疾病定义

小儿精神发育迟滞又称神经发育障碍，是指一组起病于18岁以下儿童的精神发育不全或受阻的综合征，当发生在5岁以下的婴幼儿及学龄前儿童时称为发育迟缓，特征为患者智力显著低于同龄儿童的正常水平，一般指智商低于70，且伴有社会适应能力低下，包括个人生活能力和履行社会职责能力两方面，临床表现为认知、语言、记忆、理解、想象力、运动等能力不同程度的低下。

流行病学

根据发展中国家人口估计的发病率为1.0%~1.5%，西方国家报道的患病率为1%~3%。

总体上，男性患病率多于女性。1985~1990年全国8省市0~14岁儿童智力发育障碍的流行病学调查显示患病率为1.20%；1987年全国29个省市智力残疾调查显示智力残疾患病率为1.3%。

疾病类型

根据智力测试分数，智力障碍分为四类：

• 轻度：智商在50~69之间。
• 中度：智商在35~49之间。
• 重度：智商在20~34之间。
• 极重度：智商在20以下。

精神发育迟滞是一种神经发育障碍性疾病。

本病主要由遗传因素和环境因素两部分综合作用引起。

基本病因

精神发育迟滞的基本病因主要是遗传因素和环境因素综合作用，其中环境因素又可分为患儿出生前、出生时、出生后的环境有害因素。

遗传因素

包括染色体数目异常和结构异常，常见的导致智力障碍的疾病有唐氏综合征、先天性卵巢发育不全，先天性睾丸发育不全等，以及由基因组发生重排而导致的，包括缺失和重复，常见的疾病如Prader-Willi综合征、Angleman综合征等；常见的单基因遗传疾病有苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病、神经纤维瘤等。还有先天性脑积水、神经管闭合不全、家族性小脑畸形等疾病。

环境因素

出生前的环境有害因素

• 感染：妊娠期母体感染，尤其是妊娠早期的感染。常见的感染有巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等等。
• 有害理化物质：药物的不当使用、抽烟、饮酒、吸毒、辐射、铅等重金属中毒等。
• 孕妇本身的疾病：如糖尿病、高血压、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病、营养不良等。

出生时的有害因素

• 脐带缠颈、早产、难产等会导致胎儿颅脑损伤或缺氧。

出生后的有害因素

• 颅脑神经系统损伤：新生儿或婴幼儿期严重中毒、感染、缺氧、外伤等。
• 社会心理因素：缺乏文化教育或社会交往，不良的家庭生活环境等等。
• 某些疾病或不利因素：百日咳、风疹、脑膜炎等疾病未行有效治疗，有可能造成智能障碍；铅、汞等有害物质中毒。
• 碘缺乏：某些地方严重碘缺乏可引起呆小症，导致智力障碍。
• 营养不良：营养不足会影响智力的发育。

精神发育迟滞主要表现为不同程度的智力低下和社会适应困难。

患者在说话、数字计算、阅读和理解、运动、生活自理等能力方面明显低于健康同龄儿童水平。

典型症状

根据智商可将该病分为轻、中、重、极重四个等级。

轻度

智商在50~69之间，占全部智力障碍的85%。

• 患者在学龄前期的智力发育、说话、走路均比同龄儿童缓慢。
• 上小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，多可勉强读完小学。患者一般语言能力发育尚可，阅读无太大困难，应付日常生活交谈能力还可以，但对语言的理解和使用能力差，说话内容单调、幼稚。患者个人日常生活基本可以自理，能从事简单劳动，但在完成复杂的日常生活任务或熟练的技能劳动时需要帮助。
• 通过职业训练能从事简单非技术性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动。

中度

智商在35~49之间，占全部智力障碍的10%。

• 患儿从小智力和运动发育就明显比正常同龄儿童迟缓。
• 一般都能学会说话，但语言发育水平较差，发音含糊不清，词汇贫乏，言语简单，不能表达较复杂的内容。在读小学时，患儿的阅读、书写、计算、理解等能力明显比于正常同龄儿童差。大部分患者只能计算个位数加、减法，有些甚至不能学会简单的计算。患儿勉强可读完小学1~2年级的学业。
• 通过长期的训练，患儿多能学会吃饭、穿衣、上厕所等简单生活自理。在帮助及监护下，多可进行简单非技术性劳动。

重度

智商在20~34之间，占全部智力障碍的3%~4%。

• 患儿出生后即可被发现精神和运动发育明显迟缓。
• 语言水平发育低，发音含糊不清，甚至不会说话。经过训练，患儿只能学会简单的词，理解简单的语言和手势交流，不能用语言表达自己的意愿和要求。患儿几乎不会计数，不能理解书面语言或涉及数字、时间等的概念，不能上小学。生活不能自理，吃饭、穿衣、上厕所等日常生活都需要帮助。
• 在监护下生活，不能进行生产劳动，伴有躯体先天畸形和神经系统异常。

