童，尤其是3岁以下婴幼儿和低收入地区的儿童。

疾病类型

根据临床表现可分为消瘦型、水肿型和混合型。

消瘦型（marasums）

指由于能量和蛋白质严重不足引起的营养不良。

水肿型（kwashiorkor）

指由于能量尚可、蛋白质严重不足引起的营养不良。

混合型（marasmic kwashiorkor）

指临床表现介于消瘦型和水肿型的营养不良。

该病的病因较多，可分为原发性和继发性两大类，主要有喂养不当、饮食习惯不佳，以及疾病因素。

基本病因

根据蛋白质-能量营养不良的病因不同可分为原发性和继发性。

原发性病因 

从食物中摄入的蛋白质和能量无法满足机体需要。

食物供给不足

随着我国的经济发展和生活水平的普遍提高，此原因引起的蛋白质/能量营养不良已较少见。

婴幼儿喂养不当

目前我国造成原发性蛋白质/能量营养不良的主要原因，比如纯母乳喂养不足时未及时添加婴幼儿配方奶粉、每日喂养次数不足或奶粉调配过稀、辅食添加过早或过迟、以米糊或粥等碳水化合物（淀粉）类食物为主要食物来源喂养新生儿及婴儿等。

儿童期营养不良

婴、幼儿期的PEM持续至儿童期，或在儿童期内养成了不良饮食习惯，如：偏食、挑食、厌食、节食、吃过多零食等。

继发性病因

• 多为疾病因素导致机体的营养消耗增加、摄入相对不足。
• 消化系统解剖异常、消化系统功能异常引起的消化吸收障碍。
• 传染病、慢性病、呼吸系统疾病、消化系统疾病等可加速消耗体内营养，同时限制营养的摄入、消化和吸收。
• 胎儿时期的先天不足，如早产、宫内营养不良、出生体重过低等。
• 先天性或后天性疾病造成的进食困难，如先天性腭裂、神志不清、疼痛、神经性厌食等。

不同类型蛋白质/能量营养不良患者的临床表现不同。

典型症状

消瘦型患儿主要表现为体重下降、皮肤弹性下降、生长发育迟缓；水肿型患儿主要表现为水肿、皮肤脱屑、红斑、鳞样改变、过度角化或色素沉着。二者皆可使患儿出现暴躁或冷漠、反应迟钝、精神欠佳的精神系统症状，同时可伴随其他各系统功能低下引起的相应症状。

消瘦型

• 体重下降、明显消瘦，持续至严重营养不良时，进展为俗称的“脱相”或“皮包骨”，此时肌肉萎缩，四肢可出现挛缩，婴儿可能出现囟门凹陷。
• 出现皮下脂肪层的消耗，皮肤弹性下降、干燥，肌肉松弛。
• 易疲乏、易怒或烦躁、精神欠佳、活动频率下降、活力减退、反应迟钝。
• 儿童生长迟缓，身高体重低于同性别、同龄人的均值。

水肿型

• 腹部、腿部或全身凹陷性水肿，仍有一些皮下脂肪。
• 头发干枯、发黄、脆弱、易掉落；皮肤干燥，出现红斑、脱屑、鳞样改变或色素沉着。
• 常排水样便或大量稀便。
• 可出现口角炎、唇炎、舌萎缩，肛周可见溃疡。
• 表情淡漠、生长迟滞、虚弱无力，常伴突发感染。

