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唇腭裂是一种先天性口腔颌面部的发育畸形,可以表现为单独的唇裂(俗称兔唇)或腭裂(俗称狼咽),还可表现为唇裂合并腭裂。
正常情况下,在胎儿发育的早期阶段,嘴唇和上腭会存在裂口,这种裂口会在6~11周内融合,从而形成完整的嘴唇和口腔。但当裂口不能正常的会合,就会形成不同程度的唇腭裂。
唇腭裂是一种常见的出生缺陷,每700个婴儿中约有1个患有唇腭裂,亚洲、拉丁裔以及美洲印第安人后裔多发。在唇腭裂患儿中,单纯唇裂约占30%,单纯腭裂约占30%,唇裂合并有腭裂约占40%。
根据裂口发生的位置以及严重程度进行以下分类。
指裂口仅存在于上唇,有些患儿仅唇红裂开,有些患儿可从唇红完全裂开至鼻子。
可分为Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ度。I度唇裂仅为唇红裂开;Ⅲ度唇裂可从唇红完全裂开至鼻子;Ⅱ度唇裂介于I度与Ⅲ度之间。I度与Ⅱ度唇裂为部分裂,Ⅲ度唇裂为完全裂。
指上唇存在两处裂口,两处裂口可均为部分裂,或均为完全裂,也可为混合裂(一侧部分裂,一侧完全裂)。
指裂口出现在上唇正中,较少见。
指裂口仅出现在口腔的顶部即上腭。有些患儿的上腭完全裂开,有些患儿仅裂开有一部分。一般可分为I/Ⅱ/Ⅲ度:
指裂口仅出现在上唇一处,并同时伴发腭裂。
指裂口出现在上唇两处,并同时伴发腭裂。
唇腭裂是由遗传与环境因素共同决定的。如果家族中有人曾发生过唇裂,则婴儿发生唇裂的几率增大;此外也与母亲孕初期的身体状况、饮食、服用的某些药物以及接触的病毒及化学物质有关。
胎儿约5~12周时,是上颚与嘴唇形成的阶段,在此期间头部两侧的组织会向中心会合,形成完整的嘴巴与嘴唇。但当因某些因素,头部两侧的组织不能正常的会合,就会在上腭或嘴唇出现裂口,形成唇腭裂。
遗传因素是主要原因,可以为家族性遗传,家族中有人发生过唇腭裂,则会增加婴儿患唇腭裂的风险。也可以是基因突变、染色体异常复制、缺失等造成。目前已经证实约有50多个不同基因与唇腭裂发病相关。
母亲在怀孕期间吸烟或喝酒,容易诱发婴儿发生唇腭裂。
在怀孕初期身体状况不佳,会增加婴儿发生唇腭裂的风险。
母亲怀孕前被诊断为糖尿病,会增加婴儿发生唇腭裂的风险。
怀孕的前三个月内服用某些药物(如托吡酯、丙戊酸,用于治疗癫痫和惊厥;某些治疗痤疮的药物;甲氨蝶呤,用于治疗癌症、关节炎、牛皮癣等),会增加婴儿发生唇腭裂的风险。
孕妇在孕期接触某些致畸化学物质或感染病毒,会增加婴儿发生唇腭裂的风险。
患儿会因唇腭裂的程度或类型不同,表现出不同的症状。患儿可能会在进食和呼吸方面都存在问题,部分患儿随着年龄的增长,会出现语言发育迟缓、牙齿畸形、耳部感染、听力下降等问题。
随着年龄的增长,患儿讲话可能带有鼻音,声音不好听,常使人难以理解,影响语言发育。
唇腭裂的孩子蛀牙发生率高,且常出现缺牙、多牙、移位牙、旋转牙等牙齿畸形问题。
存在腭裂的孩子,容易出现中耳积液,继发耳部感染。
耳部感染如果长期不治疗,会损伤听力。
患有唇腭裂的孩子即使进行了修复手术,口鼻处也会看起来异于正常,如果患儿在意自己的容貌,则会产生自卑心理,影响心理健康。
大多数患儿的唇裂在孕期,通过超声检查可以被发现,但腭裂或小的裂口只有出生后才能被发现。通常情况下,出生时的初次常规查体就可以发现唇腭裂,一些隐蔽的裂口,只有出现相应症状时才可被发现。当发现孩子嘴唇或上腭存在裂口,应尽快治疗。
口腔颌面外科
医生通过检查孩子的口腔、嘴唇和鼻腔,可以很容易的判断是否存在唇腭裂,以及唇腭裂的程度,并初步排除面部以及身体上的其他畸形。
产前超声检查:孕期超声检查,可以发现唇裂;但有时也发现不了,腭裂以及一些隐蔽的裂口,不易被发现。
综合征性唇裂或唇腭裂并不多见,对于诊断为综合征性唇腭裂患儿,可对患儿及其父母进行染色体核型检查,目前也可以进行全基因组扫描检查。
主要需要对综合征性唇腭裂进行鉴别诊断。综合征性唇腭裂指除唇腭裂表现外,还伴有其它部位或器官的异常的疾病。目前发现与唇腭裂相关的综合征有近400种,30%单纯腭裂为综合征,需要仔细检查面部特征外,需要重点注意眼睛、耳部、心脏、尿道、生殖器、四肢等是否存在异常,必要时进行影像学检查和遗传学检查可以有助于诊断。
唇腭裂的治疗是一长期过程,十分复杂,涉及外观整复、生理功能、心理健康辅导等诸方面,具体内容包括新生儿喂养护理,生长发育评估,唇腭部畸形整复,语音语言发育评估矫治,中耳听力评估和治疗,咬合畸形矫正,继发颌骨发育畸形矫治,患者家庭以及患者本人的心理辅导,患者社会适应和融入支持等多方面。