极重度

智商在20以下，占全部智力障碍的1%~2%。

• 出生时，即有躯体和神经系统的畸形。
• 智力水平极低，一般不会走路，完全没有语言能力，只能发出类似叫人的简单声音，只能理解简单的指令和手势。生活完全不能自理，不能躲避危险，完全依靠他人照料来生活。

伴随症状

• 部分患儿伴有躯体发育缺陷，如多指等肢体畸形，眼距宽、唇裂等颜面畸形，也可有视、听障碍等。
• 部分患儿可能伴有其他神经系统异常，如运动障碍、癫痫发作、肢体瘫痪等。
• 部分患儿可能伴随一些精神症状，例如注意缺陷、情绪易激动、冲动行为、刻板行为或强迫行为、被害妄想、自伤行为、幻觉等。

当发现孩子智力水平明显低于其他正常同龄儿童，或学习困难，无法完成学业，或生活自理能力差时，应及时就医。

就诊科室

儿科、神经内科、儿童保健科、小儿精神科

诊断依据

就诊时医生可能会问以下问题：

• 患儿的母亲在怀孕和分娩时有没有什么异常情况；
• 新生儿期是否患病；
• 患儿生长发育情况如何；
• 患儿语言表达水平、学习能力、日常生活自理等情况；
• 患儿日常生活中有没有异样行为动作或表现；
• 家族亲戚里有没有类似的情况出现。

当怀疑是小儿精神发育迟滞时，医生需要对父母进行询问，对孩子进行观察，以及对智力和适应行为进行测试。在全面采集病史、精神检查、躯体检查和实验室检查后，会对儿童进行生长发育情况做出全面的临床评估，对孩子智力、心理发育及社会适应能力进行测评，进而诊断该病。

对所有诊断为该病的患儿，都会通过病史、体格检查、实验室检查以及颅脑特殊检查等来进一步查找病因，做出病因学诊断，以利于治疗和康复。确诊精神发育迟滞必须同时满足以下3条标准：

• 智商低于70。
• 适应性行为缺陷，低于社会预期标准：适应行为或适应功能，指独立生活所需的技能，或社会最低可接受的预期年龄水平。精神发育迟滞患者可以表现为日常生活技能、言语和交流技能等方面的缺陷，并明显落后于同龄儿童的发育水平。
• 起病于18岁之前。

相关检查

查体

• 检查身体发育情况，包括头围、身高、身体有无畸形、神经系统及精神状况，排查是否存在躯体或精神疾病。
• 重点观察患者的行为动作，包括语言交流、社交技巧、眼神接触等。
• 一些引起精神发育迟滞的遗传性疾病可以出现特殊面容，如唐氏综合征面容，病人眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌胖，常伸出口外，口水多。

实验室检查

• 血、尿常规、生化、代谢物、染色体等检查，排查遗传代谢疾病和染色体异常等疾病。
• 染色体检查：当染色体检查结果为3条21号染色体时，提示唐氏综合征；当染色体核型为45，X时，提示Turner综合征可能。

影像学检查

头颅CT、磁共振成像（MRI）：对有神经系统异常的小儿，可行头颅CT、磁共振成像（MRI）等检查。部分患者可以发现中枢神经系统畸形，比较常见的畸形是神经管畸形。

特殊检查

主要包括智力测验和社会适应行为评估。

智力测验

通过标准化的智力测评来了解孩子智商，评估智力水平，辅助判断智力水平是否正常，及判断智力缺陷的严重程度。国内常用的标准化智力测验方法有：

• 韦氏儿童智能量表WISC，适用于6~16岁儿童；
• 中国-韦氏幼儿智能量表CWYCSI，适用于4~6岁半儿童；
• Gessel发育检查量表GDDS，适用于4周至3岁儿童；
• 瑞文渐进模型测验RPM，主要用于评估儿童的非语言智能功能，其中彩色渐进模型适用于 5~11 岁儿童。

韦氏儿童智能量表：

• 包括6个言语分测验，即常识、类同、算术、词汇、理解、背数；
• 6个操作分测验，即图画补缺、图片排列、积木图案、物体拼配、译码、迷津。

其中的背数和迷津两个分测验是备用测验，当某个分测验由于某种原因不能施测时，可以用之替代。测验实施时，言语分测验和操作分测验交替进行，以维持被试的兴趣，避免疲劳和厌倦。根据智商测试结果来辅助评价智力发育水平：