混合型

以上两者症状兼而有之。

伴随症状

伴随全身症状及各系统功能低下引发的相关症状。

消化系统

食欲不振、腹泻与便秘可交替出现、呕吐等。

循环系统

血压过低、体温过低、脉搏缓慢。

慢性PEM在前期较难发现，建议家长密切关注儿童体重、定期带儿童体检。

若出现明显消瘦或全身虚胖，且食欲减退、皮肤干燥、反应迟钝、活动减少时，需尽快前往医院就医。

由于PEM易并发电解质紊乱、低血糖、脱水等急症，一旦出现，需急诊救治。

就诊科室

首诊通常就诊于临床营养科、儿童保健科、儿科、消化内科。

诊断依据

参考世界卫生组织（World Health Organization，WHO）标准，根据身高、体重进行分型和分级。

体重低下（underweight）

体重比同龄、同性别的人群均值低，主要用于判断急、慢性营养不良。

• 轻度为比均值低2个标准差（2SD）；
• 中度为比均值低2~3个标准差（2~3SD）；
• 重度为比均值低3个标准差（3SD）。

消瘦（wasting）

体重比同性别、同身高的人群均值低，主要反映急性、近期的营养不良状况。

• 轻度为比均值低2个标准差（2SD）；
• 中度为比均值低2~3个标准差（2~3SD）；
• 重度为比均值低3个标准差（3SD）。

生长迟缓（stunting）

身高比同龄、同性别的人群均值低，主要反映慢性、长期的营养不良的状况。

• 轻度为比均值低2个标准差（2SD）；
• 中度为比均值低2~3个标准差（2~3SD）；
• 重度为比均值低3个标准差（3SD）。

体格检查

• 测量患者的身高、体重和头围，计算体重指数（BMI）。
• 测量皮褶厚度，了解皮下脂肪层消耗程度。
• 观察头发的颜色、脆性，是否发黄、干枯、易折断或掉落；皮肤有无干燥、起屑、有皱纹，或皮损的颜色、大小等；腹部有无肿胀、外表是否虚胖、全身或身体部分有无水肿。
• 测量患者的体温和脉搏，有体温偏低、脉搏偏慢的表现。

相关检查

若出现明显消瘦或全身虚胖，且食欲减退、皮肤干燥、反应迟钝、活动减少时，需尽快前往医院就医，并进行相关检查。

实验室检查

血生化检查

血清白蛋白、前白蛋白、转铁蛋白、视黄醇结合蛋白（RBP）、胰岛素样生长因子1（IGF-1）等是对于早期营养不良较为灵敏的临床诊断指标，出现指标降低，结合临床考虑营养不良。

血电解质、酸碱平衡（pH）测定用于明确低钠血症、低钾血症、低镁血症、低钙血症、脱水程度、酸中毒等并发症。

血常规检查

红细胞计数、红细胞压积、红细胞分布宽度、血红蛋白浓度、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量、平均红细胞血红蛋白浓度等指标可明确贫血及贫血的程度、类型，用于辅助确诊及支持后续的对症治疗。

白细胞、淋巴细胞、中性粒细胞可辅助评价细胞免疫功能，明确感染的可能性大小。

C-反应蛋白（CRP）检查

可辅助明确是否存在感染、炎症。

空腹血糖

用于诊断伴发的低血糖症。

肾功能检查

肌酐、尿素氮的指标降低可用于辅助诊断。

大便常规

大便检查可辅助排查寄生虫感染。

影像学检查

双能X线检查患者骨密度，判断骨骼强度；腹部膨大的患者可进行X光或B超检查，明确是否存在肠管扩张、腹水、肝脏肿大等。

特殊检查

认知功能检查

临床上有多种儿童认知功能评估量表可评估儿童的智力、记忆、语言、注意力、运动功能等方面，可以用于辅助判断儿童的脑部功能是否因营养不良而受到损害，需根据患者的年龄和具体病情制定详细的评测方案。

目前我国临床上常用韦氏幼儿（儿童）智力量表、D-N-CAS（Das-Naglieri Cognitive Assessment System/戴斯-纳格利尔里认知评估系统）等中国修订版的量表。

鉴别诊断

本病与心脏、肝、肾疾病引起的水肿、甲状腺功能紊乱等疾病有相似之处，需要由医生进行详细检查后结合临床进行鉴别诊断。

水肿

心源性水肿

心源性水肿是由于心脏疾病导致的心脏功能障碍而引发的全身或部分水肿，常见于右心衰竭、心包炎、心包积液等。心源性水肿的患者可能有既往心脏病史或长期服药史，除水肿外，还有心悸、呼吸困难、疲乏、颈静脉怒张等表现，临床上可以通过超声心动图、心电图、心脏CT等检查进行鉴别。

