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鱼鳞病(ichthyosis)是一组不同程度鱼鳞样脱皮并伴有皮肤粗糙、干燥的角化障碍性皮肤病。
绝大多数鱼鳞病是遗传的,还有一部分与恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关,称为获得性鱼鳞病。
至少有20种不同类型的鱼鳞病。根据临床发病原因可分为遗传性鱼鳞病和获得性鱼鳞病。
临床上的鱼鳞病是由于基因突变导致的。遗传性鱼鳞病包括寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、角蛋白相关鱼鳞病(包括先天性大疱性鱼鳞病样红皮病),常染色体隐性遗传性鱼鳞病(包括板层状鱼鳞病及先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型)。
指继发于其他因素的鱼鳞病,如与恶性肿瘤、自身免疫性疾病、感染性疾病、营养缺乏和药物等有关。
以下介绍部分类型的鱼鳞病发病情况。
是最常见的角化性疾病,新生儿群体的估计患病率为1/250,以半显性遗传方式遗传(轻型寻常型鱼鳞病患者伴杂合的丝聚合蛋白突变,严重寻常型鱼鳞病患者伴有丝聚合蛋白双等位基因突变),在杂合体患者中表现出不完全的外显率,在不同家系之间和家系内表现出不同的表型。
全世界男性的患病率为1/2000~1/9500,由女性携带者遗传给下一代,呈X-连锁隐性遗传模式,只有男性发病。
板层状鱼鳞病的发病遍布全世界,估算其在成活新生儿中患病率是1/200000到 1/300000之间,但在某些地区如挪威(1/91000)或是在近亲结合的群体中可能更加普遍。
估计全世界大疱性先天性鱼鳞病样红皮病的患病率为1/300000~1/200000,是完全外显的常染色体显性遗传病,男女患病概率相等。约50%的病例为散发病例,提示为新发突变。
通常大多数遗传性鱼鳞病是由于父母一方或双方遗传的基因突变引起的,也有可能是患者基因自发突变导致。获得性鱼鳞病则是由疾病或药物因素等导致。
患者从父母那里继承了发生突变或缺失的基因,这些异常基因会影响皮肤角化和皮肤屏障功能,从而影响皮肤细胞增殖或脱落的速度而使皮肤呈鱼鳞状。
有的时候,父母并没有患鱼鳞病,但基因在卵子或精子内部,或者在受精卵的胚胎细胞里就发生了变异,导致无家族史的婴儿出现鱼鳞病,这种情况被称为“自发突变”。
有些人虽然身体里携带有变异的基因,但并没有表现出临床症状。
可由于某些疾病、药物引起,在成年期发病:
以下因素会增加患病风险:
患者主要表现为皮肤干燥、脱屑和鱼鳞状的皮损,皮损的颜色从白色、灰褐色到棕色不等。症状可在冬季加重或变得更加明显,在夏季好转。
常在出生时全身就被火棉胶样膜包裹,2~4周后该膜脱落,演变为棕灰色四方形鳞屑(板层状),身上像穿了一层铠甲。
少部分患者可有眼脸、唇外翻,面部皮肤紧绷,可伴有严重掌跖角化及瘢痕性脱发。
出生时全身皮肤紧张、发红,上面有细碎鳞屑。大多数在青春期后会有所好转。有的可出现眼睑外翻。
一般发病较晚,在其他表现出现数周或数个月后才表现出来。临床表现与遗传性寻常型鱼鳞病相似,呈明显鱼鳞样的、相对较大片的鳞屑附着于皮肤。不过获得性疾病的鳞屑也可能出现在手掌、足底及褶皱部位。