• 智商小于70为智力缺陷；
• 50~69为轻度；
• 35~49为中度；
• 20~34为重度；
• ＜20极重度。

社会适应行为评估

评估小儿社会适应能力，常用的有儿童适应行为量表，婴儿-初中学生社会生活能力量表、AAMD适应行为量表等。

儿童适应行为量表：

• 适用于3~12岁儿童。

本量表共有8个分量表，包括感觉运动、生活自理、语言发展、个人取向、社会责任、时空定向、劳动技能、经济活动。各年龄受试者都需接受所有分量表评定。根据量表得分即适应能力商数（ADQ）来对适应行为水平划分等级：

• ADQ＞130为极强；
• 115~129为强；
• 114~85为平常；
• 84~70为边界；
• 69~55为轻度缺损；
• 54~40为中度缺损；
• 39~25为重度缺损；
• ＜25为极度缺损。

鉴别诊断

本病和暂时性发育迟缓、特定性发育障碍、精神分裂、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等疾病有相似之处，医生将从多个方面进行详细检查后进行判断。

短暂性发育延迟

各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良等都可能影响儿童心理发育，包括智力的正常发育，使儿童的智力发育延迟，当这些原因去除或纠正以后，心理发育可以赶上同龄儿童水平。

特发性发育障碍

特定性语言和言语、学习或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中的智力水平发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。

通过对儿童心理发育水平的全面评估可发现特定性发育中障碍，患者除了特定的发育障碍以外，心理的其他方面发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。如有语言发育障碍的儿童，能够通过书面方式学习，达到与智力水平相当的学习成绩。而精神发育迟滞患者在任何情况下，智力水平和学习成绩都始终保持一致。

孤独症

约75%的孤独症患儿伴有智能低下，但本病的核心症状是社会交往障碍，言语障碍表现为质的改变，缺乏人际交往的主动需求，也不会模仿他人活动。而精神发育迟滞患者虽然受智能水平的影响难以理解和表达，但大多有主动要求，也可能模仿他人活动。

儿童精神分裂症

该病的精神症状可能会影响到正常的学习、生活、人际交往等社会功能，但精神分裂症患者发病之前智力正常，有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程，存在确切的精神病性症状。

本病早期发现、早期诊断很重要，需查明原因、早期干预、积极治疗原发疾病。

本病以教育和康复训练为主，以心理治疗治疗为辅。

一般治疗

教育和康复训练

主要是针对提高患儿的生活自理、劳动技能及社会适应能力，由学校老师、家长、康复训练师和临床心理治疗师共同参与配合进行，根据患儿年龄和病情严重程度进行有计划、循序渐进的训练与教育，最大程度发挥患儿潜力，以使其能生活自理，学会社会生活技能。

• 对于轻度智力障碍患儿：应尽量使其完成小学文化教育，老师和家长在教育过程中应采用形象、生动、直观的方法、对同一内容进行反复强化。对患儿日常生活能力和社会适应能力进行训练培养，如辨认货币、购物、打电话、乘坐公共交通工具等。可对患儿进行简单的职业技能训练，使患者成年后可自力更生。
• 对于中度智力障碍患儿：着重康复训练，包括生活自理能力和社会适应能力，如洗漱、更换衣服、人际交流中行为举止及语言训练。
• 对于重度智力障碍患儿：主要需训练患儿和照顾者之间的协调配合能力、简单生活能力和自卫能力，如吃饭、上厕所、能表达饥饿冷暖的简单语言交流等；对同一内容进行反复训练，对患者做出的正确行为动作进行肯定和奖励等。
• 对于极重度智力障碍患者基本上无法进行教育和康复训练。

药物治疗

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

药物治疗分为病因治疗和对症治疗。

病因治疗

适用于病因明确的患者。

• 对于半乳糖血症和丙酮酸尿症患者应给予相应的饮食治疗；
• 对先天性甲状腺功能低下患者给予甲状腺激素替代治疗。

左甲状腺素钠

• 主要作用：甲状腺功能减退的替代治疗、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）、甲状腺癌术后的抑制治疗。
• 不良反应：心律失常、心动过速、心悸、头痛、呕吐、月经紊乱等。

对症治疗

对于伴有精神症状的患者，可应用相应的药物治疗。

• 如患者伴随有精神运动性兴奋、攻击行为或自伤行为时，可选用利培酮、氟哌啶醇、奋乃静；
• 对合并注意缺陷多动障碍，且症状严重影响患者的教育和康复训练时，可选用托莫西汀和哌甲酯等药物治疗；
• 对合并严重抑郁症状或强迫症状的患者，可选用5-羟色胺再摄取抑制剂，如氟西汀、帕罗西汀等。