肝源性水肿

肝源性水肿多由肝脏病变引发，常见于肝硬化，患者常见有腹水、踝部及下肢水肿，同时还有黄疸、出血倾向、肝掌或蜘蛛痣、恶心、乏力等症状。通过相关病史、肝功实验室检查、腹部超声和腹部CT可鉴别二者。

肾源性水肿

肾源性水肿是由各类肾病（如肾病综合征、肾小球肾炎）引发，水肿常出现在下肢和眼周，临床上还有蛋白尿、高血压等特点，通过尿常规、肾功检查、肾病既往史等进行鉴别。

甲状腺功能紊乱

甲状腺功能亢进症

甲亢患者亦有消瘦症状，但同时还有多汗、食欲增加、排泄增加等高代谢症状，以及突眼和甲状腺肿大的特征，再结合血清甲状腺激素水平检测等实验室检查、体格检查、B超等影像学检查可明确二者区别。

甲状腺功能减退症

甲减患者的表现为食欲减退、反应迟钝、少汗、皮肤干燥、毛发稀疏等，亦可见颜面和眼睑水肿，严重者可发生胫前黏液性水肿，通过检测清甲状腺激素水平检测等实验室检查可明确区分二者。

该病治疗以营养治疗为主。

治疗过程中需要关注的事项有：

• 对急性并发症需及时治疗；
• 治疗需将患儿的精神恢复和心理健康纳入其中；
• 对恢复较慢的患者需予以耐心和仔细喂养。

轻度、中度营养不良无需住院治疗，进行对症处理、根据肠胃对营养的耐受程度加强营养即可。重度营养不良需要住院治疗，除加强营养、促进机体功能恢复之外，还需对因治疗。

急性期治疗

PEM易合并其他危重症导致死亡，一旦发现须马上处理。

自发性低血糖

如出现大汗、心悸、颤抖、面色苍白、心动过速等症状，轻症者需及时进食饼干、面包、糖果或含糖饮料、糖水等食品，由于神志不清或昏迷而无法吞咽的重症患者不应给予食物，应及时给予葡萄糖液注射。

脱水

有尿量减少、严重口渴、眼球下陷、血压下降、烦躁或淡漠等精神、神经症状的表现时，可能为脱水，需及时进行补液。

酸中毒

若有全身乏力、恶心呕吐、意识障碍、呼吸急促、偶有哮喘等，可能是出现了酸中毒，须立即就医对症处理。

休克

如有面色苍白、口唇发绀、换气过度、四肢湿冷、血压下降、神志不清等症状，考虑为休克者，需及时开放气道、吸氧，并及时进行补液扩容、严密监测生命体征。

一般治疗

营养治疗

轻、中度营养不良患者

每日摄入热量从60~80kcal/kg开始，每日蛋白质摄入量从3g/kg开始，逐渐增多，至每日热量为150kcal/kg、每日蛋白质为3.5~4.5g/kg；待体重逐渐恢复后，再恢复至正常的摄入量。

重度营养不良患者

每日摄入热量从40~60kcal/kg开始，每日蛋白质摄入量从1.5~2g/kg开始，每日脂肪摄入量从1g/kg开始，根据身体反应逐渐增加，至每日热量为150~170kcal/kg、每日蛋白质为3.0~4.5g/kg；待体重逐渐恢复后，再恢复至正常的摄入量。