常伴有掌跖角化、毛周角化,掌跖受累明显时,常导致后脚跟部的皮沟加深或疼痛性皲裂。还可伴有特应性皮炎和异位三联征(即哮喘、枯草热和异位性皮炎)。病情严重时可伴有瘙痒。
可伴有角膜点状浑浊、隐睾等。
常伴掌跖角化、皲裂,可有轻度红皮病。
可伴或不伴红皮病。严重时可伴发败血症、电解质紊乱而导致死亡。
常伴有掌跖角化,部分可伴有斑秃和甲营养不良。还可伴有少汗和热耐受不良。
可能伴有相关炎症性、内分泌性和肿瘤性疾病。
出现以下情况需要尽早到医院就诊:
医生会对患者进行相关的病史询问
之后,医生会根据以下内容,可以对鱼鳞病作出诊断:
鱼鳞病首选皮肤科。患者是婴幼儿,可到遗传咨询科等相关科室进行相应评估。
生化检测:如白细胞类固醇硫酸酯酶活性、原位转谷氨酰胺酶-1活性测定。
在遗传性鱼鳞病中,超声检查显示子宫内羊水中有过多的碎片和羊水过多可能是疾病的首发征兆。
不同类型的鱼鳞病,其病理学表现不同。
医生会从皮损处取一小部分皮肤组织,然后放到显微镜下观察,以排除其他导致皮肤干燥和鳞屑症状的疾病。
可能有助于确定诊断和遗传咨询。医生会通过临床经验和特定基因突变引起疑似疾病的可能性来判断是否需要进行基因检测。
获得性鱼鳞病可能会根据需求分别做甲状腺功能检测(针对甲状腺功能减退)、骨髓抽吸(针对多发性骨髓瘤)和血清抗体(针对系统性红斑狼疮、系统性硬化症等)等检查。
好发于四肢,通常表现为脱屑和皮肤浅表皲裂,导致所谓的“干河床”外观,严重时皲裂可有出血,常有瘙痒。
好发于皱褶部位,基本特征为皮肤干燥和严重瘙痒。常见皮损有红斑、丘疹、渗出和结痂、抓挠引起的皮肤破损及苔藓样变。因年龄和皮损分期不同而有差异。
寻常性银屑病可能表现为局灶性或广泛性鳞屑性红斑。银屑病的特征为边界清楚的红斑表面松散地附着银白色、粗糙鳞屑,好发部位为头皮、肘部伸侧、膝部及臀裂处。另外,银屑病典型的指(趾)甲改变(如油斑、甲凹点)有助于区别银屑病和鱼鳞病。
鱼鳞病没有治愈的方法。主要以局部护理和外用药物治疗为主,以温和、保湿和轻度脱落鳞屑为原则,起到减轻皮肤干燥和改善皮肤外观的作用。严重者需口服药物。获得性鱼鳞病通过积极治疗原发病可以改善症状。
以下措施有可能缓解症状,改善受损皮肤的外观。
可以通过泡澡或长时间淋浴来软化皮肤,用粗糙的海绵或浮石轻轻擦拭湿润的皮肤,帮助去除皮肤表面的鳞片。避免用力搓澡或者强行剥除鳞屑。在洗澡水中添加小苏打或润滑沐浴油可能也有帮助。
洗澡后应趁皮肤湿润时立即涂抹保湿霜或润肤霜。
由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
病情严重者,尤其是在冬季,医生可能会建议口服维A酸类药物(如阿维A)来缓解病情。
皮肤继发细菌感染者需要使用抗生素。
鱼鳞病无法治愈,但大多数人都有正常的寿命。皮肤干燥可以出现疼痛,影响日常生活;且鱼鳞病容易影响人的容貌,患者可能因此感到沮丧、自卑。
不同类型的鱼鳞病其病情发展有各种的特点:
在极少数情况下,鱼鳞病的皮肤厚度和鳞片会影响皮肤正常排汗,引起体温偏高。
皮肤开裂可能会导致感染。
由于眼睑外翻,继发角膜(眼睛前部的透明层)受损引起。
性连锁鱼鳞病的患儿比没有患病的同龄人更容易发生认知和行为障碍,比如注意缺陷与多动障碍、语言(交流困难)。
该病的日常生活管理重在遵医嘱坚持用药,确保剂量、疗程足够。同时注意皮肤的清洁,防止继发感染。