利培酮

• 主要作用：治疗急性和慢性精神分裂症以及其它各种精神病性状态的明显的阳性症状，如幻觉、妄想、思维紊乱等，以及明显的阴性症状，如反应迟钝、情感淡漠及社交淡漠等。
• 不良反应：失眠、焦虑、头痛、口干等。

托莫西汀

• 主要作用：治疗儿童和青少年的注意缺陷多动障碍。
• 不良反应：头痛、腹痛、食欲降低等。

氟西汀

• 主要作用：治疗抑郁发作、强迫症。
• 不良反应：过敏、胃肠道功能紊乱、头痛、尿潴留等。

手术治疗

对于病因明确的原发性疾病如，先天性脑积水、神经管畸形等颅脑畸形可考虑行相应的手术治疗，对于痉挛性瘫痪的患儿可考虑行脊神经根切断术手术治疗。

中医治疗

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

其他治疗

心理治疗

• 心理治疗的主要目标是：缓解患者内心冲突，增进患者自信，增强患者能力，促进患者独立。
• 心理治疗常用的方法包括：支持疗法，认知疗法，精神分析治疗，小组治疗等。

对病因明确且有治疗可能的患者早期进行治疗，预后较好，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等。

但大多数病因无有效治疗手段，早期且持续性的干预可以改善从儿童期到成年期的适应能力。轻度患者预后较好，经过正规的教育和训练后，生活质量可明显改善。

自愈性

本病无法自愈，疾病通常是终生的，智力障碍一旦发生一般难以逆转，只能通过治疗和康复训练来缓解。

危害性

患儿因智力、社会适应能力低下，不能正常的生活和学习，会给家庭带来严重的心理和经济负担。

后遗症

患儿智力明显低于同龄儿童，生活自理和社会适应能力有明显缺陷，随年龄增长，这些缺陷会更加明显。若不接受正规的教育和康复训练，患儿无法生活自理，无法适应社会。

并发症

精神发育迟滞常见的并发症有癫痫发作、进食障碍、运动能力受损、听力及视力障碍等。

患儿家长应对患儿耐心指导，与老师保持积极联系，对正确行为予以积极鼓励。

智力障碍一旦发生一般难以逆转，因此该病重在预防，监测遗传性疾病、做好围生期保健、早诊早治各类中枢神经系统疾病是预防本病的重要措施。

家庭护理

• 父母应全面了解疾病的相关知识，减轻焦虑情绪。
• 鼓励孩子的独立性，在孩子需要帮助时提供指导并提供积极地反馈。
• 对孩子的生活技能，如吃饭、穿衣等，进行训练，理解孩子学习速度比其他孩子慢，要多多给予鼓励，帮其建立信心。

日常生活管理

• 对于某些特定的原发疾病，应对患儿的饮食进行管理。如苯丙酮尿症患者应尽早使用低苯丙氨酸饮食；半乳糖血症患者应尽早停止乳类食物，用米粉、面粉等淀粉类食物代替。对于无特殊原发疾病的患者，饮食无特殊注意。
• 在日常生活中，对患儿日常生活能力和社会适应能力进行训练培养，如辨认货币，购物、打电话、乘坐公共交通工具等。鼓励孩子独立完成这些事情，必要时给予指导，当孩子完成一些动作或学会一些技能以及有进步时，予以鼓励或奖励。
• 纠正孩子不当的发音、说话内容及方式，反复训练孩子正确的说话及表达自己的想法。

特殊注意事项

精神发育迟滞患儿若不接受正规的教育和康复训练，患儿无法生活自理，无法适应社会，早期且持续性的干预可以明显改善患儿从儿童期到成年期的适应能力，提高患儿的生活质量，因此父母必须重视患儿的教育和康复训练。

预防

智力障碍一旦发生一般难以逆转，因此该病重在预防。预防措施主要包括以下几点：

• 病因明确的可针对原发疾病进行预防，可在碘缺乏地区推广碘化食盐，以预防先天性甲状腺功能低下，进而预防该病所引起的精神发育迟滞。
• 加强婚前健康教育，避免与患有明显遗传疾病的人或近亲结婚。
• 加强孕期保健，如产前遗传性疾病检测和遗传咨询，围生期保健和积极治疗围生期并发症，产前先天性疾病的诊断等；孕期应禁烟酒，避免感染，避免暴露于药物，毒物、辐射等有害物质。
• 做好儿童保健，如新生儿遗传代谢性疾病筛查，高危儿童的健康筛查，预防和尽早治疗各类中枢神经系统疾病。