进食困难、神志不清患者

采用经胃管注入或滴注流质的饮食配方，对于不适合长期留置胃管的患者，采取全静脉营养疗法，以静脉滴注营养液作为替代的治疗方法。

其他

以上各类患者在补充蛋白质和能量的同时还需考虑一同补充维生素和微量元素。

对症治疗

• 对低蛋白血症者给予静脉滴注白蛋白。
• 对贫血者可采取少量多次输血或输注血浆的治疗。

对因治疗

• 积极治疗原发病，尤其是消耗性疾病。
• 及早发现并干预先天畸形。
• 及时控制感染性疾病、管理好慢性基础疾病。

药物治疗

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

重度营养不良需要住院治疗，除加强营养、促进机体功能恢复之外，还需对因治疗。

消化酶制剂

给予胃蛋白酶促进消化。

维生素、微量元素补充剂

可口服缺乏的维生素及微量元素，如维生素A、叶酸、维生素D、维生素E、铁剂等，必要时可采取注射方式给予补充。低血锌的患者口服1%硫酸锌糖浆改善食欲和体内代谢。

蛋白同化激素

必要时可注射该类药物促进机体合成蛋白质、增进食欲。

胰岛素

进食量极少或处于厌食、拒绝进食状态的患者，可在口服或注射葡萄糖后，注射普通胰岛素以促进食欲。

中医治疗

由中医医师辨证后，可以服用健脾补气的中药辅助患者对营养的消化、吸收。可采用针灸、捏脊、推拿等中医疗法促进患者食欲，增加营养摄入。

其他治疗

益生菌

有研究认为，肠道菌群失调与儿童营养不良密切相关，发现个性化地补充益生菌有利于营养不良的恢复，如改善住院率、死亡率、生化指标异常等，但仍需大样本的循证医学数据支持。

心理和精神护理

• 照料及治疗时尽可能温柔、耐心，让患儿感受到爱和温暖；
• 康复的环境是温馨而充满趣味的；
• 患儿身体机能允许的情况下，尽早开始身体活动以恢复活力；
• 对评估后发现认知功能受损的患儿采取结构化的游戏治疗；
• 喂养、生活照料、治疗、活动等过程有母亲的参与；
• 避免过度地讨论患儿的身材和外貌，以免加重神经性厌食患者的形象焦虑及身体羞耻感。

蛋白质/能量营养不良无法自愈。由于喂养不当、摄入不足的营养不良患儿若得到及时的营养治疗干预，体重和身高可以逐渐恢复，继发性营养不良患儿的恢复取决于对疾病的管理和治疗。

有临床研究统计发现，因中或重度营养不良需住院治疗的患者在出院后的1年内的随访中可达到营养治疗的预期目标，其中消瘦患儿的恢复速度较生长迟缓的患儿快。

若患儿在婴幼儿时期患病，且营养不良的状态持续数月以上，易造成身材矮小、影响大脑的生长发育，对成年后的健康和个人生活产生远期不良影响。

后遗症

水肿型营养不良对患儿的脑组织有严重危害，即使在得到营养治疗后，脑部得以迅速发育，部分患儿仍遗留智力发育迟滞的问题。

并发症

蛋白质/能量营养不良的并发症包括低血糖症、维生素缺乏及其他营养素缺乏、贫血、感染等。

低血糖症

患者可突然出现神志不清、脉搏减缓、呼吸暂停、面色苍白等表现，若救治不及时，可危及生命。

维生素缺乏

• 大部分患者有维生素A缺乏症，可导致患儿出现干眼症和毕脱氏斑（Bitot’s spots）。
• 患者多因缺乏维生素B族，继而引发口角炎。
• 在恢复期间，随着生长发育加快，可伴有维生素D缺乏症，易引发佝偻病。

其他营养素缺乏

• 营养不良患者多有低蛋白血症，出现呕吐、腹泻时易引发脱水和水电解质紊乱，患者容易出现酸中毒、低钾血症、低镁血症、低钠血症、低钙血症、低磷血症等。
• 多数蛋白质能量营养不良的患儿还伴有锌缺乏症，典型特征为味觉障碍、发育迟缓、食欲下降、厌食、伤口愈合不良等。

贫血

营养不良患儿常并发营养性贫血，以小细胞低色素性贫血为主。

感染

营养不良导致免疫功能降低，患儿容易并发各类感染，特别是呼吸道和肠道感染。

蛋白质能量营养不良是可以预防的疾病，可以通过合理的喂养、建立良好的饮食习惯、使用生长发育检测图进行预防。该病患者的日常生活管理重在恢复膳食营养、均衡饮食、恢复身体活力、增强免疫力，如果经评估发现患者存在认知功能受损，还需一同注重神经系统功能的康复训练。