因此需要一个医生团队对其进行综合治疗,包括耳鼻喉科医生、整形外科医生、口腔颌面外科医生、言语病理学家、儿科牙医、正畸医生、听力学专家、儿科医生和心理学家等。
唇腭裂序列治疗,指在患者从出生到长大成人的每一个生长发育阶段,有计划地分期治疗其相应的形态、功能和心理缺陷;以期在最佳的时期,采用最合适的方法,最终得到最好的结果。
唇腭裂的序列治疗是由多学科医师参与,在适当的年龄、按照约定的程序对患者进行系统治疗的过程。参与团队应包括:口腔颌面外科(整形外科)、正畸科、牙体牙髓及牙周科、口腔修复科、神经外科、耳鼻喉科、语言病理学、儿科、护理学、遗传学、心理学以及社会工作者等。
唇腭裂综合序列治疗流程(上海第二医科大学唇腭裂治理研究中心)如下所示:
治疗内容 | 年齢 | 承担科室 |
---|---|---|
喂养指导 | 新生儿 | 小儿科 |
Hoza·鼻小柱等 塑形器 | 新生儿 | 正崎科 |
单侧唇裂 | 3个月 | 口腔颌面外科 |
双侧唇裂 | 6个月 | 口腔颌面外科 |
腭裂修复 | 10~18个月 | 口腔颌面外科整形外科 |
听力测定 | 1~4岁 | 耳鼻咽喉科 |
语音评价 | 3~4岁 | 语言治疗师 |
咽成形术 | 4~6岁 | 口腔颌面外科整形外科 |
智商检测 | 4~8岁 | 小儿科 |
牙槽突裂植骨术 | 9~11岁 | 口腔颌面外科 |
牙列畸形矫正 | 12~16岁 | 正崎科 |
鼻唇畸形矫正 | 16岁以上 | 口腔領面外科整形外科 |
正颌外科 | 16岁以上 | 口腔領面外科整形外科 |
手术是治疗唇腭裂的唯一方法,用于闭合嘴唇和上腭。
一般需要1~2次手术,通常在出生后12月内完成。一般初次修复手术在出生后3~6个月之间进行,但目前,手术时间可提前到出生1个月后,甚至出生后即刻进行手术,以减轻上唇瘢痕。如果患儿身体基本情况差,不建议早期手术,应等基本情况稳定后,再进行手术。
对于有唇裂的患儿,常用唇鼻一期修复术手术:麻醉后,切开嘴唇裂口界面的唇组织,暴露唇的肌肉,对齐唇红缝合时,要确保裂口两侧的肌肉连续。
术后暴露伤口进行恢复,并用消毒液体清理伤口,每日4~6次,术后一周左右拆线。避免患儿哭闹、舔舌头,术后6周内用勺子喂养,而不是乳头喂养,喂完后用消毒液体清洁伤口。如果上唇和鼻部畸形仍存在,1~2年后进行二次修复。
术后早期会出现伤口出血、感染、裂开,面部结构受损、呼吸道受损等情况。晚期会继发唇、鼻处组织和骨骼畸形。
第一次修复上腭的手术,通常在患儿出生后6~12个月之间进行,此次手术可重建功能性上腭、降低中耳积水的风险,并有助于牙齿和面部骨骼的正常发育。
腭裂术后要维持呼吸道通畅,并监测出血情况,患儿清醒后4小时,喂少量糖水,如果没有呕吐现象,可以喂一些流食,流食喂养维持4周,约1个半月后可正常进食。
腭裂术后会有穿孔或再次裂开的风险,部分患儿会伴发耳痛、慢性中耳炎、鼻腔通气障碍、语言障碍、颌骨畸形、牙齿萌出障碍等。
唇裂的患儿合并牙槽突裂者,大约在9~11岁时,需要在上牙龈处进行骨移植手术,起到支撑、稳定上颌的作用。待恒牙长好后,需要进行牙齿矫正、上颌骨对齐等手术。
约有20%的患儿需要进一步的口腔修复手术以改善言语。矫正容貌的手术需要等到青春期,面部结构发育好后,才能进行。
1岁以内进行腭裂修复的患儿,多不需要进行语音训练。大年龄腭裂患者,可能存在继发不良发音习惯,术后通常需要语音训练。
术后2~3个月可开始进行语音训练,纠正错误的发音和构音方式,学会正常的语音方式。
语音训练分为发音器官的练习、控制气流方向的练习、正确构音的练习等,并可针对不同类型的语音障碍制定不同的训练方法。
语音训练前应进行腭咽闭合功能评估,具备良好腭咽闭合功能才能有效进行语音训练。
腭裂患者的正畸治疗应从新生儿开始到成年贯穿整个生长发育期。需在专业的正畸医师指导下进行治疗。
腭裂患者可能因语音障碍、听力障碍影响与他人交流,因颌骨发育障碍导致面部畸形而产生一定的心理压力,因此家长应关注孩子的心理健康。
虽然唇腭裂的治疗可能需要几年的时间、多次的手术,但大多数患儿经治疗后都可以正常的说话、进食,过着健康的生活。
唇腭裂不可预防,但如果考虑怀孕,应进行遗传咨询,同时消除危险因素来降低唇腭裂发生的风险。
对于腭裂修复术后的患儿,父母应鼓励患儿进食后多饮水,严禁患儿大声哭叫或将异物放入口中。
牙齿只要萌出,就要用牙刷和柔软的棉签充分清洁牙齿,并应用含氟牙膏,保证充足的营养。及时约见正畸医生,评估上颌发育情况,并制定牙齿矫正计划。1岁左右就要开始进行牙齿常规护理。