家庭护理

坚持良好的喂养方法

• 在家进行营养治疗的父母要学习如何添加辅食，纠正营养；住院治疗的患儿在出院后，父母或照料者要学习如何喂食能量和营养密集型食物。
• 坚持感官的刺激，父母或照料者要学习如何在家与患儿进行结构性游戏治疗。

日常护理

• 喂食后及时清洁口腔，预防口腔疾病。
• 注意保暖和添衣，预防呼吸道感染。

日常生活管理

饮食

蛋白质能量营养不良是可以预防的疾病，可以通过合理的喂养、建立良好的饮食习惯、使用生长发育检测图进行预防

饮食推荐

• 多饮牛奶或多食奶制品，补充钙质及蛋白质。
• 豆类、鸡蛋、谷类和薯类可提供丰富的优质蛋白质。
• 多食动物肝脏、绿色蔬菜、橙色或黄色的水果及蔬菜，如南瓜、芒果、胡萝卜等，增加维生素A。
• 进食瘦猪肉、牛肉、肝脏等动物性食物可以补充铁和锌，婴幼儿可用强化铁的配方奶粉或米糊等食品喂养。在纠正缺铁时，还应同时补充维生素C，多食新鲜蔬菜与水果，如猕猴桃及柑橘类水果等。
• 补充维生素B族可着重选择动物性食物级非精制谷薯类食物，如动物肝脏、杂粮饭、全麦面包等。
• 可在临床医师及临床营养师指导下使用辅食营养补充品，如辅食营养素补充品、即食型治疗辅食、即食营养补充食物、辅食营养素撒剂、特殊医学用途配方食品等，辅助营养治疗或预防营养不良。

运动

在体力允许下，尽早陪同患儿开始户外活动，促进体力和智力的恢复。可以在户外多晒太阳，满足骨骼恢复生长期内对维生素D的需求，但要注意防晒。

生活方式

• 患儿皮下脂肪较薄，应铺垫质地较软的褥垫，还需细心呵护皮肤，每日清洁，避免引发皮肤溃疡或感染。
• 定时对餐具进行消杀，注意食物的卫生，避免因感染引起患儿腹泻、呕吐。
• 在喂养儿童的时候，避免边玩玩具或边看电视、电脑边进食。
• 消瘦型营养不良的患儿常见体温过低，尤其是夜间，起居环境内可适当增加热源，提高环境温度。

情绪心理

• 父母尽可能多地与患儿进行互动，如安抚、玩耍、洗澡等，促进患儿的认知功能恢复。
• 在喂养儿童的时候，应营造轻松、安静的进食环境。
• 在开始日常互动及喂养时，尽可能地使用患儿的名字以唤起其注意力、反应力。

特殊注意事项

• 父母为婴幼儿添加辅食时，切忌操之过急，应循序渐进，逐步增加喂养量和食物的品种，按需喂养。
• 在纠正营养不良期间及纠正后要确保及时接种疫苗，对于中重度营养不良或出现并发症的患儿，可在咨询儿科医生后再行接种。
• 住院治疗的患儿在出院后应保持随访，定期到儿保、营养等门诊检查，监测后续的营养治疗和康复进展。
• 住院患儿在出院后的每6个月需补充一次维生素A。
• 存在食物过敏或不耐受的婴幼儿，应注意避免过敏源。

预防

日常预防

合理喂养

积极营养教育，提倡母乳喂养，母乳不足或无法母乳喂养者可采取混合喂养或配方奶粉喂养，在6月龄左右应及时添加辅食，满足机体生长发育的营养需求。

注意培养或纠正儿童的饮食习惯，日常饮食中以多样化和搭配均衡为原则，一日三餐按时进餐，午餐应摄入足够的蛋白质和能量；及时纠正儿童的偏食、挑食、好吃零食、间歇性暴饮暴食的不良习惯。

生长发育检测

定期体检，测量身高、体重，并将数据标记在生长发育检测图上，如发现身高体重低于均值、增长缓慢、不增长等异常，应尽快查找原因并进行干预。